Maladies métaboliques Flashcards
définition caryotype
Étude morphologique et numérique des chromosomes
définition génotype
Ensemble du matériel génétique porté par un individu et qui constitue son patrimoine héréditaire.
définition phénotype
Ensemble des caractères apparents d’un individu, qui correspondent à la fois à la partie exprimée du génotype et à des phénomènes déterminés par le milieu extérieur
définition expression d’un gène
Gravité des symptômes
quels sont les types de mutations possibles (7)
- Nombre anormal de chromosomes (tri-, monosomie)
- Délétions et microdélétions
- Translocations
- Inversions
- Chromosome annulaire
- Duplications
- Insertions
nous avons combien de chromosomes normalement
46
* 22 paires dʼautosomes
* 1 paire de chromosomes sexuels
transmission des gènes
- Autosomique dominante
- Autosomique récessive
- Lié au X de façon récessive ou dominante
- Multifactorielle (sexe, race, environnement)
définition désordres innés du métabolisme
Incapacité totale ou partielle d’une
protéine à exercer sa fonction:
- Enzyme
- Récepteur
- Transporteur
- Membrane
- Structure
=
- Accumulation d’un substrat toxique
- Déficit d’un substrat utile
symptômes aigus d’une maladie métabolique
- Irritabilité,
- léthargie,
- convulsions,
- vomissements
symptômes d’un état neurologique altéré en maladie métabolique (5)
- Hypertonie,
- hypotonie,
- ataxie,
- coma,
- encéphalopathie
signes et symptômes métabolique d’un métabolisme altéré (4)
- Hyper/hypoglycémie,
- acidose,
- ammoniac aug,
- odeur corporelle inhabituelle
types de désordres métaboliques des acides aminés
- aminoacidopathies
- acidures organiques
- désordres de détoxication de l’ammoniac
qu’est-ce que la phénylcétonurie
- Déficit en phénylalanine hydroxylase = accumulation neurologique de phénylalanine
- Degré de déficit variable
— Classique, modérée ou légère - dépistage systématique à la naissance
- En l’absence de traitement :
— Retard mental et psychomoteur
— Tératogénicité de la phénylalanine
tx phénylcétonurie
- Diète faible en protéines:
— Formule nutritive, produits céréaliers faibles en protéines, fruits/légumes qté limitée (peut avoir accès à du lait de banque sans phénylalanine) - Sapropterine (stimule l’activité résiduelle de l’enzyme, mais pas efficace chez tout le monde)
- Pegvaliase: injection SC die, EIM ++, manque d’efficacité sur amélioration du fonctionnement quotidien
types de désordres métaboliques des carbohydrates
- MÉTABOLISME
— Déficience en pyruvate carboxylase et kinase
— Galactosémie - STORAGE DU GLYCOGÈNE
- TRANSPORT DES CARBOHYDRATES
qu’est-ce que le bphénylbutyrate permet de faire en désordre du cycle de l’urée
permet de prendre la glutamine et la faire éliminer dans l’urine sans passer par le cycle de l’urée
quels sont les grandes catégories de désordres métaboliques (7)
- acides aminés
- arbohydrate
- oxydation des acide gras
- mitochondries
- storage et transport lysosomal
- métabolisme des purines et des pyrimidines
- désordres des peroxisomes
tx désordres métaboliques
- ABC
- NPO (coupe l’alimentation orale pour limiter l’entrée dans le corps )
- Corriger l’hypoglycémie
- Corriger le désordre acido-basique
- Contrôler les convulsions:
— Algorithme usuel + B6 - Éliminer les métabolites toxiques (soit en donnant des médicaments ou en dialysant )
- Administration de cofacteurs si indiqué
stratégies de tx désordres métaboliques (5)
- Éviter le substrat de l’enzyme déficiente dans la diète
- Éviter l’accumulation du substrat en activant des voies métaboliques accessoires
- Stimuler l’activité résiduelle de l’enzyme déficiente
- Administrer l’enzyme déficiente
- Traitement de support
rx qui peuvent être utilisés pour éviter l’accumulation du substrat en activant des voies métaboliques accessoires en désordres métaboliques (7)
u Allopurinol
u Benzoate de sodium
u Bétaine
u Cystéamine
u Glycine
u NTBC
u Phénylbutyrate
qu’est-ce que le benzoate de sodium permet de faire en désordre du cycle de l’urée
permet de prendre la glycine et la faire éliminer dans l’urine sans passer par le cycle de l’urée
rx qui peuvent être utilisés pour stimuler l’activité résiduelle de l’enzyme déficiente en maladie métabolique (9)
u Acide folique
u Biotine
u Acide dichloroacétique
u L-arginine
u L-carnitine
u L-citrulline
u Pyridoxine
u Riboflavine
u Thiamine
rx qui peuvent être utilisés en désordre métabolique pour remplacer l’enzyme/substrat déficient
u Agalsidase: Maladie de Fabry
u Imiglucérase: Maladie de Gaucher type 1
u Laronidase: Mucopolysaccharidose I
u Alglucosidase alfa: Maladie de Pompe
