Alteraciones de lípidos y minerales Flashcards
cuales son las 3 enfermedades que veremos con alteracion del metabolismo de los minerales
hemocromatosis
enfermedad de wilson
acrodermatitis enteropática
enfermedades que veremos con alteración del metabolismo de lípidos
tay - sach
gaucher
Fabry
cuando decimos que son macronutrientes
- Mas de 100mg de requerimiento diario
cuando decimos que son micronutrientes
- Menos de 100mg de requerimiento diario
glandula que interviene en la regulación del calcio
paratiroides
2 enfermedades con transtornos en el metabolismo del hierro
- anemia ferropénica
- hemocromatosis
2 enfermedades con transtornos en el metabolismo del cobre
- enfermedad de mankes
- enfermedad de wilson
1 enfermedad con transtornos en el metabolismo del zinc
acrodermatitis enteropática
paciente con manos hiperpigmentadas y hepatomegalia ¿dx?
hemocromatosis
que tipo de hierro tiene mayor biodisponibilidad
hierro hemínico
que transportador es para el hierro inorgánico
DMT1
que transportador usa el hierro orgánico
HCP1
quien es un regulador del ciclo del hierro y que función tiene?
- Hepcidina
- inhibe la liberación del hierro
que deficiencia vemos en la hemocromatosis ¿patogenia?
deficiencia anómala de hepcidina
que mutaciones darán una pérdida de función en la hepcidina
- HAMP
2.TRF2
3.HJV
4.HFE
que provoca la falla en la hepcidina
1.Un aumento de la actividad de la ferroportina y la salida de hierro de los enterocitos a la circulación
2. El hierro se almacena en el hígado y otros tejidos
que veremos en el hígado relacionado a la hemocromatosis
- Peroxidación de lípidos
- Activación de las células de ito –> estimulación de la formación de colágeno –> fibrosis
- Daño del ADN –> predispondrá a carcinoma hepatocelular
que celulas están involucradas en la fibrosis del hígado en la hemocromatosis
Células de Ito
que función normal tienen las células de ito
almacenamiento de vitamina A
pirincipal signo de la hemocromatosis
hepatomegalia
persona con:
- Dolor abdominal
- Pigmentación anormal de la piel en zonas expuestas por el sol mayor producción de melanina
- Diabetes mellitus por destrucción de islotes
- Disfunción miocárdica
- Riesgo de hepatocarcinoma
HEMOCROMATOSIS
gen de dx para hemocromatosis
HFE
- Depósitos de hemosiderina en hepatocitos periportales al inicio y luego todo el lobulillo
hemocromatosis
tincion para hemosiderina
azul de prusia
que se confunde en la patología de la enfermedad –> hemocromatosis
bilis en hepatocitos se confunde con el hierro
Por eso pedimos azul de prusia
que gen está afectado en la enfermedad de wilson
ATP7B
que órganos son afectados en la enfermedad de wilson
- Cerebro
- Ojos
- Hígado
resultado de la mutacion en el gen ATP7B
incapacidad para excretar el cobre por la bilis y añadirlo a la ceruloplasmina
donde principalmente se acumula el cobre en la enfermedad de wilson
en los hepatocitos
donde vemos incapacidad de incorporar el cobre a la ceruloplasmina
wilson
que daño vemos en los hepatocitos en enf. de wilson
- reacción de Fenton –> favorece la formación de radicales libres
- desplaza otros metales
este cobre se acumula tanto en los hepatocitos que hace que se libere en la circulación y se acumule en…
- ganglios basales
- córnea
Temblor, mala coordinacion, corea, rigidez espástica, cara inexpresiva y sintomas psiquiátricos ¿dx?
enfermedad de wilson
que tipo de anemia vemos en wilson
anemia hemolítica
hepatopatía y afeccion neurológica ¿dx?
wilson
anillos de Kayser - Fleisher
wilson
en que capa de la córnea se acumula el cobre
en la capa de Descemet
con quien va de la mano la absorción del cobre
zinc
de que proteína depende la absorción de zinc
ZIP4
que mutación vemos en la acrodermatitis enteropática y a que proteína codifica
Mutación en el gen SLC39 - 8q24 que codifica a la ZIP4
triada clasica de acrodermatitis enteropática
dermatitis, alopecia y diarrea
lactante de aparición de días después de inicio de ingesta de leche bovina
acrodermatitis enteropática
donde vemos hipolpasia tímica
en acrodermatitis enteropática
Se podría confundir con una inmunodeficiencia primaria
dx para acrodermatitis enteropática
Hipozinquemia
fosfatasa alcalina disminuida (por ser dependiente del zinc)
Hipoplasia tímica
anemia
enfermedad con diarrea no disentérica progresiva
acrodermatitis enteropática
la morfología de la acrodermatitia enteropática es…
inespecífico
enfermedad por depósito lisosomal
enfermedad de tay-sachs
enfermedad donde vemos lisosomas repletos de gangliósidos
tay - sachs
enfermedad con deficiencia de la beta-hexosaminidasa
tay-sachs
enfermedad por carencia de catabolizar gangliósidos GM2 por lo que se acumula en la célula
tay-sachs
prevalencia de enfermedad de tay-sachs
en judíos askenazíes –> 1 de cada 30
patogenia de la enfermedad de tay-sachs
enzima hexosaminidasa
- HEX A –> mutación de la subunidad alfa de la HEX A en el cromosoma 15
- HEX B
mutación de la subunidad alfa de la HEX A del cromosoma 15
enfermedad de tay-sachs o gangliosidosis GM2
cuadro clínico marcado en tay-sachs
SNC y autónomo
a que edad suele empezal la clínca de tay-sachs
a los 6 meses de vida
deterioro motor y mental progresivo
enfermedad de tay-sachs
donde vemos la mancha ocular color rojo cereza
tay-sachs
neuronas balonizadas con vacuolas citoplasmáticas (lisosomas repletos de gangliósidos) y lesiones crónicas como destrucción de las neuronas y proliferación de la microglía con acúmulos de lípidos
tay-sachs
en que capa de la retina encontramos las neuronas vacuolizadas y en que enfermedad
- en la capa ganglionar –> 9
- tay-sachs
enfermedad más frecuente para depósito lisosómico
GAUCHER
mutacion de la enfermedad de gaucher
gen GBA
patogenia de la enf. de gaucher
falla en la enzima glucocerebrosidasa ocasiona acumulación de glucocerebrósido principalmene en fagocitos
donde principalmente se acumula el glucocerebrósido
en los fagocitos –> macrófagos
tipos de gaucher
- tipo 1 –> gaucher crónico o no neuropático
- tipo 2–> gaucher agudo o neuropático
- tipo 3 –> gaucher intermedio
que tipo de gaucher es mas frecuente
de tipo 1 o no neuropática
en quienes se da el gaucher de tipo 2
en lactantes, no judíos
que gaucher la disfunción enzimática total
gaucher tipo 2 o agudo o neuropática
gaucher con hepatoesplenomegalia y afección neuronal
gaucher de tipo 2
es un gaucher de tipo 1 pero con efección neuronal
gaucher intermedio
en que gaucher predominan los sintomas neurológicos
tipo 2 y 3
que gaucher podría dar parkinson
tipo 3
que vemos en la piel de alguien con FABRY
angioqueratoma
tinción para gaucher
PAS
como es la afección neuronal en la enf. de gaucher
acumulación de células de gaucher en el espacio de virchow robbin
deficit de que enzima hay en FABRY
alfa-galactosidasa A
en que sexo se da FABRY
varones –> es ligado al cromosoma X
que órgano es el más afectado en fabry
riñón
que tipo de glomeruloesclerosis vemos en la enfermedad de FABRY
focal y segmentaria
en que enfermedad vemos las rayas de cebolla o de cebra
FABRY
en que enfermedad vemos angioqueratoma
FABRY
enfermedad de depósito de alteración de los lípidos que tiene glomeruloesclerosis focal y segmentaria
FABRY
