H6: Eerste week

Question 1

Wanneer start de eerste week van de embryonale ontwikkeling?

Answer 1

Start bij de bevruchting

Question 2

Wanneer eindigt de eerste week van de embryonale ontwikkeling?

Answer 2

Einde bij de implantatie

Question 3

Wat zijn de klievingsdelingen?

Answer 3

Delen van de zygote via mitose vanaf d1 tot d3-4 binnen zona pellucida

Question 4

Hoe ziet de vrucht eruit d3 na bevruchting?

Answer 4

De vrucht telt ongeveer 16 cellen binnen de zona pellucida > °morula

Question 5

Wat is de morula?

Answer 5

= naam van de vrucht bij d3-d4; bestaat uit blastomeren
= moerbeistadium

Question 6

Geef 3 kenmerken van blastomeren

Answer 6

• Diploïd
• Genetisch identiek
• Omnipotent

Question 7

Leg uit: Blastomeren zijn omnipotent

Answer 7

Blastomeren kunnen differentiëren tot alle mogelijke weefsels (= stamcellen)

Question 8

Wat is mozaïcisme?

Answer 8

= verschillende genotypes komen voor binnen hetzelfde organisme
> ° genetisch mozaïek van cellen met een normaal genoom en cellen met een afwijkend genoom

Question 9

Hoe ontstaat mozaïcisme?

Answer 9

Tijdens de vroege klievingsdelingen kan een non-disjunctiefenomeen optreden.

Question 10

Waarvan is de uitgebreidheid van mozaïcisme afhankelijk?

Answer 10

Hoe vroeger het mozaïcisme optreedt, hoe groter het aantal dochtercellen dat de genetische afwijking vertonen.

Question 11

Wat gebeurt bij een hooggradig mozaïcisme?

Answer 11

Meer dan 50% > afsterven embryo

Question 12

Wat gebeurt bij een laaggradig mozaïcisme?

Answer 12

Embryo sterft niet af
Mozaïcisme kan zelfs verdwijnen: uitstoten afwijkende cellen uit morula > vervangen door nieuwe blastomeren > normale ontwikkeling embryo gaat verder

Question 13

Wat gebeurt er als het mozaïcisme behouden blijft na het morulastadium?

Answer 13

Dan wordt het mozaïcisme voor het hele leven meegenomen > gevolgen zie H18

Question 14

Hoe kan het karyotype eruitzien bij mozaïcisme? Voorbeeld

Answer 14

46, XY/ 47, XY +18

Graad van mozaïcisme

Question 15

Uit hoeveel cellen bestaat het embryo op d4?

Answer 15

Ongeveer 58 cellen

Question 16

Waar bevindt het embryo zich op d4?

Answer 16

In de baarmoederholte

Question 17

Wat gebeurt er met het embryo op d4?

Answer 17

1. Zona pellucida breekt af = hatching
2. °Blastulaholte door vochtinsijpeling tussen de blastomeren

Question 18

Hoe heet de vrucht op d4?

Answer 18

Blastocyst of blastula

Question 19

Waarvan is de blastula/blastocystholte de voorloper?

Answer 19

De dooierzak

Question 20

Welke verschillende cellen kunnen we in de blastula waarnemen?

Answer 20

1. Embryoblast
2. Trofoblast

Question 21

Wat is de embryoblast?

Answer 21

= binnenste celmassa
Voorloper van het embryo

Question 22

Wat is de trofoblast?

Answer 22

= Afgevlakte cellen die de blastulaholte aflijnen
Voorloper van de placenta & vliezen

Question 23

Bij welk embryonaal stadium worden de embryo’s bij IVF teruggeplaatst?

Answer 23

In het blastulastadium

Question 24

Hoe heet deze genetische testing van embryo’s bij IVF?

Answer 24

Pre-implantatie Genetische test = PGT

Question 25

Waarop mag in België getest worden bij PGT?

Answer 25

Enkel embryoselectie om ernstige genetische aandoeningen te voorkomen

Question 26

Wat is innesteling?

Answer 26

= **nidatie** = innestelen/implantatie van de **blastocyst in het baarmoederslijmvlies**

Question 27

Wanneer start de innesteling?

Answer 27

Dag 6 na de bevruchting

Question 28

Hoe verloopt de innesteling?

Answer 28

1. De cellen van het endometrium & de cellen van de trofoblast produceren **enzymen** > **afbraak** oppervlakkige epitheelcellen 2. Trofoblastcellen aan zijde embryonale pool dringen **endometrium** binnen 3. **Mitose** zorgt voor sterke toename van trofoblastcellen in het endometrium

Question 29

Wat is de normale implantatieplaats?

Answer 29

De achterwand van de baarmoederholte

Question 30

Waarom implantatie een cruciaal proces?

Answer 30

Het zorgt voor de ontwikkeling van de **placenta** > voeding embryo = ontwikkeling embryo

Question 31

Wat is ectopische zwangerschap?

Answer 31

De implantatieplaats bevindt zich **buiten de baarmoederholte**

Question 32

Wat is een spontaan miskraam?

Answer 32

Miskraam **onder 20 weken** zwangerschap

Question 33

Hoeveel % van de zwangerschappen mondt uit in een spontaan miskraam ?

Answer 33

25%

Question 34

In welk trimester vindt een spontane abortus meestal plaats?

Answer 34

Het eerste trimester

Question 35

Hoeveel % van spontane miskramen is genetisch?

Answer 35

30-50%

Question 36

Wat zijn de meest frequente, genetische oorzaken van spontane abortus?

Answer 36

1. Autosomale trisomie (55%) > trisomie 16, 22 & 21 2. Polyploïdie 3n 3. 45, X 4. Mozaïcisme 5. Andere

Question 37

Wat is de grootste oorzaak van een spontane abortus?

Answer 37

**Aneuploïdie** (afwijkend aantal chromosomen)

Question 38

Welke autosomale trisomies zijn de grootste oorzaken voor een spontaan miskraam?

Answer 38

Trisomie 16 (24,7%) Trisomie 22 => nooit levensvatbaar! Trisomie 21 (trisomie 13 & 18) => wel levensvatbaar

Question 39

Hoe kan het dat mozaïcisme minder vaak leidt tot een spontaan miskraam?

Answer 39

Bij mozaïcisme treden er **correctiemechanismen** op, waardoor vele afwijkende cellen vervangen worden door nieuwe, gezonde cellen

Question 40

Waarom vertoont chromosomenonderzoek bij een foetus in het 3de trimester minder vaak afwijkingen dan bij een embryo in het 1ste trimester?

Answer 40

**Fail-fast-mechanisme**: het proces van evolutie van het embryo onderbreekt zichzelf als er iets ernstig verkeerd gaat > minder genetische afwijkende embryo's groeien uit tot foetusleeftijd Dus bij embryo's wel nog veel genetische afwijkingen, maar velen sterven af > **embryo's die wel tot foetus uitgroeien zijn slechts de enkele overlevenden met genetische afwijkingen** Na NIP-test > zwangerschapsafbreking bij chromosoomafwijkingen