Hemocromatosis/enf Wilson

Question 1

1. Varón de 19 años que acude a su consulta remitido por el médico de atención primaria porque, a partir del estudio de un retraso escolar llamativo, se observa una ceruloplasmina sérica de 8 mg/dl. Acerca de la entidad que sospecha, señale la opción CORRECTA:
2. La D-penicilamina debe suspenderse en el embarazo, especialmente en el tercer trimestre.
3. Durante el embarazo debe evitase el sulfato de zinc.
4. La observación de cataratas “sunflower” nos dan el diagnóstico.
5. El cobre libre y urinario se encuentran disminuidos.

Answer 1

Respuesta correcta: 1
COMENTARIO: Al tratarse de un paciente con ceruloplasmina disminuida (

Question 2

2. Señale la opción que considere INCORRECTA en relación a la hemocromatosis:
3. La miocardiopatía restrictiva es una asociación que condiciona mal pronóstico.
4. Anteunaferritinade1345ng/ml,realizaríauna biopsia hepática.
5. El trientine es una alternativa a las flebotomías.
6. En pacientes trasplantados, puede recidivar.

Answer 2

Respuesta correcta: 3
COMENTARIO: El trientine es un fármaco útil en pacientes con enfermedad de Wilson. El tratamiento de elección son las flebotomías, siendo la deferroxamina una alternativa si no se toleran o no son suficientes. Los niveles de ferritina mayor de 1000 ng/ml son indicativos de lesión hepática relevante por lo que se recomienda una biopsia hepática. Tras el trasplante puede recidivar el depósito de hierro a nivel hepático.