HC 19 Neonatale screening voor SCID Flashcards
Wat zijn kenmerken van screening?
- In vroege fase opsporen
- Asymptomatische individuen
- Eenvoudige test
- Hoge sensitiviteit
- Positief resultaat = vermoeden
- Lage kosten
Wat zijn kenmerken van diagnostiek?
- Ziekte vaststellen
- Symptomatische individuen
- Mogelijke invasieve methode
- Hoge specificiteit
- Positief resultaat = diagnose
- Hogere kosten
Aan welke criteria moet een screening voldoen?
- Belangrijk gezondheidsprobleem
- Behandeling beschikbaar
- Vroege symptomatische fase
- Vroege opsporing resulteert in betere uitkomst
- Kosten effectief
- Acceptabele test beschikbaar
Hoe werkt SCID screening?
TREC assay
- Bloed ponsje in filter plaat
- DNA uit gewassen ponsje elueren
- Analyse van DNA met PCR
Hoe werd het nut van SCID screening onderzocht?
SONNET studie
- Ging niet over effectiviteit voor patiënt, maar om kosten en logistieke uitdagingen, follow up etc
Hoe verloopt een positieve SCID screening?
- Hielprik
- Verwijzing door NHS naar kinderarts immunoloog (fenotypering)
- SCID panel en klinisch geneticus
Waarom zijn er veel nevenbevindingen bij SCID screening?
Detecteert niet specifiek SCID maar te lage hoeveelheid T cellen
Welke sociale en ethische aspecten kwamen uit het onderzoek naar SCID screening?
Verwijsprocedure wordt als negatief ervaren -> tandem telefoongesprek met huisarts en kinderarts immunoloog
Welke typen nevenbevindingen zijn er?
- Actionable: behandeling nodig
- Non actionable
- Vals positieven
Wat zijn mogelijkheden om nevenbevindingen te verminderen?
- Verlagen cut-off waarde
- Andere primer/probe set
- Second tier test
- Aanpassen verwijsschema
Hoe is het verwijsschema aangepast na het onderzoek?
- TREC < 2 doorverwijzen
- TREC 2-10 tweede hielprik
Wat zijn de uitdagingen van SCID screening?
- Ouderperspectief
- Nevenbevindingen
- Vals positieven
- Kosteneffectiviteit
- Uniforme definitie en classificatie
