Muskelsjukdomar Flashcards
Hur är muskelfibrerna uppbyggda?
Kärnor precis innanför cellmembranet
Funktionella enheten - myofibriller, sakromerer som är kopplade samman
Aktin och myosin glider mot varandra i sakromererna
Mellan muskelfibrer -fettceller, mitokondrier
Vad är perifer pares?
“slapp” (icke spastisk) pares
Svaga reflexer
Muskelatrofi
Kraftnedsättningen förklarar eventuellt försämrad dexteritet
Vad finns det för olika kategorier inom muskelsjukdomar?
Motorneuronsjukdomar
Neuropatier
Neuromuskulära överledningsrubbningar
Myopatier
Vad finns det för olika myopatier?
Kongenitala myopatier Dystrofier Metabola myopatier/ mitokondriesjukdomar Inflammatoriska myopatier Jonkanalssjukdomar Andra myopatier
Hur kan kraftnedsättningar visa sig?
Hypotont nyfött barn - ligger helt slappt
Generellt dåligt utvecklad muskulatur med eller utan association med CNS-påverkan, med eller utan progress
Proximal tilltagande muskelsvaghet
Distal muskelsvaghet - ovanligt, oftare neuropati
Debut av svaghet i specifika muskler
Kraftnedsättning kombinerat med symtom från andra organ
Vad finns det för andra presentationsformer av muskelsjukdomar?
Myalgi - utan svaghet sällan muskelsjukdom
Myotoni - relaxationsstörning i muskler
Muskelatrofi >svaghet (ovanligare)
Ofrivillig muskelaktivitet - kramper, fascikulationer, rippling, benigna myokymier
Varierande svaghet
Myasteni - pares efter ansträngning
Muskeluttröttbarhet - odtast sekundärt till allmänsjukdom eller smärta
Hur ser kliniken ut vid kongenital muskesjukdom?
Allt från allvarlig neonatal sjukdom med hypotoni och andningssvikt till olika svårighetsgrad av generell musklesvaghet utan påtaglig progress
Typiska fynd i muskelbiopsi
Ännu ingen sjukdomsspecifik behandling
Vad finns det för viktiga dystrofier?
Dystrofinopatier: Duchenne/Becker
Dystrofia myotonika typ 1 (typ 2 ovanligare)
Vad är Duchenne muskeldystrofi?
X-kromosomalt ärftlig sjukdom, drabbar pojkar ca 1/miljon/år. Ca 200 i Sverige
Frame shift-mutation medför att dystrofin kan bildas
Brukar ge tydliga symtom i 2-4års ålder i form av proximal svaghet (Gower’s sign)
Förlorar gångförmåga innan tonåren, utvecklar kardiomyopati, andningssvikt och ofta scolios
Hur behandlar man Duchenne muskeldystrofi?
Kortison, sedvanlig hjärtsviktsbehandling, ventilationshjälpmedel och ev scoliosoperation.
Genetisk behandling håller på att introduceras
Vad kan man tänka på gällande vingskapulae och muskelsjukdomar?
Är det bilateralt - serratus som försvagats, pga muskelsjukdom
Unilateralt - nervpåverkan
Hur förklaras vad-hypertrofin som kan uppstå vid Duchenne muskeldystrofi?
Kompensatorisk hypertrofi
Är inte muskelmassa utan fett, känns som gummi när man trycker på den
Vad är dystrofia myotonika typ 1?
Autosomalt dominant multisystemsjukdom med en kraftnedsättning i bulbär och distal muskulatur kombinderat med myotoni (relaxationsstörning). Prevalens ca 1/5000-10 000
Drabbar i olika utsträckning också CNS och flera inre organ
Karaktäristiskt utseende
Viktigt att upptäcka och förebygga annan organpåverkan
Vad finns det för olika typer av dystrofia myotonika typ 1?
Kongenital form: hypotont barn med andningssvårigheter, utvecklingsstörning
Juvenil form: inlärningssvårigheter, beteendeproblem, kraftnedsättning
Klassisk (adult) form: kraftnedsättning, hjärt- och lungpåverkan, i olika grad neuropsykologisk påverkan
Lindrig form: Tidig starr, lättare distal svaghet
Vad finns det för metabola myopatier?
Störningar i kolhydratsomsättningen/glykogenoser
Störningar i fettomsättningen/lipodoser
Mitokondriesjukdomar
Vad gäller kring mitokondriesjukdomar?
Drabbar ofta tvärstrimmig muskulatur pga dess höga energiomsättning. Nervsystemet är också ofta drabbat.
Ärftligheten kan vara mitokondriell, nukleär (recessiv eller dominant), ibland spontanmutationer
Mitokondriesjukdom misstänks när flera energikrävande organ är drabbade av sjukdom
Utreds ofta med p-laktat och muskelbiopsi, enzymmätning och genetisk utredning
Vad finns det för inflammatoriska myopatier?
Deramtomyosit - drabbar både hud och muskler Polymyosit Inklusionskroppsmyosit (IBM) Immunmedierad nekrotiserande myopati (ofta statinrelaterad) Overlapsyndrom Paramaligna myositer Läkemedelsutlösta myositer Infektiösa myositer (sällsynt)
Vad kännetecknar inklusionskroppsmyosit?
IBM Quadricepssvaghet Svaghet i fingerflektorer Sväljningssvårigheter Vanligaste muskelsjukdomen hos äldre, lite vanligare bland män
Hur behandlar man inklusionskroppsmyosit?
Likartat med Myastenia gravis
Kortison 1mg/kg som trappas ner under flera månader
Kombineras med Azathioprin eller Methotrexat
Ett flertal biologiska LM används som 3e hands preparat.
Vad finns det för jonkanalsjukdomar?
Periodisk paralys: - hyperkalemisk - hypokalemisk - normokalemisk Myotonia congenita: - Thomsen (dominant ärftlig, lindrig) - Becker (recessivt ärftlig, svårare) Paramytonia congenita - paradoxa myotoni, dvs försämring efter ansträngning
Hur ska man utreda misstänkt muskelsjukdom?
Anames: från början
Hereditet: gå igenom alla nära släktningar
Status: allmänstatus, neurologisk status, ffa muskelstatus
Muskelbiopsi
Neurofysiologisk undersökning
Blodprov: CK, TSH, T4, SR, immunologiska prov, laktat, fettsyror, genetiska prov beroende på klinisk bild
Hur ska man tänka gällande fynd och perifer pares?
Känselstörning och distal muskelpåverkan talar för neuropati, bekräftas med neurofys us
Men beakta distala myopatier, ärftliga polyneuropatier där man ofta inte hittar känselstörningar samt motorneuronsjukdomar, som inte går med känselstörningar
Ptos, dubbelseend, bulbära symtom och tidsvariation - tänk myasteni
Vad tyder ett högt CK på?
Muskelskada, kan även signalera hjärtinfarkt
Vad ska man ha med i checklistan gällande kraftnedsättning?
Genuin kraftnedsättning/muskeluttröttbarhet? (ej pga smärta, nedsatt AT eller funktionell pares)
Konstant eller episodisk
Central eller perifer? Om central, sök lokalisation och orska
Om perifer: proximal eller distal, känselstörning (neuropati eller myopati?)
