Hepatopatias Metabolicas

Question 1

1. Sobre la hemocromatosis idiopática, todo lo que se dice es cierto, EXCEPTO:
2. Es una enfermedad hereditaria.
3. Está ligada al sexo.
4. El gen responsable se localiza en el cromosoma
   número 6.
5. La saturación de la transferrina está elevada.
6. La absorción de hierro está aumentada.

Answer 1

Respuesta correcta: 2
COMENTARIO: La hemocromatosis es una pregunta ab- solutamente de moda en el MIR. Debes conocerla con gran detalle.
La hemocromatosis es una enfermedad hereditaria de pa- trón autosómico recesivo. No obstante, es mucho más fre- cuente en varones que en mujeres, dado que éstas pierden hierro periódicamente a través del sangrado menstrual, pero esto no quiere decir que la herencia sea ligada al sexo (respuesta 2 falsa). El gen responsable se encuentra en el cromo- soma 6, de hecho han preguntado incluso la mutación exacta (C282Y).
En la hemocromatosis se produce un gran aumento de los depósitos de hierro en el organismo, puesto que se absorbe en exceso. Por ello, se acumula en hígado (cirrosis) y otros órganos (páncreas – diabetes, corazón – miocardiopatía restrictiva, hipófisis – hipogonadismo hipogonadotropo…). Desde el punto de vista analítico, encontraríamos un aumen- to de la saturación de la transferrina y del nivel de ferritina.