MIOPATIA Flashcards
DIFERENCIA ENTRE DISTROFIA Y MIOPATIA
DISTROFIA: DESTRUCCION MUSCULOX AGFEGACION GENETICA
MIOPATIA: INFLAMATORIA
ENFE RECESIVA, LIGAD CROMOSOMA X, DE VARONES A HIJOS, ENTRE 3 A 5 AÑOS, CON MARCADA DE ILIDAD PROXIMAL, DX
D. DUCHENNE
CARACT DE D. DUCHENNE
DEBILIDAD PROXIMAL
PSEUDOHIPERTROFIA MUSCULAR
GOWERS +
DISCAPACIDAD INTELECTUAL 30%
MIOCARDIOPATIAS
DX D. DUCHENNE
CPK AUMENTADO
HISTOLOGICO ( NECROSIS MUSCULAR)
TTO DE D. DUCHENNE
CORTICOIDES ( 0.75 MG/KG PREDNISONA)
TTO DE D. DUCHENNE
CORTICOIDES ( 0.75 MG/KG PREDNISONA)
PRONOSTICO DE D. DUCHENNE
INF RESPIRATORIAS
MUERTE
CARACT DE D. MUSCULAR DE BECKER
HIPOTROFIA CUADRICEPS
CARACT DE D. M. STEINERT
DISTROFIA DOMINANTE ASOCIAD CTG-19q
MAS FTE EN ADULTOS
MIOTONIA ( DIF PARA RELAJAR)
ANTICIPACION GENETICA
I NICIO 20 -30
CLINICA DE D. M. STEINERT
DEBILIDAD
ATROFIA MUSC MANO
CLINICA EMPEORA CON EL FRIO
CALVICIE FRONTAL
CATARATAS SUBCAPSULARES
ATROFIA MUSC FACIAL
RESISTENCIA INSULINA
FENOMENO MIOTONICO
DEBILIDAD DISTAL DE MIEMBROS
BLOQUEO AV
CARACT DE MIOPATIA CONGENITAS
HEREDITARIAS
EVOL BENIGNA
DX BX
CLINICA: HIPOTONIA INFANTIL, CIFOESCOLIOSIS, LUX CADERA, PIE CAVO,DEBILIDAD EN CARA Y EXTREMIDADES
CARACT DE ENF McARDLE
DEFICIT DE MIOFOSFORILASA TIPO 2
INTOLERANCIA AL EJERCICIO
CARACT DE ENF POMPE
MIOPATIA METABOLICA
POR DEFICIENCIA DE MALTASA ACIDA ( GLUCOGENOSIS TIPO 2)
FORMA MAS SEVERA
CARACT DE MIOPATIA METABOLICA
Metabolismo Hidrocarbonado
CARACT DE MIOPATIA MITOCONDRIALES Y CUALES SON
Fibras rojo rasgadas
SD KEARNS SAYRE, SD MERF Y SD MELAS