Oncología Flashcards
Masculino de 44 años consulta por fatiga y aumento del esfuerzo defecatorio. Refiere haber perdido 5 kg desde hace 3 meses aun sin presentar cambios en el apetito. Tiene antecedente familiar de cáncer de colon en su tío y abuelo materno. Su madre murió de cáncer de ovario a los 46 años. Se realizó una colonoscopia recientemente con biopsia de masa que reporta un adenocarcinoma pobremente diferenciado. El analisis genetico revela mutación en el gen MSH2. ¿Cuál es el diagnóstico más probable? 1. Síndrome de Peutz-Jeghers. 2. Poliposis adenomatosa familiar. 3. Síndromde de Li-Fraumeni. 4. Síndrome de Lynch.
Respuesta correcta: 4
Comentario: El síndrome de Lynch es un síndrome de cáncer familiar causado por mutaciones autosómicas dominantes de los genes de reparación de errores de emparejamiento del ADN (ej. MSH2 y MLH1). Si bien las pruebas genéticas son la prueba de elección para confirmar el diagnostico, los criterios de Amsterdam II basado en los antecedentes familiares puede usarse para identificar personas probablemente afectadas. Recuerde la regla 3-2-1:
• Tres o más familiares afectados por una neoplasia asociada a cáncer colónico hereditario no polipósico (colorectal, cáncer de endometrio, cáncer de ovario, uréter o pelvis renal, uno de ellos familiar de primer grado de los otros dos).
• Dos o más generaciones sucesivas afectadas.
• Uno o más familiares afectados diagnosticados con cáncer antes de los 50 años.
• Se ha excluido el diagnóstico de poliposis adenomatosa familiar
El síndrome de Peutz-Jegher se manifiesta con multiples pólipos hamartomatosos en todo el tracto gastrointestinal (predominante en yeyuno) e hiperpigmentación mucocutánea de labios, mucosas bucales, palmas y plantas. Este paciente no reporta pólipos en la colonoscopia y no tiene hiperpigmentación por lo que este diagnostico es poco probable.
La poliposis adenomatosa familiar es una condición autosómica dominante. Las personas afectadas tienen cientos de pólipos colónicos que normalmente se desarrollan en la seguna a tercera decada de la vida. Esta paciente carece de polipos por lo que este diagnostico es poco probable.
El síndromde de Li-Fraumeni se caracteriza por el desarrollo de múltiples tumores malignos (Ej. Sarcomas, de glandulas suprarenales y de mama, leucemia) a edad temprana.
.
