HC 16 Immunogenetica Flashcards
Wat kunnen oorzaken zijn voor verminderde afweer?
- Niet immunologisch / anatomisch
- Secundaire immuundeficiënties
- Primaire immuundeficiënties
Wat is de definitie van een primaire immuundeficiëntie?
Matig / niet functioneren van 1 of meerdere onderdelen van het immuunsysteem veroorzaakt door een onderliggende genetische afwijking
Wat zijn kenmerken van een primaire immuundeficiëntie?
- Verhoogde vatbaarheid voor infecties
- Auto immuniteit
- Auto inflammatoire kenmerken
- Allergie
- Maligniteiten
- Dysmorfe kenmerken
Wat is de meerwaarde van het vaststellen van een genetische diagnose?
- Einde zoektocht naar oorzaak
- Duidelijk over nageslacht en familieleden
- Toegespitste behandeling
Hoe ziet de onderverdeling van de klinisch geneticus eruit?
Immuundeficiëntie met of zonder dysmorfe kenmerken / syndromaal of niet
Wat is de definitie van een syndroom?
Een verzameling van steeds tezamen voorkomende klinische verschijnselen / symptomen
Wat vraag je uit bij de anamnese bij verdenking op PID?
- Familieanamnese
- Consanguiniteit
- Frequentie infecties
- Verloop infecties
- Ontwikkeling/groei
- Huidafwijkingen
- Gewrichtsklachten
- Koortsaanvallen
- Maag darm problemen
- Ectodermale afwijkingen
- Hypermobiliteit
Waar kijk je naar bij het lichamelijk onderzoek bij verdenking op PID?
Huid, handen, bouw, taalontwikkeling, mondinspectie, craniofaciale dysmorfie, ledematen
Waaruit bestaan de Jeffrey Modell criteria?
- 4 of meer oorinfecties per jaar
- 2 of meer ernstige bijholteontstekingen per jaar
- Vaak antibiotica nodig
- 2 of meer longontstekingen per jaar
- Niet aankomen of afvallen zonder oorzaken
- Terugkerende absessen
- Candidia in de mond of schimmelinfecties
- Infecties die niet reageren op iv antibiotica
- 2 of meer ernstige infecties
- Afweerstoornis in familie
Welke WES genpanels zijn er?
- PID panel: 440 genen
- Auto inflammatoir panel: 150 genen
- SCID
- HLH
- Very Early onset IBD
Waaruit bestaat het MDO van immunogenetica?
Klinisch geneticus, laboratoriumspecialist genetica, kinderimmunoloog, laboratoriumspecialist immunologie
Wat zijn kenmerken van het Roifman syndroom?
- Recidiverende infecties
- Intra uterine groeiretardie
- Afwijkingen retina en groeischijven
Wat zijn kenmerken van het Bloom syndroom?
- Mutatie in BLM gen
- Kleine lengtegroei, microcephalie en gezichtsafwijkingen
- IUGR
- IgM en IgG verlaagd
- Gevoeligheid voor UV licht
Wat zijn kenmerken van het Job syndroom?
- Hyper IgE
- Eczeem, longontstekingen
- Laat tanden wisselen
Wat zijn kenmerken van het DiGeorgde syndroom?
- 22q11 microdeletie (alleen met micro array)
- Palatoschisis
- Oorontstekingen
- Ontwikkeling + gedrag achterstand
- Hypermobiliteit
- Smalle ogen, rechte neus, kleine oren
