NASSOGNE BS3 : Troubles du développement (patho périphériques) Flashcards
L’amyotrophie spinale SMA est une atteinte de la corne antérieure
VRAI
Autosomique récessive : destruct° des MT de la corne ant
Dans les caractéristiques de la SMA on retrouve :
- hypertrophie des fibres muscu
- Paralysie flasque et hypertrophie muscu
- Réflexes présents
- Pas de troubles sensitifs
FAUX
Dans les caractéristiques de la SMA on retrouve :
- atrophie des fibres muscu (diminution de la force)
- Paralysie flasque et amyotrophie
- Réflexes abolis
- Pas de troubles sensitifs
Les 3 représentations cliniques de SMA sont :
- Type 1 : Werndig-Hoffman (après 6 mois)
- Type II : intermédiaire, début avant 18 mois
- Type III : léger, après 18 mois
FAUX
Type 1 : Werndig-Hoffman (avant 6mois)
Type II : intermédiaire, début avant 18 mois
Type III : léger, après 18 mois
Le type 1 de SMA est :
- Hypotonie par déficit muscu du tronc
- Paralysie asymétrique en distale + atrophie muscu (Gowers)
- Paralysie intercostaux (thorax en entonnoir + respi abdo)
- Fasciculations musculaire (langue)
- Absences troubles des réflexes
- Absence troubles sensitifs
- Absences troubles cognitifs : visage expressif ++
FAUX
Le type 1 de SMA est :
- Hypotonie par déficit muscu du tronc
- Paralysie symétrique en proximal + atrophie muscu (Gowers)
- Paralysie intercostaux (thorax en entonnoir + respi abdo)
- Fasciculations musculaire (langue)
- Abolition réflexe
- Absence troubles sensitifs
- Absences troubles cognitifs : visage expressif ++
Le type 2 de SMA est :
Type II : intermédiaire, début avant 18 mois
- acquisition station assise, et tardivement la station debout
- paralysie intercostaux après 3 ans
- Décès insuf respi âge variable
Type II : intermédiaire, début avant 18 mois
- acquisition station assise, jamais station debout
- paralysie intercostaux avant 3 ans
- Décès insuf respi âge variable
La maladie de Charcot Marie (MCM) est une neuropathie
VRAI
LA MCM est une atteinte localisée des nerfs sensori-moteurs démyélinisante ou axonale
FAUX
LA MCM est une atteinte diffuse des nerfs sensori-moteurs démyélinisante ou axonale
Dominante, récessive ou liée à l’X
La MCM apparait dès la naissance
FAUX
Apparition entre 1an et 7ans → lentement évolutif
Dans la MCM on retrouve un trouble de la marche distal (steppage)
VRAI
En clinique dans la MCM :
- Amyotrophie distale, asymétrique des MI (mollets fins)
- Déformation des pieds
- Steppage par déficit de la loge antéro-ext
- Pas d’atteinte des MS
- Réflexes abolis
- Troubles sensitifs
FAUX
En clinique dans la MCM :
- Amyotrophie distale, symétrique des MI (mollets fins)
- Déformation des pieds
- Steppage par déficit de la loge antéro-ext
- Atteinte des MS
- Réflexes abolis
- Troubles sensitifs
Le syndrome de Willi prader est une anomalie du chromosome 12
FAUX
Le syndrome de Willi prader est une anomalie du chromosome 15
La clinique du syndrome de Willi Prader est :
- Hypertonie à la naissance
- Réflexes abolis
- Obésité sévère à l’enfance
- Déficit intellectuel variable
- Troubles comportement : attention, hyperactivité
FAUX
La clinique du syndrome de Willi Prader est :
- Hypotonie à la naissance
- Réflexes OK
- Obésité sévère à l’enfance
- Déficit intellectuel variable
- Troubles comportement : attention, hyperactivité
La myopathie musculaire progressive de DUCHENNE est liée à au chromosome X
VRAI
La myopathie musculaire progressive de DUCHENNE est début précoce (âge de marche)
VRAI
La myopathie musculaire progressive de DUCHENNE est rare
Pas si rare que ça
La myopathie musculaire progressive de DUCHENNE est asymptomatique si la fille est porteuse
VRAI
Chez un garçon : il ne possède qu’un seul chromosome X. Si ce chromosome X porte l’anomalie (mutation DMD), il exprime pleinement la maladie
Chez une fille : elle possède deux chromosomes X. Si l’un des deux est porteur de la mutation, l’autre X peut compenser partiellement ou totalement la production de dystrophine.
La myopathie musculaire progressive de DUCHENNE en clinique :
- Déficit musculaire proximal (mis en évidence par la manoeuvre de Barré)
- Marche dandinante, hypercyphose, pointe des pieds (perte de la marche vers 12 ans)
- Fasciculations, troubles sensitifs, troubles sphinctériens
- Présence de réflexes ensuite diminués
- Atrophie mollets, quadri, deltoïde, triceps
- Intelligence limite
- Atteinte cardiaque : trbles du rythme
FAUX
La myopathie musculaire progressive de DUCHENNE en clinique :
- Déficit musculaire proximal (mis en évidence par la manoeuvre de Gowers)
- Marche dandinante, hyperlordose avec protrusion abdo, pointe des pieds (perte de la marche vers 12 ans)
- Pas de fasciculations, ni troubles sensitifs, ni troubles sphinctériens
- Présence de réflexes ensuite diminués
- Hypertrophie mollets, quadri, deltoïde, triceps
- Intelligence limite
- Atteinte cardiaque : trbles du rythme
La dystrophie progressive de Beckert est une maladie récessive liée à l’X sans atteinte du gène de la dystrophine
FAUX
La dystrophie progressive de Beckert est une maladie récessive liée à l’X avec atteinte du gène de la dystrophine
Dans la dystrophie progressive de Beckert les manifestations sont plus tardives (>5ans) et la marche autonome est conservée
VRAI
La dystrophie musculaire de Becker (DMB) est une forme plus modérée de myopathie liée à l’X, due à un défaut partiel de la dystrophine (par opposition à la forme de Duchenne, qui est un défaut quasi-total).
VRAI
La dystrophie musculaire de Steinert est liée à l’X
FAUX
Atteinte musculaire + trouble du relâchement musculaire
Autosomique dominante : début adolescence
La dystrophie musculaire de Steinert est caractérisée par une amyotrophie des muscles faciaux, cou, extrémités distale et une myotonie (difficulté à relaxer un muscle après sa contraction) cardiaque et occulaire
VRAI
Les syndromes Steiner néonatal, amyotrophie spinale, Willi Prader, anomalie chromosomique, myopathie congénitale, hypothyroïdie présentent une hypertonie à la naissance
FAUX
Les syndromes Steiner néonatal, amyotrophie spinale, Willi Prader, anomalie chromosomique, myopathie congénitale, hypothyroïdie présentent une hypotonie à la naissance
