Fibrose Cística

Question 1

Etiologia

Answer 1

Mutação do gene CFTR no cromossomo 7 que influencia o canal de cloro

é autossomica recessiva

Question 2

CFTR

Answer 2

Canal de cloro presente em células epiteliais, regulado pelo AMPc e secreta cloro para a luz , levando tbm sódio e água, e ajuda a fluidificar secreções

Na fibrose cistica há secreções espessas

Question 3

Dosagem IRT

Answer 3

Dosado no teste do pezinho, é um marcador indireto.

Primeiro IRT elevado deve repetir, se o segundo tiver alterado tem que proceder com teste do cloro no suor.

Na célula sudorípera o CFTR reabsorve o cloro, sódio e água por outros canais (na FC suor salgado e desidratação)

Question 4

Tríade da FC

Answer 4

Baixo ganho pondero estatural
Esteatorreia
PNM repetição

Question 5

QC Pulmonar FC

Answer 5

Redução do clearance mucociliar
Colonização bacteriana

Inflamação cronica - Bronquiectasias

Question 6

Esquema ATB FC S. aureus e Pseudomonas

Answer 6

Oxacilina + Ceftazidima + Amicacina

Question 7

QC gastrointestinal

Answer 7

Prejudica pancreas exocrino levando a sindrome disabsortiva - Esteatorreia, baixo ganho ponderal, redução de vitaminas lipossolúveis

Hepatopatia

Question 8

TTO FC Pulmonar e

Answer 8

Pulmonar - Fisioterapia respiratória, dornase-alfa inalatória, Inalação NaCl 7%

azitromicina 3 x/semana se necessário

GI - Dieta hiper, reposição de vitaminas ADEK, Se quadro hepatobiliar Ursacol