Endokrynologia 1 Flashcards
Moczówka prosta: mechanizm i skutek
- niedobór wazopresyny:
* uszkodzenie jąder nadwzrokowych, lejka lub tylnego płata - utrata wrażliwości kanalików nerkowych na ADH:
* mutacja rec V2 lub akwaporyny 2
* hipokaliemia
* hiperkalcemia
* ekspozycja na sole litu - zmniejszenie ładunku osmotycznego rdzenia nerki:
* ch. śródmiążosze nerek
* szpiczak mnogi
SKUTEK: duże V niezagęszczonego moczu
Moczówka prosta: objawy
- ) wielomocz
- ) wzmożone pragnienie
- ) hiponatremia
- ) ciężar właściwy moczu < 1,005
Moczówka prosta: test odwodnieniowo-wazopresynowy: test odwodnieniowy
-pacjent nie przyjmuje płynów, ocenia się jego wagę i ciężar właściowy moczu
- pod koniec testu st ADH w surowicy
w polidypsji psychogennej mimo odwodnienia poziom osmolarności osocza się utrzymuje w związku z tym wzrasta osmolarność w moczu !
- brak wzrostu osmolarności i ciężaru właściwego moczu -> moczówka prosta !
Moczówka prosta: test odwodnieniowo-wazopresynowy: test wazopresynowy
- różnicuje moczówkę centralną i nerkową
- pod koniec testu odwodnieniowego
- podaje się analog wazopresyny (20 ug wazopresyny)
- zagęszczenie moczu > 50% wskazuje na moczówkę centralną !
Moczówka prosta: leczenie
Centralną:
- substytucyjne desmopresyną s.l. lub donosowo
Nerkowa:
- OGRANICZENIE SODU + DIURETYK TIAZYDOWY w przypadku moczówki genetycznej
Objawy i przyczynowe w przypadku nabytych uszkodzeń nerek i zab elektrolitowych
SIADH (zespół nieadekwatnego wydzielania wazopresyny= Zespół Schwartza i Barttera) - patogeneza:
- uwalnianie wazopresyny nie jest hamowane przez
1.) spadek osmolarności osocza
ani przez
2.) wzrost obj ECF
SIADH (zespół nieadekwatnego wydzielania wazopresyny= Zespół Schwartza i Barttera): przyczyny
- nowotwory (z. paraneoplastyczny):
- najczęściej kojarzony z rakiem drobnokom płuc - uszkodzenie OUN
- choroby płuc (zapalenia, gruźlica, ropniak oplucnej, astma)
- leki
SIADH (zespół nieadekwatnego wydzielania wazopresyny= Zespół Schwartza i Barttera): objawy
- HIPONATREMIA
- NISKA OSMOLALNOŚĆ OSOCZA
- BÓL GŁOWY, NUDNOŚCI I WYMIOTY: nasilenie w zależności od szybkiego narastania hiponatremii
- nie ma obrzęków: euwolemia i normotensja
SIADH (zespół nieadekwatnego wydzielania wazopresyny= Zespół Schwartza i Barttera): leczenie
- przyczynowe
- ograniczenie podaży płynów do 500-1000ml/24h
- NaCl po / iv + diuretyk pętlowy
Zespół Kallmanna: def
- to brak gonadoliberyny podwzgórzowej (BRAK GnRH)
- dziedziczenie XR => częściej M
- objawia się hipogonadyzmem hipogonadotropowym oraz anosmią (komórki gonadotropowe w podwzgórzu oraz komórki opuszki węchowej pochodzą z jednej linii komórkowej
Zespół Pradera - Williego: def
- ch. genetyczna - anomalia 15 chromosomu (od ojcowska delecja ramienia długiego)
Objawy:
- hipogonadyzm hipogonadotropowy
- otyłość
- wzmożony apetyt
- niski wzrost
- niedorozwój umysłowy
- małe dłonie i stopy
- hipotonia mięśniowa
Niedoczynność przysadki: def
Niedoczynność przysadki= choroba Glińskiego - Simmondsa:
- obraz kliniczny głównie z niedoczynności wtórnej gruczołów obwodowych
- leczymy substytucją hormonalną i leczeniem przyczynowym
- **wydzielanie aldosteronu jest zależne od układu RAA
- zab przedniego płata przysadki nie ma wpływu na wydzielanie aldosteronu
Niedoczynność przysadki: przyczyny
- nowotwory:
- przysadki (najczęściej guz nieaktywny hormonalnie)
- podwzgórza (najczęściej czaszkogardlak)
- okolicy skrzyżowania nerwów wzrokowych (oponiak, glejak)
- przerzuty nowotworowe (z raka piersi)
**prolactinoma jest jedynym gruczolakiem przysadki, który leczymy farmakologicznie (np. bromokryptyna, kabergolina)
- Urazy czaszki
- uszkodzenia jatrogenne podwzgórza, szypuły lub przysadki (śródoperacyjne, popromienne)
- zaburzenia wrodze lub rozwojowe
- zab naczyniopochodne:
- poporodowa martwica przysadki (z. sheehana)
- udar przysadki
- tętniak t. szyjnej wew - zmiany zapalne i naciekowe:
- ziarniniakowe (sarkoidoza, gruźlica, kiła, histiocytoza z kom Langerhansa, ziarniniakowatość z zap naczyń)
- limfocytowe zap przysadki
- zap mózgu lub opon mózgowo-rdzeniowych
Niedoczynność przysadki: poporodowa martwica przysadki def
= zespół Sheehana
- spowodowany nadmierną utratą krwi podczas/ po porodzie (spadek przepływu przez przysadkę, której objętość w ciąży rośnie, a przepływ podstawowy pozostaje stały)
Niedoczynność przysadki: poporodowa martwica przysadki - objawy
- brak laktacji po porodzie
- zanik owłosienia łonowego
- brak miesiączki
- osłabienie
- z czasem dołączają się objawy pozostałych osi hormonalnych przysadki
Hiperprolaktynemia: przyczyny
- nadmiar TRH: pierwotna niedoczynność tarczycy (nisko T4 i T3 => wzrost TRH => (+) produkcji prolaktyny)
- brak działania dopaminy:
- czaszkogardlak
- leki blokujące rec dopaminowy (haloperidol, metoklopramid, metyldopa) - obniżone tempo eliminacji prolaktyny:
- przewlekła niewydolność nerek
- marskość wątroby
Hiperprolaktynemia: SHBG
- globulina wiążąca h. płciowe
- SHBG + testosteron -> spadek akt testosteronu
- produkowana przez wątrobę
- hamowanie syntezy SHBG: prolaktyna, androgeny, insulina
pobudzenie syntezy SHBG; estrogeny
Hiperprolaktynemia: objawy u kobiet
- zab miesiączkowania
- mlekotok
- niepłodność
- hirsutyzm
- trądzik
- spadek libido
- dyspareunia
Hiperprolaktynemia: u M
- ginekomastia
- impotencja
- spadek libido
- oligospermia
- niepłodność
Hiperprolaktynemia: diagnostyka, co należy wykluczyć:
- ciążę
- wpływ leków
- niewyrównaną niedoczynnośc tarczycy
- niewydolność wątroby/ nerek
- makroprolaktynemia
Hiperprolaktynemia: diagnostyka, badania
- Poziom prolaktyny
- test stymulacji z metoklopramidem (obecnie niezalecany)
- MR przysadki
Prolactinoma: obajwy + opis
- najczęstszy guz przysadki
- hiperprolaktynemia + zab. widzenia + bóle głowy
- wchodzi w skład zespół MEN1
- leczony farmakologicznie
Prolactinoma: leczenie
- agoniści rec dopaminowego (DOPAMINA HAMUJE PRL):
- bromokryptyna
- kabergolina
- chinagolid
Prolactinoma: kiedy przezklinowa resekcja guza
- ) oporność na leczenie farmakologiczne
- ) złe znoszenie lecz farmakolog.
- ) objawy neurologiczne
H. wzrostu = somatotropina: akromegalia
- nadmierny rozrost tkanek wywołany nasilonym wydzielaniem GH w okresie po zakończeniu okresu wzrastania
H. wzrostu = somatotropina: gigantyzm
nadmierny wzrost u dzieci i młodzieży, u których nie doszło jeszcze do zarośnięcia chrząstek wzrostowych
H. wzrostu = somatotropina: dzialanie
działa bezpośrednio lub za pośrednictwem IGF-1:
- działanie bezpośrednie:
- pobudza sytnezę IGF1 w wątrobie
- indukuje oporność na insulinę
- stymuluje syntezę białek
- nasila lipolizę - za pośrednictwem somatomedyny (IGF-1): prowadzą do rozrostu tkanek
H. wzrostu = somatotropina: przyczyny nadmiaru i wiek
- makrogruczolak (>1cm) przysadki
- średni wiek wystąpienia objawów to 40 rż
H. wzrostu = somatotropina: akromegalia objawy charakterystyczne
- powiększenie rąk i stóp
- pogrubienie rysów twarzy
- wzmożona potliwość
- bóle głowy
- zmiana barwy głosu
- kardiomiopatia przerostowa
- nadciśnienie tętnicze
H. wzrostu = somatotropina: Akromegalia - powikłania narządowe
- powiększenie narządów (kardiomiopatia przerostowa, tyreomegalia)
- NT
- OBS - gdyż występuje powiększenie języka
- nieprawidłowa tolerancja glukozy/ cukrzyca (GH indukuje insulinooporność)
- zespół cieśni nadgarstka i inne neuropatie (obustronny CTS - AKROMEGALIA lub niedoczynność tarczycy)
H. wzrostu = somatotropina: Akromegalia: rozpoznanie
- Stężenie IGF-1 > GGN dla płci i wieku.
- OGTT: brak zahamowania wydzielania GH.
- TK, MR głowy: gruczolak.
H. wzrostu = somatotropina: Akromegalia leczenie
- usunięcie guza przez zatokę klinową
- analogi somatostatyny (oktreotyd, lanreotyd, pasyreotyd), antagoniści GH (pegwisomant)
- jako leczenie uzupełniające przez/ po operacji makrogruczolaka
- gdy przeciwwskazania do lecz operacyjnego
- radioterapia - uzupełniające, gdy powyższe nieskuteczne
*analogi somatostatyny również wykorzystywane do diagnostyki i leczenia neo neuroendokrynnych
Komórki tarczycy:
- kom pęcherzykowe -> tyroksyna (T4- 85%) i trójjodotyronina (T3- gł hormon działający na kom obwodowe)
- kom przypęherzykowe (kom C) -> kalcytonina
> transportowane gł przez TBG oraz albuminy
Tarczyca: w ciąży
hCG -> agonizm do rec TSH -> powiększenie tarczycy i wzrost fT4 -> tyreotoksykoza ciążowa
Tarczyca, a ginekomastia
nadczynność przyspiesza aromatyzację do estrogenów -> ginekomastia
Tarczyca: wole def
Objętość gruczołu tarczowego w USG:
- u K > 20 ml
- u M > 25 ml
Tarczyca: wole naczyniowe
wzmożony przepływ krwi, wyczuwalne drżenie i szmer naczyniowy -> typowe dla choroby Gravesa - basedowa
Tarczyca: wole toksyczne i nietoksyczne
toksyczne - przebiega z jawną nadczynnością tarczycy
nietoksyczne - u chorych w okresie eutyreozy
Tarczyca: nadczynność objawy oczne
- retrakcja powiek - wrażenie wpatrywania się
- objaw Graefego
- objaw Kochera
- objaw Mobiusa
- objaw Stellwaga
- objaw Popowa
Tarczyca: badanie fT3 i fT4
większe znaczenie ma fT4 bo fT3 jest hormonem wewnątrzkomórkowym
Tarczyca: TSH wartości i w ciąży ile powinno być
Przesiewowe ! i u nowordoków po 3. dniu życia
0,4-4,0 mlU/I
u planujących ciążę poziom powinnien wynosić < 2,5 mlU/I
Tarczyca: kalcytonina
rozpoznanie i monitorowanie raka rdzeniastego tarczycy
Tarczyca: tyreoglobulina
- wykrywanie pozostałości/ nawrotów zróżnicowanych raków tarczycy
- nie ma znaczenia w rozpozniu
- różnicowanie endogennej i egzogennej nadczynności tarczycy
Tarczyca: pc przeciwtarczycowe
- przeciw 3 antygenom:
1. rec TSH -> nadczynność - ChGB
2. tyreoperoksydaza (anty-TPO) -> niedoczynność - Hashimoto
- tyreoglobulinie (anty-TG) -> niedoczynność - hashimoto
wszystkie mogą występować u osób zdrowych
Tarczyca: scyntygrafia różnicowanie przyczyn nadczynności
- pojedyncze ognisko wzmożonego wychwytu - guzek autonomiczny
- kilka ognisk wzmożonego wychwytu - wole guzkowe toksyczne
- równomiernie zwiększony wychwyt - GB
Tarczyca: scyntygrafia - wskazania
1 - różnicowanie przyczyn nadczynności tarczycy
2 - podejrzenie wola zamostkowego
3 - klasyfikacja do leczenia jodem promieniotwórczym
4 - ocena doszczętności operacji i wykrywanie przerzutów raka tarczycy
Tarczyca: biopsja aspiracyjna cienkoigłowa BAC - wskazania:
- ) KAŻDA zmiana >= 1 cm.
- ) - zmiany ogniskowe każdej wielkości, jeśli:
- 1 > KLINICZNE LUB RADIOLOGICZNE CZYNNIKI ZŁOŚLIWOŚCI
- 2 > PRZERUTY raka tarczycy do ww chłonnych lub odległe
- 3 > KALCYTONINA >GGN
- 4 > MUTACJA RET
nie wskazana:
- zmiany < 5mm
- torbiele proste
- guzki gorące
- zmiany o utkaniu gąbczystym >= 50% objętości
Tarczyca: kliniczne czynniki ryzyka złośliwości zmiany
- powiększenie węzłów chlonnych szyi
- przerzuty do ww chłonnych lub przerzuty odległe z nieznanego ogniska
- powiększanie się zmiany ogniskowej
- guzek twardy, zrośnięty z otoczeniem
- > 4 cm
- chrypka
- ekspozycja szyi na promieniowanie
- wywiad rodzinny w kierunku raka tarczycy
- wiek < 20 i > 60 lat
Tarczyca: Ultrasonograficzne czynniki ryzyka złośliwości zmiany
- cechy przerzutów do ww chłonnych szyi
- cechy naciekania torebki tarczycy lub okolicznych narządów
- mikrozwapnienia
- nieregularne granice i zmiany
- charakter lity i hipoechogeniczny
- wysokość > szerokość
- wzmożony, chaotyczny przepływ naczyniowy
Tarczyca: jod jatrogennie
w postaci amiodaronu i środków kontrastowych -> może sie przyczynić do rozwoju wola, niedoczynności i nadzynności tarczycy
Tarczyca: zapotrzebowanie dzienne na jod norma i ciąża
N: 150 ug
ciąża i laktacja: 250ug (dlatego kobiety w ciąży suplementacja 150 ug/d)
dawka hamująca rozrost wola: 300-400 ug
Tarczyca: wole nietoksyczne
- najczęstsza choroba tarczycy
- rozlane lub guzkowe
- najczęstszą przyczyną na świecie - NIEDOBÓR JODY
- w krajach ROZWINIĘTYCH - dominuje HASHIMOTO
Tarczyca: wole guzkowe toksyczne
- druga najczęstsza przyczyna ch. tarczycy
- rozwija się stopniowo i bardzo powoli
- najczęściej osoby w podeszłym wieku
- objawy sercowe (napadowe migotanie przedsionków)
- brak podłoża autoimmunolog i objawów pozatarczycowych
- autonomizacja kom nieodwraalna -> leczenie radykalne (radiojod, operacyjne)
- wynik niedoboru jodu
Tarczyca: niedobór jodu ewolucja zmian
niedobór jodu -> T4 L -> TSH H -> hiperplazja kom tarzycy (wole proste) i zwiększony obrót kom -> mutacje somatyczne -> lokalny rozrost klonów kom pęcherzykowych -> guzki (wole guzkowe nietoksyczne) -> autoaktywacja rec TSH -> nadczynność tarczycy -> wole guzkowe toksyczne
Niedoczynność tarczycy: epidemiologia
- 5x częściej K
- najczęściej ch. Hashimoto (95% K, każdy wiek)
- niedobór jodu na terenach niedoboru jodu - 99% pierwotna niedoczynność tarczycy
Niedoczynność tarczycy: postacie
1. subkliniczna TSH H; fT4 i 3 w normie 2. klinicznie jawna objawy + TSH H; fT4 L 3. przełom hipometaboliczny: - hipotermia - hipowentylacja - śpiączka - TSH HH; fT4 LL