Hipotiroidismo Congénito

Question 1

Definición

Answer 1

Enfermedad endocrina que se presenta desde el nacimiento.
El hipotiroidismo congénito (HC) resulta del déficit de hormonas tiroideas (HT) causado por alteraciones en el desarrollo de la glándula tiroides (disgenesia), síntesis de HT (dishormonogénesis), transporte intracelular a células blanco, o acción de las HT (resistencia a hormonas tiroideas) desde el nacimiento.

Question 2

Disgenesia tiroidea

Answer 2

Causa más frecuente de hipotiroidismo congénito
Causa anatómica (80%) de los casos
Hipoplasia
Agenesia
Ectopia, principal causa, locación sublingual es lo más común
Hemiagenesia

Hay disminución de H. tiroideas y aumento de TSH como forma de compensación

Question 3

Dishormogénesis

Answer 3

15% de los casos
Errores innatos de la síntesis de la hormona
tiroidea

Dishormonogénesis por defectos en genes involucrados en la síntesis de HT, como tiroglobulina, tiroperoxidasa, Pendrina, etc.

Question 4

Otras causas

Answer 4

Resistencia a hormonas tiroideas (defecto en receptor)
Fármacos hipotiroideos (paso de medicamento trasplacentario)
Deficiencia de I-
Efecto de Wolff–Chaikoff

Question 5

Inicio de manifestaciones

Answer 5

Puede manifestarse desde el nacimiento (congénito) o ser adquirido (15 días - 1 mes)
No hay manifestaciones inmediatas

Question 6

Incidencia en México

Answer 6

1/2800
Tamiz ampliado mide TSH y T4

Question 7

¿Qué se espera encontrar cuando hay defecto en la pendrina?

Answer 7

Hipotiroidismo e hipoacusia
Bocio por aumento de tiroglobulina

Question 8

¿Qué se espera encontrar cuando hay defecto en MCT8?

Answer 8

Retraso del neurodesarrollo
Porque las hormonas tiroideas no pueden salir al torrente sanguíneo

Question 9

Manifestaciones clínicas

Answer 9

-Macroglosia
-Acetosis
-Fontanela mayor
-Ictericia prolongada
-Llanto ronco
-Mixedema
-Piel seca
-Anemia
-Hernia umbilical
-Dificultad para alimentarse
-Facie tosca
-Somnolencia
-Cretinismo

Question 10

Diagnóstico

Answer 10

El diagnóstico de HC tiene dos etapas, en la primera la prueba de tamizaje identificará al RN sospechoso y la segunda, la determinación sérica de TSH y T4 total o libre para confirmarlo.

Question 11

Tamiz

Answer 11

TSH menor a 10 mU/l: se da en prematuros, enfermedad grave, gemelos monocigóticos. Se repite tamiz a la 6ta semana de vida y antes del egreso.

TSH 10-39 mU/l (indeterminado): hacer un perfil tiroideo

TSH mayor a 40 mU/l: tomar muestra para PFT sangre venosa (no esperar resultado), se inicia tratamiento con levotiroxina 10-15 microgramos/kg)

Question 12

Tratamiento

Answer 12

Iniciar tratamiento antes de las 2 semanas de vida
Depende del peso del paciente
Dosis inicial de 10-15 microgramos/kg
Posteriormente se va a ir disminuyendo

Question 13

Dishormogénesis manifestaciones

Answer 13

Hipotiroidismo y bocio

Question 14

Alteración a nivel periférico o a nivel de receptor o en desyonidasas

Answer 14

Hipotiroidismo
Tipos 1, 2, 3
En pacientes que tienen enfermedades graves

Question 15

Índice de Letarte

Answer 15

<4 puntos: Descarta diagnóstico
* 4-7 puntos: Sospecha diagnóstica
* >7 puntos: Diagnóstico