Motorneuronsjukdomar Flashcards
Tecken på övre vs nedre motorneuronskada?
Övre: spastisk förlamning, lättutlösta reflexer, Babinskis
Nedre: Slapp förlamning, muskelförtvining, svaga senreflexer, muskelryckningar
Vad finns det för olika motorneuronsjukdomar?
Sporadiska: ALS, amyotrofisk lateralskleros PMA, progressiv muskelatrofi PBP, progressiv bulbär pares PLS, primär lateralskleros
Genetiska vuxna:
ALS
SMA 4, spinal muskelatrofi
Kennedy syndrom
Genetiska barn:
SMA 1
SMARD 1,2
Infektiösa:
Polio/postpolio
Neuroborrelios
Toxiska:
Latyrism
Konzo
Metabola:
Hexosaminidasbrist
Vad betyder amyotrofi?
Otrolig muskelförtvining runt skulderblad, axlar
Hur stor är ärftligheten vid ALS?
5-10% har någon genetisk variant
c9ORD72 är den vanligaste mutationen
Fakta om ALS?
Incidens 2-4/100 000/år
Prevalens: 6-9/100 000/år
I Sverige insjuknar ca 200 varje år och 600-700 lever med sjukdomen
Vanligast att insjukna mellan 45-75år
Vilka symtom brukar ALS-patienter ha?
Tilltagande svaghet, ofta asymmetriskt
Tal-, sväljnings- eller andningssvårigheter
Fascikulationer (rycker i musklerna)
Ovanligare är debut med spasticitet eller kognitiv försämring
Vad är ALS?
Amytrofisk lateralskleros, en progrierande degenerativ motorneuronsjukdom Kardinalsymtom: - muskelsvaghet - muskelatrofi - fascikulationer Som progredierar utan palteau Kardinaltecken: - övre och nedre motorneurontecken
Vad finns det för gamla sägningar om ALS som inte stämmer?
“ALS patienter har bevarad känsel” - många har det, men man kan ha sensoriska symtom
“ALS patienter har bevarad intellekt” - 30-48% har kognitiva tecken i slutet (pannlobssyndrom, språkströrning)
Minst 5-8% utvecklar demens
Hur diagnostiserar man ALS allmänt?
Är en exklusionsdiagnos, behöver utesluta många andra sjukdomar. Finns inget “ALS-prov”
Anamnes och Neurologisk us vägleder: initialt ofta asymetriska pareser med muskelatrofier, fascikulationer, progress över tid
EMG: ökad spontanaktivitet, stora enheter, polyfasi, fascikulatoiner
MEP: påverkan på övre motorneuronen
Neurografi: väsentligen normalt
Blodprov: inflammation, infektion, metabola avvikelser
Likvoranalys: inflammation (ex MS), infektion (ex Borrelia)
Radiologi: MR huvud+helrygg
Muskelbiopsi
DNA-analys vid familjär disposition för ALS
När kan man enligt “El Escorial”s kriterier sätta diagnosen ALS?
Tre (definitivt) eller två (troligt) “regioner” med påverkan av både nedre och övre motorneuron är drabbade och det föreligger progress över 12mån
Regioner = bulbärt, armar, ben och bål
Om man väntar in att sätta diagnos tills detta uppfylls har man väldigt kort tid kvar att leva. Har man stark misstanke, brukar sätta in behandling
Hur bör man tänka kring behandlingen av ALS-patienter?
Multidiciplinärt omhändertagande
Visar på bättre psykosocialt mående och längre överlevnad
Träffas varje 2-3 mån, men frekvent vb
Vad finns det för behandling av ALS?
Riluzole (Rilutek) är den enda bromsmedicinen som finns
Förut - förlängde livet med 3mån
Nu - sätts in tidigare, kan förlänga med ca 1år
Hur tänker man att Ritulek verkar?
Patogenesen för ALS är inte helt klarlagt, man föreslår att glutamat är av betydelse för celldöd under sjukdomsförloppet
Ritulek tros verka genom att hämma processer involverade i glutamat
Hur kan den symtomatiska behandlingen vid ALS se ut?
Salivöverskott Bronkial sekretstagnation Affeklabilitet Ånges, depression Spasticitet Smärta Sväljsvårigheter - kan få peg Andningspåverkan - många får CPAP nattetid. Tillslut track
Allt bygger dock på hur mycket patienten vill
Hur ser prognosen ut för patienter med ALS?
Medianöverlevnad obehandlad ALS 2-3 år, men betydande variation finns
Bättre prognos hos yngre, tidigt spastiska, högt BMI, följs av ALS-team
Sämre prognos vid tidig kognitiv påverkan, tidig respiratorisk nedsättning, vissa genetiska orsaker
