Hiperplasia Suprarrenal Flashcards
¿Qué es la Hiperplasia suprarrenal congénita?
Una enfermedad autosómica recesiva que causa la deficiencia las enzimas (1/5) requeridas para la síntesis del cortisol
¿La deficiencia de que enzima es la más común?
La deficiencia de la 21-hidroxilasa
¿Qué proteínas codifican los genes?
Enzimáticas y estructurales
¿Qué es la penetrancia?
Capacidad que tiene un gen para manifestarse
La herencia autosómica recesiva que proteínas afecta
Proteínas enzimáticas
La herencia autosómica dominante que proteínas afecta
Las estructurales
Enzimas de la síntesis de colesterol que se ven afectadas
- 21-Hidroxilasa
- Colesterol desmoñase
- 11B- Hidroxilasa
- 5alfa-Reductasa
- 17 alfa - Hidroxilasa
La deficiencia de 11beta-Hidrolasa que causa
*Más rara
Variantes no perdedoras de sal
La ausencia de a 5alfa-Reductasa produce
Síndrome de feminización testicular (pseudohermafroditismo femenino)
La deficiencia de la colesterol desmóldala causa
*Muy raro - 1%
Síndrome de Star * Incompatible con la vida
La deficiencia de 21-Hidrolasa es característica de
Hiperplasia suprarrenal congénita
*90% de los casos
¨Si se bloquea aldosterona y cortisol se acumula 17-OH-pergegnelolona —> exposición alta a andrógenos = cambios en genitales externos = Ambigüedad genital / pseudohermafroditismo masculino
*Si no hay ambigüedad genital: virilización,acné, estatura corta, hirsutismo
Cuándo se hace un tamiz ampliado que se detecta…
17-OH-pregnenolona o 17-OH-progesterona
*Aumentada en Hiperplasia suprarrenal
Características clínicas de la Hiperplasia suprarrenal:
- Hiperandrogenismo con insuficiencia renal
- Deficit de gucocorticoides
- Hipoglucemia —> crisis convulsivas
- Deficit de mineralocorticoides
- Colapso circulatorio
- Hipotensión
- Taquicardia
- Hiperkalemia —> alteraciones cardíacas —> trastornos de ritmo —> muerte
- No electrólitos
- Disminución de volumen sanguíneo
Cómo se manifiesta un pseudohermafroditismo MACULINO
En hombre: pene más largo y grande, escroto más oscuro
En mujer: Clitoromegalia, fusión de labio, estrechamiento del introito, escrotalización de labios, pseudo fallo con hipospadia
- Genotipicamente: Mujer
- Fenotípicamente: Características masculinas
Cómo se manifiesta un pseudohermafroditismo FEMENINO
Tumoración inguinal (testículos sin descender)
No conductos de Müller
No útero
Prostáta, conductos eferentes, vagina corta, clitoris y vulva
Amenorrhea primaria
- Fenotípicamente: mujer
- Genotípicamente: Hombre
