Endokrynologia 2 Flashcards
Kora nadnerczy: warstwy
- warstwa kłębkowata - regulowana przez RAA i wydziela MKS (aldosteron, dezkoksykortykosteron)
- warstwa pasmowata -regulowana przez ACTH -> wydziela GKS (kortyzol, kortyzon)
- warstwa siatkowata - regulowana przez ACTH -> wydziela androgeny nadnerczowe (DHEA, androstendion, testosteron)
Zespół Addisona: co z K+, H+, Na+
K+ H
H+ - kwasica metaboliczna
Na+ L - zmniejszenie V płynu zewnątrzkomórkowego
Choroby kory nadnerczy: podział
- niedoczynność
a. Ch. Addisona - nadczynność
A. Aldosteron -> Z. Conna
B. Kortyzol -> Z. Cushinga
C. Androgeny -> wrodzony przerost nadnerczy
Choroba Addisona: epidemiol.
- bezpośrednie uszkodzenie nadnerczy ( jawna niedoczynność - jak zniszczone 90% gruczołu)
- szczyt: 30-40 rż, KOBIETY - naj. autoimmunologiczne
Choroba Addisona: przyczyny
- Autoimmunizacja 80% (postać izolowana, APS)
- Choroby zakaźne:
- gruźlica
- AIDS
- Nowotwory:
- przerzuty np raka nerki i raka płuca
- zab metaboliczne: amyloidoza, hemochromatoza
- zab wrodzone:
- wrodzony przerost nadnerczy
- niewrażliwość rec. ACTH
- zespół Allgrove’a (3A):
> brak wydzielania łez - alacrimia
> achalazja
> adrenal insufficiency - polekowa: mitotan, ketokonazol, etomidat
- zab krzepnięcia: z. waterhouse’a - friderichsena
- stan po obustronnej adrenalektomii
Autoimmunologiczne zespoły niedoczynności wielogruczołowej (APS): APS 1
- AR
- początek w dzieciństwi 3-5rż
- kandydoza błon śluzowych (jamy ustnej i odbytu)
- niedoczynność przytarczyc
- ch. Addisona
- do rozpoznania 2 z tych chorób, jeśli rozpoznano u rodzeństwa to wystarczy 1
Autoimmunologiczne zespoły niedoczynności wielogruczołowej (APS): APS-2
- wielogenowe
- 20-40rż
1. Zespół Schmidta!!!: Ch. Addisona i Autoimmuno ch. tarczycy
2. Z. Carpentera: Ch. Addisona, AChT, cukrzyca typu 1
Autoimmunologiczne zespoły niedoczynności wielogruczołowej (APS): APS-3
- wielogenowe, prawdopodbnie AD z niepełną penetracją
- w wieku średnim
- APS-3A:
- AChT
- cukrzyca 1 - APS-3B
- AChT
- niedokrwistość złośliwa - APS-3C:
- AChT
- bielactwo/ łysienie plackowate
Choroba Addisona: objawy zw. z GKS
- stałe osłabienie
- chudnięcie
- brak apetytu
- gorączka
- ból mm i stawów
- hipoglikemia
- niskie CTK
Choroba Addisona: objawy zw. z MKS
- głód soli
- ból brzucha, nudności, wymioty
- zawroty głowy
- hipotensja ortostatyczna
- hiponatremia
- hiperkaliemia
- zw. st kreatyniny (przednerkowa NN)
- hiperpigmentacja - łokcie, kolana (nadmiar ACTH)
- depresja
- zab. miesiączkowania
Objawy często po zakażeniach, ciężkich urazach i dużym wysiłku fizycznym
Choroba Addisona: objawy zw. z androgenami
- osłabienie
- sucha swędząca skóra
- spadek libido
- utrata owłosienia pachowego i łonowego
Choroba Addisona: diagnostyka morfologia + elektrolity
- hiperkaliemia
- hiponatremia
- hipoglikemia
- hipochloremia
- zwiększone st mocznika i kreatyniny
- hiperkalcemia
- anemia normocytarna i normochromiczna
- limfocytoza, monocytoza, eozynofilia
- kwasica metaboliczna
Kwasica -> HIPERkaliemia i na odwrót
Choroba Addisona: bad hormonalne
- st kortyzolu rano -> niski poziom (<138 nmol/l; 5 ug/dl) -> niedoczynność nadnerczy
- ZŁOTY STANDARD - krótki test stymulacyjny z ACTH - ocenia rezerwę nadnerczową (podajemy 250 ug Synacthenu i mierzymy za 30 i 60 min)
- Poziom ACTH różnicuje wtórną (niski) i pierwotną (wysoki) niedoczynność -> zwiększenie -> PIERWSZY objaw ch. Addisona
Choroba Addisona: hiperkaliemia w EKG
5,5 mmol/l
- wzrost amplitudy i zwężenie zał T, skrócenie odstępów QT
5,5-7,5 mmol/l:
- poszerzenie QRS, spłszczenie P, wydłużenie odstępów PQ
> 7,5 mmol/l
- migotanie lub asystolia
Choroba Addisona: leczenie
- hydrokortyzon:
- 2/3 dawki dziennie
- suplementacja całe życie
- objawy Z. Cushinga świadczą o stosowaniu zbyt dużych dawek - Fludrokortyzon (MKS)
- Regulacja dawek w zależności od obrazu klinicznego, nie wynikach badań
- zwiększenie dawek podczas “stresu”
Przełom nadnerczowy: przyczyny
- stan zagrożenia życia
- niedostateczna osłona hydrokortyzonem w sytuacji stresowej u osoby z niedoczynnością kory nadnerczy
- w wyniku zespołu Waterhouse’a i Friderichsena - spowodowany krzepnięciem wewnątrznaczyniowym w przebiegu sepsy (meningokoki) z rozległymi wylewami krwi w skórze
Przełom nadnerczowy: objawy
- wymioty, biegunka, ból brzucha
- niskie CTK
- zab świadomości
- gorączka
- hipoglikemia
- hiponatremia
- hiperkaliemia
Przełom nadnerczowy: leczenie
- hydrokortyzon:
100mg iv w bolusie + 100mg we wlewie co 6h - Intensywna płynoterapia 0,9% NaCl
- 10% roztwór glukozy
- leczenie hiponatremii
- HDCz w dawce profilaktycznej
Zespół Cushinga: przyczyny
- Egzogenne - Najczęściej !
- Endogenne:
a. zależny od ACTH:
- CH. CUSHINGA - najczęstszy endogenny
- ektopowe wydzielanie ACTH
b. niezależny od ACTH
- gruczolak nadnerczy
- rak nadnerczy
- guzkowa hiperplazja nadnerczy: Z. Carneya, Z. McCune’a - Albrighta
Choroba Cushinga: epidemiologia
- K>M
- 20-40 rż
- 90% przyczyną mikrogruczolak przysadki < 1 cm
“Kobieta 20-40 rż z mikrogruczolakiem (90%)”
Ektopowe wydzielanie ACTH:
Ektopowe wydzielanie ACTH:
- 10% przyczyn endogennego z. Cushinga
- najczęściej towarzyszy drobnokomórkowemu rakowi płuc
- częściej u M
- 40-60 rż
Zespół Cushinga: objawy kasztanowy ludzik:
- otyłość centralna !!!!
- byczy kark
- szczupłe kończyny (zanik mm kończyn)
- twarz księżycowata
Zespół Cushinga: objawy zmiany skórne
- trudno gojące się owrzodzenia
- łatwe powstawanie siniaków
- zaczerwienienie twarzy i rozszerzenie naczyń
- szerokie, czerwonosine rozstępy
- ścieńczenie skóry
- samoistne wybroczyny
- trądzik
- hirsutyzm
Zespół Cushinga: objawy inne
- NT
- osteoporoza
- zanik mm kończyn i tułowia
- zab psychiczne: euforia/mania, depresja
- kamica nerkowa
- zab czynności gonad: skąpe miesiączki, obniżone libido, niepłodność
- pragnienie i wielomocz (moczówka z hiperkalcemi i hipokaliemii)
- skłonność do zakażeń
- objawy ch. wrzodowej
- jaskra, zaćma
Zespół Cushinga: bad biochemiczne
- hiperglikemia
- hipokaliemia
- hipofosfatemia
- hiperkalciuria
- hipercholesterolemia
- zasadowica metaboliczna
Zespół Cushinga: morfologia
- policytemia
- leukocytoza
- zwiększone st Hb
- trombocytoza
Zespół Cushinga: bad hormonalne
- wyklucz etiologię jatrogenną
- potwierdź hiperkortyzolemię
- określ przyczynę
Zespół Cushinga: potwierdzenie hiperkortyzolemii
Zespół Cushinga: potwierdzenie hiperkortyzolemii:
1 - st. kortyzolu w surowicy lub w ślinie w godzinach wieczornych
2 - dobowe wydalanie wolnego kortyzolu w moczu (UFC)
3 - test hamowania 1 mg deksametazonu (podajesz wieczorem i następnego dnia rano oznaczasz)
Zespół Cushinga: badania różnicujące przyczynę
Zespół Cushinga: badania różnicujące przyczynę
- st. ACTH w surowicy
- test stymulacyjny CRH
- test hamowania 8 mg deksametazonu
Zespół Cushinga: bad obrazowe
- MR przysadki
- MR/TK nadnerczy:
- gruczolaki zazwyczaj < 4 cm i gęstość < 10j.H. - scyntygrafia receptorowa z użyciem analogów somatostatyny: w diagnostyce guzów neuroendokrynnych wydzielających ektopowo ACTH
Zespół Cushinga: leczenie
- odstawienie/ zmniejszenie dawki GKS w przypadku jatrigennego
- farmakologiczne: ketokonazol, metyrapon lub mitotan
- operacyjne usunięcie nadmiernego wydzielania hormonów
Zespół Cushinga: Zespół Nelsona
- po obustronnej adrenalketomii dochodzi do rozwoju gruczolaka przedniego płata przysadki
- objawy: hiperpigmentacja oraz objawy neurologiczne
Hiperaldosteronizm pierwotny: def
= Z. Conna
- autonomiczna produkcja aldosteronu niezależna od ukł. RAA
- poziom reniny w osoczu jest niski
- patologia nadnerczy
Hiperaldosteronizm wtórny:
- produktacja aldosteronu wtórna do aktywacji ukł RAA
- poziom reniny wysoki
Hiperaldosteronizm pierwotny: przyczyny
- gruczolak nadnerczy wydzielający aldosteron - Z. Conna
- obustronny hiperaldosteronizm idiopatyczny
Inne rzadkie:
- jednostronny rozstrost nadnerczy
- hiperaldosteronizm rodzinny
- rak kory nadnerczy wydzielający aldosteron
- guz ektopowo produkujący aldosteron
Hiperaldosteronizm pierwotny: objawy
- NT - oporne
- osłabienie mm i kurcze mięśni
- tężyczka (przy ciężkiej hipokaliemii jak dochodzi do zasadowicy metabolicznej)
- wielomocz
- wzmożone pragnienie
- parestezje
Hiperaldosteronizm pierwotny: objawy tężyczki - objaw Chvostka
- skurcz mm twarzy na uderzenie młoteczkiem w nerw twarzowy, poniżej wyrostka jarzmowego
Hiperaldosteronizm pierwotny: objawy tężyczki objaw Trousseau
- uciśnięcie ramienia przez 3 min mankietem napompowanym do 20 mmHg powyżej ciśnienia skurczowego - ręka położnika
Hiperaldosteronizm pierwotny: objawy tężyczki - objaw Lusta
- uderzenie młotkiem neurologicznym w nerw strzałkowy wspólny poniżej głowy kości strzałkowej - skurcz mm strzałkowych i odwiedzenie stopy
Hiperaldosteronizm pierwotny: badania biochemiczne
- hipokaliemia - najczęstszą przyczyną hipokaliemii u pacjentów z NT jest przyjmowanie diuretyków
- HIPERNATREMIA
- zasadowica metaboliczna
- hipomagnezemia
Hiperaldosteronizm pierwotny: badania hormonalne
- wskaźnik aldosteronowo - reninowy (ARR):
- ARO (akt reninowa osocza) L
- aldosteron H
- zwiększenie ARR > 30
- hipokaliemia + niewykrywalna renina + aldoseron > 20 ng/dl -> hiperaldosteronizm pierwotny
Hiperaldosteronizm pierwotny: badania potwierdzające
- brak hamowania wydzielania aldosteronu w testach hamowania:
* test dożylnego obciążenia r-r 0,9% NaCl
* test z fludrokortyzonem
* test z kaptoprylem - brak pobudzenia wydzielania reniny w testach pobudzenia (test pionizacji poprzedzony dietą ubogosodową/ podaniem furosemidu)
Hiperaldosteronizm pierwotny: badania różnicujące
- TK nadnerczy jest konieczne u wszystkich chorych w celu zlokalizowania i określania przyczyny hiperaldosteronizmu pierwotnego
- cewnikowanie żył nadnerczowych - ZŁOTY STANDARD diag różnicowej
- bad genetyczne w kierunku hiperaldosteronizmu rodzinnego
Hiperaldosteronizm pierwotny: leczenie
- jednostronna adrenalektomia laparoskopowa:
- metoda z wybory gdy gruczolak
- przygotwanie spironolaktonem/eplerenonem - Leczenie spironolaktonem/ eplerenonem:
- gdy nie można operacji
- D.N. ginekomastia
Rak kory nadnerczy: info ogólne
K>M
- czynne hormonalnie wysoko zróżnicowane guzy wydzielają przede wszystkim:
KORTYZOL i ANDROGENY
- duża skłonność do inwazji miejscowej i przerzutów odległych
Rak kory nadnerczy: czynne hormonalnie - objawy
- zespół Cushinga
- wirylizację u kobiet
- feminizację u M
- hiperaldosteronizm
Rak kory nadnerczy: badania hormonalne
- hiperkortyzolemia
- wysokie st testosteronu i DHEA-S
- duże wydalanie 17-ketoseroidów z moczem
Rak kory nadnerczy: diagnostyka - cechy w bad obrazowych
- zwykle > 4 cm
- nieregularny kształt
- niehomogenna struktura z ogniskami martwicy, wylewami i zwapnieniami
- gęstość > 10j.H. w TK i brak lipidów w MR
- wypłukiwanie < 50% środka kontrastowego po 10 min
- wzrost > 2 cm/ rok
*podejrzanie raka jest przeciwwskazaniem do biopsji ! operaja bez diagn cytologicznej
Rak kory nadnerczy: leczenie
- operacyjne usunięcie guza
2. farmakoterapia uzupełniająca mitotanem
Pheochromacytoma: epidemiologia
- neo rdzenia nadnerczy
- 4-5 dekada życia
- K=M
- zespół MEN2A, MEN2B (mutacja RET)
- z. Von Hippla Lindaua (mutacja VHL)
- nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1)
Pheochromacytoma: guz 90%
90% jednostronnie 90% łagodne 90% w nadnerczach 90% sporadycznie 90% u dorosłych
Pheochromacytoma: przebieg
- nadmierne pobudzenie ukł współczulnego
- napadowe występowanie objawów podczas:
- stresu
- wysiłku fiz
- picia alko
- podania GKS
Pheochromacytoma: OBJAWY
- napadowe zwyżki NT
- ból głowy
- nadmierne pocenie
- kołatanie serca
- nadmiernie rozszerzone źrenice
- bladość skóry
- uczucie niepokoju
- drżenie mm
- hipotensja ortostatyczna
Pheochromacytoma: bad lab
- wzrost dobowego wydzielania metoksykatecholamin z moczem
- wzrost st metoksykateholamin w osoczu
- wzrost dobowego wydalania katecholamin z moczem
- wzrost st katecholamin w osoczu
- hiperglikemia
Pheochromacytoma: diagnostyka
- TK i MR
- Scyntygrafia z MIBG - podobna do NA jest wychwytywana i gromadzona w kom chromochłonnych, badanie to umożliwia rozpoznanie jeszcze nerwiaka płodowego i przyzwojaka oraz do szukania przerzutów
Pheochromacytoma: przygotowanie farmakologiczne przed operacją
10-14 dni przed fenoksybenzaminy/ doksazosyny/ prazosyny (blokery rec alfa):
- opanowanie objawów, szczególnie NT
- jak bardzo wysokie HR to dodatkowo B-bloker, który bierzemy PO alfa-blokerze
Pheochromacytoma: leczenie
- operacyjne usunięcie guza
2. fentolamina iv w celu opanowania napadowych wzrostów ciśnienia
Incydentaloma: def
- guz wykryty przadkiem
- nie daje objawów
- zazwyczaj wykryty w USG -> wymaga potwierdzenia w TK
- najczęściej u starszych kobiet
- zazwyczaj gruczolak nieczynny hormonalnie
Incydentaloma: zasady postępowania
- należy ocenić czynnośc hormonalną i cechy złośliwości
- nie wykonuje się biopsji cienkoigłowej
- jeśli podjerzenie raka -> resekcja
Incydentaloma: cechy gruczolaka
rozmair < 4 cm okrągły/ owalny kształt wyraźne granice homogenna struktura densyjność < 10j.H. i zawartość lipidów w MR
Incydentaloma: wskazania do adrenalektomii
- guz czynny hormonalnie
- wielkość > 5cm
- gęstośc > 30j.H.
- wypłukiwanie środka cieniującego < 50% w 10 min badania
- szybkie powiększanie się guza
Wapń: postacie
- zjonizowany/ wolny = aktywny metabolicznie (50%)
- zw. z białkami (40%)
- zw. i nnymi białkami np cytrynian, siarczan, fosforan lub mleczan (10%
Wapń: zjonizowany wartości prawidłowe we krwi
1,0-1,3 mmol/l
Wapń: całkowity - wartości
2,25 - 2,75 mmol/l
Wzrost albumin - wzrost wapnia całkowitego
Wapń: a zasadowica
wzrost pH = spadek Ca2+ -> tężyczka
Wapń: parathormon
- wydzielany przez przytarczyce
- podnisi poziom Ca2+ we krwi poprzez zwiększoną resorpcję Ca2+ z kości
Hipokalcemia: przyczyny
- niedostateczna podaż wapnia z pokarmem
- zespoły upośledzonego wchłaniania lub trawienia
- niedoczynność przytarczyc
- nadmierne odkladanie się wapnia w tk miękkich lub w kościach:
- OZT
- zespół głodnych kości
- stosowanie bisfosfonianów, densumabu - nadmierna utrata wapnia z moczem:
- stosowanie diuretyków pętlowych
- kwasice cewkowe - niedobór D3:
- miąższowe uszkodzenie wątroby
- ostra/ przewlekła niewydolność nerek - hiperfosfatemia:
- ostra/ przewlekła niewydolność nerek
- zespół lizy guza
Hipokalcemia: diuretyki pętlowe i tiazydowe które hipokalcemie a które hiper?
pętlowe - hipokalcemie
tiazydowe - hiperkalcemia
Hipokalcemia: objawy
- napady drgawkowe
skurcze mięśni (tężyczka) i parestezje - odkładanie złogów wapnia w tk miękkich oraz zmian troficznych skóry
Hipokalcemia: objawy CATS
C- convulsions and cataract (drgawki i zaćma)
A - arrhythmias (arytmie)
T-tetany and trophic lesions (tężyczka i wyprysk)
S - spasm and stridor ( skurcze i stridor)
- zaćma
- zwapnienie jąder podstawy mózgu
- szorstka i sucha skóra
- wyprysk
- łamliwośc włosów i rzęs
- wydłużenie QT
Hipokalcemia: tężyczka przyczyny
- zasadowica oddechowa !!
- hipokalcemia
- hipomagnezemia
- hipokaliemia
- hiperfosfatemia
Napad tężyczkowy: objawy
Drętwienie i symetryczne kurcze toniczne mięśni:
- rąk - ręka położnika
- przedramion i ramon
- twarzy - usta karpia
- kl piersiowej
- kończyn dolnych
Hipokalcemia: ostra - leczenie
20 ml 10% glukonolaktobionianu wapnia iv
Hipokalcemia: przewlekła leczenie
3-6g węglanu wapnia p.o/dobę
2000 j.m. wit D3
Hiperkalcemia: przyczyny
- nadczynność przytarczyc i nowotwory (przerzuty osteolityczne i wydzielanie PTHrP) sumarycznie 90%
- zatrucie wit D3
- długotrwałe unieruchomienie
- Z. mleczno - alkaliczny (z. Burnetta)
- diuretyki tiazydowe, teofilina
- Z. Williamsa (elfia twarz)
- nadczynność tarczycy
- Z. Jansena
Hiperkalcemia: objawy “Stones, bones, abdominal groans, thrones and psychiatric overtones”
- kamica żółciowa i nerkowa
- bóle kostne
- ból brzucha, nudności, wymioty
- poliuria prowadząca do odwodnienia, zaparcie
- depresja, zab orientacji, senność, śpiączka
- choroba wrzodowa żołądka i dwunastnicy
- zapalenie trzustki
- NT
- obniżenie siły mięśniowej
Przełom hiperkalcemiczny:
- najczęściej ciężka hiperkalcemia spowodowana nowotworem
Przełom hiperkalcemiczny: objawy
- odwodnienie
- zaparcie
- zab świadomości
Hiperkalcemia: leczenie
- intensywne nawadniania 0,9% NaCl + furosemid
- leki zmniejszające resorpcję wapnia z kości:
- kalcytonia
- bisfosfoniany
- denosumab - GKS
- dializa - jesli niewydolnosć nerek
- kalcymimetyki (cynakalcet):
- gdy nadczynność przytarczyc
Pierwotna nadczynność przytarczyc: przyczyny
- 85% to pojedynczy gruczolak
2. nadprodukcja PTH
Pierwotna nadczynność przytarczyc: epidemiologia
- K 2-3x częściej
- 6 dekada życia
- 5% występuje składowa MEN1 lub MEN2a
Pierwotna nadczynność przytarczyc: objawy częstość
- przebieg przetrwały i przez wiele lat bezobjawowy
- 50-60% jeden objaw
- objawy są wynikiem hiperkalcemii i hipofosfatemii
Pierwotna nadczynność przytarczyc: objawy
- odwodnienie
- spadek masy ciała
- osłabienie
- torbiele kostne
- dna rzekoma
- osteoporoza
- bóle kostne
- depresja
- senność/ śpiączka
- nadciśnienie/ niedociśnienie tętnicze
- zab rytmu
- bóle brzucha
- zaparcia
- choroba wrzodowa
- zap trzustki
- poliuria
- kamica moczowa
- odmiecznikowe zap nerek
Pierwotna nadczynność przytarczyc: bad lab
- hiperkalcemia
- zwiększone st PTH
- hipofosfatemia
- hiperfosfaturia
- hiperkalciuria
- zwiększone markery obrotu kostnego (ALP)
Pierwotna nadczynność przytarczyc: bad obrazowe
- scyntygrafia w celu zlokalizowania guza
- zanik kości i torbiele kostne w RTG
- złogi wapniowe w trzustce, nerkach, mięśniach i innych narządach
- osteopenia/ osteoporoza w densytometrii
Pierwotna nadczynność przytarczyc: leczenie
- operacyjne:
- usuwa się 3 i 3/4, a 1/4 sie przeszczepia do przeramienia
- efekt operacji się ocenia śródoperacyjnie, monitorując spadek PTH
- powikłaniem zabiegu może być hipokalcemia w przebigu “z. głodnych kości”
Pierwotna nadczynność przytarczyc: wskazania do leczenia operacyjnego
- objawowa PNP
- hiperkalcemia >= 3,0
- GFR < 60
- wskaźnik T w bad DXA <= -2,5 u kobiet po menopauzie i mężczyzn > 50 rż
- wiek < 50 rż
- kamica lub wysokie ryzyko kamicy
Wtórna nadczynność przytarczyc:
- wywołana hipokalcemią (długotrwałe pobudzenie przyatrczyc doprowadza do ich przerostu i zwiększonego wydzielania PTH
- najczęstszą przyczyną przewlekła niewydolność nerek
Wtórna nadczynność przytarczyc: diagnostyka
- hipokalcemia
- hiperfosfatemia
- wysoka kreatynina i niski eGFR
- PTH H
- 1,25-OH-D L
Wtórna nadczynność przytarczyc: leczenie
- przyczynowe
- objawowe:
- węglan/ octan wapnia
- aktywne metabolity lub analogi wit D
- węglan sewelameru, cytrynian żelaza
- kalcymimetyki
Trzeciorzędowa nadczynność przytarczyc: przyczyny
- autonomizacja przytarczyc w przebiegu wtórnej nadczynności
- wtórna nadczynność przytarczyc -> hiperkalcemia -> trzeciorzędowa nadczynność
- dializowanych z powodu przewlekłej niewydolności nerek
Trzeciorzędowa nadczynność przytarczyc: bad lab
Trzeciorzędowa nadczynność przytarczyc: bad lab
- hiperkalcemia
- PTH H
- hiperfosfatemia (schyłkowa niewydolność nerek)
Trzeciorzędowa nadczynność przytarczyc: leczenie
- przyczynowe
- operacyjne, gdy zachowawcze niskuteczne
- wskazania do operacyjnego:
- PTH> 1000 pg/ml
- hiperkalcemia > 3 mmol/l
- uporczywy świąd skóry i bóle kostne
- zwapnienia tkanek pozakostnych
- obecność gruczolaka autonomicznego
Pierwotna niedoczynność przytarczyc: przyczyny
- pooperacyjna 75-80%
- autoimmunologiczna: APS-1
- Z. DiGeorge’a
- zab poziomu magnezu
Pierwotna niedoczynność przytarczyc: objawy
- jak w hipokalcemii
- najczęściej tężyczka - rozwija się w ciągu 1-2 dni po zabiegu
Pierwotna niedoczynność przytarczyc: bad lab
- hipokalcemia
- hiperfosfatemia
- małe/ nieoznaczalne PTH
- zmniejszone wit D
- zwiększone wydalanie fosforanów i cAMP w teśie Ellswortha i Howarda
Pierwotna niedoczynność przytarczyc: Test Ellswortha i Howarda
- wydalanie fosforanów i cAMP z moczem
- oznaczanie w warunkach podstawowych i po podaniu egzogennego PTH
Pierwotna niedoczynność przytarczyc: leczenie
- objawowe
- jak hiperkalcemie ostrą i przewlekła
- nie można przywrócić prawidłowej kalcemii bez korekcji hipomagnezemii!!!
MEN1 = choroba Wermera
- AD, mutacja MEN1
- przytarczyce 90-95%- nadczynność
- trzustka 60-70% - gastrinoma
- przysadka 15-25% - prolactinoma
MEN2: podtypy
- AD, RET
1. MEN2A
2. MEN2B
3. rodzinny rak rdzeniasty tarczycy
MEN 2A = Z. Sipple’a
- rak rdzeniasty tarczycy
- guz chromochłonny
- nadczynność przytarczyc
MEN 2B = Z. Williamsa - Pollocka
- rak rdzeniasty tarczycy
- guz chromochłonny
- nerwiaki błon śluzowych
- marfoidana budowa ciała
NEN (neuroendocrine neoplasms): cechy wspólne
= neo neuroendokrynne
- 70% w przewodzie pok
- zdolność do syntezy peptydów o czynności hormonów i neuroprzekaźników
- obecność rec. somatostatynowych
- markery neuroendokrynne: chromogranina A
NET (neuroendocrine tumors)
- guzy neuroendokrynne
GEP-NET
guzy neuroendokrynne żołądkowo - jelitowo- trzustkowe
NEN: markery speyficzne
- serotonina, 5-HIAA - rakowiak w wyrostku robaczkowym
- insulina - insulinoma w trzustce 1/3
- gastryna - gastrinoma - dwunastnica
- glukagon - Glucagonoma - trzustka (ogon)
- VIP - VIPoma - trzustka (ogon)
NEN: leczenie
- operacyjne
- analogi somatostatyny - ZŁOTY STANDARD w leczeniu zachowawczym
- chemioterapia - mała skuteczność
- terapia biologiczna
- terapia radioizotopowa
Rakowiak: info ogólne
- najczęstszy czynny hormonalnie neo neuroendokrynny (NEN) spośród guzów żołądkowo-jelitowo-trzustkowych (GEP)
- częściej u K
- 60-70 rż
- wyrostek robaczkowy, przerzuty do wątroby
Rakowiak: sub. wydzielane
- serotonina -> włóknienie zastawek serca, skurcz oskrzeli, biegunka
- histamina, bradykinina - rozkurz naczyń krwionośnych, zaczerwienienie twarzy i szyi “flushing”, spadek CTK, świąd skóry
- tachykininy -> tachykardia
Rakowiak: obraz kliniczny
- charakter napadowy
- czynniki wywołujące: stres, alkohol, SSRI, ostre potrawy
Rakowiak: zespół rakowiaka
- flushing
- tachy
- spadek CTK
- biegunka
- kolkowy ból brzucha
- skurcz oskrzeli
- włóknienie wsierdzia -> wady zastawkowe
- pelagra
Rakowiak: diagnostyka
- wzrost chromograniny A i serotoniny w osoczu
- wzrost wydalania 5 -HIAA z moczem
Insulinoma: info
- najczęstszy NET kom wysp trzustki
- wywodzi się z kom beta trzustki, wydzielających insulinę
- objawy wynikiem hipoglikemii
- zazwyczaj pojedynczy mały guz
- 1/3 głowa; 1/3 trzon; 1/3 ogon
Insulinoma: triada Whipple’a
- objawy w czasie głodzenia
- objawom towarzyszy hipoglikemia
- ustępują po podaniu węgli
Insulinoma: diagnostyka
- hipoglikemia
- zwiększone st insuliny
- zwiększone st peptydu C w surowicy
Gastrinoma:
- drugi co do częstości guz wysp trzustki
- z kom G -> gastryna
- 90% w trójkącie gastrinoma: głowa trzustki, dwunastnica, wnęka wątroby
Gastrinoma: charakterystyka guzów: czy złośliwe, rozmiary, czy pojedyncze
60% przebieg złośliwy
- guzy najczęściej małe i wieloogniskowe
- najczęstszą manifestacją zespół Zollingera- Ellisona
Glucagonoma:
- ogon trzustki
- jednoogniskowy o dużych rozmiarach
- z kom A -> glukagon
- 80% ma charakter złośliwy
Glucagonoma: obraz kliniczny
- pełzający rumień nekrotyczny !!
- cukrzyca
- zap bł śluzowej jamy ustnej
- biegunka
- niedokrwistość niedobarwliwa
- zakrzepica
VIPoma:
= Z. Vernera - Morrisona
- kom wydzielają wazoaktywny peptyd jelitowy
- ogon trzustki !
- 50% przerzuty do wątroby
VIPoma: działanie VIP
- stymulacja sekrecji elektrolitów (K+) do soku jelitowego -> biegunka, hipokaliemia, odwodnienie
- stymulacja wydzielania bogatego w wodorowęglany soku trzustkowego -> kwasica
- zahamowanie wydzielania kwasu solnego w żołądku -> hipochlorydia
- rozkurcz mm gładkich -> rumień
- zbliżony do parathormonu wpływ na gospodarkę wapniową -> hiperkalcemia
VIPoma: obraz kliniczny
- biegunka:
- okresowa lub stała
- wodnista
- wydzielnicza
- nie ustępuje po głodzeniu - odwodnienie
- hipochlorhydria/ achlorhydria
- hipokaliemia
- kwasica
- hiperkalcemia
- nietolerancja glukozy/ cukrzyca
