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Patología > Inmunodeficiencias primarias > Flashcards

Inmunodeficiencias primarias Flashcards

1
Q

en que etapa de la vida se detectan las inmunodeficiencias primarias?

A

la mayoría en la infancia (6 meses - 2 años)

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2
Q

en los signos de alarma de Jeffry modell foundatión cuántos criterios se deben cumplir para dx una inmunodeficiencia primaria

A

cumplir 2 criterios

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3
Q

donde se ve infección posvacunal

A

en la inmunodeficiencia combinada grave

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4
Q

qué vemos en el síndrome de chedak - hidashi

A

ano malías en los melanocitos –> albinismo

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5
Q

que gen se ve mutado en el sindrome de chedak hidashi

A

gen LYST

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6
Q

defectos de TLR3

A

encefalitis

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7
Q

que mutación se ve en Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (enfermedad de Bruton)

A

gen en BTK o tirosina quinasa bruton

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8
Q

en la Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (enfermedad de Bruton) que bloqueo vemos?

A

bloqueo de las células pre - B en su diferenciación a linfocitos B en sí

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9
Q

en que enfermedad no hay una diferenciación de linfocitos pre B a linfocitos B

A

Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (enfermedad de Bruton)

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10
Q

en que sexo se ve la Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (enfermedad de Bruton)

A

hombres –> es ligada al X

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11
Q

en que momento es evidente la enfermedad Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (enfermedad de Bruton)

A

aproximadamente a los 6 meses de edad cuando se agotan los anticuerpos maternos (IgG)

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12
Q

que infección virica es frecuente en Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (enfermedad de Bruton)

A

enterovirus

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13
Q

en que consiste la inmunodeficiencia variable común

A

un bloqueo en la diferenciación de linfocitos B a células plasmáticas estimulad por antígenos

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14
Q

en que sexo se da la inmunodeficiencia variable común

A

ambos sexos

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15
Q

cuando se diagnostica la inmunodeficiencia variable común

A

2da o tercera etapa de la vida

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16
Q

pacientes con cifras normales de linfocitos B, pero ausencia de células plasmáticas

A

inmunodeficiencia variable común

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17
Q

patogenia del déficit aislado de IgA

A

bloqueo en la diferenciación terminal de los linfocitos B secretores de IgA a células plasmáticas

18
Q

las subclases IgM e IgG de anticuerpos se hallan presentes en concentraciones normales o elevadas pero IgA ausente

A

déficit aislado de IgA

19
Q

en donde está la mutación para el síndrome hiper - IgM

A

en CD40L de los linfocitos T

20
Q

presencia de antucuerpos IgM normal o elevados y demás de inmunoglobulinas ausentes

A

síndrome hiper - IgM

21
Q

paciente con infecciones de vías respiratorias y diarreas ¿qué inmunodeficiencia primaria es?

A

déficit aislado de IgA

22
Q

patogenia del sindrome de digeorge

A

deleción 22q11.2

23
Q

que inmunidad se ve afectada en sindrome de digeorge?

A

de linfocitos T

24
Q

donde se ve tetania hipocalcémica –>

A

síndrome de digeorge

25
Q

ausencia de 3ra y cuarta bolsa faríngea

A

síndrome de digeorge

26
Q

niños burbuja

A

inmunodeficiencia combinada grave

27
Q

niños con candidiasis oral, retraso en el crecimiento y exantema en el lugar del pañal

A

inmunodeficiencia combinada grave

28
Q

citocina más importante en inmunodeficiencia combinada grave

A

IL-7

29
Q

mutación ADA –> provoca un déficit de ADA

A

inmunodeficiencia combinada grave

30
Q

acumulación de desoxiadenosina –> tóxico para los linfocitos

A

inmunodeficiencia combinada grave

31
Q

donde vemos trombopenia y eccema

A

síndrome de Wiskott-Aldrich

32
Q

cuál es el único tratamiento para síndrome de Wiskott-Aldrich

A

trasplante de médula ósea

33
Q

El timo es, inicialmente, normal, pero con la edad, hay una depleción progresiva de linfocitos T en la sangre periférica y en los ganglios linfáticos, con pérdida concomitante de la inmunidad celular ¿qué sindrome es?

A

sindrome de wiskott - aldrich

34
Q

deficiencias de los últimos componentes de la vía clásica del complemento (C5-C8) dan lugar a infecciones de repetición por…

A

Neisseria

35
Q

sindrome donde hay incapacidad para eliminar el virus de ebstein barr

A

sindrome linfoproliferativo

36
Q

sindrome donde vemos mononucleosis

A

sindrome linfoproliferativo

37
Q
  • Mutación del gen que codifica el SAP ¿que sindrome es?
A

sx linfoproliferativo

38
Q
  • Encontramos ataxia cerebelar
  • Infección recurrente
  • En algunos casos se da por exposición por radiaciones ionizantes
    ¿qué sindrome es?
A

Ataxia telangiectasia

39
Q

en la Ataxia telangiectasia que mutación encontramos

A

Mutación en el gen que codifica a una proteína ATM

40
Q

como mentón poco desarrollado, orejas de implantación baja, ojos separados o un surco estrecho en el labio superior. Orificio en el paladar (hendidura del paladar) u otros problemas en el paladar. Retraso en el crecimiento.
qué sindrome es?

A

sindrome de digeorge

Patología (34 decks)

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