Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

Z Embryologie & Genetica > H1: Erfelijk Materiaal > Flashcards

H1: Erfelijk Materiaal Flashcards

1
Q

Wat voor organisme is de mens?

A

Eukaryoot organisme

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat wil eukaryoot zeggen?

A

Al het erfelijk materiaal zit in een duidelijk aflijnbare celkern.

vb. mens = 46 chromosomen in de celkern van alle menselijke cellen behalve de gameten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat is de nucleus?

A

Celkern

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Hoe wordt het genetisch materiaal opgeslagen in de celkern?

A

Niet delende cel: als chromatine

Delende cel: als chromosomen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Wat zijn chromosomen?

A

Zijn draadjes kernmateriaal die enkel met een microscoop te zien zijn als de cel zich aan het delen is.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat is de functie van chromosomen?

A

Ze dragen het erfelijk materiaal & zorgen tijdens de celdeling voor het gelijk verdelen van dit erfelijk materiaal.
Ze kunnen het DNA heel compact opslaan, waardoor het makkelijker is voor de cel om ermee te werken.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat is chromatine?

A

Donkere gevlekte kernsubstantie in een niet-delende cel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Uit welke delen bestaat een chromosoom? (opbouw)

A

P korte arm met telomeer bovenaan
C centromeer
Q lange arm met telomeer onderaan
T twee kapjes aan de uiteinden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat is een centromeer?

A

Is het ankerpunt tijdens de celdeling, hier klikken de chromosomen vast aan de spoeldraden.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wat zijn telomeren?

A

Beschermkapjes, die ervoor zorgen dat de uiteinden van de chromosomen niet uitrafelen en aan elkaar kleven.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Voor welk proces zijn telomeren belangrijk?

A

Belangrijke rol verouderingsproces.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Wat gebeurt er met de telomeren tijdens de celdeling? Gevolg?

A

Bij elke celdeling worden ze korter. Hierdoor worden de chromosomen gevoeliger voor schade.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat zijn zusterchromatiden?

A

duplicaat van elk chromosoom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wanneer ontstaan de zusterchromatiden?

A

Tijdens de S-fase en worden zichtbaar tijdens de profase van de celdeling

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wat verkrijg je door de zusterchromatiden?

A

Een verdubbeld chromosoom ofwel 2 zusterchromatiden (92 = 46 x 2)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Hoe verkrijg je een karyogram?

A

Uit de kern van een witte bloedcel worden chromosomen geplukt en onder de microscoop gerangschikt van groot naar klein.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Wat is een karyogram? Synoniem?

A

= karyotype
Van groot naar klein gerangschikte chromosomen. (23paar) met nummering.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Welke informatie kunnen we halen uit een karyogram?

A
  • Nummering van de chromosomen: welke chromosomen zijn aan- of afwezig
  • Grote, structurele afwijkingen opsporen (defecten)

=> ruw onderzoek > kleine beschadigingen niet zichtbaar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Hoe ontstaat een banderingspatroon? Wat is het?

A

Door het toevoegen van bepaalde kleurstoffen verschijnen horizontale strepen op de chromosomen die uniek zijn voor elk chromosomenpaar.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Welk chromosomenpaar is het kleinst?

A

Chromosoom 21 (behalve Y)

Inzicht dat 22 groter is, kwam pas na nummering.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Wat zijn autosomen? Hoeveel zijn er bij de mens?

A

22 paar homologe chromosomen
Lichaamsbepalende chromosomen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Wat betekent homoloog?

A

= gelijkwaardige, even groot

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Wat zijn geslachtschromosomen? Hoeveel zijn er bij de mens?

A

1 paar niet homoloog
XX vrouw
XY man

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Waarom zijn mannen het genetisch zwakke geslacht?

A

Niet homoloog: X veel groter en meer erfelijke info dan Y (10-15 keer)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Wat is de functie van het Y-chromosoom?
Embryo te doen ontwikkelen als **man** Andere erfelijke info is verdwenen
26
ISCN-nomenclatuur International System for Human Cytogenomic Nomenclature
1️⃣ totaal aantal chromosomen **,** 2️⃣ geslachtschromosomen 3️⃣ overtollige/ontbrekende autosomen + - vb. 46, XX of 47, XX + 21 of 45, XY - 21 | Komma niet vergeten!
27
Wat is een genoom?
**Alle erfelijke informatie** in 1 celkern De complete genetische samenstelling van een organisme, cel of virus
28
Wat wil ploïdie zeggen?
Het aantal **complete sets** chromosomen (n) per **celkern**
29
Wat wil diploïd zeggen?
Alle erfelijke info **tweevoud** aanwezig = 2n vb. mensen zijn diploïde wezens met uitzondering van de gameten
30
Wat is het voordeel van diploïdie?
In theorie is er altijd een **back-up** chromosoom als 1 chromosoom schade heeft geleden.
31
Wat is haploïd?
Van elk chromosoom slechts **1 exemplaar** = n Vb. **Gameten** = rijpe eicel of spermacel
32
Wat is polyploïdie?
Het aantal complete **sets chromosomen** (n) per celkern is **groter dan 2**
33
Wat is triploïd?
Alle erfelijke info **drievoud** aanwezig = 3n > spontane abortus of beperkte levensverwachting vb. bananen
34
Wat is tetraploïd?
Alle erfelijke info **viervoud** aanwezig = 4n > bij mens onmogelijk
35
Waarom wordt een diploïde cel tijdens S-fase van de mitose niet tetraploïd?
Het erfelijk materiaal verdubbelt maar blijft aan het origineel hangen > 92 **zusterchromatiden** bij de mens = 4c Deze splitsen wanneer de cel splitst in 46 afzonderlijke chromosomen in elke cel.
36
Wat is aneuploïdie?
Het aantal chromosomen in een celkern is **geen veelvoud** van n
37
Wat is het meest voorkomende gevolg van aneuploïdie?
Spontane **abortus** of levendgeborenen met trisomie **13, 18 of 21**
38
Wat is trisomie 21?
2n + 1 bij chromosoom 21 > totaal **47 chromosomen**
39
Wat is het karyotype bij trisomie 21?
Vrouwelijk: 47, XX + 21 Mannelijk: 47, XY + 21
40
Wat is DNA?
= **Desoxyribonucleïnezuur** Een gespecialiseerde molecule die toelaat om erfelijke informatie op te slaan en door te geven
41
Hoe zijn chromosomen opgebouwd?
**Opgerolde** **DNA**-moleculen rond **histonen**
42
Wat zijn histonen?
Verpakkingseiwitten of steuneiwitten
43
Hoe is een DNA-molecule opgebouwd?
= lange, spiraalvormige vlecht van nucleotiden = dubbele helix
44
Wat zijn de bouwstenen van DNA?
Nucleotiden
45
Waaruit bestaat elke nucleotide?
1. Deoxyribose 2. Fosfaatgroep = het lint van de streng 3. Base
46
Wat is deoxyribose?
= vijfhoekige **suikermolecule** > koolstofatomen genummerd 1' => 5'
47
Wat is de functie van de fosfaatgroep?
Die **lijmt** de deoxyribosen aan elkaar ALTIJD ter hoogte van 5' ene deoxyribose naar 3' andere deoxyribose
48
Welke basen zijn er?
**A**denine **T**hymine **G**uanine **C**ytosine
49
Wat is antiparallel?
Twee **tegengesteld** lopende strengen van nucleotiden, zoals dubbel helix
50
Wat wil polariteit zeggen?
Elke streng heeft zijn richting van **5' (start) naar 3' (einde)**
51
Wat zijn waterstofbrugjes?
**Chemische verbindingen** tussen de tegenover elkaar liggende basen van de strengen > voldoende krachtig om te zorgen dat een dubbele helix ontstaat
52
Wat is een basenpaar? Welke?
= basen die tegenover elkaar liggen =bp **AT of CG**
53
Welk gevolg hebben de basenparen voor de nucleotidestrengen?
De strengen moeten altijd precies **complementair** zijn met elkaar > code in de ene streng precies tegengesteld aan code in andere streng
54
Wat ontstaat door de complementaire eigenschap van de strengen?
Een coderende & niet-coderende streng
55
Wat zijn de **functies van DNA?**
1. Opslag 2. Replicatie 3. Regulatie 4. Recombinatie
56
Wat houdt de **opslagfunctie** van DNA in?
* **Bewaren** alle info die nodig is voor bouw en functie van organisme > **schaalverkleining**: compact & ordelijk opbergen DNA dmv chromosomen * Op **stabiele** manier erfelijke info **doorgeven** over generaties > DNA kan veel langer overleven dan zijn gastheer
57
Wat is denaturatie?
Waterstofbruggen worden **verbroken** bij > 70°C en helix gaat verloren MAAR DNA is **niet verloren**!
58
Wat houdt de **replicatiefunctie** van DNA in?
Vermenigvuldigen om: * weefsels te laten **groeien** door nieuwe cellen aan te maken * info door te geven naar **nageslacht** => DNA kan zichzelf in stand houden + organisme is de verpakking > kopie maken van originele dubbelstrengige helix
59
Wanneer vindt de replicatie van DNA plaats?
Tijdens de **S-fase** van de celcyclus zie H2
60
Wat houdt de **regulatiefunctie** van DNA in?
Welke erfelijke info uit ons genoom komt tot **expressie** zie H2
61
Wat houdt de **recombinatiefunctie** van DNA in?
= herordenen van erfelijk materiaal > bevorderen van **variatie** vb. vorming gameten, crossing over, spontane mutaties, ontstaan zygote na bevruchting
62
Waarvoor zorgt variatie in het DNA?
Het ontstaan van nieuwe eigenschappen die het organisme **geschikter maken om te overleven** in een bepaalde omgeving
63
Hoeveel mutaties ontstaan er bij elke menselijke gameet?
Ongeveer **30** nieuwe mutaties bij elke menselijke gameet
64
Wat is een gen? definitie
= kleinste, ondeelbare drager van een stuk erfelijke info. Elk gen is een **stukje DNA dat codeert voor een specifiek eiwit** > °genproduct
65
Hoe groot is het aantal menselijke genen ongeveer?
**20687** genen
66
Wat is een polypeptide?
Een klein eiwit
67
Wat is INS? | Locus?
= gen voor insuline op chromosoom 11 Locus **11p15.5**
68
Wat is een locus?
= unieke **plaats** in het genoom
69
Waaruit bestaat een locus?
1. Chromosoom**nummer** 2. Chromosoom**arm** 3. **Plaatsnummer** vb. INS 11p15.5
70
Hoe wordt de lengte van een gen uitgedrukt?
In eenheden van **baseparen** (bp)
71
Wat is 1 kilobase?
= kb = **1000 bp**
72
Wat is 1 Megabase?
= Mb = **1 000 000 bp**
73
Wat is 1 Gigabase?
= Gb = **1 000 000 000 bp**
74
Hoe lang is 1 menselijk haploïd genoom?
**3,2 Gb** lang
75
Wat is de gemiddelde lengte van een gen?
**24 kb** lang
76
Wat is er uitzonderlijk aan het SRY-gen?
= Sex Determining region Y slechts 828 bp lang (0,828 kb) op locus Yp11.2 > **bepaalt dat embryo mannelijk of vrouwelijk ontwikkelt**
77
Wat is er uitzonderlijk aan het DMD-gen?
= Duchenne Muscular Dystrophy 2 241 933 bp lang (2,241 Mb) op locus Xp21.1 én Xp21.2 > zorgt voor **verankering van spierfilamenten**
78
Geef de gegevenskaat van het gen **albumine**
ALB, 24369 basen, locus 4q13.3 = positie 13.3 op lange arm van chromosoom 4
79
# Definitie Wat is embryologie?
Embryologie bestudeert de ontwikkeling van een menselijk organisme vanuit één cel
80
Wanneer spreken we van een embryo?
Vanaf de bevruchting (zygote) tot en met de 2de maand (8ste week) van de ontwikkeling
81
Wanneer spreken we van een foetus? | Welke periode breekt dan aan?
Vanaf de 3de maand van de ontwikkeling (9de week) tot de geboorte | Foetale periode
82
Wat is rostraal? | Gebruiken bij?
Aan de kant van de neus | Bij plaatsaanduiding embryo

Z Embryologie & Genetica (20 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions