Parkinsonism och rörelsestörningar

Question 1

Hur vanligt är det med parkinson?

Answer 1

Incidens 15/100 000 invånare/år
Prevalens 15/10 000 invånare
Insjuknandeålder 55-60år

Question 2

Vad är patofysiologin bakom parkinson?

Answer 2

Neurondegeneration
Dopamin-producerande neuron bryts ner.
Finns i substantia nigra
Går till frontalloben (belöningssystemet), striatum (initiering, reglering, avslutning av aktiviteter), lillhjärnan (balans)

Question 3

Vad är Lewy inklusioner?

Answer 3

Använda proteiner ska spjälkas sönder och transporteras ut ur nervcellen. Vid parkinson får man en ansamling av alfa-synuklein, ubiqutin och andra proteiner som inte har brutits ner. Ansamlingarna bildar aggressioner som kallas Lewy inklusioner.
Är egentligen ett diagnoskriterie för parkinson, men ses endast på obduktioner

Question 4

Vad ska man titta efter på en klinisk undersökning vid misstänkt parkinson?

Answer 4

Kardinalsymtom:

• tremor (vila, posturalt, aktion)
• rigiditet (tonusökning)
• hypokinesi, rörelsearmod (mimik, gester)

Associerade symtom:

• störd självviktskontroll
• pseudodemens, demens, affektiva störningar
• dysautonomi (täta urinträngningar eller attackvis påkommande svettningar)

Question 5

Hur utreder man parkinson?

Answer 5

Klinisk undersökning
- skakningar
- stelhet
- rörelsearmod
L-DOPA-test, behandlingsförsök
MRT
- vaskulär orsak
- tumör
- atypisk parkinsonism
SPECT
LP
- cellräkning
- proteinstatus
- ev isoelektrisk fokusering
- monoaminer
- neuropeptider
- neurofilament

Question 6

Hur kan man behandla parkinson?

Answer 6

L-dopa
- peroralt
- duodenalt 
- IV
Övriga:
- nedbrytningshämmare (DDC, MAO-B, COMT)
- agonister
- antikolinergika
Thalamotomi
Elektrostimulering - DBS
Transplantation
- embryonala stamceller
- trofiska faktorer

Question 7

Vad finns det för biverkningar av L-DOPA?

Answer 7

Dosglapp. Märker inte av det från en början, men efter ett tag börjar effekten gå ut innan det är dags för nästa tablett.
Ofrivilliga rörelser
Snabba svängningar mellan ofrivilliga rörelser och stelhet
Frysningar

Question 8

Namn på L-dopa och dopaminagonist?

Answer 8

Levodopa

Pramipexole

Question 9

Vad har dopaminagonister för plats i behaldingen?

Answer 9

Härmar dopamin, men inte med samma starka effekt. Kan behöva kombinera med L-DOPA
Dock kan användandet av dopaminagonister fördröja tiden tills dosglapp uppstår

Question 10

Hur ser förloppet av parkinson ut?

Answer 10

Tidig fas: symtomfrihet. Jämn frisättning av dopamin 2-5år
Fluktuationsfas: Jämn LM effekt. Dosglapp, dystoni, överrörlighet
Komplikation: jobbar efter minsta möjliga biverkningar. On-off syndrom, svåra skakningar, ortostatisk hypotension, hallucinationer, förvirring

Question 11

Varför uppstår dosglappen?

Answer 11

Är inte enbart kopplat till LM, utan även en fortsatt degeneration av nervceller. I början fanns det lite celler som klarade av att producera lite, och lagra dopamin. Med tiden försvinner detta. Varje tablett kommer ge en topp –> överrörlighet.
Dosglappet speglar sen att doskoncentrationen hamnar under nivån som krävs att få effekt av LM

Question 12

Hur kan man följa upp patientens effekt av LM?

Answer 12

Statusregistrering - enkelt papper där man fyller i när man tar tabletter och hur rörlig osv man är
Parkinson’s KinetiGraph (PKG), klocka som patienten har på sig i 6d. Analysear över- och underrörlighet

Question 13

Vad finns det för indikationer till avancerad behandling vid parkinson?

Answer 13

Svårbehandlad sjukdom peroralt
Fluktuationer
Bra levodopasvar
Långa eller frekventa "off"
Uttalade "peak-dose" dyskinesier
Svåra bifasiska dyskinesier
Dystoni

Question 14

Hur fungerar apomorfinpump?

Answer 14

Dopaminagonist. Upphettar morfin med stark syra - påminner mycket om L-DOPA. Injiceras subkutant strax under huden
Kan starta upp dagen med en Apomorfinpenna och sen använda pumpen under dagen

Question 15

Vad finns det för för- och nackdelar med apomorfinbehandling?

Answer 15

Fördelar:
- jämn plasmakoncentration
- jämnare rörlighet
- ökad självständighet
- få LM-intag
Nackdelar:
- blodtrycksfall
- psykiatriska biverkningar
- illamående

Question 16

Hur fungerar duodenal levodopabehandling?

Answer 16

L-dopa/carbodopa i cellolusa gel som man sprutar in via en sond som man opererat in via en PEG

Question 17

Vad finns det för för- och nackdelar med duodenal levodopabehnadling?

Answer 17

Fördelar:
- jämn plasmakoncetration
- jämnare rörlighet
- ökad självständighet
- få LM-intag
Nackdelar:
- otymplig pump
- kirurgiskt ingrepp
- ev dislokation av pump
- förvaring i kylskåp
- stomaproblematik

Question 18

Hur fungerar deep brain stimulation?

Answer 18

Om elektroder sitter i nucleus subthalmicus kan det ge lite mer biverkningar med balansstörning, röstvolym, minnesstörning
Tremordominant sjukdom, elektroder i thalamus, bra effekt på skakningarna, mindre biverkningar.

Question 19

Vad finns det för för- och nackdelar med BDS-behadnling?

Answer 19

Fördelar:
- allt ligger under huden
- inget dagligt LM byte
- jämn effekt
- minskat tablettintag
Nackdelar:
- ibland lång inställningstid
- operativt ingrepp
- nedsatt röstvolym
- sämre balans

Question 20

Vad finns det för differentialdiagnoser till parkinson?

Answer 20

Sekundär parkinsonism
- toxisk, MPTP
CNS sjukdomar
- normaltryckshydrocefalus
- stroke
- tumör
- trauma
- subduralhematom
Neuroleptikainducerade rörelsestörningar
- akut dystoni
- parkinsonism
- akatisi
- tardiv dyskinesi
- malign neuroleptika syndrom
- katatoni
Metabola sjukdomar:
- hypoparatyroidism
- kronisk hepatocerebral degeneration
Ärftliga sjukdomar
- essentiell tremor
- Wilson's sjukdom
- Huntingtons sjukdom
Andra degenerativa sjukdomar i CNS
- atypisk parkinsonism (multipel systematrofi, progressiv supranukleär pares, cortikobasal degeneration)
- dystonier
- tics
- Alzheimers sjukdom

Question 21

Essentiell tremor?

Answer 21

4/1000 invånare
Autosomalt dominant med varierande penetrans
Inga strukturella förändringar CNS
Frekvens 5-10Hz
Behandling:
- beta-blockerare
- antiepileptika (primidon, bäst)
- DBS

Question 22

Dricktest för att skilja parkinson och essentiell tremor?

Answer 22

Parkinson - skakar innan man tar muggen, men inte när man för den till munnen. Ev när man ska dricka pga man stannar upp i ett viloläge och måste starta igång igen.
Essentiell tremor: skakar inte innan, men när man tar tag i muggen och ska dricka

Question 23

Hur skiljer sig parkinson mot atypis parkinsonism gällande symtom?

Answer 23

PS:
- unilaterala debutsymtom
- vilotremor vid debut
- extremitetsrigiditet
- långsam progress
- tydlig L-Dopa effekt
- propulsion
- demenssymtom sent
- föga dysautonomi
- normala ögonrörelser
PPS:
- bilaterala debutsymtom
- ingen tremor
- axial rigiditet
- snabb progress
- ingen/osäker L-Dopa effekt
- retropulsion
- tidig demensutveckling
- markant dysautonomi
- blickpares, spasticitet, ataxi, apraxi

Question 24

Hur ställer man diagnosen multipel systematrofi, MSA?

Answer 24

MSA-parkinson typ:
Lik parkinson, men ofta muskeltonusökning
Möjlig:
-sporadisk
- dåligt L-dopa svar
- parkinsonim 
Sannolik:
- svår dysautonomi
- och/eller cerebellär
- och/eller pyramindbanepåverkan
Definitiv:
- postmortem
MSA-cerebellär typ
Mer gångsvårigheter
Möjlig:
- sporadisk adult debut
- cerebellära symtom
Sannolik:
- pyramidbanepåverkan med svår dysautonomi
- och/eller parkinsonism
Definitiv:
- postmortem

Båda: dålig autonom funktion, svettning, urinläckage, BT-fall
Höga neurofilament i likvor

Exklusion: demens, supranukleär blickpares, debut före 30år

Question 25

Progressiv supranukleär pares?

Answer 25

PSP
Debut >40 år
Progressivt förlopp
Bradykinesi
Vertikal blickpares
Och 3 av följande:
- dysartri/dysfagi
- axial rigiditet
- nackrigiditet
- minimal tremor
- fall/gångrubbning
- pyramidala symtom (pos babinskis)

INTE:

• cerebellära symtom
• polyneuropati
• dysautonomi

Question 26

Corticobasal degeneration?

Answer 26

Debut ca 60år
Asymmetrisk kortikal atrofi. Pyramidceller svullna och akromatiska
Primära:
- akinetisk parkinsonism
- dåligt L-dopa svar
- dystoni
- snabb oregelbunden tremor
- myoklonus
Sekundära:
- choreoatetos
- ögonmotorikstörning
- demensutveckling (sent)
- cerebellära symtom

Question 27

Fakta om Huntingtons sjukdom?

Answer 27

Prevalens 6,7/100 000
30-40 år
Autosomalt dominant kr4

Question 28

Vad får man för motoriska symtom vid Huntingtons sjukdom?

Answer 28

Chorea
Rigiditet
Dystoni
Motor impersistance
Balansstörning
Dysartri
Dysfagi
Tics
Myoklonier

Question 29

Vad får man för psykiska symtom vid Huntingtons?

Answer 29

Depression
Bipolär sjukdom
Suicidhandlingar
Irritabilitet
Personlighetsförändringar
Psykos
Tvångssyndrom
Sömnsvårigheter

Question 30

Vad får man för kognitiva symtom vid huntingtons?

Answer 30

Dysexekutivitet
Uppmärksamhetsstörning
Planeringssvårighet
Passivitet
Apraxi

Question 31

Vad är Wilsons sjukdom?

Answer 31

20-30/miljon inv
Autosomalt recessiv kr 13q14.3
Störd Cu-transport och defekt biliär exkretion
Cu ansamling i 
- lever (cirros)
- hjärna (kavitering i putamen + pallidum, astrocytproliferatation)
- njurar
- skelett
- hornhinna

Question 32

Vad får man för symtom av Wilsons sjukdom?

Answer 32

Hepatiska symtom prepubertalt
Neurologiska/psykiatriska symtom 40år
- tremor
- dysartri
- dysfagi
- fixerat ansiktsuttryck
- demens
- Kayser-fleischers ring

Question 33

Hur diagnostiserar man Wilsons sjukdom?

Answer 33

Ceruloplasmin
CU
MRT
Genetisk US

Question 34

Vad finns det för orsaker till sekundär rest less legs?

Answer 34

Bristtillstånd
- järn
- B12
- folat
Sjukdom
- nedsatt njurfunktion
- polyneuropati
- radikulopati
- meylopati
LM
- DA-antagonister
- antidepressiva
- antiepielptika
Graviditet

Question 35

Hur kan man behandla restless legs?

Answer 35

L-Dopa
DA-agnositer

Endast i svåra fall
Opioider
Bensodiazepiner
Antiepileptika
Fe-infusion

Question 36

Vad är spinocerebellär ataxi?

Answer 36

Stor grupp olikartade sjukdomar

Skador i cerebellum, vestibulära systemet, hjärnstammen, ryggmärgen eller perifera nerver

Question 37

Vad kan man få för symtom av spinocerebellär ataxi, SCA?

Answer 37

Gångsvårigheter
Artikulationssvårigheter
Yrsel
Låg muskelspänning
Nystagmus
Dysfagi
Diplopi
Oftalmoplegi
Vilotremor
Koordinationsstörningar i armarna
Dystoni
Chorea
Hyper-/hyporeflexi
Muskelatrofi
Spaticitet
Polyneuropati
Kognitiv påverkan
Psykiatriska symtom

Question 38

Hur kan man behandla spinocerebellär ataxi?

Answer 38

Beroende på huvudsymtom
Multidiciplinär symtomatisk behandling
Synhabilitering
Läkemedel - Levodopa, neuroleptika, botulinumtoxin, kloazepam, dompaminagonister
Habiliteringsteam
Sjukgymnastik, arbetsterapi
Logopedbehandling