HC 12 Flowcytometrie bij verdenking primaire immunodeficiënties Flashcards
Waaruit bestaat het diagnostisch proces van PID?
- Klinische presentatie
- Flowcytometrische analyse
- Genetische analyse
Wat is het nut van flowcytometrie bij PID?
- Analyse lymfocyten subsets
- Analyse eiwitexpressie
- Analyse eiwitactiviteit
- B cel patronen
Wat is flowcytometrie?
Identificeren van cellen door te selecteren op celspecifieke kenmerken
- Fluorescente antistoffen tegen bepaalde eiwitten
Wat zijn de markers van de verschillende cellen in het bloed?
- Lymfocyt: CD45
- T cel: CD3
- Th cel: CD4
- Tc cel: CD8
- B cel: CD19
- NK cel: CD16/56
Hoe verlopen de hoeveelheden van B, T en NK cellen?
- B en T cellen: toename tot 2 jaar, daarna sterke daling
- NK cellen: afname vanaf geboorte
Wat is SCID?
Severe combined immunodeficiëntie
- Meest ernstige PID
- Afwezigheid van T cellen
Welke typen SCID zijn er?
- RAG: geen T en B cellen, wel NK cellen
- IL2R/JAK3: geen T en NK cellen, wel B cellen
- IL7RA: geen T cellen, wel B en NK cellen
- ADA: geen T, B en NK cellen
Hoe kun je T cel ontwikkeling meten?
NBS: newborn bloodspot screening
- TREC’s meten met PCR
Wat is het gevolg van ZAP-70 deficiëntie?
SCID: Selectieve afwezigheid van CD8 lymfocyten en verstoorde functionaliteit CD4 lymfocyten
Wat kan een verklaring zijn voor afwezig CD19 expressie met aanwezige CD20 expressie?
CD81 deficiëntie
- CD81, CD21 en Leu13 zijn nodig voor expressie CD19
Welke typen STAT mutaties zijn er?
- Gain of function: schimmelinfecties, candida, thyroiditis
- Loss of function: infecties met mycobacterien (IFN-y) en virussen (IFN-a,b,d)
Wat zijn de markers van de verschillende B cellen?
- Naive B cel: IgD
- Memory: CD27
Wat zijn de 5 B cel patronen bij CVID?
- B cel productie defect
- Vroege B-cel maturatie en survival defect
- B cel activatie en proliferatie defect
- Germ center defect
- Post germinal center defect
Wat is de toekomst van flowcytometrie?
Pattern recognition
