H19: Multifactoriële overerving Flashcards
Wat is multifactoriële overerving?
Fenotype ontstaat door complex samenspel van de aanwezige allelen en ook de omgevingsfactoren spelen een rol in het bepalen van het fenotype
Wat is polygenie?
Synoniem
Heel wat fenotypische kenmerken en aandoeningen worden bepaald door het samenspel van meerdere genen. Elk gen (en eiwit) dragen dan een klein beetje bij aan het totale fenotype.
= polygene overerving.
Bespreek de normaalverdeling van een continu fenotype.
Voor polygene kenmerken is er een grote, doorlopende variabiliteit, waarbij de meeste mensen zich in de buurt van een bepaald gemiddelde bevinden. Aan beide uitersten van de curve vind je zeldzamere fenotypes.
Wat is het belang van intermediaire dominantie is bij polygenie?
Hoe meer genen er worden toegevoegt, hoe groter het aantal geno- en fenotypes, want door intermediaire dominantie zorgen meerdere genen voor een licht verschillend fenotype.
De afzonderlijke fenotypes zijn al snel niet meer te onderscheiden hierdoor.
> ° Continuüm of continu fenotype
Wat zien we bij de overerving van polygene kenmerken?
Het fenotype lijkt meestal sterk op dat van de ouders maar is zelden exact hetzelfde.
Het fenotype wordt niet helemaal ‘intact’ doorgegeven.
Er zijn ook vaak verschillen per geslacht.
Hoe zijn de meeste menselijke eigenschappen bepaald?
Multifactorieel.
Het fenotype wordt hierbij bepaald door één of meerdere genen (nature) & omgevingsfactoren (nurture). Het verband tussen genotype en fenotype is complex en onvoorspelbaar.
Waarom spreken we in de context van multifactoriële aandoeningen eerder over een “verhoogd risico op”?
Omdat de ontwikkeling van het fenotype van zoveel factoren afhankelijk is. Er is weinig zekerheid.
Wat is een discontinu fenotype?
Geef een voorbeeld
Het fenotype is aanwezig of afwezig. Niets tussenin.
Voorbeeld: neurale buisdefecten
Bespreek de drempelwaarde van neurale buisdefecten.
Bij neurale buisdefecten is onderliggend ook een normaalverdeling aanwezig. Het fenotype komt echter pas tot uiting vanaf een bepaald aantal gemuteerde allelen.
Boven de drempelwaarde: verstoord sluitingsproces
Onder de drempelwaarde: normaal sluitingsproces
Wat is één van de factoren die het al dan niet ontstaan van een neuraal buisdefect kan beïnvloeden?
Inname van foliumzuur.
Het verhoogt de drempelwaarde.
Wat is het advies omtrent foliumzuur?
400µg/dag
Van zwangerschapswens tot 12 weken zwangerschap.
Geef 5 voorbeelden van multifactoriële kenmerken of aandoeningen
Lengte
BMI
Huidskleur
Intelligentie
Neurale buisdefecten
Astma
Hoge bloeddruk
Diabetes type 1, type 2
Beoordeel volgende stelling
De meeste, erfelijke aandoeningen volgen de klassieke overervingspatronen van Mendel.
Véél meer multifactoriële overerving < heel wat fenotypes worden bepaald door meerdere genen (polygenie) & omgevingsfactoren
Klassieke, Mendeliaanse kenmerken zijn eerder zeldzaam.
Beoordeel volgende stelling
Het opvolgen van monozygote tweelingen is interessant bij de studie van multifactoriële aandoeningen, omdat zij hetzelfde genotype & fenotype hebben.
De studie van multifactoriële aandoeningen is interessant, omdat zij hetzelfde genotype hebben maar net een verschillend fenotype kunnen ontwikkelen.
Beoordeel volgende stelling
Bij multifactoriële aandoeningen kunnen we het fenotype steeds voorspellen vanuit onze kennis van het genotype
Zeker en vast niet. Het genotype (NATURE) bepaalt samen met de omgevingsfactoren (NURTURE)het fenotype bij multifactoriële aandoeningen.
