Genopatías

Question 1

Dismorfia

Answer 1

Rasgos faciales o malformaciones congénita que son diferentes a las consideradas para la población general

Question 2

Malformación

Answer 2

Fallo en los mecanismos embriológicos
Intrínseca

Question 3

Deformación

Answer 3

Fuerzas mecánicas externas
Extrínsecas
Estructura formada normalmente

Question 4

Disrupción

Answer 4

No progresivo
Interferencia intrínseca
Originalmente con desarrollo normal

Question 5

Displasia

Answer 5

Organización anormal de las células de un tejido

Question 6

Síndrome

Answer 6

Patrón de anomalías, relación causal (etiología común)
Patrón reconocible y recurrente

Question 7

Secuencia

Answer 7

Anomalías morfológicas que resultan de una alteración inicial

Question 8

Asociación

Answer 8

Defectos congénitos morfológicos (al menos dos)
Asociados en su aparición de forma más frecuente a la esperada por el azar, no se ha identificado una relación causal

Question 9

Defecto del campo de desarrollo

Answer 9

Anomalías que afectan una región
Afectan las tres capas embrionarias

Question 10

Espectro

Answer 10

Entidades con múltiples anomalías que presentan gran variedad clínica
Ej. trastorno de espectro autista

Question 11

Herencia A.D

Answer 11

Heterocigotos
Todas las generaciones
Transmisión vertical
Expresividad variable
Penetrancia
Heterogeneidad genética

Question 12

Herencia A.R

Answer 12

Padres portadores
Homocigotos
Puede saltarse generaciones
Riesgo en poblaciones endogámicas
Ej. F.Q, fenilcetonuria, metabólicas, galactosemia, hipoacusia, ceguera, mucopolisacáridosis

Question 13

Herencia ligada al X

Answer 13

Inactivación del cromosoma X
No hay transmisión varón varón

Question 14

Herencia no mendeliana

Answer 14

Impronta
Mitocondrial
Enfermedad por expansión de microsatélites
Mosaicismo

Question 15

¿Cuándo interconsultar?

Answer 15

-Discapacidad intelectual
-Retraso del neurodesarrollo
-Defectos congénitos
-Retraso del crecimiento y desarrollo
-Muerte a edad temprana: afección médica conocida o desconocida, muerte súbita
-Tamices anormales
-Sx de Fraumeni
Pérdida gestacional desde la primera ocasión

Afección familiar
-CV
-Demencia
-Cáncer: adenocorticoides, medular de la tiroides, ovario, mama
-Especialmente si la afección es de adulto joven

-Paciente o pareja que quiere someterse a pruebas u obtener más información sobre las enfermedades congénitas
-Reproducción: interesados en estudios de portadores, pérdida gestacional. parejas consanguíneas, USG anormal

Question 16

Cáncer hereditario
Historial del niño con cáncer

Answer 16

-2 o más malignidades en la niñez (menores a 18 años)
-Familiar de primer grado con diagnóstico de cáncer (con edad menor de 45 años)
2 o más familiares de segundo grado (menores a 45 o 50 años)
-Consanguinedad

Hallazgos de uno de los tumores en la niñez