HC 4.6: fysiologie van de bloedaanmaak en pathofysiologie van bloedarmoede

Question 1

definitie bloedarmoede:

Answer 1

tekort aan Hb

Question 2

Hb bestaat uit:

Answer 2

• 2 alfa en 2 bèta ketens, die samen de heem groep vormen
• in die alfa en bèta ketens zit ijzer en dat wil zuurstof binden in een zuurstofrijke omgeving en wil het afstaan in een zuurstofarme omgeving

Question 3

chromosoom waarop de genen liggen die coderen voor de alfa ketens:

Answer 3

chromosoom 16

Question 4

chromosoom waarop de genen liggen die coderen voor de bèta en delta ketens:

Answer 4

chromosoom 11

Question 5

hoeveel genen heb je in totaal die voor de alfa ketens coderen? en hoe werkt het dan als er 1 of meerdere kapot zijn?

Answer 5

• er bevinden zich 2 alfa genen per chromosoom 16 en dus heb je er in totaal 4.
• wanneer er 1 kapot is, heb je er nog 3 over en dan is er geen bloedarmoede
• wanneer er 2 kapot zijn, heb je maar 50% van het Hb over en dan heb je dus ook anemie.

Question 6

hoeveel genen voor de bèta ketens hebben we? en hoe werkt dat als er 1 kapot gaat?

Answer 6

• er bevinden zich in totaal 2 bèta genen
• dus wanneer er 1 kapot is, kan dat al meteen zorgen voor bloedarmoede

Question 7

alfa-thalassemie:

Answer 7

tekort aan alfa ketens

Question 8

bèta-thalassemie:

Answer 8

tekort aan bèta ketens

Question 9

wat gebeurt er in het lichaam bij een aangeboren bloedarmoede?

Answer 9

• bij een aangeboren bloedarmoede gaat het lichaam proberen te compenseren, door de productie van vooral bèta ketens heel erg op te hogen
• die kinderen zien bleek, wat tekort Hb, maar omdat erytrocyten in het beenmerg worden aangemaakt, gaan botten heel erg groeien
• en krijg je dus bijvoorbeeld kinderen met hele grote schedels

Question 10

naast een tekort aan alfa en bèta ketens, wat kan nog meer een aangeboren anemie geven?

Answer 10

mutatie in het gen voor alfa en bèta ketens, waardoor ze niet functioneel zijn

Question 11

bij HbA is de opname en afgifte van zuurstof afhankelijk van:

Answer 11

• zuurstof spanning
• pH (bij acidose gaat de zuurstof afgifte makkelijker)
• temperatuur
• 2,3-DiPhosphoGlyceraat concentratie (2,3-DPG)

Question 12

2,3-DPG:

Answer 12

• is een stofje wat in alle erytrocyten voorkomt
• bij anemie gaat de productie van dat stofje omhoog
• 2,3-DPG gaat de concurrentie aan met zuurstof voor de bindingsplaats op het Hb
• als je een laag Hb gehalte hebt, gaat het 2,3-DPG gehalte omhoog, zuurstof gaat makkelijker van het Hb af en maakt daarmee het zuurstof transport door het lijf makkelijker

Question 13

vorming van rode bloedcellen tijdens de embryonale fase:

Answer 13

• in de 3e week van de embryonale fase gebeurt dat in de dooierzak
• in de 6e week van de embryonale fase gebeurt dat in de lever/milt
• in de 5e maand van de embryonale fase gebeurt het in het beenmerg

Question 14

Bij kinderen vindt die rode bloedcel vorming in ongeveer alle botten plaats. Naarmate je ouder wordt, gaan in steeds minder botten die bloedcellen gevormd worden.

Answer 14

…