Hemochromatose

Question 0

4 stades HFE1

Answer 0

Asympto
- 0 CST45% =EClinique + bilan martial/ans
- 2 CST>45% + ferritinémie augmentée : saignée + dosage Hb + dosage ferritinémie 1saignée/2
Sympto = gly, BHC (ALAT+++), écho, dosage testo /6mois + osteodensitometrie.
- 3 AEG, arthralgies 20/30ans
- 4 lésions viscérales +/- cirrhose 40/60ans

Question 1

Génétique et physio Hemochromatose HFE1

Answer 1

AR C282Y+++ H63D, sur K6
Hyperabso fer (hepcidine inhibée) + hyper relargage par macrophages

HomoZ 90%des atteints (Bretagne++) 1/200 contre 1/1000
Pénétrante incomplète : 100% CST>45% 50% si SCliniques

Question 2

Diagnostic+

Évoqué sur

Answer 2

Systématiquement évoqué devant : homme, asthénie, arthropathie (MCP2-3), ALAT augmentée

Atteinte : osteoarticulaire, peau, cardiaque, hépatique hypogonadisme+diabète

Question 3

CAT devant surcharge en fer :

Answer 3

Éliminer fausses surcharges : sd inflamm, OH,cytolyse, K
Dosage CST
CST45% : génétique après élimination transfu, cirrhose, dyserythropoiese –> recherche C282Y

Question 4

HSD/sd dysmetabolique définition

Answer 4

Hepatosiderose dysmetabolique : diag d'élimination 
IMC>30 ou TT >94homme/80femme +2 :
-hyperglycémie 
-HTA
-hyperTG
-hypercholestérolémie 

Fréquent homme>50ans+++ insulinoresistance. ALAT<3N

Question 5

Diagnostic HFE1

1) de la surcharge
2) d’hemochromatose genetique
3) de gravité

Answer 5

1) dosage CST. Si >45 = confirmer par 2ème dosage puis test génétique
2) diag+ si mutation HFE1 HOMOZYGOTE
3) PBH ssi cirrhose : GC fer diminue de péri portal vers centrolobulaire
IRM si surcharge >2N eval semi qtt, diag CHC.

Question 6

Conseil génétique :

PMZ et dépistage

Answer 6

Information et consentement écrits
dépistage = PCR, proposé si signes probants HFE1/CST>45%
Si probant = dépistage familial après information (décidée par porteur)
- parents = dosage CST+ferritinémie (phénotypique), puis génétique ssi surcharge fer prouvée
- 1er degré >18ans+++ = phenotypique+génotypique d’emblée
-conjoint : si hez =50% transmission. Si rien = 0%

Question 7

Surveillance HFE1

Answer 7

Si cirrhose/fibrose sévère = dépistage CHC
Écho et aFP/6mois

Chercher HTP si VO –> b-

Question 8

Ttt HFE1 objectifs CI/alternatives

Answer 8

Objectif ferritinémie<50,3/400mL/2a4mois
Contrôlée Hb j8 pré-saignée et ferritinémie 1/2saignées

Alternatives = chelateurs++ deferiprone ou erythropherese