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Patología > Alteraciones de lípidos y minerales > Flashcards

Alteraciones de lípidos y minerales Flashcards

1
Q

cuales son las 3 enfermedades que veremos con alteracion del metabolismo de los minerales

A

hemocromatosis
enfermedad de wilson
acrodermatitis enteropática

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Q

enfermedades que veremos con alteración del metabolismo de lípidos

A

tay - sach
gaucher
Fabry

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3
Q

cuando decimos que son macronutrientes

A
  • Mas de 100mg de requerimiento diario
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Q

cuando decimos que son micronutrientes

A
  • Menos de 100mg de requerimiento diario
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5
Q

glandula que interviene en la regulación del calcio

A

paratiroides

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6
Q

2 enfermedades con transtornos en el metabolismo del hierro

A
  1. anemia ferropénica
  2. hemocromatosis
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7
Q

2 enfermedades con transtornos en el metabolismo del cobre

A
  1. enfermedad de mankes
  2. enfermedad de wilson
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8
Q

1 enfermedad con transtornos en el metabolismo del zinc

A

acrodermatitis enteropática

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9
Q

paciente con manos hiperpigmentadas y hepatomegalia ¿dx?

A

hemocromatosis

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10
Q

que tipo de hierro tiene mayor biodisponibilidad

A

hierro hemínico

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11
Q

que transportador es para el hierro inorgánico

A

DMT1

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12
Q

que transportador usa el hierro orgánico

A

HCP1

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13
Q

quien es un regulador del ciclo del hierro y que función tiene?

A
  1. Hepcidina
  2. inhibe la liberación del hierro
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14
Q

que deficiencia vemos en la hemocromatosis ¿patogenia?

A

deficiencia anómala de hepcidina

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15
Q

que mutaciones darán una pérdida de función en la hepcidina

A
  1. HAMP
    2.TRF2
    3.HJV
    4.HFE
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16
Q

que provoca la falla en la hepcidina

A

1.Un aumento de la actividad de la ferroportina y la salida de hierro de los enterocitos a la circulación
2. El hierro se almacena en el hígado y otros tejidos

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17
Q

que veremos en el hígado relacionado a la hemocromatosis

A
  1. Peroxidación de lípidos
  2. Activación de las células de ito –> estimulación de la formación de colágeno –> fibrosis
  3. Daño del ADN –> predispondrá a carcinoma hepatocelular
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18
Q

que celulas están involucradas en la fibrosis del hígado en la hemocromatosis

A

Células de Ito

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19
Q

que función normal tienen las células de ito

A

almacenamiento de vitamina A

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20
Q

pirincipal signo de la hemocromatosis

A

hepatomegalia

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21
Q

persona con:
- Dolor abdominal
- Pigmentación anormal de la piel en zonas expuestas por el sol  mayor producción de melanina
- Diabetes mellitus por destrucción de islotes
- Disfunción miocárdica
- Riesgo de hepatocarcinoma

A

HEMOCROMATOSIS

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22
Q

gen de dx para hemocromatosis

A

HFE

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23
Q
  • Depósitos de hemosiderina en hepatocitos periportales al inicio y luego todo el lobulillo
A

hemocromatosis

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24
Q

tincion para hemosiderina

A

azul de prusia

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25
Q

que se confunde en la patología de la enfermedad –> hemocromatosis

A

bilis en hepatocitos se confunde con el hierro
Por eso pedimos azul de prusia

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26
Q

que gen está afectado en la enfermedad de wilson

A

ATP7B

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27
Q

que órganos son afectados en la enfermedad de wilson

A
  • Cerebro
  • Ojos
  • Hígado
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28
Q

resultado de la mutacion en el gen ATP7B

A

incapacidad para excretar el cobre por la bilis y añadirlo a la ceruloplasmina

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29
Q

donde principalmente se acumula el cobre en la enfermedad de wilson

A

en los hepatocitos

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30
Q

donde vemos incapacidad de incorporar el cobre a la ceruloplasmina

A

wilson

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31
Q

que daño vemos en los hepatocitos en enf. de wilson

A
  1. reacción de Fenton –> favorece la formación de radicales libres
  2. desplaza otros metales
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32
Q

este cobre se acumula tanto en los hepatocitos que hace que se libere en la circulación y se acumule en…

A
  1. ganglios basales
  2. córnea
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33
Q

Temblor, mala coordinacion, corea, rigidez espástica, cara inexpresiva y sintomas psiquiátricos ¿dx?

A

enfermedad de wilson

34
Q

que tipo de anemia vemos en wilson

A

anemia hemolítica

35
Q

hepatopatía y afeccion neurológica ¿dx?

A

wilson

36
Q

anillos de Kayser - Fleisher

A

wilson

37
Q

en que capa de la córnea se acumula el cobre

A

en la capa de Descemet

38
Q

con quien va de la mano la absorción del cobre

A

zinc

39
Q

de que proteína depende la absorción de zinc

A

ZIP4

40
Q

que mutación vemos en la acrodermatitis enteropática y a que proteína codifica

A

Mutación en el gen SLC39 - 8q24 que codifica a la ZIP4

41
Q

triada clasica de acrodermatitis enteropática

A

dermatitis, alopecia y diarrea

42
Q

lactante de aparición de días después de inicio de ingesta de leche bovina

A

acrodermatitis enteropática

43
Q

donde vemos hipolpasia tímica

A

en acrodermatitis enteropática
Se podría confundir con una inmunodeficiencia primaria

44
Q

dx para acrodermatitis enteropática

A

Hipozinquemia
fosfatasa alcalina disminuida (por ser dependiente del zinc)
Hipoplasia tímica
anemia

45
Q

enfermedad con diarrea no disentérica progresiva

A

acrodermatitis enteropática

46
Q

la morfología de la acrodermatitia enteropática es…

A

inespecífico

47
Q

enfermedad por depósito lisosomal

A

enfermedad de tay-sachs

48
Q

enfermedad donde vemos lisosomas repletos de gangliósidos

A

tay - sachs

49
Q

enfermedad con deficiencia de la beta-hexosaminidasa

A

tay-sachs

50
Q

enfermedad por carencia de catabolizar gangliósidos GM2 por lo que se acumula en la célula

A

tay-sachs

51
Q

prevalencia de enfermedad de tay-sachs

A

en judíos askenazíes –> 1 de cada 30

52
Q

patogenia de la enfermedad de tay-sachs

A

enzima hexosaminidasa
- HEX A –> mutación de la subunidad alfa de la HEX A en el cromosoma 15
- HEX B

53
Q

mutación de la subunidad alfa de la HEX A del cromosoma 15

A

enfermedad de tay-sachs o gangliosidosis GM2

54
Q

cuadro clínico marcado en tay-sachs

A

SNC y autónomo

55
Q

a que edad suele empezal la clínca de tay-sachs

A

a los 6 meses de vida

56
Q

deterioro motor y mental progresivo

A

enfermedad de tay-sachs

57
Q

donde vemos la mancha ocular color rojo cereza

A

tay-sachs

58
Q

neuronas balonizadas con vacuolas citoplasmáticas (lisosomas repletos de gangliósidos) y lesiones crónicas como destrucción de las neuronas y proliferación de la microglía con acúmulos de lípidos

A

tay-sachs

59
Q

en que capa de la retina encontramos las neuronas vacuolizadas y en que enfermedad

A
  1. en la capa ganglionar –> 9
  2. tay-sachs
60
Q

enfermedad más frecuente para depósito lisosómico

A

GAUCHER

61
Q

mutacion de la enfermedad de gaucher

A

gen GBA

62
Q

patogenia de la enf. de gaucher

A

falla en la enzima glucocerebrosidasa ocasiona acumulación de glucocerebrósido principalmene en fagocitos

63
Q

donde principalmente se acumula el glucocerebrósido

A

en los fagocitos –> macrófagos

64
Q

tipos de gaucher

A
  1. tipo 1 –> gaucher crónico o no neuropático
  2. tipo 2–> gaucher agudo o neuropático
  3. tipo 3 –> gaucher intermedio
65
Q

que tipo de gaucher es mas frecuente

A

de tipo 1 o no neuropática

66
Q

en quienes se da el gaucher de tipo 2

A

en lactantes, no judíos

67
Q

que gaucher la disfunción enzimática total

A

gaucher tipo 2 o agudo o neuropática

68
Q

gaucher con hepatoesplenomegalia y afección neuronal

A

gaucher de tipo 2

69
Q

es un gaucher de tipo 1 pero con efección neuronal

A

gaucher intermedio

70
Q

en que gaucher predominan los sintomas neurológicos

A

tipo 2 y 3

71
Q

que gaucher podría dar parkinson

A

tipo 3

72
Q

que vemos en la piel de alguien con FABRY

A

angioqueratoma

73
Q

tinción para gaucher

A

PAS

74
Q

como es la afección neuronal en la enf. de gaucher

A

acumulación de células de gaucher en el espacio de virchow robbin

75
Q

deficit de que enzima hay en FABRY

A

alfa-galactosidasa A

76
Q

en que sexo se da FABRY

A

varones –> es ligado al cromosoma X

77
Q

que órgano es el más afectado en fabry

A

riñón

78
Q

que tipo de glomeruloesclerosis vemos en la enfermedad de FABRY

A

focal y segmentaria

79
Q

en que enfermedad vemos las rayas de cebolla o de cebra

A

FABRY

80
Q

en que enfermedad vemos angioqueratoma

A

FABRY

81
Q

enfermedad de depósito de alteración de los lípidos que tiene glomeruloesclerosis focal y segmentaria

A

FABRY

Patología (34 decks)

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