HC 22 IFN signalerings defecten Flashcards
1
Q
Wat is het klinisch beeld van een patiënt met IFN gamma signalering defecten?
A
Hepatomegalie, lesies in de milt, lymfadenopathie, pneumonien
- Auramine, m. avium
2
Q
Wat is de functie van IFN gamma?
A
Fosforyleert STAT 1 wat via SOCS1 mycobacterieën klaart
3
Q
Waar in de IFN gamma signalering kunnen mutaties zitten?
A
IL-12, IL12-R, IFN-y, IFGNR of STAT
4
Q
Wat kun je met SNP array aantonen?
A
Grote deleties of inserties
5
Q
Hoe kun je verlies van functie onderzoeken?
A
- Flowcytometrie voor expressie IFNGR (CD119)
- Quantitatieve PCR voor SOCS1
- Aankleuren pSTAT1
