Hæmatologi

Question 1

Anæmi grænser, symptomer, årsager?

Answer 1

< 8,3 mmol/L hos mænd
< 7,3 mmol/L hos kvinder

Anæmisymptomer:
- Træthed
- Svimmelhed
- Funktionsdyspnø
- Hjertebanken
- Hovedpine
- Kuldskærhed
- Bleghed
- Andre iskæmisymptomer

Årsager:
Nedsat produktion af erythrocytter:
- Mangeltilstande (B12, jern, folinsyre)
- Manglende stimulans
- Defekter i hæm- eller globinsyntesen
- Klonale hæmopoietiske tilstande (knoglemarvsinsufficiens: kronisk sygdom, hæmatologisk malignitet, aplastisk anæmi)

Internt tab: Nedsat levetid/destruktion af erythrocytter (hæmolytisk anæmi)
- Erythrocytdefekter (typisk arvelig, thalasæmi, seglcelle, enzymdefekter)
- Ekstraerythrocytære tilstande (mekanisk hjerteklap, hypersplenisme)

Eksternt tab: Øget tab fra cirkulationen (blødning):
- GI-blødning (okkult)
- Uro- eller gynækologisk
- Traume

Question 2

Anæmi - årsager inddelt efter mikrocytær, normocytær og makrocytær?

Answer 2

Mikrocytær (små hypokrome - nedsat hæmoglobin inkorporation):
- Jernmangel (kronisk blødning, fejlernæring)
- Thalassæmi
- Kronisk sygdom (langvarig, reaktiv anæmi)

Normocytær (normal MCV - blandingsformer):
- Akut blødning, akut hæmolyse
- Marv-hypoplasi-fortrængning
- Anæmi ved kronisk sygdom (inflammation, infektion, cancer)
- Dysmorf anæmi (MCV gns. med nogle store og nogle små)

Makrocytær (springer en celledeling over - noget galt med DNA-syntesen):
- B12- og folinsyremangel
- Retikulocytose (kompeseret hæmolyse, regeneration efter blødning)
- Myelodysplasier (MDS og AML)
- Myxødem
- Alkoholisme
- Lægemidler

Question 3

Mikrocytær udredning - blodprøver?

Answer 3

P-ferritin, jern, transferrin
CRP mhp. kronisk inflammatorisk sygdom
Hb-elektroferese mhp. thalassæmi
ALTID koloskopi + kræftpasse hvis +40 år.
Facit fås ved knoglemarvsundersøgelse, sjældent nødvendig.

Question 4

Normocytær anæmi udredning (blodprøver)?

Answer 4

Leukocytter + diff tælling, trombocyttal
Ferritin, jern, transferrin
Cobalamin (B12), folinsyre
Retikulocytter, haptoglobin, LDH, bilirubin, CRP, kreatinin.
DAT-test
Hvis ikke afklaring -> knoglemarvsundersøgelse

Question 5

Makrocytær udredning?

Answer 5

Cobalamin (B12), folinsyre
Leukocytter + diff. tælling, trombocytter
Retikulocytter, haptoglobin, LDH, bilirubin
Levertal hvis mistanke om alkoholisme
Knoglemarvsundersøgelse ved mistanke om MDS
Instrinsic faktor antistof = perniciøs anæmi

Question 6

Jernmangel kan skyldes?

Answer 6

Fysiologisk: kraftige vækstperioder, menstruationsblødninger, graviditet, særlige kostvaner.

Patologisk: GI-blødning, malabsorption (cøliaki), langvarig metrorrhagia, hæmaturi, hæmoglobinuri

Question 7

Hæmolyse er?

Answer 7

For tidlig/øget nedbrydning af erythrocytter.
Forhøjede retikulocytter (Celler i stadiet mellem kerneholdige erythroblaster og modne erythrocytter).
Nedsat Hgb og haptoglobin,
Forhøjet bilirubin og LDH

Question 8

B12 symptomer, kendetegn, årsager?

Answer 8

Almen svækkelse, træthed og dyspnø, Angina pectoris, hjertesvigt, claudicatio intermittens, mentale forstyrrelser. Symmetriske paræstesier distalt i ekstremiteterne med nedsat gangfunktion, hukommelses-svigt, reduceret smags- og synstab, depressioner, akutte psykoser. obs. 40 % af patienter med neuro-psykiatriske symptomer, som skyldes B12-mangel, har ikke anæmi.
Langsommere, kognitiv svækket, polyneuropati (føleforstyrrelser) der kan godt ses hæmolyse ved B12 mangel idet erytrocytterne bliver for store og går i stykker

Blodprøver:
Nedsat B12,
Øget LDH,
Øget MCV (dog ikke ved + jernmangel)
Evt. tegn på hæmolyse: ↓haptoglobin, ↑ bilirubin, ↑ LDH, MEN ↓reticulocytter. Evt. pancytopeni: ↓ leukocytter, ↓ trombocytter.

Årsager:
* Mangel på instrinsic faktor
* Perniciøs anæmi
* Gastrektomi
* Genetiske defekter i instrinsic faktor

• Malabsorption
• Fødemiddelmalabsorption
• Sygdomme i ileum (mb. Crohn) eller tarmresektion
• Kronisk pankreatitis
• Lægemidler (metformin, PPI)
• Familiær form (merslund-Grasback syndrom)
• Kongenit mangel på transcobalamin
• Manglende indtagelse af vitamin B12 (veganere)
• Misbrug af lattergas

Behandling: Vitamin B12 tilskud iv. /po. + jern, evt. blodtransfusion (forsigtigt!)

Question 9

Folinsyremangel?

Answer 9

Forekommer særligt hos ældre + alkoholiker grundet nedsat og ensidig kost. Normale neurologiske fund. Ofte kakektisk/miseriespræget.
Blodprøver: ↓Hgb, ↑MCV, ↑Homocystein. Ofte tegn på hæmolyse med: ↓haptoglobin, ↑ bilirubin, ↑ LDH, MEN ↓reticulocytter. Evt. pancytopeni: ↓ leukocytter, ↓ trombocytter. Normal B12!)

Tilskud af peroral folinsyre 5 mg dagligt. Evt. Gastromedicinsk udredning ved mistanke om malabsorption.

Question 10

Hodgkins lymfom?

Answer 10

Årsag: multifaktoriel, tidligere EBV-infektion/mononukleose

Symptomer:
Hyppigst forstørret indolent lymfeknude i halsregionen eller aksillen uden andre symptomer.
Almensymptomer er: nattesved, feber, vægttab, træthed, hudkløe.

Udredning: Histologisk undersøgelse af en vævsbiopsi fra lymfeknuden -> Hodgkins celler + Reed-sternberg-celler (ugleøjne), PET/CT, evt. knoglemarvsundersøgelse -> henvisning til hæmatologisk afdeling.

Behandling: Kemoterapi + strålebehandling.
Ofte god prognose.

Question 11

Diffust storcellet B-celle lymfom?

Answer 11

Hyppigste lymfom, 34% af non-Hodgkins.
Aggressivt + hurtigtvoksende lymfom, invasiv (organinvolvering).
Medianalder: 55 år

Symptomer: Tiltagende påvirkede almensymptomer gennem 8-10 dage = kort anamnese.
B-symptomer er (næsten) altid til stede.
Hurtigt voksende lymfom, hyppig ekstranodal lokalisation (hud, thyroidea, knogle, hjerne, m.m.).

Immunhistokemi: Positiv for CD19, CD20 m.m.

Sarkoidose er en differentialdiagnose til lymfom sygdom.

Question 12

ALL?

Answer 12

75/år i DK (50 af dem børn).
Malign transformation af umodne B-celler. T-lymfecytstadier (B-hyppigst).

Symptomer: Kort anamnese. Anæmisymptomer, blødningstendens, infektioner.
Almen symptomer: træthed, appetitløshed, feber, vægttab, evt. lymfeknudesvulst.
Knogle og ledsmerter.

Klinisk: ALTID neutropeni (>20% blaster (lymfoblaster) i blod eller knoglemarv), anæmi, trombocytopeni, ofte leukopeni (kan ikke klinisk skelnes fra AML)

Question 13

AML?

Answer 13

250/år i DK, medianalder 68 år.
Symptomer samme som ALL (Kort anamnese med anæmisymptomer, blødningstendens (petekkier og slimhindeblødninger), infektioner, almensymptomer som træthed, appetitløshed, feber, vægttab).
Knogle og ledsmerter.

Udredning: ALTID neutropeni (>20 blaster (myeloblaster) i knoglemarvsundersøgelse.
Blodprøver med penier.

Question 14

CML?

Answer 14

75/år i DK, medianalder 50 år (dog alle aldre).

Leukocytose!

Karakteriseret ved leukocytose, med mange modne neutrofile celler, forekomst at alle myeloide udviklingstrin.
Øget antal basofile og neutrofile!.
Ofte trombocytose, ofte anæmi, ofte udtalt splenomegali.

ALTID philadelphia-kromosom (t(9:22))

Symptomer: Ofte nedsat almen tilstand (træthed, svedtendens/feber, vægttab) nogle måneder. Ofte tryksymptomer fra splenomegali. CNS påvikrning (leukostasesymptomer)

Diagnostik: Hos 1/3 er det tilfældigt fund. Husk leukocytose!, altid philadelphia-kromosom positiv.

Glivec-behandling.

Question 15

CLL?

Answer 15

Ca. 400/år i DK. Hyppigst mænd, medianalder 67 år.
Familiær forekomst hos 2-10%.
B-celle sygdom. Ikke kurabel.

Symptomer: Forstørrede lymfeknuder i én eller flere lymfeknuderegioner, hypermetabolisme: træthed, vægttab, nattesved, subfebrilia, splenomegali.

Udredning: blodprøver for LYMFOCYTOSE, perifer blodudstrygning (små og modne lymfocytter). Derudover ses anæmi og/eller trombocytopeni.
Diagnose afgøres ved flowcytometri af perifert blod + CD23, + CD4 > 5 milliarder/L CLL i blodet.
Fordrer dermed ikke knoglemarvsundersøgelse.

Behandling: Wait and see -> kemo + CD20 antistof + supplerende behandling.
Ny targeteret behandling.

Question 16

Du er læge i almen praksis
Patienten er en 80-årig spinkel kvinde. Hun er til daglig rask, dog fraset hypertension. Hun sidder for det meste i sin lænestol og hækler.
Hun henvender sig nu med symptomer på træthed og dyspnø. Disse symptomer er forværret igennem det seneste halve år. Hun har selv tænkt, at det nok skyldes alderen.
Hun klager i øvrigt over tør og irritativ hoste igennem de seneste måneder.
Blodtryk 130/80 mmHg. Vægt 44 kg. Højde 1.62 m
Hypertension er tidligere behandlet med calcium antagonist (Amlodipin 10 mg).
Grundet klager over tendens til hævede ben, er hun skiftet til behandling med ACE-hæmmer (Ramipril 10 mg dagligt) for et par måneder siden.
Egen læge måler hæmoglobin på 5,1 mmol/l i konsultationen.

Du skal nu:
1: Bestille den anæmiudredning, der er relevant og diagnostisk ved nedenstående tilstande, samt beskrive hvad du forventer at finde i blodprøverne.
a. Jernmangelanæmi
b. Anæmi ved kronisk sygdom
c. Hæmolytisk anæmi
d. Nefrogen anæmi
e. Aplastisk anæmi
f. Macrocytær anæmi

Du får nu at vide, at patienten har et plasma-kreatinin på 130 (60 105 μmol/l).
Du har allerede karakteriseret en nefrogen anæmi biokemisk under punkt 1d.

Du skal nu:
2: Angiv de overvejelser og de andre parakliniske undersøgelser der kan understøtte at det drejer sig om nefrogen anæmi.
3: Beskriv kort en oplagt forklaring på patientens hoste og forslag til håndtering

Answer 16

a. Jernmangelanæmi (erytrocytvolumen nedsat (EVF) (- tænker det er det samme som MCV - altså mirkocytær), hæmoglobinindhold nedsat (MCHC), ferritin (lav), transferrin-mætning (lav) - (dvs. måles højt i blodet)

b. Anæmi ved kronisk sygdom (Funktionel jernmangel med nedsat transferrinmætning (dvs. forhøjet transferrin), normal eller høj ferritin, oftest normal MCV men kan være nedsat ved langvarig, inflammation (og kan skelnes fra jernmangelanæmi på normal eller høj ferritin. CRP oftest høj

c. Hæmolytisk anæmi (haptoglobin (umålelig lav), LDH (høj), bilirubin (kan være forhøjet), frit plasma hæmoglobin (høj), forhøjede retikulocytter.

d. Nefrogen anæmi (lave reticulocytter, normal MCV og normochrom)

e. Aplastisk anæmi (livstruende svigt af knoglemarven - gift (medicin), kræftsygdom, infektion) -> lave leukocytter og trombocytter

f. Macrocytær anæmi (B12 mangel og folinsyremangel)
Tag cobalamin (B12), folinsyre, retikulocytter (nedsat ved B-12 og folinsyre mangel) , haptoglobin (Evt. nedsat), LDH (øget ved B12-mangel), bilirubin (evt. øget).

Opgave 2
Spinkel kvinde, BMI 16,8, lille muskelmasse og derfor lav kreatinin. Forvente høj karbamid (normalt proteinindtag), lav ion calcium, høj fosfat og PTH. Forvente anæmi ved GFR < 30 ml/min korrigeret for overflade.

Opgave 3
ACEi-hæmmer nedbrydning af bradykinin som derved stiger. Skift til ANG II blokker.
Overvej anæmi, hvilket kan give cardiel inkompensation som også kan give hoste

Question 17

Du er læge i FAM
Du modtager en 58-årig mand. Han har gennem de seneste 4 måneder følt sig tiltagende træt. Han har oplevet det særlig slemt de sidste uger. Specielt på løbeture, som han den sidste uge helt har måttet opgive på grund af muskelsmerter og åndenød.
Patienten opsøgte egen læge for 1 måned siden med feber og hoste igennem 3 dage. Symptomerne forsvandt på Penicillinkur.
Patienten har igen fået feber, hoste og er træt.
Blodprøver fra praksis har vist:
B-Hæmoglobin 5,2 mmol/l (8,3-10,5 mmol/l)
B-Leucocyttal 1,8 mia/l (3,5-8,8 mia/l)
P-CRP 66 mg/l (<10 mg/l)
Supplerende blodprøver er taget i FAM og er vedlagt.

Du skal nu:
1. Anføre de emner, du vil supplere anamnesen med
2. Fremhæve de vigtigste observationer, du vil undersøge ved objektiv undersøgelse
3. Tolke prøvesvarene
4. Angive dine diagnostiske overvejelser, udredning og behandling

Hæmoglobin 5,6 (8,3-10,5 mmol/l)
MCV 114 (82-98 fl)
Retikulocytter 22 (36-113)
Leukocytter 1,78 (3,5-8,8 mia/l)
Neutrofile granulocytter 0,81 (1,5-7,5 mia/l)
Thrombocytter 136 (145-350 mia/l)
Ferritin 834 (15-560 ug/l)
Kreatinin 80 (60-105 umol/l)
Carbamid 5,4 (3,2-8,1 mmol/l)
Na 140 (137-145 mmol/l)
K 3,8 (3,5-4,4 mmol/l)
LDH 202 (105-205 U/l)
CRP 74 (<10 mg/l)

Answer 17

1. Anamnese: Tidligere anæmi, uddybende anæmisymptomer (hovedpine, hjertebanken, flimmersyn, etc.), B-symptomer (feber, vægttab, nattesved), abdominalia (splenomegali m.v.), medicinforbrug (eksempler som giver cytopeni, fx NSAID, anti-thyreoide lægemidler, psykofarmaka (Leponex), Sulfapræp, MTX, PPI, penicilliner, SSRI, m.v.), infektionsanamnese (produktiv/tør hoste, snue, synkesmerter, diarré, dysuri), rejseanamnese, alkohol, tobak.
   Forkert, manglende, utilstrækkelig
2. Objektiv undersøgelse: Almen tilstand. Hud: (farve, blødninger, infektionsstigmata). Slimhinder: (farve, blødninger, infektionsstigmata (inkl svamp)). RES, lunge- og hjertestetoskopi, abdominal palpation, ødemer. Vægt, tp, BT/puls.
3. Tolkning af blodprøver og supplerende undersøgelser:
   Tolkning: macrocytær anæmi, leukopeni, neutropeni, let trombocytopeni, forhøjet ferritin (fasereaktant), forhøjet CRP.
   Supplere med: Fuld differentialtælling, haptoglobin, B12-vitamin, Folat, koagulationstal, levertal, knoglemarvsundersøgelse (morfologi, flowcytometri, cytogenetik, molekylærbiologi), rtg thorax, infektionsudredning (bloddyrkninger, ekspektorat, halspodninger, urin-us).
4. Diagnose og plan:
   Diagnose: MDS med infektion, Diff.diagnose: AML, B12-/folinsyre-mangel (gerne med overvejelse om at B12 og folinsyre mangel er mindre sandsynlig pga. normal LDH), andre knoglemarvssvigtsygdomme (f.eks. AA, m.v.).
   Plan: Indlægges på hæmatologisk afdeling til antibiotika, udredning.

Question 18

Du er læge i medicinsk ambulatorium
Du skal nu se en 66-årig mand. Han er i det væsentligste tidligere rask fraset kostbehandlet diabetes og velbehandlet hypertension. Egen læge har henvist patienten på mistanke om alvorlig sygdom. Symptomerne der beskrives, er længerevarende træthed og egen læge har følt en udfyldning under venstre ribbenskurvatur.

Medicin:
Metoprololsuccinat 50 mg x 1.
V
ed din objektive undersøgelse finder du at manden er alment upåvirket. Hans ernæringstilstand er lavt i normalområdet. BT 145/88 mmHg. Puls 82/minut og regelmæssig. Temperatur 36,8°C

Henvisende læge har medsendt følgende blodprøvesvar
Hb: 5,4 (8,3-10,5 mmol/l)
Leukocyttal: 170 (3,5-8,8 mial/l)
Thrombocytter: 510 (145-350 mia/l)
CRP: 7,2 (<10 mg/l)

Du skal nu:
1. Kort beskrive hvordan du vil supplere anamnesen
2. Angive hvad den objektive undersøgelse skal indeholde
3. Kort redegøre for differentialdiagnostiske overvejelser og anføre det, der taler for og imod de enkelte diagnoser
4. Opstille et relevant udredningsprogram

Answer 18

1. Anamnese: Alkoholanamnese; Vægttab og symptomer over hvor lang tid; B-symptomer ud over vægttab (svedtendens og uforklaret feber); Nylige/hyppige infektioner; gastrointestinale symptomer (smerter, afføringsvaner, blod eller slim på afføringen); leukostasesymptomer (syns, høre, svimmelhed, hovedpine);
2. Objektiv undersøgelse: vurdere almentilstand, vurdere hud og slimhinder, st c. et p., glandelstatus, palpere abdomen mhp. udfyldninger/organomegali, rektalexploration
3. Differentialdiagnostiske overvejelser:
   Differentialdiagnostiske overvejelser: Akut eller kronisk lymfocytær leukæmi eller kronisk myeloid sygdom (hvad taler for akut/kronisk), lymfom (leukæmiseret), leukæmoid reaktion (hvad taler imod), c.coli/renis (hvad taler imod), infektion (CMV/EBV, malaria) (hvad taler imod)
4. Udredning
   Supplerende blodprøver (differentialtælling, creatinin, s-K, s-Na Ca-ion, albumin og s-urat, ALAT, basisk phsofatase, bilirubin, LDH, koagulationstal og CRP), planlægge relevant billeddiagnostik (som minimum UL-abdomen og rtg. thorax), planlægge knoglemarvsundersøgelse.
   Udsagn om henvisning til hæmatologisk afdeling som står alene, er utilstrækkeligt.

Question 19

Du er læge i almen praksis.
Din næste patient er en 62 årig mand. Du har kun set ham i forbindelse med sjældne klager fra bevægeapparatet. Desuden til årskontrol for en i øvrigt ukompliceret og velbehandlet hypertension.
Han er pædagog i en skolefritidsordning og har bestilt tid på grund af træthed. Gennem noget tid har han mærket mindre overskud i dagligdagen og han kører hurtigere træt både på arbejde og derhjemme Han passer og vedligeholder normalt selv et gammelt hus med en stor have. Det kniber nu for ham. Han har også tabt sig lidt. Forud for konsultationen har du bestilt blodprøver som foreligger (se dataark).

Du skal nu kort:
1: Beskrive det du vil lægge vægt på i din supplerende anamnese
2: Beskrive det du vil lægge vægt på i din objektive undersøgelse
3A: Beskrive blodprøvefund
3B: De blodprøver du vil supplere udredningen med
4A: Beskrive din sandsynlige forklaring på patientens træthed
4B: Beskrive den formodede tilgrundliggende diagnose
4C: Beskrive din supplerende udredning for at komme diagnosen nærmere
4D: Beskrive den måde du fremadrettet vil håndtere patientens forløb

B-Hb 5,8 (8,3-10,5 mmol/l)
MCV 98 (82-98 fl)
B-Leukocyttal 73,1 (3,5-8,8 mia/l)
B-Thrombocytter 100 (145-350 mia/l)

Differentialtælling af leukocytter:
B-Neutrofile granulocytter 2,9 (1,5-7,5 mia/l)
B-Lymfocytter 69,5 (1,0-4,0 mia/l)
B-Monocytter 0,2 (0,2-0,8 mia/l)
B-Basofilocytter 0,1 (<0,20 mia/l)
B-Eosinofilocytter 0,4 (<0,5 mia/l)

P-Kreatinin 85 (45-105 μmol/l)
P-ALAT 54 (15-60 U/l)
P-Basisk phosphotase 102 (35-110 U/l)
P-Bilirubin 15 (<20 μmol/l)
P-CRP 2,1 (<6,0 mg/l)

Answer 19

1) Anamnese: B-symptomer (kvantificere vægttab, svedtendens, feber), CLL/andre cancersymptomer (svedtendens, hævede kirtler, smerter/tyngde i abdomen, blødninger), depressionssymptomatologi (humør, tristhed, søvn, fødeindtag), hjerte-lunge symptomer (angina, dyspnø, hoste, ødemer), stofskiftesymptomer (ændret stemme, hårtab, obstipation)

2) Objektiv undersøgelse: Puls, RF, Palpere lymfekirtler (hals, periklavikulært, axiller, ingvinae), palpere abdomen (organomegali, evt. udfyldninger), inspicere slimhinder i munden, inspicere hud, st.p. et. c.

3AB) Blodprøver: Eksisterende blodprøver viser: Anæmi (normocytær), leukocytose, lymfocytose, trombocytopeni. Supplerende blodprøver: Ferritin, B12, Folat, haptoglobin, LDH, evt. DAT-test, evt. reticulocytter, evt. TSH

4ABCD) Diagnose/udredning/håndtering: Anæmien forklarer trætheden. Den tilgrundliggende diagnose er med stor sandsynlighed CLL. Diagnosen kan stilles på perifert blod (udstrygning og flowcytometri). Der kan også gennemføres knoglemarvsundersøgelse og evt. billeddiagnostik CT/UL. Patienten bør henvises til hæmatologisk afdeling. Der er IKKE behov for blodtransfusion eller anden behandling akut.

Question 20

En 38-årig kvinde, tidligere sund og rask, opsøger sin egen læge, da hun over de sidste par måneder er blevet tiltagende træt og nu næsten ikke orker simple opgaver som fx indkøb. Da egen læge spørger ind til symptomer fra øvrige organsystemer, beskriver patienten desuden, at hun også er begyndt at have åndenød, når hun skal lege med sine børn. Hun har ingen hoste.

Hvad vil du som praktiserende læge herudover spørge patienten om?

Hvordan vil du som praktiserende læge objektivt undersøge patienten?

Patienten er meget bleg og har blegrøde conjunctivae, men normal stetoskopi og ingen ødemer. Ingen øvrige objektive fund. Du mistænker anæmi.

Hvilke blodprøver vil du tage for at komme denne diagnose nærmere?

Answer 20

Anamnese:
Patientens psykiske tilstand, heriblandt eksterne og interne stressorer, ændrede livsvilkår og lignende. Dette er den hyppigste årsag ved henvendelse om træthed i almen praksis. Manglende evne til at meste hverdagens problemer.
(Derudover tænker jeg også lige man skal have B-symptomer + feber med, vægttab, KRAM faktorer (især alkoholanamnese)).

Objektiv undersøgelse:
Almen tilstand: Fremstår patienten akut eller kronisk medtaget? Er der tegn til vægttab, eller er patienten kaketiskt og udmagret som tegn på malign sygdom?

Er respirationen påvirket? Dette tyder på svær påvirkning og kan skyldes hjertesygdom, lungesygdom eller anæmi.

Vitale parametre

Blodprøver - anæmi:
- B-hæmoglobin
- B-retikulocytter (erytrocytforstadier) - en høj forekomst af disse tyder på blødning eller hæmolyse.
- MCV
- MCHC (middelcelle-hæmoglobin-koncentration): Lav værdi (hypokrom anæmi) ses ved jernmangelanæmi og høje værdier (hyperkrom) ses ved seglcelleanæmi og sfærocytose.
- Transferrin: Et glykoprotein som binder jern og transporterer dette til knoglemarven. Ved jermangel er der højt transferrin-niveau.
- Ferritin: Binder overskydende jern (depot), lavt ved jernmangel. Dog også en akut-fase-reaktant, som stiger ved inflammation og infektion.
- Leukocytter: Ved samtidig leukopeni eller leukocytose skal der mistænkes maling hæmatologisk sygdom.
- Trombocytter: Ved samtidig trombocytopeni eller trombocytose skal mistænkes hæmatologisk sygdom.
- Folat og vitmain B12: Mange kan resultere i anæmi.
- Kreatinin: For at udelukke nyrepåvirkning.
- hCG for at udelukke graviditet.

St. c et p: Hvis der høres sibilerende rhonchi (høje toner) og forlænget eksspiration, tyder det på asthma bronciale. Hvis der er kardial mislyd, skal der mistænkes klapsygdom som årsag til patientens åndenød.

Glandelundersøgelse af alle lymfeknuderregioner.

Objektiv undersøgelse af abdomen: Abdomen palperes for ømhed, organomegali og patologiske udfyldninger, og der udnergøes for ascites.

Ødemer af underekstremiteterne - graviditet, nyre- eller hjertesygdom.

Question 21

Hvilke sygdomme skal mistænkes ved pancytopeni?

Answer 21

Alkoholmisbrug
Medicin-induceret pancytopeni
Myelodysplastisk syndrom
Aplastisk anæmi
Folinsyre- eller B-12 mangel (perniciøs anæmi)
Myelofibrose
Mb. Waldenstrøm
Akut leukæmi
Myelomatose
Infektion (særligt virale EBV, CMV, TB)
Malignt lymfom
Marvcarcinose

Splenomegali ses hyppigst ved myelofibrose, Mb. Waldenstrøm.

Sensorisk perifer polyneuropati og evt. ataktisk gang: Kan ses hos patienter med B12-mangel. Det samme med demens, høre- eller synsforstyrrelser.

Question 22

Myelodysplastisk syndrom?

Answer 22

Myelodysplastisk syndrom (herefter forkortet MDS) omfatter en række tilstande, hvor der er skader på “modercellerne” (stamcellerne) i knoglemarven. Stamcellerne er ophav til alle de andre blodceller. Både antal af celler og cellernes funktion kan være forstyrret. MDS kan opdeles efter hvilken type af celler, der er angrebet.

Sygdommen udvikler sig langsomt og snigende. I starten mærker man ikke meget til sygdommen, men efterhånden kommer der symptomer som følge af knoglemarvssvigt:

Færre røde blodlegemer (anæmi). Det giver træthed, hovedpine, svimmelhed, åndenød, hjertebanken og hævede ben
Færre hvide blodlegemer giver tilbagevendende infektioner
Færre blodplader giver blødninger i slimhinder - typisk i form af blødning fra næsen eller blødning fra urinveje, mavetarm-kanal eller underliv samt huden.

Sygdommen er pr definition en kræftsygdom - og er et forstadium til Akut Myeloid Leukæmi
Tilstanden er ikke helt sjælden og skal altid overvejes hos ældre med uafklaret blodmangel, nedsat antal hvide blodceller eller blodplader.

Deletion af kromosom 7q ses primært ved MDS.

Årsagen er i langt de fleste tilfælde ukendt. Den er dog associeret med udsættelse for kemikalier (benzen), tobaksrøg, ioniserede stråling, virale infektioner og tidligere kemoterapi.

Behandling:
Allogen stamcelletransplantation er eneste behandling med mulig helbredelse, men kan kun tilbydes yngre patienter uden konkurrerende sygdomme. Det er vigtigt at tilbyde understøttende behandling i form af:
- Erytropoitin (EPO) og erytrocyt-transfusioner ved anæmi
- Profylaktisk antibiotika og/eller G-CSF ved neutropeni og hyppige infektioner.
- Tranexamsyre og trombocyt-transfusioner ved blødninger og trombocytopeni.

Question 23

Karakteristika for CML (blodbillede, objektive fund).
Hvordan stilles diagnosen?
Behandlingen?

Answer 23

Leukocytose, trombocytopeni, anæmi
Neutrofili (og tilhørende blaster) samt basofili og eosinofili (øget antal at de myeloide cellelinjer).

Hos halvdelen af patienterne med CML ses splenomegali.

Diagnose:
Kromosomanalyse af perifert blod og/eller knoglemarv viser fusion af kromosom 9 og 22 (philadelphia kromosom).

Behandling:
Tyrosinkinase-inhibitorer: Imatinib.
Hos yngre kan allogen knoglemarvstransplantation være en mulighed.

Question 24

CLL kendetegn

Answer 24

Kronisk lymfatisk leukæmi.
Lymfocytose.
Hyppigste leukæmiform i DK. Opdages oftest tilfældigt.

Blod til flowcytometri (markørundersøgelse) på hæmatologisk laboratorium - kan vise klon af lymfocytter med specifikke overflade-markører.

Hvis ingen symptomer, ingen behandling. Jævnlige kontroller. Behandling påbegyndes ved symptomatisk sygdom, lymfeknudesvulst eller knoglemarvssvigt.

Question 25

Hvad skal man primært mistænke med et leukocyttal over 25*10^9/L?
Hvordan kan du umiddelbart i modtagelsen komme tættere på en diagnose (anæmi, leukocytose, 2 ugers varende feber, træthed, åndenød, kvalme - tidl. brystkræft + kemoterapibehandlet)?

Answer 25

Man skal primært mistænke tre ting:
- Alvorlig infektion/inflammation
- Knoglemarvskarcinomatose
- Leukæmi

Klinisk undersøgelse: Fund af oplagt infektionsfokus (fx stort sår eller svære lunge-krepitationer bilateralt).
Differentialtælling af leukocytter: Kan ofte efterbestilles på laboratoriet. Forhøjede antal neutrofile tyder på bakteriel infektion, forhøjede antal lymfocytter tyder på viral infektion, forhøjede blastceller (leukocytforstadier) tyder på leukæmi.
LDH-måling: Stiger ved apoptose af mange celler og således ofte svært forhøjet ved leukæmi.

Question 26

Hvordan kan man skelne de akutte leukæmier fra hinanden?

Answer 26

ALL og AML kan ikke skelnes klinisk og på blodbilledet (evt. leukocytose og ALTID påvirkede blaster)

Flowcytometri på perifert blod giver den første og hurtigste afklaring på hvilken slags sygdom.
(Knoglemarvsundersøgelse skal udføres for at stille diagnosen leukæmi).