HC.7 Metabole ziekten Flashcards
Welke functies heeft het skelet?
- Mechanische functie: Aanhechtingsplaats voor spieren en houding
- Beschermende functie: Beschermt vitale organen en huisvest beenmerg
- Metabole functie: Reservoir mineralen, Calcium, Fosfaat
- Hormoonproducerend
Bij welke processen speelt calcium een rol?
Prikkelgeleiding
Spiercontractie
Immuun respons
Bloedstolling
Bij welke processen speelt fosfaat een rol?
Energievoorziening
DNA / RNA
Enzymen
Welke hormonen zijn belangrijk bij Vit D en Fosfaat huishouding?
Vit D: PTH
Fosfaat: FGF-23
Effect Vit-D op calcium en fosfaat?
Verhoogt Calcium in bloed door afbraak van bot, verhoogt reabsorptie fosfaat
Effect PTH?
Verhoogt calcium en verlaagt fosfaat reabsorptie
Effect Calcitonine?
Verlaagt Ca (minder afbraak bot)
Effect FGF23?
Verlaagt fosfaat
Check de schema in het college voor volledige werkingen van PTH, FGF23, Calcitonine, en Vit D!!
Hoe leidt vit D deficiëntie tot osteomalacie?
Vit D wordt laag -> actief vit D laag -> Ca en PO4 reabsorptie nier omlaag
-> serum Ca en PO4 verlaagt -> Verlaagde calcium wordt geregistreerd dus PTH gaat omhoog -> Verhoogde Ca reabsorptie en afbraak uit bot en meer PO4 uitscheiding -> verminderde bot mineralisatie
Wat is de hoofdoorzaak van osteomalacie?
Vit D tekort
Hoe kan je Vit D tekort krijgen?
- Vit D deficiëntie
- Te kort in voeding
- Weinig zonlicht
- Malabsorptie
- Onvoldoende 25-hydroxylering (leverziekten)
- Onvoldoende 1-α-hydroxylaseactiviteit (nierziekten)
- Vit D resistentie (zeldzaam)
Wat is rachitis?
Basically osteomalacie, maar dan bij kinderen
Gevolgen rachitis?
- O benen
- Gebitsproblemen
- Mineralisatie van groeischijven is verstoord, waardoor er groeistoornis is
Gevolgen osteomalacie bij volwassenen?
- Zwakte bot
- Eventueel botpijn
- Hypocalciëmie
- Risico fractuur
Gevolgen hypocalciëmie?
- Spierzwakte
- Hypotonie
- Tetanie (spieren worden random samengetrokken)
Wat zijn looser zones?
Pseudofracturen, fracturen ontstaan door gebrekkige mineralisatie.
Behandeling Osteomalacie en rachitis?
- Vitamine D suppletie
- Preventie bij kleine kinderen
Wat is het probleem bij X-gebonden Hypofosfatemie (XLH)?
Genmutatie (PHEX-gen) waardoor verhoogde urine-excretie van
fosfaat o.b.v. verhoogde FGF23-spiegels
Behandeling XLH?
- Fosfaat drank (kan weer uitgeplast worden, dus niet zo handig) en actief vitamine-D
- Burosumab
(monoklonaal antilichaam
tegen FGF23)
Welke vormen van Hyperparathyreoïdie zijn er?
- Primaire vorm: Meestal t.g.v. een afwijking in de bijschildklieren zelf
- Secundaire vorm: Ontstaat bij een neiging tot een daling van de serum calciumconcentratie, Nieraandoening, Ernstig vit-D gebrek
- Tertiaire vorm: Ontstaat als bij patiënt met een secundaire vorm de bijschildklieren
autonoom gaan functioneren
Welk effect heeft hyperparathyreoïdie op het bot?
Minder osteoblast en meer osteoclast activiteit -> botafbraak -> multipele botcysten door sterk toegenomen osteoclasten
Wat gebeurt er met de fosfaat spiegels bij primaire hyperparathyreoïdie?
Verlaagd
Hoe ziet het klinisch beeld van Hyperparathyreoïdie eruit?
- Meestal licht verhoogde serum calciumconcentratie zonder
symptomen - Vermoeidheid, buikpijn, spierzwakte, psychische veranderingen,
poly-urie en niersteenkolieken.
Wat houdt het zout-peper aspect in?
Op radiologische afbeelding schedel zie je kleine gaatjes in het bot, spikkelig patroon.
Wat is een typische afwijking bij hyperparathyreoïdie?
Bruine tumor (histologisch
lijkend op reusceltumor)
Behandeling hyperparathyreoïdie?
- Oorzaak weghalen: bij voorkeur chirurgisch (adenoom)
- Cinacalcet: Verhoogt gevoeligheid van calciumreceptor voor extracellulair
calcium, daardoor vermindering PTH aanmaak - Eventueel vocht geven bij verhoogd calcium met diuretica om het uit te plassen
Wat is osteoporose?
Een afwijking van het gehele skelet gekenmerkt door
een verlaging van de botmassa en een verlies in de onderlinge
samenhang van botbalkjes
Risicofactoren osteoporose?
- Leeftijd
- Geslacht (menopauze vrouw)
- Prevalente fractuur
- Positieve familieanamnese
- Gewicht/lengte
- Corticosteroidgebruik
- Immobiliteit
Secundaire oorzaken osteoporose?
Endocrien:
* Hyper(para)thyreoidie
* Hypogonadisme
* Hypercortisolisme
* Laag vitamine D en/of laag calcium
- Medicamenteus (oa steroïden, anti-epileptica)
- Nier/leverziekten
- Auto-immuunziekten
Welk aanvullend onderzoek moet er
worden verricht bij patiënten met een hoog fractuurrisico?
- DXA-scan (inclusief VFA)
- Laboratoriumonderzoek
- Inschatting valrisico en interventies
Hoe moeten patiënten met hoog
fractuurrisico behandeld worden?
Inname van calcium en vitamine-D behoefte
Gevarieerde voeding met voldoende zuivel, groente, noten en fruit
Gezonde levensstijl (o.a. niet roken, weinig alcohol)
Beweegadviezen
Valpreventie
(eventueel) Medicatie
Wat is het verschil tussen osteomalacie en osteoporose?
Osteoporose:
Bot afbraak > Bot aanmaak => verlaging botmassa
Osteomalacie:
Onvoldoende mineralisatie van het osteoïd
Wat is het probleem bij Morbus Paget?
Toegenomen botombouw in één of meer botdelen
Welke twee celtypen zijn betrokken bij Paget?
Osteoclasten (ergens verhoogd), osteoblasten (ergens anders verhoogd)
Hoe ziet de epidemiologie van Paget eruit?
Zelden voor het 40ste levensjaar
Prevalentie pat > 80 jaar tot 10% in sommige streken
Na osteoporose meest voorkomende metabole botziekte
Welke botten meestal aangedaan bij Paget?
Bekken, femur, wervelkolom, tibia, schedel
Belangrijke marker voor activiteit osteoblasten?
Alkalische fosfatase
Eerste keus behandeling Paget?
- Remmen van osteoclasten activiteit
- Bisfosfonaten eerste keus (Zoledroninezuur intraveneus_
Probleem bij Fibreuze Dysplasie en behandeling?
Gezond bot plaatselijk wordt vervangen door fibreus bot.
- bisfosfonaten
- denosumab
Wat is kenmerkend bij Osteogenesis imperfecta?
Meerdere fracturen random en BLAUWE sclerae!!
Probleem bij osteopetrose
Slechte osteoclast activiteit, dus meer botaanmaak en geen botafbraak.
Kenmerkend bij ziekte van Buchem?
Hele zware schedel
Leerdoelen:
Je hebt inzicht in de calcium en fosfaat regulatie
En hoe verstoringen hier in leiden tot aandoeningen van het skelet
Je snapt de pathogenese en daardoor ook de behandeling van veel
voorkomende metabole botziekten
Osteomalacie
Hyperparathyreoidie
Je kent (maar minder gedetailleerd) ook nog wat andere metabole
botziekten
