Poliposis y cáncer hereditario Flashcards
- Una mujer de 49 años acude a consulta por presentar rectorragia de heces de aspecto mucoide. En el examen endoscópico se encuentra una tumoración plana de superficie vellosa, de 4 x 3 cm, que se reseca endoscópicamente, al parecer de forma completa. Histológicamente, se objetiva un adenoma velloso, descartándose infiltración neoplásica del tallo vascular. ¿Cuál es la actitud que debe adoptar respecto a esta paciente?
- Resección segmentaria de la zona donde implantaba el pólipo, con anastomosis término- terminal posteriormente.
- Realizar los test genéticos oportunos para descartar una poliposis colónica familiar entre sus familiares.
- Realizar una TC cerebral, para descartar tumores endocraneales, ya que los pólipos adenomatosos pueden verse en el síndrome de Turcot.
- Observación periódica.
Respuesta correcta: 4
COMENTARIO: Se trata de un adenoma velloso resecado completamente. El siguiente paso es el seguimiento endoscópico periódico.
- Paciente de 30 años que acude “muerto de mie- do” porque su padre ha fallecido recientemente de un adenocarcinoma de colon y le han comen- tado que es hereditario. Entre sus familiares cercanos, también un abuelo ha padecido esta enfermedad, y a su tía le acaban de diagnosti- car un adenocarcinoma de endometrio. Usted le recomienda:
- Que se tranquilice; aunque existe un condicio- nante genético, todavía no está en la edad de riesgo.
- Colectomía profiláctica debido a su alto riesgo.
- Sólo es hereditario el adenocarcinoma asociado a
poliposis, así que, si no es así, no hace nada. - Colonoscopia completa.
- Colonoscopia anual a partir de los 50 años.
Respuesta correcta: 4
COMENTARIO: El cáncer de colon tiene un componente hereditario incluso cuando aparece de forma esporádica… Pero en esta ocasión puede que sea algo más. Observa que tiene varios familiares con el mismo problema y una tía pa- dece un cáncer de endometrio, por lo que posiblemente se trate de una persona con síndrome de Lynch tipo II. En es- tos casos, se recomienda realizar colonoscopias periódicas, a pesar de la juventud del paciente: a partir de los 25 años, o tres años antes del debut del familiar más joven afecto.
- Se identificó un pólipo de aspecto benigno, de 2,5 cm de diámetro, en el colon sigmoide de una mujer de 55 años mediante el enema de bario. Aunque la escisión intentada con la sigmoidoscopia flexible fue incompleta, se extrajeron varias porciones de tejido adenomatoso que, en el examen histológico, no pareció maligno. El plan terapéutico más apro- piado sería:
- Colectomía sigmoide.
- Colotomía y polipectomía sigmoides.
- Resección segmentaria del pólipo con escisión de un margen de 3 cm de colon normal.
- Enemas de bario periódicos para evaluar el crecimiento de los residuos del pólipo.
- Sigmoidoscopia repetida para completar la escisión del pólipo
Respuesta correcta: 5
COMENTARIO: Existen varios factores que influyen en la probabilidad de malignización de los pólipos adenomato- sos. Uno de ellos es el tamaño, con el que existe una relación casi directa. Cuando un pólipo supera los 2 cm, el riesgo de malignización supera el 50%. Por tanto, si persisten restos de pólipo, sería como dejarle en el abdomen una bomba de relojería. Está claro que habrá que marcar una opción que permita extirparlo. Entre las que nos ofrecen, la única co- rrecta es la 5. Dado que el estudio histológico no ha demos- trado malignidad, habría que hacer una resección lo más conservadora posible (excisión del pólipo, simplemente). En caso de que los restos del pólipo fuesen tumorales, poste- riormente podría plantearse una ampliación en función del resultado.
- Un varón de 65 años se realiza una sigmoidosco- pia que solicitó su especialista en aparato digesti- vo como screening del carcinoma colorrectal. En la prueba se encontraron dos pólipos a 20 cm del margen anal de aspecto velloso. ¿Cuál sería su ac- titud?:
- Realizar polipectomía de ambas lesiones.
- Realizar polipectomía de ambas lesiones y colo-
noscopia completa. - Resección quirúrgica de las lesiones.
- Rectosigmoidectomía.
- Revisión en dos años.
Respuesta correcta: 2
COMENTARIO: Los pólipos que más predisponen al cán- cer de colon son los de tipo adenomatoso, sobre todo los que tienen un componente velloso. Dado que los pólipos encon- trados en este caso clínico son precisamente de este tipo, es evidente la necesidad de resecarlos. Por otra parte, merece la pena descartar que no existan otros pólipos del mismo tipo a lo largo del colon, por lo que sería recomendable una colonoscopia completa para poder completar el estudio (res- puesta 2 correcta).
- Señale la afirmación INCORRECTA en relación con la poliposis adenomatosa familiar:
- Se debe a alteraciones del gen APC, que está en el brazo largo del cromosoma 5.
- Puede haber manifestaciones extracolónicas, como pólipos en el fundus.
- Es posible que exista hipertrofia del epitelio pigmentario de la retina.
- El manejo habitual de estos pacientes consiste en colonoscopias periódicas a partir de los 25 años, o cinco años antes del familiar más joven afecto.
Respuesta correcta: 4
COMENTARIO: Todos los miembros potencialmente afectos de poliposis colónica familiar deben realizarse sigmoidoscopias a partir de los 12 años. Si se encuentran pólipos, debe repetirse cada 2 años, y se debe realizar colectomía profiláctica cuando el paciente haya completado su desarrollo físico (entre los 15- 22 años, individualizando y tratando que sea lo más tarde posible, dentro de este rango).
- Acude a su consulta un varón de 49 años que le refiere que su padre murió a los 52 años de un cáncer de colon. ¿Cuál sería la recomendación más adecuada que usted le daría?
- Realizarse una colonoscopia a los 50 años y revisiones cada 10 años.
- Realizarse una colonoscopia a los 50 años y revisiones cada 5 años.
- Realizarse una colonoscopia ya y revisiones cada 10 años.
- Realizarse una colonoscopia ya y revisiones cada 5 años.
Respuesta correcta: 4
COMENTARIO: Ante un antecedente familiar en primer grado de cáncer de colon con menos de 60 años se recomienda iniciar el screening con colonoscopia a los 40 años y revisiones cada 5 años.
- Varón de 28 años con antecedente familiar de un hermano afecto de poliposis adenomatosa del colon. Se encuentra en seguimiento con colonoscopias bianuales por pólipos adenomatosos. En una analítica de control se demuestra FA 837 UI/l, FGT 715 UI/l, Bb 1,9 mg/dl, GOT 62 UI/l, GPT 100 UI/l. Los niveles de CEA son de 107 UI/ ml. Con estos datos, el diagnóstico más probable sería el de carcinoma:
- Periampular.
- De colon con metástasis hepáticas.
- Pancreático.
- De vesícula biliar con metástasis óseas.
Respuesta correcta: 2
COMENTARIO: Se trata de un paciente con antecedentes familiares de poliposis colónica familiar. Presenta una analítica compatible con lesiones ocupantes de espacio hepáticas y una elevación del marcador tumoral que suele elevarse en el cáncer de colon, por lo que la opción más probable es la 2.
Lo mas vip en esta pregunta es fijarse en el CEA, al estar elevado, hay que buscar un origen de cancer de colon. Solo corresponde con la opción 2.
- Un joven de 18 años acude por presentar rectorragia ocasional. Presenta pigmentación melanótica en la mucosa bucal y en manos y pies. La inspección anal evidenció pigmentación perianal, sin hemorroides externas. Se realizó una colonoscopia que reveló pólipos en sigma y colon descendente. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es FALSA respecto a la entidad que presenta su paciente?
- Los pólipos son hamartomas.
- Se localizan con mayor frecuencia a nivel de
colon distal. - Puede haber pólipos en localizaciones
extraintestinales. - Existe riesgo de presentar cáncer intestinal.
Respuesta correcta: 2
COMENTARIO: Lo más importante de esta pregunta es que seas capaz de dar con el dato clave: melanosis periorificial, que te haría pensar en un síndrome de Peutz- Jeghers. La pregunta, por lo demás, es difícil, ya que exige conocer con cierto detalle esta enfermedad tan infrecuente.
El síndrome de Peutz- Jeghers se trasmite con herencia autosómica recesiva. El signo cutáneo típico es la pigmentación mucocutánea. Durante la infancia, aparece una pigmentación melanótica alrededor de la nariz, labios, mucosa bucal, manos y pies. Ocasionalmente, se acompaña de hiperpigmentación genital y perianal. En la pubertad, pueden desaparecer las pigmentaciones, excepto las de la mucosa oral.
Los pólipos pueden aparecer en estómago, intestino delgado y colon, siendo sobre todo frecuentes en intestino delgado, y rara vez malignizan, pues son de tipo hamartomatoso. Por ello, no está justificada la colectomía profiláctica. Se han descrito cánceres en duodeno, yeyuno, íleon y colon. En un estudio, casi el 50% de los pacientes tuvieron cánceres intestinales o extraintestinales, con una media de edad de 50 años al diagnóstico. También pueden aparecer pólipos benignos en localizaciones extraintestinales, incluyendo nariz, bronquios, vejiga, vesícula biliar y conductos biliares. En el 5- 12% de mujeres, aparecen quistes o tumores ováricos. En varones jóvenes, pueden aparecer tumores testiculares de células de Sertoli con signos de feminización. Otros tumores que pueden aparecer son: mama (a menudo bilateral), páncreas, colangiocarcinoma y cáncer de vesícula biliar.
- La panproctocolectomía con reservorio ileal es el tratamiento de elección en:
- Poliposis adenomatosa familiar.
- Poliposis colónica familiar atenuada.
- Ca de colon localizado en colon ascendente.
- Enfermedad de Crohn colónica refractaria al
tratamiento.
Respuesta correcta: 1
COMENTARIO: La panproctocolectomía consiste en la extirpación de todo el colon y el recto por lo que debe reservarse a pacientes que presenten patología a dicho nivel, fundamentalmente poliposis familiares y enfermedades inflamatorias. El problema de la resección del recto se presenta en la frecuencia defecatoria, ya que actúa como mecanismo de continencia. Para mejorar dicho síntoma se les puede ofrecer a estos pacientes, sobre todo si son jóvenes, la creación de un reservorio, que consiste en que un asa de intestino delgado, plegada, generalmente en J, adquiera la función de contener temporalmente las heces. Así consiguen frecuencias defecatorias aceptables (4- 5 diurnas y 1- 2 nocturnas) mejorando su calidad de vida. Dicha opción no debe ofrecerse en pacientes con enfermedad de Crohn ya que implica alto riesgo de reservoritis. La poliposis atenuada presenta pólipos en un número menor y fundamentalmente en el colon derecho, con lo que podría ser susceptible de colectomía preservando el recto, si éste presenta un número de pólipos razonablemente controlables mediante rectoscopia.
- Cuál de los siguientes NO es criterio de carcinoma colorrectal hereditario no polipósico?
- Cáncer de colon demostrado histológicamente en al menos 3 familiares.
- Dos de los familiares afectos tienen que ser de primer grado respecto al tercero.
- Mutación en hMSH2.
- Uno de los miembros afectos de la familia ha de
ser menor de 50 años.
Respuesta correcta: 3
COMENTARIO: Los criterios diagnósticos del síndrome de Lynch (carcinoma colorrectal no asociado a poliposis) son clínicos, no genéticos.
Aunque ya conocemos algunas de las mutaciones que pueden estar detrás de esta entidad, todavía existen otras que no conocemos, por lo que la definición, hoy por hoy, sigue basándose en datos como los que enuncian las opciones 1, 2 y 4.
Aprovechamos para recordarte que, en el síndrome de Lynch tipo II, el cáncer de colon se asociaría a otras neoplasias (ovario, endometrio…) como se ha preguntado en alguna ocasión.
- Mujer de 25 años que acude a su médico de cabecera preocupada porque a su padre, de 55 años, le han extirpado un pólipo velloso de 2 cm, con displasia de bajo grado durante una colonoscopia de cribado. Ninguna otra persona en su familia tiene antecedentes de pólipos o cáncer de colon. ¿A qué edad estaría indicado iniciar el cribado de cáncer colorrectal en esta paciente, con qué técnica y con qué intervalo de seguimiento?
- A los 50 años, con colonoscopia cada 10 años, o rectosigmoidoscopia cada 5 años, o sangre oculta en heces (test inmunológico) cada 2 años.
- A los 40 años, con colonoscopia cada 10 años.
- A los 40 años, con colonoscopia cada 5 años.
- A los 45 años, con colonoscopia cada 5 años.
Respuesta correcta: 3
COMENTARIO: Es una paciente de muy alto riesgo, ya que tiene un familiar de primer grado menor de 60 años con un adenoma avanzado histología vellosa y tamaño superior a 1cm). En este subgrupo de pacientes se recomienda colonoscopia cada 5 años comenzando a los 40 años o 10 años antes que el familiar más joven afecto. Puesto que su padre es el único familiar afecto y se ha diagnosticado a los 55 años, la edad de comienzo del cribado para esta paciente serían los 40 años.
- En relación con los pólipos del colon, indique la afirmación que le parece cierta:
- Hasta el 25% de los pólipos malignizan.
- La mayoría de los cánceres colorrectales
derivan de un pólipo adenomatoso. - El síndrome de Gardner asocia los pólipos del colon a neoplasias del sistema nervioso central.
- La polipectomía con colonoscopia no es tratamiento suficiente de un pólipo con carcinoma in situ (no sobrepasa la membrana
basal glandular).
Respuesta correcta: 2
COMENTARIO: Recuerda que la mayoría de los cánceres colorrectales (90% de los casos) provienen de un pólipo previo (respuesta correcta).
Sin embargo, ante un pólipo, la probabilidad de malignización es menor del 1%, siendo los que más riesgo tienen los adenomatosos con componente velloso. En caso de carcinoma in situ, como el tumor no sobrepasa la membrana basal, la polipectomía endoscópica es más que suficiente. El síndrome que asocia tumores colónicos derivados de pólipos y tumores del SNC es el síndrome de Turcot.
- Cuál de los siguientes síntomas EXCLUYE el diagnóstico del síndrome de colon irritable?
- Estreñimiento.
- Diarrea.
- Sangre oculta en heces.
- Presencia de moco en las heces.
Respuesta correcta: 3
COMENTARIO: Ciertos hallazgos que excluyen el diagnóstico de síndrome del colon irritable son la pérdida de peso, la presencia de malabsorción y la presencia de sangre en heces. Esto será siempre así a no ser que exista otro proceso acompañante; como hemorroides donde sí podríamos encontrar sangre oculta en heces. Al no especificar en ausencia de otra patología la pregunta puede ser mal interpretada. Aun así síntomas típicos del síndrome de colon irritable son el dolor abdominal con periodos alternantes de diarrea y estreñimiento, y puede acompañarse de grandes cantidades de moco. Por lo tanto, es una pregunta que podría responderse por exclusión. De todas formas, recuerda que el síndrome de colon irritable no puede explicar por sí solo la presencia de sangre oculta en heces.
- Un paciente con pólipos hamartomatosos en intestino delgado, y que presenta manchas melánicas alrededor de la boca, los ojos y en región perianal, es diagnosticado de síndrome de Peutz-Jeghers. En este caso, ¿cuál de las siguientes afirmaciones es FALSA?
- La poliposis de Peutz-Jeghers se hereda con carácter autosómico dominante.
- Los pólipos hamartomatosos pueden aparecer también en el estómago y en el intestino grueso.
- En estos pacientes, está indicada la colectomía profiláctica debido al elevado riesgo de padecer
carcinoma de intestino grueso. - Los niños con síndrome de Peutz-Jeghers
tienen mayor riesgo que la población general de padecer tumores del sistema reproductor y de la vejiga.
Respuesta correcta: 3
Comentario: El síndrome de Peutz- Jeghers se trasmite con herencia autosómica dominante. El signo cutáneo típico es la pigmentación mucocutánea. Durante la infancia, aparece una pigmentación melanótica alrededor de la nariz, labios, mucosa bucal, manos y pies. Ocasionalmente, se acompaña de hiperpigmentación genital y perianal. En la pubertad, pueden desaparecer las pigmentaciones, excepto las de la mucosa oral.
Los pólipos pueden aparecer en estómago, intestino delgado y colon, siendo sobre todo frecuentes en intestino delgado, y rara vez malignizan, pues son de tipo hamartomatoso. Por ello, no está justificada la colectomía profiláctica. Se han descrito cánceres en duodeno, yeyuno, íleon y colon. En un estudio, casi el 50% de los pacientes tuvieron cánceres intestinales o extraintestinales, con una media de edad de 50 años al diagnóstico. También pueden aparecer pólipos benignos en localizaciones extraintestinales, incluyendo nariz, bronquios, vejiga, vesícula biliar y conductos biliares. En el 5- 12% de mujeres, aparecen quistes o tumores ováricos. En varones jóvenes, pueden aparecer tumores testiculares de células de Sertoli con signos de feminización. Otros tumores que pueden aparecer son: mama (a menudo bilateral), páncreas, colangiocarcinoma y cáncer de vesícula biliar.
- Mujer de 46 años a quien, en una sigmoidoscopia, prescrita por estreñimiento y dolor abdominal de reciente aparición, se le detecta una masa ulcerada en cara anterior de sigma. Dos años antes, había sido intervenida de un carcinoma de endometrio, y en su familia existían antecedentes de varios familiares fallecidos por cáncer intestinal. En la exploración física se aprecian lesiones cutáneas en brazos y tronco sugestivas de tumores sebáceos. El diagnóstico más probable en este caso sería el de síndrome de:
- Peutz-Jeghers. 2. Lynch tipo II. 3. Cowden.
- Muir-Torre.
Respuesta correcta: 4.
Comentario: Una pregunta muy peligrosa. La historia familiar de cáncer de colon, teniendo también en cuenta el cáncer de endometrio, es muy sugestiva de síndrome de Lynch tipo II… Pero, en el Examen MIR, si nos dan algún dato suele ser por algo. Si añades a esto los tumores sebáceos, debes responder inmediatamente el síndrome de Muir- Torre. De hecho, este síndrome está muy relacionado con el Lynch II, incluso desde el punto de vista genético, por lo que los hallazgos descritos también podrían encontrarse en él. Sin embargo, la presencia de tumores sebáceos sólo pueden encontrarse en la respuesta 4.
