Hiperplasia Adrenal CongÊnita

Question 1

Caracteristica etiológica

Answer 1

Genetica autossomica recessiva

90% deficiência de 21-OH

Deficiencia na produção de cortisol - retroalimentação negativa na hipofise e hipotálamo aumentando secreção do ACTH

Question 2

Efeito do aumento do ACTH

Answer 2

Estímulo na adrenal: Hiperplasia e acúmulo de metabólitos

Aumento de 17 OHprogesterona e
Aumento de androgenios suprasrenais (androstenediona e testosterona)

Question 3

MC HAC Forma Clássica

e TIPOS

Answer 3

Forma clássica: def de 21OH e redução de cortisol, excesso de androgênios

Apenas virilizante - Meninos nascem normais tem puberdade precoce, risco de baixa estatura
Meninas - virilização ao nascimento

Forma perdedora de sal = Virilização + deficiência de mineralocorticoides , vômitos, desidratação, anorexia, perda ponderal, Hiponatremia, Hipercalemia, acidose metabólica

Question 4

MC forma não clássica HAC

Answer 4

Sem manifestações clínicas evidentes, é subdiagnosticada.

Question 5

Dx HAC

Answer 5

Meninas - Exame Físico (forma clássica)

Meninos - Dx mais tardio

Fecha dx com níveis de 17 hidroxiprogesterona q estará elevado

Question 6

Teste de triagem neonatal

Answer 6

Detecção precoce, detecta os níveis de 17 OHprogesterona, teste alterado fazer convocação imediata,

Uso materno de corticoide antenatal pode suprimir 17OHP

Question 7

TTO HAC

Answer 7

Clássica virilizante - Uso de Glicocorticoide

Perdedora de sal - Glicocordicoide + Mineralocorticoide (fludrocortisona) + NaCL

Question 8

Função do Glicocorticoide no TTO da HAC

Answer 8

Reposição de cortisol, evitando produçõ excessiva de ACTH e diminui produção excessiva de androgÊnios.