Divers Flashcards
1
Q
Maladie récessives liées à l’X :
A
- deficit en G6PD
- hémophilie
- daltonisme
- maladie de Charcot marie Tooth
- myopathie de Duchenne
- Sd Alport
- myopathie de Duchenne
2
Q
Inducteurs enzymatiques (diminue efficacité) :
A
- rifampicine
- anti-comitiaux
- barbiturique
- anti viraux
- millepertuis
3
Q
Organes fixant physiologiquement au TEP :
A
- myocarde
- SNC
- Reins et voies urinaires
- vessie
- point d’injection (attention si on parle de métastase humérale)
4
Q
Diagnostic radiologique :
A
- appendicite > 8cm ou 6 cm chez enfant, avec une paroi > 4mm
- cholecystite : paroi > 4 mm ou rayon > 4 cm
- sténose pylore > 4 mm
- distension du grêle > 3 cm diamètre
- distension colon > 6 cm de diamètre
- distension cæcum > 10 cm de diamètre
5
Q
Sd adrénergique :
A
- tachycardie, agitation, convulsions
- hyperTA (ou hypoTA)
- hyperleucocytose
- hyperK+
- hyperlactatemie
- hyperglycémie
6
Q
Sd Deimons Meigg :
A
Association :
- tumeur bénigne de l’ovaire
- épanchement pleural
- ascite
7
Q
Maladies dominante liées à l’X :
A
- Sd X fragile
- Déficience intellectuelle du au FRAX
- Rachitisme vitamino-résistant hypophosphatemique
8
Q
Maladie à transmission autosomique recessive :
A
- drepano
- mucoV
- maladie Crigler Najjar
- phénylcétonurie
- Sd Bardet Biedel
- thalassemia
- homocystinurie
- maladie Charcot Marie Tooth
- hemochromatose
- Maladie de Stargardt
- Polyendocrinopathie AI type 1
- hyperchylomicronemie
- Wilson
- deficit en PK
9
Q
Maladie à transmission autosomique dominante :
A
- dystrophie myotonique de Steinert
- hypercholestérolémie familiale
- maladie Charcot marie tooth
- Huntington
- Marfan
- neurofibromatose 1/2
- ostéogenèse imparfaite
- sclérose tubéreuse de Bourneville
- Sd Ehlers Danlos
- minkowski chauffard
- Willebrand
- Deficit en AT III
- Deficit en prot C
- Deficit en prot S
- mutation V Leiden
- NEM
- PKRAD
- dégénérescence fronto-temporale
- Sd Brugada
- Polyendocrinopathie AI type 2 (Sd Schmidt)
- otospongiose
- PAF
10
Q
NF1 :
A
- macrocanie
- difficulté d’apprentissage
- gliome
- nodule de lisch (tumeur iris)
- neurofibrome
- méningiome, gliome, ependymome
- tache café au lait
- dysplasie osseuse
- neurofibrome plexiforme
- Pheo
= von reckinghausen
11
Q
NF2 :
A
- méningiome
- cataracte
- schwanome
- tache café au lait
12
Q
Sclérose tubéreuse de Bourneville :
A
- taches ou macules acromiques
- hamartomes
- Sd West
- rhabdomyome cardiaque
- angiomyolipome
- tumeurs neuro
- tumeurs rétiniennes
