Biomarcadores 3 Flashcards
Que supresores tumorales codifica el gen CDKN2A
- P16
- ARF - P14
- P15
Que función tiene la p16
Inhibe CDK4 y CDK6 teniendo como resultado el bloqueo del ciclo celular en fase G1
Que función tiene el ARF – p14
- Inhibe la MDM2 y degrada el p53
Que resultado da la mutación de pérdida de función del gen supresor tumoral PTEN
- Expresión de la vía PI3 /AKT
Mutación más frecuente en melanoma ya sea familiar o esporádico
- Mutación del gen TERT que activa la telomerasa
Quien es el verdadero precursor del melanoma
- Nevo displásico
Que mutaciones tiene el nevo displásico
- Mutaciones para las vías RAS/BRAF
Diferencia entre el nevo melanocito (lunares) y el nevo displásico
- Es que en el nevo displásico hay ALTERACIÓN del CDKN2A (que interviene en el control del ciclo celular mediante la p16)
¿Todos los nevos displásicos desarrollan melanoma?
NO
Cuáles son las 2 fases de crecimiento del melanoma
- melanoma temprano (fase de crecimiento radial u horizontal)
- melanoma avanzado (fase de crecimiento vertical)
¿Qué tipo de melanoma es el más frecuente?
- Melanoma de extensión superficial
- Afecta a piel expuesta
Que melanoma no tiene relación con la exposición al sol
- Melanoma acral lentiginoso
Que característica tiene el melanoma de estadio avanzado
Células tumorales tienen un crecimiento vertical hacia la dermis profunda y forman un nódulo
Que característica tiene el nucleolo en las células del melanoma
- Nucleolo rojo prominente
Inmunohistoquímica del melanoma
- S-100 nuclear y citoplasma
- HMB-45 citoplasma
- MelanA/MART1 citoplasma
- SOX10 es nuclear, factor de transcripción de células melanocíticas
Cual es la detección molecular de BRAF
- PCR - Cobas 4800
Que escala se usa para ver el pronóstico del melanoma
- Niveles de Clark
cómo son los niveles Clark
Nivel I de Clark: la lesión afecta a la dermis.
Nivel II de Clark: la lesión afecta a la dermis papilar.
Nivel III de Clark: la lesión invade y llena la dermis papilar.
Nivel IV de Clark: la lesión invade la dermis reticular.
En cuantos niveles clasifica los tumores del SNC la OMS
en 4
Clasificación histológica de neoplasias del SNC
- Gliomas
- Tumores neuronales
- Tumores embrionarios
- Tumores de las meninges
- Síndromes familiares
Neoplasia más frecuente del SNC
- Glioma
Que comprenden los gliomas
- Astrocitomas
- Oligodendrogliomas
- Ependimomas
Que MUTACIONES vemos en los gliomas
- gen IDH isocitrato deshidrogenasa
- ARTX y PT53
- Codeleción 1p/19q
- H3 k27M
Que mutación caracteriza estirpe astrocítica
- ARTX y PT53
Que mutación caracteriza de estirpe oligodendrocítica
- Codeleción 1p/19q
En quienes es frecuente el glioma difuso de la línea media
- En niños
Que mutación vemos en el glioma difuso de la línea media
- Mutación H3 K27M
Si hay una situación en la que no se puede determinar la alteración del glioma
- OMS dice que los llamemos gliomas NOS
En que neoplasias encontramos la mutacion de IDH (isocitrato deshidrogenasa)
- Gliomas
- Leucemias mieloides
Que resultado tiene la mutación de IDH
- Ganancia en función
Los astrocitomas en quienes son más frecuentes
- En adultos
Cuáles son los tipos de astrocitomas
- Infiltrantes difusos
- Localizados
Localización de los astrocitomas
- Hemisferios cerebrales
Inmunohistoquímica para astrocitoma
- PGAF proteína glial ácida fibrilar
- IDH1
- ATRX (pérdida de expresión: positivo)
Cómo se manifiesta la mutación ATRX
- Como pérdida de expresión en los tejidos
Microscopía de astrocitomas
- Necrosis en patrón de serpentina
- Proliferación microvascular
- Celularidad tumoral empalizada alrededor de la necrosis
Que pronóstico tiene el oligodencroglioma
- Mejor pronóstico
Que predilección tienen los oligodendrogliomas
- Por hemisferios frontales y sustancia blanca
En que glioma vemos codeleción 1p/19q y mutación de IDH
- Oligodendroglioma
Neoplasia del SNC con frecuencia en niños y adultos
- Tumores neuronales
Porqué células está formado el tumor neuronal
- Células gliales maduras
- Células neuronales
Patogenia del tumor neuronal
- Hasta 50% tienen mutación activadora del BRAF
Que neoplasia del SNC es maligna primitiva o indiferenciadas
- Tumores embrionarios
Tipo más frecuente de tumores embrionarios
- Meduloblastoma
Patogenia del meduloblastoma
- Vía sonic – hedgehog
- Vía WNT / B catenina
Microscopía de tumor embrionario
- Alta celularidad
- Células pequeñas redondas y azules
- Forman rosetas “homer Write”
Que tumor es originado de células meningoteliales de la aracnoides
- Meningioma
Patogenia genética de meningioma
- Factor genético pérdida del cromosoma 22 (gen NF2)
Que tumor tiene pérdida del cromosoma 22 con mutación del gen NF2
- Meningioma
Tumor que tiene como factor ambiental una radioterapia previa
- Meningioma
Genes involucrados en la neurofibromatosis
- NF1 y NF2
Que tipo de neurofibromatosis es más común
- La de tipo 1
Paciente con manchas café con leche, nódulos de Lisch, neurofibroma y glioma ¿cuál es su dx?
- Neurofibromatosis de tipo 1
Paciente con lesión del VIII par (Schwanommas), multiples meningiomas y ependimoma ¿Qué dx tiene?
- Neurofibromatosis de tipo 2
Que es el complejo de ET
- Esclerosis tuberosa
Paciente con convulsiones, autismo e incapacidad intelectual. ¿Qué dx le pones?
- Complejo de ET o esclerosis tuberosa
Patogenia de la esclerosis tuberosa
- Mutación del gen TSC1 y TSC2
Que patogenia tiene la enfermedad de von hippel lindau
- Mutación en el gen vhl
Paciente con hemangioblastomas, quistes, adenocarcinomas y feocromocitomas ¿Qué dx tiene?
- enfermedad de von hippel lindau
que mutaciones tienen los melanomas que se originan en partes acras y mucosas?
mutaciones activadoras del receptor de tipo tirosina cinasa c-KIT.
donde vemos diseminacipon pagetoide
melanoma
a que se asocia la diseminación superficial de los melanomas
a un infiltrado linfocítico intenso
Las células del melanoma son considerablemente más grandes que las de un nevo?
SI
cual es la manifestación inicial del melanoma y cual es su manifestación principal
1.prurito
2. Cambio de color o de tamaño de una lesión pigmentada
ABC del melanoma
asimetría, bordes, color, diámetro y evolución (cambio de un nevo existente).
La probabilidad de presentar metástasis se predice midiendo la profundidad de la invasión en milímetros en el estadio de nódulo de crecimiento vertical, desde la parte superior de la capa de células granulares de la epidermis suprayacente ¿cómo se llama la técnica?
ESPESOR DE BRESLOW
