HC.7 Metabole ziekten Flashcards

1
Q

Welke functies heeft het skelet?

A
  • Mechanische functie: Aanhechtingsplaats voor spieren en houding
  • Beschermende functie: Beschermt vitale organen en huisvest beenmerg
  • Metabole functie: Reservoir mineralen, Calcium, Fosfaat
  • Hormoonproducerend
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Bij welke processen speelt calcium een rol?

A

 Prikkelgeleiding
 Spiercontractie
 Immuun respons
 Bloedstolling

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Bij welke processen speelt fosfaat een rol?

A

 Energievoorziening
 DNA / RNA
 Enzymen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Welke hormonen zijn belangrijk bij Vit D en Fosfaat huishouding?

A

Vit D: PTH
Fosfaat: FGF-23

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Effect Vit-D op calcium en fosfaat?

A

Verhoogt Calcium in bloed door afbraak van bot, verhoogt reabsorptie fosfaat

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Effect PTH?

A

Verhoogt calcium en verlaagt fosfaat reabsorptie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Effect Calcitonine?

A

Verlaagt Ca (minder afbraak bot)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Effect FGF23?

A

Verlaagt fosfaat

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Check de schema in het college voor volledige werkingen van PTH, FGF23, Calcitonine, en Vit D!!

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Hoe leidt vit D deficiëntie tot osteomalacie?

A

Vit D wordt laag -> actief vit D laag -> Ca en PO4 reabsorptie nier omlaag
-> serum Ca en PO4 verlaagt -> Verlaagde calcium wordt geregistreerd dus PTH gaat omhoog -> Verhoogde Ca reabsorptie en afbraak uit bot en meer PO4 uitscheiding -> verminderde bot mineralisatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Wat is de hoofdoorzaak van osteomalacie?

A

Vit D tekort

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Hoe kan je Vit D tekort krijgen?

A
  • Vit D deficiëntie
  • Te kort in voeding
  • Weinig zonlicht
  • Malabsorptie
  • Onvoldoende 25-hydroxylering (leverziekten)
  • Onvoldoende 1-α-hydroxylaseactiviteit (nierziekten)
  • Vit D resistentie (zeldzaam)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat is rachitis?

A

Basically osteomalacie, maar dan bij kinderen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Gevolgen rachitis?

A
  • O benen
  • Gebitsproblemen
  • Mineralisatie van groeischijven is verstoord, waardoor er groeistoornis is
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Gevolgen osteomalacie bij volwassenen?

A
  • Zwakte bot
  • Eventueel botpijn
  • Hypocalciëmie
  • Risico fractuur
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Gevolgen hypocalciëmie?

A
  • Spierzwakte
  • Hypotonie
  • Tetanie (spieren worden random samengetrokken)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Wat zijn looser zones?

A

Pseudofracturen, fracturen ontstaan door gebrekkige mineralisatie.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Behandeling Osteomalacie en rachitis?

A
  • Vitamine D suppletie
  • Preventie bij kleine kinderen
19
Q

Wat is het probleem bij X-gebonden Hypofosfatemie (XLH)?

A

Genmutatie (PHEX-gen) waardoor verhoogde urine-excretie van
fosfaat o.b.v. verhoogde FGF23-spiegels

20
Q

Behandeling XLH?

A
  • Fosfaat drank (kan weer uitgeplast worden, dus niet zo handig) en actief vitamine-D
  • Burosumab
    (monoklonaal antilichaam
    tegen FGF23)
21
Q

Welke vormen van Hyperparathyreoïdie zijn er?

A
  • Primaire vorm: Meestal t.g.v. een afwijking in de bijschildklieren zelf
  • Secundaire vorm: Ontstaat bij een neiging tot een daling van de serum calciumconcentratie, Nieraandoening, Ernstig vit-D gebrek
  • Tertiaire vorm: Ontstaat als bij patiënt met een secundaire vorm de bijschildklieren
    autonoom gaan functioneren
22
Q

Welk effect heeft hyperparathyreoïdie op het bot?

A

Minder osteoblast en meer osteoclast activiteit -> botafbraak -> multipele botcysten door sterk toegenomen osteoclasten

22
Q

Wat gebeurt er met de fosfaat spiegels bij primaire hyperparathyreoïdie?

A

Verlaagd

22
Q

Hoe ziet het klinisch beeld van Hyperparathyreoïdie eruit?

A
  • Meestal licht verhoogde serum calciumconcentratie zonder
    symptomen
  • Vermoeidheid, buikpijn, spierzwakte, psychische veranderingen,
    poly-urie en niersteenkolieken.
23
Q

Wat houdt het zout-peper aspect in?

A

Op radiologische afbeelding schedel zie je kleine gaatjes in het bot, spikkelig patroon.

24
Q

Wat is een typische afwijking bij hyperparathyreoïdie?

A

Bruine tumor (histologisch
lijkend op reusceltumor)

25
Q

Behandeling hyperparathyreoïdie?

A
  • Oorzaak weghalen: bij voorkeur chirurgisch (adenoom)
  • Cinacalcet: Verhoogt gevoeligheid van calciumreceptor voor extracellulair
    calcium, daardoor vermindering PTH aanmaak
  • Eventueel vocht geven bij verhoogd calcium met diuretica om het uit te plassen
26
Q

Wat is osteoporose?

A

Een afwijking van het gehele skelet gekenmerkt door
een verlaging van de botmassa en een verlies in de onderlinge
samenhang van botbalkjes

27
Q

Risicofactoren osteoporose?

A
  • Leeftijd
  • Geslacht (menopauze vrouw)
  • Prevalente fractuur
  • Positieve familieanamnese
  • Gewicht/lengte
  • Corticosteroidgebruik
  • Immobiliteit
28
Q

Secundaire oorzaken osteoporose?

A

Endocrien:
* Hyper(para)thyreoidie
* Hypogonadisme
* Hypercortisolisme
* Laag vitamine D en/of laag calcium

  • Medicamenteus (oa steroïden, anti-epileptica)
  • Nier/leverziekten
  • Auto-immuunziekten
29
Q

Welk aanvullend onderzoek moet er
worden verricht bij patiënten met een hoog fractuurrisico?

A
  • DXA-scan (inclusief VFA)
  • Laboratoriumonderzoek
  • Inschatting valrisico en interventies
30
Q

Hoe moeten patiënten met hoog
fractuurrisico behandeld worden?

A

 Inname van calcium en vitamine-D behoefte
 Gevarieerde voeding met voldoende zuivel, groente, noten en fruit
 Gezonde levensstijl (o.a. niet roken, weinig alcohol)
 Beweegadviezen
 Valpreventie
 (eventueel) Medicatie

31
Q

Wat is het verschil tussen osteomalacie en osteoporose?

A

Osteoporose:

Bot afbraak > Bot aanmaak => verlaging botmassa

Osteomalacie:
Onvoldoende mineralisatie van het osteoïd

32
Q

Wat is het probleem bij Morbus Paget?

A

Toegenomen botombouw in één of meer botdelen

33
Q

Welke twee celtypen zijn betrokken bij Paget?

A

Osteoclasten (ergens verhoogd), osteoblasten (ergens anders verhoogd)

34
Q

Hoe ziet de epidemiologie van Paget eruit?

A

 Zelden voor het 40ste levensjaar
 Prevalentie pat > 80 jaar tot 10% in sommige streken
 Na osteoporose meest voorkomende metabole botziekte

35
Q

Welke botten meestal aangedaan bij Paget?

A

Bekken, femur, wervelkolom, tibia, schedel

36
Q

Belangrijke marker voor activiteit osteoblasten?

A

Alkalische fosfatase

37
Q

Eerste keus behandeling Paget?

A
  • Remmen van osteoclasten activiteit
  • Bisfosfonaten eerste keus (Zoledroninezuur intraveneus_
38
Q

Probleem bij Fibreuze Dysplasie en behandeling?

A

Gezond bot plaatselijk wordt vervangen door fibreus bot.

  • bisfosfonaten
  • denosumab
39
Q

Wat is kenmerkend bij Osteogenesis imperfecta?

A

Meerdere fracturen random en BLAUWE sclerae!!

40
Q

Probleem bij osteopetrose

A

Slechte osteoclast activiteit, dus meer botaanmaak en geen botafbraak.

41
Q

Kenmerkend bij ziekte van Buchem?

A

Hele zware schedel

42
Q

Leerdoelen:

 Je hebt inzicht in de calcium en fosfaat regulatie
 En hoe verstoringen hier in leiden tot aandoeningen van het skelet
 Je snapt de pathogenese en daardoor ook de behandeling van veel
voorkomende metabole botziekten
 Osteomalacie
 Hyperparathyreoidie
 Je kent (maar minder gedetailleerd) ook nog wat andere metabole
botziekten

A