Parkinsonism och rörelsestörningar Flashcards
Hur vanligt är det med parkinson?
Incidens 15/100 000 invånare/år
Prevalens 15/10 000 invånare
Insjuknandeålder 55-60år
Vad är patofysiologin bakom parkinson?
Neurondegeneration
Dopamin-producerande neuron bryts ner.
Finns i substantia nigra
Går till frontalloben (belöningssystemet), striatum (initiering, reglering, avslutning av aktiviteter), lillhjärnan (balans)
Vad är Lewy inklusioner?
Använda proteiner ska spjälkas sönder och transporteras ut ur nervcellen. Vid parkinson får man en ansamling av alfa-synuklein, ubiqutin och andra proteiner som inte har brutits ner. Ansamlingarna bildar aggressioner som kallas Lewy inklusioner.
Är egentligen ett diagnoskriterie för parkinson, men ses endast på obduktioner
Vad ska man titta efter på en klinisk undersökning vid misstänkt parkinson?
Kardinalsymtom:
- tremor (vila, posturalt, aktion)
- rigiditet (tonusökning)
- hypokinesi, rörelsearmod (mimik, gester)
Associerade symtom:
- störd självviktskontroll
- pseudodemens, demens, affektiva störningar
- dysautonomi (täta urinträngningar eller attackvis påkommande svettningar)
Hur utreder man parkinson?
Klinisk undersökning - skakningar - stelhet - rörelsearmod L-DOPA-test, behandlingsförsök MRT - vaskulär orsak - tumör - atypisk parkinsonism SPECT LP - cellräkning - proteinstatus - ev isoelektrisk fokusering - monoaminer - neuropeptider - neurofilament
Hur kan man behandla parkinson?
L-dopa - peroralt - duodenalt - IV Övriga: - nedbrytningshämmare (DDC, MAO-B, COMT) - agonister - antikolinergika Thalamotomi Elektrostimulering - DBS Transplantation - embryonala stamceller - trofiska faktorer
Vad finns det för biverkningar av L-DOPA?
Dosglapp. Märker inte av det från en början, men efter ett tag börjar effekten gå ut innan det är dags för nästa tablett.
Ofrivilliga rörelser
Snabba svängningar mellan ofrivilliga rörelser och stelhet
Frysningar
Namn på L-dopa och dopaminagonist?
Levodopa
Pramipexole
Vad har dopaminagonister för plats i behaldingen?
Härmar dopamin, men inte med samma starka effekt. Kan behöva kombinera med L-DOPA
Dock kan användandet av dopaminagonister fördröja tiden tills dosglapp uppstår
Hur ser förloppet av parkinson ut?
Tidig fas: symtomfrihet. Jämn frisättning av dopamin 2-5år
Fluktuationsfas: Jämn LM effekt. Dosglapp, dystoni, överrörlighet
Komplikation: jobbar efter minsta möjliga biverkningar. On-off syndrom, svåra skakningar, ortostatisk hypotension, hallucinationer, förvirring
Varför uppstår dosglappen?
Är inte enbart kopplat till LM, utan även en fortsatt degeneration av nervceller. I början fanns det lite celler som klarade av att producera lite, och lagra dopamin. Med tiden försvinner detta. Varje tablett kommer ge en topp –> överrörlighet.
Dosglappet speglar sen att doskoncentrationen hamnar under nivån som krävs att få effekt av LM
Hur kan man följa upp patientens effekt av LM?
Statusregistrering - enkelt papper där man fyller i när man tar tabletter och hur rörlig osv man är
Parkinson’s KinetiGraph (PKG), klocka som patienten har på sig i 6d. Analysear över- och underrörlighet
Vad finns det för indikationer till avancerad behandling vid parkinson?
Svårbehandlad sjukdom peroralt Fluktuationer Bra levodopasvar Långa eller frekventa "off" Uttalade "peak-dose" dyskinesier Svåra bifasiska dyskinesier Dystoni
Hur fungerar apomorfinpump?
Dopaminagonist. Upphettar morfin med stark syra - påminner mycket om L-DOPA. Injiceras subkutant strax under huden
Kan starta upp dagen med en Apomorfinpenna och sen använda pumpen under dagen
Vad finns det för för- och nackdelar med apomorfinbehandling?
Fördelar: - jämn plasmakoncentration - jämnare rörlighet - ökad självständighet - få LM-intag Nackdelar: - blodtrycksfall - psykiatriska biverkningar - illamående
Hur fungerar duodenal levodopabehandling?
L-dopa/carbodopa i cellolusa gel som man sprutar in via en sond som man opererat in via en PEG
Vad finns det för för- och nackdelar med duodenal levodopabehnadling?
Fördelar: - jämn plasmakoncetration - jämnare rörlighet - ökad självständighet - få LM-intag Nackdelar: - otymplig pump - kirurgiskt ingrepp - ev dislokation av pump - förvaring i kylskåp - stomaproblematik
Hur fungerar deep brain stimulation?
Om elektroder sitter i nucleus subthalmicus kan det ge lite mer biverkningar med balansstörning, röstvolym, minnesstörning
Tremordominant sjukdom, elektroder i thalamus, bra effekt på skakningarna, mindre biverkningar.
Vad finns det för för- och nackdelar med BDS-behadnling?
Fördelar: - allt ligger under huden - inget dagligt LM byte - jämn effekt - minskat tablettintag Nackdelar: - ibland lång inställningstid - operativt ingrepp - nedsatt röstvolym - sämre balans
Vad finns det för differentialdiagnoser till parkinson?
Sekundär parkinsonism - toxisk, MPTP CNS sjukdomar - normaltryckshydrocefalus - stroke - tumör - trauma - subduralhematom Neuroleptikainducerade rörelsestörningar - akut dystoni - parkinsonism - akatisi - tardiv dyskinesi - malign neuroleptika syndrom - katatoni Metabola sjukdomar: - hypoparatyroidism - kronisk hepatocerebral degeneration Ärftliga sjukdomar - essentiell tremor - Wilson's sjukdom - Huntingtons sjukdom Andra degenerativa sjukdomar i CNS - atypisk parkinsonism (multipel systematrofi, progressiv supranukleär pares, cortikobasal degeneration) - dystonier - tics - Alzheimers sjukdom
Essentiell tremor?
4/1000 invånare Autosomalt dominant med varierande penetrans Inga strukturella förändringar CNS Frekvens 5-10Hz Behandling: - beta-blockerare - antiepileptika (primidon, bäst) - DBS
Dricktest för att skilja parkinson och essentiell tremor?
Parkinson - skakar innan man tar muggen, men inte när man för den till munnen. Ev när man ska dricka pga man stannar upp i ett viloläge och måste starta igång igen.
Essentiell tremor: skakar inte innan, men när man tar tag i muggen och ska dricka
Hur skiljer sig parkinson mot atypis parkinsonism gällande symtom?
PS: - unilaterala debutsymtom - vilotremor vid debut - extremitetsrigiditet - långsam progress - tydlig L-Dopa effekt - propulsion - demenssymtom sent - föga dysautonomi - normala ögonrörelser PPS: - bilaterala debutsymtom - ingen tremor - axial rigiditet - snabb progress - ingen/osäker L-Dopa effekt - retropulsion - tidig demensutveckling - markant dysautonomi - blickpares, spasticitet, ataxi, apraxi
Hur ställer man diagnosen multipel systematrofi, MSA?
MSA-parkinson typ: Lik parkinson, men ofta muskeltonusökning Möjlig: -sporadisk - dåligt L-dopa svar - parkinsonim Sannolik: - svår dysautonomi - och/eller cerebellär - och/eller pyramindbanepåverkan Definitiv: - postmortem MSA-cerebellär typ Mer gångsvårigheter Möjlig: - sporadisk adult debut - cerebellära symtom Sannolik: - pyramidbanepåverkan med svår dysautonomi - och/eller parkinsonism Definitiv: - postmortem
Båda: dålig autonom funktion, svettning, urinläckage, BT-fall
Höga neurofilament i likvor
Exklusion: demens, supranukleär blickpares, debut före 30år
Progressiv supranukleär pares?
PSP Debut >40 år Progressivt förlopp Bradykinesi Vertikal blickpares Och 3 av följande: - dysartri/dysfagi - axial rigiditet - nackrigiditet - minimal tremor - fall/gångrubbning - pyramidala symtom (pos babinskis)
INTE:
- cerebellära symtom
- polyneuropati
- dysautonomi
Corticobasal degeneration?
Debut ca 60år Asymmetrisk kortikal atrofi. Pyramidceller svullna och akromatiska Primära: - akinetisk parkinsonism - dåligt L-dopa svar - dystoni - snabb oregelbunden tremor - myoklonus Sekundära: - choreoatetos - ögonmotorikstörning - demensutveckling (sent) - cerebellära symtom
Fakta om Huntingtons sjukdom?
Prevalens 6,7/100 000
30-40 år
Autosomalt dominant kr4
Vad får man för motoriska symtom vid Huntingtons sjukdom?
Chorea Rigiditet Dystoni Motor impersistance Balansstörning Dysartri Dysfagi Tics Myoklonier
Vad får man för psykiska symtom vid Huntingtons?
Depression Bipolär sjukdom Suicidhandlingar Irritabilitet Personlighetsförändringar Psykos Tvångssyndrom Sömnsvårigheter
Vad får man för kognitiva symtom vid huntingtons?
Dysexekutivitet Uppmärksamhetsstörning Planeringssvårighet Passivitet Apraxi
Vad är Wilsons sjukdom?
20-30/miljon inv Autosomalt recessiv kr 13q14.3 Störd Cu-transport och defekt biliär exkretion Cu ansamling i - lever (cirros) - hjärna (kavitering i putamen + pallidum, astrocytproliferatation) - njurar - skelett - hornhinna
Vad får man för symtom av Wilsons sjukdom?
Hepatiska symtom prepubertalt Neurologiska/psykiatriska symtom 40år - tremor - dysartri - dysfagi - fixerat ansiktsuttryck - demens - Kayser-fleischers ring
Hur diagnostiserar man Wilsons sjukdom?
Ceruloplasmin
CU
MRT
Genetisk US
Vad finns det för orsaker till sekundär rest less legs?
Bristtillstånd - järn - B12 - folat Sjukdom - nedsatt njurfunktion - polyneuropati - radikulopati - meylopati LM - DA-antagonister - antidepressiva - antiepielptika Graviditet
Hur kan man behandla restless legs?
L-Dopa
DA-agnositer
Endast i svåra fall Opioider Bensodiazepiner Antiepileptika Fe-infusion
Vad är spinocerebellär ataxi?
Stor grupp olikartade sjukdomar
Skador i cerebellum, vestibulära systemet, hjärnstammen, ryggmärgen eller perifera nerver
Vad kan man få för symtom av spinocerebellär ataxi, SCA?
Gångsvårigheter Artikulationssvårigheter Yrsel Låg muskelspänning Nystagmus Dysfagi Diplopi Oftalmoplegi Vilotremor Koordinationsstörningar i armarna Dystoni Chorea Hyper-/hyporeflexi Muskelatrofi Spaticitet Polyneuropati Kognitiv påverkan Psykiatriska symtom
Hur kan man behandla spinocerebellär ataxi?
Beroende på huvudsymtom Multidiciplinär symtomatisk behandling Synhabilitering Läkemedel - Levodopa, neuroleptika, botulinumtoxin, kloazepam, dompaminagonister Habiliteringsteam Sjukgymnastik, arbetsterapi Logopedbehandling
