Muskelsjukdomar

Question 1

Hur är muskelfibrerna uppbyggda?

Answer 1

Kärnor precis innanför cellmembranet
Funktionella enheten - myofibriller, sakromerer som är kopplade samman
Aktin och myosin glider mot varandra i sakromererna
Mellan muskelfibrer -fettceller, mitokondrier

Question 2

Vad är perifer pares?

Answer 2

“slapp” (icke spastisk) pares
Svaga reflexer
Muskelatrofi
Kraftnedsättningen förklarar eventuellt försämrad dexteritet

Question 3

Vad finns det för olika kategorier inom muskelsjukdomar?

Answer 3

Motorneuronsjukdomar
Neuropatier
Neuromuskulära överledningsrubbningar
Myopatier

Question 4

Vad finns det för olika myopatier?

Answer 4

Kongenitala myopatier
Dystrofier
Metabola myopatier/ mitokondriesjukdomar
Inflammatoriska myopatier
Jonkanalssjukdomar
Andra myopatier

Question 5

Hur kan kraftnedsättningar visa sig?

Answer 5

Hypotont nyfött barn - ligger helt slappt
Generellt dåligt utvecklad muskulatur med eller utan association med CNS-påverkan, med eller utan progress
Proximal tilltagande muskelsvaghet
Distal muskelsvaghet - ovanligt, oftare neuropati
Debut av svaghet i specifika muskler
Kraftnedsättning kombinerat med symtom från andra organ

Question 6

Vad finns det för andra presentationsformer av muskelsjukdomar?

Answer 6

Myalgi - utan svaghet sällan muskelsjukdom
Myotoni - relaxationsstörning i muskler
Muskelatrofi >svaghet (ovanligare)
Ofrivillig muskelaktivitet - kramper, fascikulationer, rippling, benigna myokymier
Varierande svaghet
Myasteni - pares efter ansträngning
Muskeluttröttbarhet - odtast sekundärt till allmänsjukdom eller smärta

Question 7

Hur ser kliniken ut vid kongenital muskesjukdom?

Answer 7

Allt från allvarlig neonatal sjukdom med hypotoni och andningssvikt till olika svårighetsgrad av generell musklesvaghet utan påtaglig progress
Typiska fynd i muskelbiopsi
Ännu ingen sjukdomsspecifik behandling

Question 8

Vad finns det för viktiga dystrofier?

Answer 8

Dystrofinopatier: Duchenne/Becker

Dystrofia myotonika typ 1 (typ 2 ovanligare)

Question 9

Vad är Duchenne muskeldystrofi?

Answer 9

X-kromosomalt ärftlig sjukdom, drabbar pojkar ca 1/miljon/år. Ca 200 i Sverige
Frame shift-mutation medför att dystrofin kan bildas
Brukar ge tydliga symtom i 2-4års ålder i form av proximal svaghet (Gower’s sign)
Förlorar gångförmåga innan tonåren, utvecklar kardiomyopati, andningssvikt och ofta scolios

Question 10

Hur behandlar man Duchenne muskeldystrofi?

Answer 10

Kortison, sedvanlig hjärtsviktsbehandling, ventilationshjälpmedel och ev scoliosoperation.
Genetisk behandling håller på att introduceras

Question 11

Vad kan man tänka på gällande vingskapulae och muskelsjukdomar?

Answer 11

Är det bilateralt - serratus som försvagats, pga muskelsjukdom
Unilateralt - nervpåverkan

Question 12

Hur förklaras vad-hypertrofin som kan uppstå vid Duchenne muskeldystrofi?

Answer 12

Kompensatorisk hypertrofi

Är inte muskelmassa utan fett, känns som gummi när man trycker på den

Question 13

Vad är dystrofia myotonika typ 1?

Answer 13

Autosomalt dominant multisystemsjukdom med en kraftnedsättning i bulbär och distal muskulatur kombinderat med myotoni (relaxationsstörning). Prevalens ca 1/5000-10 000
Drabbar i olika utsträckning också CNS och flera inre organ
Karaktäristiskt utseende
Viktigt att upptäcka och förebygga annan organpåverkan

Question 14

Vad finns det för olika typer av dystrofia myotonika typ 1?

Answer 14

Kongenital form: hypotont barn med andningssvårigheter, utvecklingsstörning
Juvenil form: inlärningssvårigheter, beteendeproblem, kraftnedsättning
Klassisk (adult) form: kraftnedsättning, hjärt- och lungpåverkan, i olika grad neuropsykologisk påverkan
Lindrig form: Tidig starr, lättare distal svaghet

Question 15

Vad finns det för metabola myopatier?

Answer 15

Störningar i kolhydratsomsättningen/glykogenoser
Störningar i fettomsättningen/lipodoser
Mitokondriesjukdomar

Question 16

Vad gäller kring mitokondriesjukdomar?

Answer 16

Drabbar ofta tvärstrimmig muskulatur pga dess höga energiomsättning. Nervsystemet är också ofta drabbat.
Ärftligheten kan vara mitokondriell, nukleär (recessiv eller dominant), ibland spontanmutationer
Mitokondriesjukdom misstänks när flera energikrävande organ är drabbade av sjukdom
Utreds ofta med p-laktat och muskelbiopsi, enzymmätning och genetisk utredning

Question 17

Vad finns det för inflammatoriska myopatier?

Answer 17

Deramtomyosit - drabbar både hud och muskler
Polymyosit
Inklusionskroppsmyosit (IBM)
Immunmedierad nekrotiserande myopati (ofta statinrelaterad)
Overlapsyndrom
Paramaligna myositer
Läkemedelsutlösta myositer
Infektiösa myositer (sällsynt)

Question 18

Vad kännetecknar inklusionskroppsmyosit?

Answer 18

IBM
Quadricepssvaghet
Svaghet i fingerflektorer
Sväljningssvårigheter
Vanligaste muskelsjukdomen hos äldre, lite vanligare bland män

Question 19

Hur behandlar man inklusionskroppsmyosit?

Answer 19

Likartat med Myastenia gravis
Kortison 1mg/kg som trappas ner under flera månader
Kombineras med Azathioprin eller Methotrexat
Ett flertal biologiska LM används som 3e hands preparat.

Question 20

Vad finns det för jonkanalsjukdomar?

Answer 20

Periodisk paralys:
- hyperkalemisk
- hypokalemisk
- normokalemisk
Myotonia congenita:
- Thomsen (dominant ärftlig, lindrig)
- Becker (recessivt ärftlig, svårare)
Paramytonia congenita - paradoxa myotoni, dvs försämring efter ansträngning

Question 21

Hur ska man utreda misstänkt muskelsjukdom?

Answer 21

Anames: från början
Hereditet: gå igenom alla nära släktningar
Status: allmänstatus, neurologisk status, ffa muskelstatus
Muskelbiopsi
Neurofysiologisk undersökning
Blodprov: CK, TSH, T4, SR, immunologiska prov, laktat, fettsyror, genetiska prov beroende på klinisk bild

Question 22

Hur ska man tänka gällande fynd och perifer pares?

Answer 22

Känselstörning och distal muskelpåverkan talar för neuropati, bekräftas med neurofys us
Men beakta distala myopatier, ärftliga polyneuropatier där man ofta inte hittar känselstörningar samt motorneuronsjukdomar, som inte går med känselstörningar
Ptos, dubbelseend, bulbära symtom och tidsvariation - tänk myasteni

Question 23

Vad tyder ett högt CK på?

Answer 23

Muskelskada, kan även signalera hjärtinfarkt

Question 24

Vad ska man ha med i checklistan gällande kraftnedsättning?

Answer 24

Genuin kraftnedsättning/muskeluttröttbarhet? (ej pga smärta, nedsatt AT eller funktionell pares)
Konstant eller episodisk
Central eller perifer? Om central, sök lokalisation och orska
Om perifer: proximal eller distal, känselstörning (neuropati eller myopati?)

Question 25

Vad ska man tänka på kring muskelsmärta?

Answer 25

Muskelsmärta utan genuin kraftnedsättning och normalt CK beror sällan på muskelsjukdom