Pediatrie Flashcards
PEC Rubéole congénitale :
- RCIU
- surdité
- microcéphalie
- microphtalmie
- retard psychomoteur
- cataracte congénitale
- choriorétinite
- cardiaque (sténose artère pulmonaire périphérique, persistance canal artériel, CIV)
- FCS
- mort fœtale in utero
Dépistage obligatoire 1ère Cs puis à 20SA
Apophysite de croissance :
- osgood-slatter -> genou
- server -> calcaneum
- scheuerman -> cyphose dorsale douloureuse
Réflexe archaïque :
- succion
- grasping
- ponts cardinaux
- Réflexe Moro
- Allongement croisé
- marche automatique
Guthrie :
- phénylcétonurie (récessif, retard psychomot, diag : phenylalanine)
- hypothyroïdie congénitale (retard PM, osteodystrophie, retard croissance, nanisme, diag : TSH)
- hyperplasie congénitale surrénales (desH2O, hypoNa, hyperK, acidose, vomissements, diag : 17OHprog)
- mucoviscidose (iléus méconium, diag : trypsine)
- drepanocytose (electrophorese Hb -> pas d HbA mais HbS)
- déficit MCAD (récessif, hypoglycémie, diag : octanoyl-carnitine)
Risque mère diabétique :
- malformations
- macrosomie
- complications obst (dystocie épaules, lésions plexus brachial, fracture, asphyxie périnatale)
- hypoglycémie
- hypocalcémie
- cardiomyopathie hypertrophique
- polyglobulie
- ictère
PEC herpes genital pendant G :
- Risque ++ primo infection 1mois avant accouchement ou récurrence 7j avant.
- 3 formes natales
- cutaneomuqueuse
- neuro
- systemique
• prélèvement : - mère : cervicovaginal - NN : pharyngés et oculaire -> PCR dans sang et LCR + dosage Interféron Alpha (Pas sérologie +++)
• ttt :
- acyclovir IV + collyr chez NN
- césarienne ++ si lésions pendant accouchement (inutile si rupture membranes >6h)
PEC toxo pendant G :
• fœtopathie : - microcéphalie - hydrocéphalie obstructive - calcifications intra crânienne - dilatation ventriculaire cérébrale - chorioretinite (uvéite post) OU Asympto
• dépistage oblg en pré natale puis 1/mois
-> si + : prophylaxie par spiramycine
-> amniocentese
Si atteinte fœtal : changement par pyrimethamine et sulfadiazine + acide folinique in utero et 1 an post accouchement
FDR dépistage et ATB INBP :
Précoce (J0-J7) tardif (>J7)
• FDR :
- fièvre maternelle > 38 en per partum ou 2h post accouchement
- prématurité
- RPM > 12h
- ATCD infection néonatale à SGB
- pas ATBprophylaxie adequat
• ATB prophylaxie si
- dépistage + (systématique à > 34SA)
- ATCD SGB pdt G
- RPM > 12h
- fièvre femme > 38
• ATB :
- IV
- > 4h avant naissance
- péni G, ampicilline, Amox ou cefazoline
CI allaitement maternel :
- VIH
- cardiopathie ou néphropathie sévère chez la mère
- certains médicaments sans alternative
- galactosemie chez enfant
Ictère NN :
• bilirubine libre :
- > benins :
- ictère simple
- ictère au lait de mère
- > malin :
- hémolyse (incompatibilité MF, minkowski, déficit G6PD ou en puruvate kinase)
- pas d’hemolyse (infection MF, hypothyroïdie)
• bilirubine conjuguée :
- cholestase
• ictère nucléaire : non conjuguée et non liée
-> dépôt noyaux gris centraux -> neurotox
Bilan bio devant retard croissance :
- NFS
- iono, urée, creat
- Réservé alcaline
- VS
- ferritine
- IgA anti transglutaminase
- IgA totales
- TSH, T4l
- IGF1
- caryotype si fille
- radio age osseux
+ fonction hep
+ fonction rénale
Cause retard statural avec prise de poids :
- hypothyroïdie congenital ou acquise
- hypercorticisme
- craniopharyngiome
Sd Turner :
• RCIU (nuque épaisse, hygroma kystique, cardiopathie, rein en fer à cheval) • naissance : - lymphoedeme des extrémités - petit poids - coarctation aorte, bicuspidie aortique • enfance : - trapu avec cou bref et large - pterygium colli - implantation basse cheveux et oreilles - epicanthus - palais ogival - thorax large avec ecartement mammelonnaire - cubitus valgus - naevi pigmentaire - hypertelorisme \+ infection ORl répétées \+ intelligence souvent normale
• adolescent :
- aménorrhée
- retard statural
- signes osseux
- impuberisme
- surdité perception
- maladies auto-immunes (M. Cœliaque, hashimoto)
- dissection aortique, HTA
Cause puberté précoce centrale :
- tumoral
- hydrocéphalie
- kyste arachnoïdien
- méningite, encéphalite
- irradiation crânienne
- trauma crânien
- NF1
- sclérose tubéreuse bourneville
Paraclinique puberté précoce :
- testostérone
- oestradiol
- inhibine B (augmentée à la puberté)
- LH, FSH
- imagerie âge osseux
- écho pelvienne et surrénale chez fille
- imagerie hypophysaire si centrale
- imagerie gonades si périphérique
Paraclinique retard puberté :
- testo
- oestradiol
- FSH, LH
- TSH, T4L
- IGF1
- cortisol
- prolactine
- IGA anti transglutaminase
- IGA totales
- iono urée creat
- age osseux
+ IRMc si Hypo-Hypo
+ caryotype si Hypo-Hyper
Bilan devant suspicion maltraitance :
- NFS
- coag (TP, TCA, facteur XIII)
- transaminases
- recherche toxique
- Radio squelette (si <2 ans) +/- IRM ou scintiG corps entier
- imagerie cérébrale : si <2 ans : scan (ou IRM en 1 si pas de signe neuro)
Bilan T21 :
• au moment diagnostic : - NFS - Bilan thyroïde - écho cœur - écho renale \+/- bilan audition (PEA) et ophtalmo si doute (que collège Gyneco)
• adulte :
- cataracte
- diabète
- maladie cœliaque
- hypothyroïdie
Suivi :
- polysomnigraphie à 4 ans
- surdité / ans
+ dépistage hypothyroïdie, DT, maladie cœliaque, cataracte /2-3 ans
Symptômes X fragile mutation complète :
- retard psychomoteur, ++ langage
- QI 40-50
- Troubles comportements (hyperactivite, timidité avec fuite regard)
- autisme (30%)
- dysmorphie faciale (visage allongé, oreille grande et décollées, macrocéphalie, front allongé, menton long et marqué)
- épilepsie
- hyperlaxite ligamentaire
- prolapsus valve mitrale
- macro-orchidie
Sd FXTAS (prémutation X fragile) :
- tremblements pseudo parkinsonniens
- ataxie cérébelleuse
- devoir cognitifs : troubles mémoire, dégradation fonction executives, démences
Déficit glucocorticoids chez enfant :
- hypoglycémie
- hypotonie
- convulsions
- ictère cholestatique persistant
- hypotension artérielle
Déficit minéralocortico chez enfant :
- hyperK (si primaire)
- mauvaise prise pondérale
- non reprise poids de naissance
- difficulté téter
- vomissement, T. Dig
- desH2O
- collapsus vasculaire
- perte poids
- hypoTA
Diag acidocétose :
• clinique :
- sd cardinal (SPUPD, amaigrissement, polyphagie)
- perte poids, desH2O
- signes dig
- signes rzspi : dyspnee kussmaul, haleine acétone
- neuro : obnubilation, coma, somnolence
• bio :
- glycémie veineuse > 2,5 g/L
- GDS veineux : ph < 7,3 ou bicarB < 15
- corps cétoniques à la BU > ++ ou cetonemie capillaire > 3 mmol
• iono
- Na, K souvent altéré
- fonction rénale (souvent IRF)
- NFS, CRP (souvent hyperleuco sans infection)
- ECG (recherche dyskaliemie)
FDR apparition œdème cérébral pdt correction acidocétose + ttt :
- âge < 5 ans
- hydratation > 4L/m2/j
- diminution glycémie > 1g/L/h
- situation découverte diabète
ttt :
- diminution debit perfusion de 30%
- mannitol 20%
- surélévation tête du lit
- TDM cérébral en 2eme intention
Indication insuline dans DT2 chez enfant :
- cetose
- glycémie > 2,5 g/L
- HbA1c > 9%
Paraclinique hypoglycémie :
• au moment hypoglycémie (avant resucrage) :
- glycémie veineuse
- GH, cortisol, insuline, peptide C
• au plus proche hypoglycémie (juste après hypoglycémie)
- lactates
- iono
- corps cétoniques (3OHbutyrate)
- IGF1
- profil acylcarnitine
- toxique et médoc
- uricémie, TG, transaminase, CPK
- BU
- chromatographie acides organiques urinaires
Rachitisme = déficit en vitamine D
• clinique :
- bourrelets métaphysaire poignets et chevilles
- nodosites au niveau jonction chondrocostales
- génu varum
- craniotabes, retard fermeture fontanelle ant
- retard dentaire et caries
- hyperlaxite et hypotonie
- déformation thoracique
- complication de l’hypoCa (tétanie, convulsions, laryngospasme, Troubles du rythme)
• bio :
- PAL élevée
- 25OHD3 et 1,25OHD3 diminuée
- Ca normale ou diminuée
- anémie micro hypochrome ferriprive souvent associée
• radio :
- spicules latéraux en toit de pagode
- aspect flou, dentelé en peigne
- points d’ossification retardé, flou et irréguliers
- Rx Thx en bouchon de champagne des jonctions chondrocostales
Sd Prader Willi :
- obésité
- hypotonie pendant 1ers mois et difficulté prise alimentaire
- puis hyperphagie
- dysmorphie faciale
- retard statural
- Retard mental et des acquisitions
- hypogonadisme
Sd bardet biedl :
- retard acquisition
- rétinite pigmentaire
- anomalies rénales
- hypogonadisme
- polydactylie
Bilan systématique pour enfant obèse :
Pour enfant obèse ou surpoids + ATCD fam de DT ou dyslipidemie :
- EAL
- GAJ
- transaminase
Le reste n’est pas systématique et dépendra de la clinique