Inmunodeficiencias primarias Flashcards
en que etapa de la vida se detectan las inmunodeficiencias primarias?
la mayoría en la infancia (6 meses - 2 años)
en los signos de alarma de Jeffry modell foundatión cuántos criterios se deben cumplir para dx una inmunodeficiencia primaria
cumplir 2 criterios
donde se ve infección posvacunal
en la inmunodeficiencia combinada grave
qué vemos en el síndrome de chedak - hidashi
ano malías en los melanocitos –> albinismo
que gen se ve mutado en el sindrome de chedak hidashi
gen LYST
defectos de TLR3
encefalitis
que mutación se ve en Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (enfermedad de Bruton)
gen en BTK o tirosina quinasa bruton
en la Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (enfermedad de Bruton) que bloqueo vemos?
bloqueo de las células pre - B en su diferenciación a linfocitos B en sí
en que enfermedad no hay una diferenciación de linfocitos pre B a linfocitos B
Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (enfermedad de Bruton)
en que sexo se ve la Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (enfermedad de Bruton)
hombres –> es ligada al X
en que momento es evidente la enfermedad Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (enfermedad de Bruton)
aproximadamente a los 6 meses de edad cuando se agotan los anticuerpos maternos (IgG)
que infección virica es frecuente en Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (enfermedad de Bruton)
enterovirus
en que consiste la inmunodeficiencia variable común
un bloqueo en la diferenciación de linfocitos B a células plasmáticas estimulad por antígenos
en que sexo se da la inmunodeficiencia variable común
ambos sexos
cuando se diagnostica la inmunodeficiencia variable común
2da o tercera etapa de la vida
pacientes con cifras normales de linfocitos B, pero ausencia de células plasmáticas
inmunodeficiencia variable común
patogenia del déficit aislado de IgA
bloqueo en la diferenciación terminal de los linfocitos B secretores de IgA a células plasmáticas
las subclases IgM e IgG de anticuerpos se hallan presentes en concentraciones normales o elevadas pero IgA ausente
déficit aislado de IgA
en donde está la mutación para el síndrome hiper - IgM
en CD40L de los linfocitos T
presencia de antucuerpos IgM normal o elevados y demás de inmunoglobulinas ausentes
síndrome hiper - IgM
paciente con infecciones de vías respiratorias y diarreas ¿qué inmunodeficiencia primaria es?
déficit aislado de IgA
patogenia del sindrome de digeorge
deleción 22q11.2
que inmunidad se ve afectada en sindrome de digeorge?
de linfocitos T
donde se ve tetania hipocalcémica –>
síndrome de digeorge
