Hoofdstuk 16: Genetica en erfelijkheid Flashcards
Genen
Deeltje DNA dat de code draagt om één of meer eiwitten aan te maken
Allelen
Twee (bijna) identieke kopieën van een gen
Je krijgt één allel van elke ouder
Verschillen tussen allelen zijn het resultaat van mutaties doorheen de evolutie
Geslachtschromosomen
Vrouwen: XX
Mannen: XY
Chromosomen
Bevatten het grootste deel van het DNA van een organisme
23 paren, waarvan 22 paar autosomen en 1 paar geslachtschromosomen (X/Y)
Autosomen
Bij elkaar passende paren of homologe chromosomen
Lijken op elkaar, maar niet volledig identiek
Produceren allelen
Meer dan twee allelen mogelijk (bv. bloedtypes: A, B en O)
Homozygoot
Mensen met dezelfde allelen van een gen
aa of AA
Heterozygoot
Mensen met verschillende allelen
aA of Aa
Medeliaanse scheidingswet
Organismen dragen willekeurig één van hun twee allelen over aan de nakomelingen
Elk allel blijft gescheiden van het andere, maar dominante allelen (indien aanwezig) nemen de bovenhand
Als er geen dominant allel aanwezig is, zorgen twee recessieve allelen voor de recessieve eigenschap
Polydactylie
Dominant allel zorgt ervoor dat er meer vingers of tenen zijn
Heel zeldzaam
Gekoppelde allelen
Allelen die tot hetzelfde chromosoom behoren
Kunnen samen of apart overgeërfd worden: hoe dichter ze zich op hetzelfde chromosoom bevinden, hoe groter de kans dat ze samen overgeërfd worden
Onvolledige dominantie
Heterozygoten hebben een intermediair fenotype
Tussenliggende fenotypes zijn mogelijk (bv. golvend haar: tussen stijl en krullend)
Codominantie
Beide genenproducten komen tegelijk tot uiting
Bv. het gen voor bloedtype: drie allelen (A, B en O); O is recessief, A en B zijn codominant
Polygenetische erfelijkheid
Eigenschappen die door verschillende genen tegelijk worden bepaald
Bv. oogkleur wordt door minstens drie genen bepaald
Geslachtsgebonden erfelijkheid
Wordt bepaald door genen die op de geslachtschromosomen zitten
X-gelinkt als het gen enkel op het X-chromosoom ligt, Y-gelinkt als het gen enkel op het Y-chromosoom ligt
Non-disjunctie
Fouten in het scheidingsproces van chromosomen bij meiose
Kan leiden tot ander aantal chromosomen
Down-syndroom
Trisomie 21: drie kopieën van chromosoom 21
Syndroom van Jacobs
XYY
Bij mannen
Soms beperkt mentaal functioneren
Syndroom van Klinefelter
XXY
Bij mannen
Leidt tot onvruchtbaarheid, lichte verstandelijke beperking en grotere borstvorming
Triple-X syndroom
XXX
Vrouwelijk fenotype
Neiging tot licht mentale beperking
Syndroom van Turner
XO
Vrouwelijk fenotype
Kleine lichaamsbouw, kleinere borsten, licht andere lichaamsvorm
Onvruchtbaar en lagere levensverwachting
Fenylketonurie (PKU)
Homozygote recessieve mensen kunnen bepaald enzym niet aanmaken om fenylalanine (aminozuur) af te breken, waardoor het opstapelt en toxisch wordt
Kan leiden tot mentale beperking, vertraagde groei, vroegtijdig sterven
Mutatie van een gen op chromosoom 1
Nog geen probleem in baarmoeder, omdat moeder het aminozuur wel aanmaakt
Ziekte van Tay-Sachs
Veroorzaakt door recessief gen op chromosoom 15
Maakt het enzym verantwoordelijk voor afbraak sfingolipide niet aan
Leidt tot hersendisfunctie (vanaf 4 à 8 maand merkbaar)
Geen behandeling mogelijk
Dragers maken voldoende enzym aan om normaal te functioneren
Ziekte van Huntington
Veroorzaakt door dominant dodelijk allel
Progressieve zenuwdegeneratie: leidt tot fysieke en mentale handicap
Symptomen vanaf 30 jaar
Geen behandeling mogelijk
