NASSOGNE BS4 : Troubles du développement : atteinte cognitive et motrice Flashcards
Les causes d’atteintes cognitives et motrices sont uniquement génétiques
FAUX
Prématurité
Syndrome d’alcoolisation fœtale
Intoxications
Infections
Génétique (trisomie 21, syndrome du X fragile, de Willi Prader, d’Angelman)
Le syndrome d’alcoolisation foetale donne en clinique : petit poids naissance, dysmorphie, macrocéphalie, retard de croissance intra-utérin,
retard global dvp, troubles du comportement
FAUX
Le syndrome d’alcoolisation foetale donne en clinique : petit poids naissance, dysmorphie, microcéphalie, retard de croissance intra-utérin,
retard global dvp, troubles du comportement
La cause génétique la plus fréquent est le syndrome du X fragile
FAUX
Trisomie 21 : la plus freq (↗ avec âge maternel)
Le depistage du syndrome du X fragile et de la trisomie 21 se fait par caryotype
FAUX
Trisomie 21 : Caryotype (exam génétique)
Synd du X fragile : analyse moléculaire
En clinique le synd du X fragile : déficience intellectuelle, grandes oreilles, visage allongé, menton proéminent, front haut, cernes sous-orbitaires, retard de langage, hyperlaxité lig, pieds plats, troubles émotionnels et comportementaux, épilepsie, déficits cognitifs sévères
VRAI
Le syndrome Willi Prader en clinique : obésité et DIS (déficience intellectuelle sévère)
- morceau manquant chromosome 15 de la maman
FAUX
(morceau manquant chromosome 15 du papa)
Dans le syndrome d’Angelman on retrouve une DIS + retard majeur du langage + ataxie (morceau manquant sur chromosome 15 du papa)
FAUX
Dans le syndrome d’Angelman on retrouve une DIS + retard majeur du langage + ataxie (morceau manquant sur chromosome 15 de la maman)
L’hypothyroïdie congénitale est traitable
VRAI
On effectue un dosage TSH pour dépister l’hypothyroïdie congénitale
VRAI
En clinique si l’hypothyroïdie congénitale n’est pas traitée on retrouve : ictère, température corporelle haute, pleurs anormaux, hernie ombilicale, tachycardie, hypotonie avec réflexes lents, grande fontanelle post, visage bouffi, racine du nez écrasée, pseudo hypertélorisme, béance buccale avec macroglossie
FAUX
En clinique si l’hypothyroïdie congénitale n’est pas traitée on retrouve : ictère, température corporelle basse, pleurs anormaux, hernie ombilicale, bradycardie, hypotonie avec réflexes lents, grande fontanelle post, visage bouffi, racine du nez écrasée, pseudo hypertélorisme, béance buccale avec macroglossie
Si on ne traite pas l’hypothyroïdie congénitale on aura un retard de croissance uniquement
FAUX
retard de croissance + DI
La maladie métabolique : phénylcétonurie n’est pas traitable
FAUX
La phénylcétonurie est une concentration imp de phénylalanine qui peut provoquer une intoxication
VRAI
La phénylcétonurie est détectable en néonatal
FAUX
Signes : aucun en néonatal
Si la phénylcétonurie n’est pas traitée on aura : DI, microcéphalie, épilepsie, troubles psychiatriques, anomalie de pigmentation
VRAI
