Hoofdstuk 16: Genetica en erfelijkheid

Question 1

Genen

Answer 1

Deeltje DNA dat de code draagt om één of meer eiwitten aan te maken

Question 2

Allelen

Answer 2

Twee (bijna) identieke kopieën van een gen
Je krijgt één allel van elke ouder
Verschillen tussen allelen zijn het resultaat van mutaties doorheen de evolutie

Question 3

Geslachtschromosomen

Answer 3

Vrouwen: XX
Mannen: XY

Question 4

Chromosomen

Answer 4

Bevatten het grootste deel van het DNA van een organisme
23 paren, waarvan 22 paar autosomen en 1 paar geslachtschromosomen (X/Y)

Question 5

Autosomen

Answer 5

Bij elkaar passende paren of homologe chromosomen
Lijken op elkaar, maar niet volledig identiek
Produceren allelen
Meer dan twee allelen mogelijk (bv. bloedtypes: A, B en O)

Question 6

Homozygoot

Answer 6

Mensen met dezelfde allelen van een gen
aa of AA

Question 7

Heterozygoot

Answer 7

Mensen met verschillende allelen
aA of Aa

Question 8

Medeliaanse scheidingswet

Answer 8

Organismen dragen willekeurig één van hun twee allelen over aan de nakomelingen
Elk allel blijft gescheiden van het andere, maar dominante allelen (indien aanwezig) nemen de bovenhand
Als er geen dominant allel aanwezig is, zorgen twee recessieve allelen voor de recessieve eigenschap

Question 9

Polydactylie

Answer 9

Dominant allel zorgt ervoor dat er meer vingers of tenen zijn
Heel zeldzaam

Question 10

Gekoppelde allelen

Answer 10

Allelen die tot hetzelfde chromosoom behoren
Kunnen samen of apart overgeërfd worden: hoe dichter ze zich op hetzelfde chromosoom bevinden, hoe groter de kans dat ze samen overgeërfd worden

Question 11

Onvolledige dominantie

Answer 11

Heterozygoten hebben een intermediair fenotype
Tussenliggende fenotypes zijn mogelijk (bv. golvend haar: tussen stijl en krullend)

Question 12

Codominantie

Answer 12

Beide genenproducten komen tegelijk tot uiting
Bv. het gen voor bloedtype: drie allelen (A, B en O); O is recessief, A en B zijn codominant

Question 13

Polygenetische erfelijkheid

Answer 13

Eigenschappen die door verschillende genen tegelijk worden bepaald
Bv. oogkleur wordt door minstens drie genen bepaald

Question 14

Geslachtsgebonden erfelijkheid

Answer 14

Wordt bepaald door genen die op de geslachtschromosomen zitten
X-gelinkt als het gen enkel op het X-chromosoom ligt, Y-gelinkt als het gen enkel op het Y-chromosoom ligt

Question 15

Non-disjunctie

Answer 15

Fouten in het scheidingsproces van chromosomen bij meiose
Kan leiden tot ander aantal chromosomen

Question 16

Down-syndroom

Answer 16

Trisomie 21: drie kopieën van chromosoom 21

Question 17

Syndroom van Jacobs

Answer 17

XYY
Bij mannen
Soms beperkt mentaal functioneren

Question 18

Syndroom van Klinefelter

Answer 18

XXY
Bij mannen
Leidt tot onvruchtbaarheid, lichte verstandelijke beperking en grotere borstvorming

Question 19

Triple-X syndroom

Answer 19

XXX
Vrouwelijk fenotype
Neiging tot licht mentale beperking

Question 20

Syndroom van Turner

Answer 20

XO
Vrouwelijk fenotype
Kleine lichaamsbouw, kleinere borsten, licht andere lichaamsvorm
Onvruchtbaar en lagere levensverwachting

Question 21

Fenylketonurie (PKU)

Answer 21

Homozygote recessieve mensen kunnen bepaald enzym niet aanmaken om fenylalanine (aminozuur) af te breken, waardoor het opstapelt en toxisch wordt
Kan leiden tot mentale beperking, vertraagde groei, vroegtijdig sterven
Mutatie van een gen op chromosoom 1
Nog geen probleem in baarmoeder, omdat moeder het aminozuur wel aanmaakt

Question 22

Ziekte van Tay-Sachs

Answer 22

Veroorzaakt door recessief gen op chromosoom 15
Maakt het enzym verantwoordelijk voor afbraak sfingolipide niet aan
Leidt tot hersendisfunctie (vanaf 4 à 8 maand merkbaar)
Geen behandeling mogelijk
Dragers maken voldoende enzym aan om normaal te functioneren

Question 23

Ziekte van Huntington

Answer 23

Veroorzaakt door dominant dodelijk allel
Progressieve zenuwdegeneratie: leidt tot fysieke en mentale handicap
Symptomen vanaf 30 jaar
Geen behandeling mogelijk