HC 15 Syndromale immuundeficiënties Flashcards
Op welke manieren kunnen syndromen en infecties samen voorkomen?
- Infecties bij syndromale aandoeningen zonder immuundeficienties (door anatomische afwijkingen)
- Syndromen met verminderde immuniteit als bijkomend probleem
- Syndromale primaire immuundeficiënties
Wanneer denk je aan een PID bij kinderen?
- Meer dan 8x infecties per jaar
- Bijzondere infecties
- Slechte respons op antibiotica
- Opportunistische infecties
Wanneer moet je denken aan een syndromale immuundeficiëntie?
Infecties, dysmorfie, groeiachterstand, mucocutane afwijkingen
Welke defecten kunnen een syndromale immunodeficiëntie veroorzaken?
- DNA repair stoornis
- Chromosomale stoornis
- Signaling defect
Wat is relatie tussen syndroom van Down en immuundeficiënties?
- Verlaagde T en B cellen
- Sneller antibiotica geven, vaccineren en extra alert zijn
Wat zijn kenmerken van het 22q11 deletie syndroom?
- Codeert voor midline: gezicht, schildklier en thymus
- Autosomaal dominant
Wat is het gevolg van een 22q11 deletie?
- Verlaagde T cellen, normale naive T cellen
- Opportunistische infecties
- Hypogammaglobulinemie
- Auto immuniteit
- Trage ontwikkeling
Hoe heet de ernstige variant van het 22q11 deletie syndroom?
Digeorge syndroom
Wat is aspergillose?
Abnormale schimmelinfectie
Wat zijn gevolgen van een mutatie in het NEMO gen?
- Innate, cellulaire en humorale immuundeficiëntie
- Ectodermale dysplasie
Wat is ataxia teleangiectasia?
Mutatie in ATM voor DNA reparatie
- IgA en IgG subtype deficiëntie
- Verhoogd risico op maligniteiten
Wat is het syndroom van Job?
Hyper IgE syndroom
- STAT3 mutatie
Wat zijn klachten van het syndroom van Job?
- Huid infecties / koude absessen
- Hoog IgE
- Recidiverende pneumonieen
Wat zijn uiterlijke kenmerken van het syndroom van Job?
Brede neus, asymmetrie, grove neus, prominent voorhoofd, diepliggende ogen, prominente onderlip
