Hémochromatose

Question 0

6 localisations préférentielles des dépôts de fer au cours d’une hémochromatose ?

Answer 0

• Cutanée: mélanodermie grisâtre +/- atteinte ongles
• Hépatique: cirrhose
• Cardiaque: cardiomyopathie dilatée
• Pancréatique: diabète secondaire (carence en insuline)
• Hypophysaire: insuffisance gonadotrope +/- ostéoporose
• Ostéo-articulaire: arthralgies inflammatoires, CCA

Question 1

Caractéristiques génétiques de l’hemochromatose

Answer 1

• mutation C282Y du gêne HFE sur K6
• transmission autosomique récessive
• pénétrante incomplète
• expression variable

Question 2

3 ECP à demander pour appuyer le diagnostic d’hémochromatose génétique ?

Answer 2

• Ferritine (> 300 μg/L chez l’homme 200μg/L chez la femme)
• CST (> 45%)
• Consulte conseil genetique: Recherche de la mutation du gène HFE C282Y sur le chromosome 6 à l’état homozygote après recueil du consentement éclairé et écrit du patient
  => enquête familial !

Question 3

3 indications à la réalisation d’une PBH en cas d’hémochromatose ?

Answer 3

• suspicion cirrhose (HMG)
• Ferritine > 1000 μg/L
• ASAT > 1N

Question 4

Indication à la recherche paraclinique d’une atteinte viscérale d’ hemochromatose

Answer 4

Ssi hyperferritinémie (= stades 2,3,4)

Question 5

Indication à débuter traitement par saignées pour l’hemochromatose

Answer 5

Ssi hyperferritinémie (= stades 2,3,4)

Question 6

3 conditions pour pratiquer saignées à domicile dans un contexte d’ hemochromatose

Answer 6

• 5 saignées faites à l’hôpital pour tolérance
• PEC multidisciplinaire avec gestion des déchets
• infirmière présente et médecin joignable

Question 7

3 causes d’hemochromatose secondaire

Answer 7

Hémato:

• transfusions répétées (SMD)
• hémolyse chronique

Hepato:
- hepatopathie chronique (NASH, OH, virale)

Question 8

Modalités des saignées lors du traitement des hemochromatose (durée, fréquence, objectif, surveillance)

Answer 8

• objectif: ferritinemie < 50 et Hb > 11 (sinon CI)
• à vie
• 400-500cc, Max 550cc/semaine +/- compensation volemique
• ttt d’induction: 1 saignée / semaine jusqu’à ferritinemie < 50
  
  • > surveillance: ferritinemie mensuelle
• puis ttt d’entretien: tous les 2,3,4 mois pour maintien ferritinemie
  
  • > ferritinemie toutes les 2 saignées + NFS 8j avant chaque saignée