Nefrologia 2 Flashcards
Nefropatia toczniowa: def
- to choroba nerek rozwijająca się w przebiegu tocznia rumieniowatego układowego:
1. KZN
2. ŚZN
3. kwasica cewkowa dalsza (często z hiperkaliemią)
Nefropatia toczniowa: obraz kliniczny
- białkomocz 95%
- krwinkomocz 70% lub aktywny osad moczu
- NT
- spadek GFR
- tubulopatie
- obecność we krwi autopc (anty-dsDNA, anty-Sm)
Nefropatia toczniowa: rozpoznanie
obecność cech uszkodzenia nerek u osoby z rozpoznanym SLE po wykluczeniu innych przyczyn
- biopsja nerki
Nefropatia toczniowa: leczenie
- immunosupresyjne -> hydroksychlorochina
- leczenie nefroprotekcyjne -> ACEI/ARB u chorych z białkomoczem
- leczenie nerkozastępcze -> przeszczepienie nerki jest możliwe u chorych, u których nie stwierdza się akt choroby > 6 msc
* u 10-20% rozwija się SNN
Amyloidoza nerek: def
- jest wynikiem odkładania się w kłębuszkach nierozpuszczalnych białek o budowie włókienkowej (amyloidu)
AL - pierwotna - należy do gammapatii monoklonalnych
AA - wtórna - następstwem przewlekłego zapalenia (RZS, spondyloartropatie) lub zakażenia
Amyloidoza nerek: objawy i leczenie amyloidozie AL (pierwotnej)
- zespół nerczycowy
- niewydolność nerek
- albuminuria
Leczenie: chemioterapia, auto-HCT
Amyloidoza nerek: objawy i leczenie amyloidozy AA (wtórnej)
- białkomocz i niewydolność nerek
- leczenie: ukierunkowane na chorobe podstawową
Zespół Alporta: def
- dziedziczona nefropatia spowodowana zaburzeniami syntezy łańcuchów alfa kolagenu typu IV -> uszkodzenie błon podstawnych kłębuszków nerkowych -> zaburzenia ze strony narządu wzroku i słuchu
- 85% postać sprzężona z płcią (XLAS) - pełnoobjawowa u M
K zdrowymi nosicielkami lub łagodny przebieg choroby
Zespół Alporta: objawy
- SNN - u wszystkich M i 18% kobiet
- niedosłuch czuciowo- nerwowy - u części głuchota < 40 rż
- u połowy chorych w okresie dojrzewania objawy oczne (zwichnięcie soczewki, stożek soczewki, zaćma)
- bad moczu: krwinkomocz, białkomocz
Zespół Alporta: leczenie
- objawowe
- przeszczep nerki
Nefropatia cienkich błon podstawnych: def
Nefropatia cienkich błon podstawnych: def
- wrodzona glomerulopatia
- zmniejszona grubość błony podstawnej włośniczek kłębuszków ( <250nm)
= łagodny krwiomocz rodzinny - jak w rodzinie to AD
Nefropatia cienkich błon podstawnych: objawy i leczenie
- krwinkomocz - od dzieciństwa
- nie obserwuje się upośledzenia czynności nerek
- leczenie nie jest konieczne
Choroba Fabry’ego: def i objawy
- dziedziczna z chromosomem X choroba spichrzeniowa
- niedobór alfa- galaktozydazy A -> gromadzenie glikosfingolipidów w tkankach: nerki, serce, mózg
- białkomocz, z. nerczycowy, NN
- postępujący niedosłuch, objawy oczne, naczyniaki rogowaciejące (angiokeratomata), objawy neurologiczne
Choroba Fabry’ego: leczenie
- rekombinowana alfa-galalaktozydaza A
- migalastat - zwiększa akt własnej alfa-galaktozydazy A
Tubulopatie: def
- to rzadkie zab czynności cewek nerkowych z prawidłowym lub nieznacznie zmniejszonym przesączaniem kłębuszkowym
Tubulopatie: glukozuria nerkowa:
- wrodzone izolowane zaburzenie reabsorpcji glukozy w cewce BLIŻSZEJ -> wydalanie glukozy z moczem, przy prawidłowej, a nawet zmniejszonej glikemii
- jedynym objawem jest glukozuria
- rozpoznanie po wykluczeniu cukrzycy i innego defektu cewki bliższej
- leczenie nie jest konieczne
- nie dochodzi do uszkodzenia czynności nerek ani rozwoju cukrzycy
Tubulopatie: nerkowe kwasice cewkowe (NKC)
- grupa zaburzeń czynności cewek nerkowych -> prowadzą do hiperchloremicznej kwasicy metabolicznej
- wrodzone/nabyte
- przejściowe/trwałe
- izolowane/ współistniejąe z innymi zaburzeniami
Tubulopatie: kwasica cewkowa bliższa: def
= NKC typu 2
- zaburzenie reabsorpcji wodorowęglanów (HCO3-) w cewce bliższej
Tubulopatie: kwasica cewkowa bliższa: podział
- pierwotna - rozpoznawana w wieku niemowlęcym
- wtórna - u dorosłych, przyczynami są: wrodzone choroby metaboliczne, spziczak plazmocytowy, amyloidoza nerek, z. Sjorgena, zatrucia metalami ciężkimi, leki, stan po przeszczepieniu nerki
Tubulopatie: kwasica cewkowa bliższa: objawy
Kwasica cewkowa bliższa: objawy
- utrata HCO3- z moczem
- rozwój kwasicy metabolicznej
- hipokaliemia
Metaboliczna kwasica hipokaliemiczna z powodu utraty HCO3-
Tubulopatie: kwasica cewkowa bliższa: leczenie
- podawanie HCO3- lub mieszanki cytrynianów w dawkach uzupełniających 5-15 mmol HCO3-/kg/d
- uzupełnienie utraty K+
Tubulopatie: kwasica cewkowa dalsza: def
- upośledzone wydzielanie H+ przez cewki dalsze
Jeżeli reabsorpcja HCO3- przez cewki bliższe:
a. jest prawidłowa - NKC typu 1
b. jest zmniejszona - NKC typu 3
Tubulopatie: kwasica cewkowa dalsza: podział
- Pierwotna: AR / AD
- Wtórna - przyczynami:
- choroby powodujące wapnicę nerek
- choroby autoimmunolog
- toksyczne uszkodzenie nerek
- nefropatia zaporowa
- dziedziczona AD cewkowo- śródmiąższowa ch. nerek
- odmiedniczkowe zap nerek
- ch. Wilsona
- anemia sierpowatokrwinkowa
Tubulopatie: kwasica cewkowa dalsza: objawy
- niezdolność do obniżeniaa pH mozu < 5,5 pomimo obecności kwasicy metabolicznej -> przewlekła retencja H+ buforowana przez kości -> wtórna demineralizacja
- hipokalimia
- zasadowy odczyn moczu, często hiperkalciuria i niskie st cytrynianów w moczu -> wapnica nerek i kamica ukł moczowego
Tubulopatie: kwasica cewkowa dalsza: leczenie
- wodorowęglan sodu lub roztwór cytrynianów
- uzupełnienie potasu
Tubulopatie: kwasica cewkowa typu 4: def
= hiperkaliemiczna kwasica cewkowa
- niedobór aldosteronu lub oporności cewki dalszej na jego działanie
- najczęstsza postać nerkowej kwasicy cewkowej u dorosłych !
Tubulopatie: kwasica cewkowa typu 4: podział
- wrodzona:
- hiperaldosteronizm pierwotny
- hipoaldosteronizm rzekomy typu I i II - nabyta:
- hipoaldosteronizm hiporeninowy
- hipoaldosteronizm z dużym st reniny
- oporność na aldosteron
Tubulopatie: kwasica cewkowa typu 4: objawy
- hiperkaliemia
- kwasica metaboliczna
- przebieg zwykle bezobjawowy
Tubulopatie: kwasica cewkowa typu 4: leczenie
- wyrównanie hiperkaliemii
- ograniczyć potas w diecie
- diuretyk o działaniu kaliuretycznym jeśli jest potrzeba (pętlowy lub tiazydowy)
Tubulopatie: Cystynuria
- defekt ukł transportowego w cewkach nerkowych i przewodzie pok, dotyczące cystyny i dwuzasadowych aminokwasów: lizyny, ornityny i argininy
- > kamica cystynowa zwykle po 20 rż
- > celem leczenia zwiększenie rozpuszczalności cystyny w moczu (zwiększona podaż płynów, alkalizacja moczu, wit B6, penicylaminy, kaptoprylu)
Tubulopatie: Z. Gitelmana def
- defekt wrażliwego na tiazydy współtransportera Na-Cl w cewce dalszej
- dziedziczony AR
- przebieg często bezobjawowy lub okresowe objawy: ból mm, ból brzucha, zaparcie, zan rytmu serca, tężyczka
- u 1/3 chorych stwierdza się niski wzrost, u części chondrokalcynozę
Tubulopatie: Z. Gitelmana: patogeneza
utrata naCl -> hipowolemia -> pobudzenie RAA:
- hipokaliemia i zasadowica metaboliczna
- hipokalciuria
- hipermagnezemia