Inmunodeficiencias primarias Flashcards
en que etapa de la vida se detectan las inmunodeficiencias primarias?
la mayoría en la infancia (6 meses - 2 años)
en los signos de alarma de Jeffry modell foundatión cuántos criterios se deben cumplir para dx una inmunodeficiencia primaria
cumplir 2 criterios
donde se ve infección posvacunal
en la inmunodeficiencia combinada grave
qué vemos en el síndrome de chedak - hidashi
ano malías en los melanocitos –> albinismo
que gen se ve mutado en el sindrome de chedak hidashi
gen LYST
defectos de TLR3
encefalitis
que mutación se ve en Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (enfermedad de Bruton)
gen en BTK o tirosina quinasa bruton
en la Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (enfermedad de Bruton) que bloqueo vemos?
bloqueo de las células pre - B en su diferenciación a linfocitos B en sí
en que enfermedad no hay una diferenciación de linfocitos pre B a linfocitos B
Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (enfermedad de Bruton)
en que sexo se ve la Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (enfermedad de Bruton)
hombres –> es ligada al X
en que momento es evidente la enfermedad Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (enfermedad de Bruton)
aproximadamente a los 6 meses de edad cuando se agotan los anticuerpos maternos (IgG)
que infección virica es frecuente en Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (enfermedad de Bruton)
enterovirus
en que consiste la inmunodeficiencia variable común
un bloqueo en la diferenciación de linfocitos B a células plasmáticas estimulad por antígenos
en que sexo se da la inmunodeficiencia variable común
ambos sexos
cuando se diagnostica la inmunodeficiencia variable común
2da o tercera etapa de la vida
pacientes con cifras normales de linfocitos B, pero ausencia de células plasmáticas
inmunodeficiencia variable común
patogenia del déficit aislado de IgA
bloqueo en la diferenciación terminal de los linfocitos B secretores de IgA a células plasmáticas
las subclases IgM e IgG de anticuerpos se hallan presentes en concentraciones normales o elevadas pero IgA ausente
déficit aislado de IgA
en donde está la mutación para el síndrome hiper - IgM
en CD40L de los linfocitos T
presencia de antucuerpos IgM normal o elevados y demás de inmunoglobulinas ausentes
síndrome hiper - IgM
paciente con infecciones de vías respiratorias y diarreas ¿qué inmunodeficiencia primaria es?
déficit aislado de IgA
patogenia del sindrome de digeorge
deleción 22q11.2
que inmunidad se ve afectada en sindrome de digeorge?
de linfocitos T
donde se ve tetania hipocalcémica –>
síndrome de digeorge
ausencia de 3ra y cuarta bolsa faríngea
síndrome de digeorge
niños burbuja
inmunodeficiencia combinada grave
niños con candidiasis oral, retraso en el crecimiento y exantema en el lugar del pañal
inmunodeficiencia combinada grave
citocina más importante en inmunodeficiencia combinada grave
IL-7
mutación ADA –> provoca un déficit de ADA
inmunodeficiencia combinada grave
acumulación de desoxiadenosina –> tóxico para los linfocitos
inmunodeficiencia combinada grave
donde vemos trombopenia y eccema
síndrome de Wiskott-Aldrich
cuál es el único tratamiento para síndrome de Wiskott-Aldrich
trasplante de médula ósea
El timo es, inicialmente, normal, pero con la edad, hay una depleción progresiva de linfocitos T en la sangre periférica y en los ganglios linfáticos, con pérdida concomitante de la inmunidad celular ¿qué sindrome es?
sindrome de wiskott - aldrich
deficiencias de los últimos componentes de la vía clásica del complemento (C5-C8) dan lugar a infecciones de repetición por…
Neisseria
sindrome donde hay incapacidad para eliminar el virus de ebstein barr
sindrome linfoproliferativo
sindrome donde vemos mononucleosis
sindrome linfoproliferativo
- Mutación del gen que codifica el SAP ¿que sindrome es?
sx linfoproliferativo
- Encontramos ataxia cerebelar
- Infección recurrente
- En algunos casos se da por exposición por radiaciones ionizantes
¿qué sindrome es?
Ataxia telangiectasia
en la Ataxia telangiectasia que mutación encontramos
Mutación en el gen que codifica a una proteína ATM
como mentón poco desarrollado, orejas de implantación baja, ojos separados o un surco estrecho en el labio superior. Orificio en el paladar (hendidura del paladar) u otros problemas en el paladar. Retraso en el crecimiento.
qué sindrome es?
sindrome de digeorge
