Myastenia gravis

Question 1

Vad är myastenia gravis?

Answer 1

Störning i neuromuskulära överledningen som ger abnorm uttröttbarhet i muskulatur

Question 2

Vad jan man få för symtom vid myasteni?

Answer 2

Kan drabba all skelettmuskulatur
Kan vara asymmetrisk, eller symmetrisk
Uttröttbarhet
- ökade besvär framåt kvällen/efter ansträngning
- förbättrad av vila?
Okulär - ptos, diplopi
Bulbär - tal, sväljning, andning
Generell - proximal svaghet vanligast

Question 3

Vad är myasten kris?

Answer 3

Respiratorisk insufficiens till följd av myasten svaghet i andningsmuskulatur. Kan behöva hamna på IVA.
Följer patienten med PEF, får tidigare försämring där jämfört med ex blodgas

Question 4

Hur vanligt är det med myastena gravis?

Answer 4

Prevalens 14-15/100 000
Incidens 1-2/100 000
Ganska ovanlig sjukdom, men lever resten av livet med den
Kan insjukna i alla åldrar, men vanligast 20-30år

Question 5

Vad är patogenesen bakom myastena gravis?

Answer 5

Autoimmun
Autoantikroppar binder till olika strukturer i neuromuskulära övergången och leder till minskad känslighet för acetylkolin, ger minskat svar från musklerna
Troligen finns antigen i tymus som gör att antikroppar bildas. Tymektomi har gynnsam effekt på sjukdomen

Question 6

Hur verkar acetylkolin och dess antikroppar?

Answer 6

Har antikroppar som blockera Ach-R, gör att man få minskad känslighet i receptorerna. Receptorerna bryts också ner med tiden. Sammantaget: färre receptorer och sämre receptorer

Question 7

Hur utreder man myestena gravis?

Answer 7

Test av uttröttbarhet
Räcker inte med vanligt neurologstatus utan måste provocera fram symtomen, trötta ut patienten
Edorfonium-test - ger IV acetylcholesterashämmare eller Natriumklorid (ges blint) två gånger, ser om det gör någon skillnad
Neurofys-undersökning: repetitiv nervstimulering - patologiska dekrement (succesivt sämre svar från muskeln). Ev singelfiber-EMG
Antikroppsanalys:
- AChR-ak (90%)
- MuSK-ak (hos 40-70% av dem som saknar AChR-ak)
- Ak mot tvärstrimmig muskulatur
CT-thorax - thymus-hyperplasi? Tymom?

Question 8

Hur behandlar man myestena gravis?

Answer 8

Kolinesterashämmare - Mestinon 30-60mg var 4-6h
Akut dålig, kan behöva IvIg/plasmaferes. Får effekt efter någon vecka, sitter i några månader

Kortison - obs risk försämring initialt
Immunmodulerande behandling: azatioprin, ciklosporin, cyklofosfamid, metotrexat, rituximab
Tymektomi

Stamcellstransplantation - inte svarat på immunmodulerande behandling, extremt ovanligt