HC 4 Introductie inborn errors of immunity Flashcards
Wat zijn inborn errors of immunity?
Aangeboren afwijkingen in een van de componenten van het immuunsysteem
- Vaak monogenetisch
Hoe worden inborn errors of immunity vastgesteld?
Whole exoom sequencing van PID genen
Welke 10 typen inborn errors of immunity zijn er?
- Gecombineerd
- Gecombineerd syndromaal
- Antilichaam deficiënties (60%)
- Immuun disregulatie
- Congenitale defecten in fagocyten
- Defect van intrinsieke en innate immuniteit
- Autoinflammatoir
- Complement deficiëntie
- Beenmerg falen
- Fenocopies
Welke infecties komen voor bij gecombineerde IEI?
Allemaal
Welke infecties komen voor bij antilichaam deficiënties?
Virus (entero), bacterie en protozoa (gardia lambia)
Welke infecties komen voor bij fagocyten defect?
Bacterieel, mycobacteria en fungi (candida)
Welke infecties komen voor bij complement deficiëntie?
Bacterieel (meningitis)
Wat zijn kenmerken van X linked agammaglobulinemie?
- Geen gamma globuline
- BTK gen aangedaan
- Veel bacteriële infecties
Wat is SCID?
Severe combined immuno deficiency
- Afwezigheid T cellen (en B en NK cellen)
Wat zijn kenmerken van SCID?
- Vroege onset
- Herhaalde opportunistische infecties
- Failure to thrive
- Hypo/agammaglobulinemie
Welke typen SCID zijn er?
- ADA: alle lijnen aangedaan
- RAG/Artemis: T en B cellen
- IL2RG/JAK: T en NK cellen
Wat zijn kenmerken van atypische SCID?
- Op latere kinderleeftijd
- Opportunistische infecties en failure to thrive
- Laag aantal T en B cellen
- Hypogammaglobulinemie
Wat zijn kenmerken van Omenns syndroom?
- Rode huid, kaalheid
- Immuun disregulatie
- Hepatosplenomegalie
- Eosinofelie
- Hyper IgE
Wat zijn voorbeelden van niet infectieuze complicaties van IEI?
- Maligniteiten
- Auto immuniteit
- Afwijkingen in groei
- Gelaatsafwijkingen
- Stralingsgevoeligheid
- Gastro intestinale klachten
Wat zijn phenocopies of inborn errors of immunity?
Somatische mutaties, waardoor slechts deel van lichaam is aangedaan
