HC 23 Nieuwe genetische defecten leiden tot nieuwe behandelingen

Question 1

Wat is een auto inflammatoir syndroom?

Answer 1

Abnormale reactie innate immune systeem zonder betrokkenheid auto antistoffen of auto reactieve T cellen

Question 2

Waaruit bestaat immuun dysregulatie?

Answer 2

Auto immuniteit, auto inflammatie en immunodeficiëntie

Question 3

Wat zijn geassocieerde ziekten bij PAD?

Answer 3

• Autoimmuun hemolytische anemie
• Trombocytopenie
• Autoimmuun neutropenie
• Granulomateuze afwijkingen

Question 4

Hoe werkt de JAK-STAT pathway?

Answer 4

Bij activatie receptor wordt JAK gefosforyleerd -> fosforylatie en activatie STAT

Question 5

Hoe ontstaat er variatie in de JAK STAT pathway?

Answer 5

• Verschillende JAK’s / TYK2
• 7 verschillende STAT’s
• Homo of hetero dimerisatie STAT

Question 6

Hoe werken STAT’s?

Answer 6

Als transcriptie factoren in kern of activatie mitochondriën

Question 7

Welke bijwerkingen geven JAK inhibitors?

Answer 7

• Infecties (herpes)
• Trombose
• Anemie
• Gastro intestinale perforaties

Question 8

Wat kunnen oorzaken zijn voor herhaalde schimmelinfecties?

Answer 8

• T cel deficiëntie
• Medicatie
• Immunodeficiënties
• Hyper IgE syndroom

Question 9

Welke mutaties in STAT zijn er bekend?

Answer 9

• GOF STAT1: chronische candiasis
• LOF STAT3: hyper IgE syndroom
• GOF STAT3
• GOF STAT 6: allergie

Question 10

Wat is het gevolg van een GOF mutatie in STAT3?

Answer 10

Normaal IgE, verlaagd IgG -> auto immuniteit, immuun deficiëntie, diabetes, oog afwijkingen

Question 11

Wat is het ROSAH syndroom?

Answer 11

Mutatie in ALPK1 / alpha kinase gen

Question 12

Wat zijn kenmerken van het ROSAH syndroom?

Answer 12

• Retina dystrofie
• Optic nerve oedeem
• Splenomegalie
• Anhidrosis
• Hoofdpijn