Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

Z Embryologie & Genetica > H16: Mutaties > Flashcards

H16: Mutaties Flashcards

1
Q

Wat is een mutatie?

A

Een variatie in de genetische code

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat kan de oorzaak zijn van een mutatie?

A

Zonlicht, straling…

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Is een mutatie per definitie fout of negatief?

A

Neen, want een variatie in de genetische code kan er juist voor zorgen dat een organisme beter is aangepast aan zijn omgeving, beter aangepast is om te kunnen overleven

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wat is een allel? Hoe ontstaan ze?

A

Elke mogelijke variant van eenzelfde gen.
Ze ontstaan door mutaties in de DNA-code.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Hoeveel genen hebben we ongeveer als mens?

A

20.687

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wanneer is een mens homozygoot voor een gen?

A

Als hij voor een bepaalde locus eenzelfde allel heeft

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wanneer is een mens heterozygoot voor een gen?

A

Als de beide allelen verschillend zijn.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Welke term gebruiken we voor het X & Y chromosoom bij de man?

Homozygoot, heterozygoot, …?

A

Hemizygoot

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Welk onderscheid kunnen we maken in de genen?

A

Monomorfe genen en polymorfe genen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wat zijn monomorfe genen?

A

Genen waarvan weinig verschillende allelen in omloop zijn.

1 allel komt heel frequent voor, de andere zijn zeldzaam

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Hoe noemen we het allel dat vaak voorkomt bij monomorfe genen?

A

Wild-type allel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Hoe noemen we de allelen die niet vaak voorkomen bij monomorfe genen?

A

Mutanten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat zijn polymorfe genen? Hoeveel komen ze voor?

Voorbeeld?

A

Genen waarbij veel genetische variaties in omloop zijn.

Een derde van de genen van de mens zijn polymorf.

3 allelen die bloedgroep bepalen A B O

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Kun je bij polymorfe genen spreken van wild-type en mutanten?

A

Neen, je spreekt over polymorfisme.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wat is een genotype?

A

Een term die vaak gebruikt wordt om te beschrijven over welke allelen iemand beschikt voor een bepaald gen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Welke 6 soorten mutaties bestaan er?

A
  1. Puntmutatie
  2. Deletie
  3. Insertie
  4. Duplicatie
  5. Inversie
  6. Translocatie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Bespreek de puntmutatie.

A

Meest voorkomende mutatie.
één base/nucleotide wordt vervangen door een andere.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Wat zijn synoniemen voor de puntmutatie?

A

Basepaar-substitutie

Single nucleotide polymorphism = SNiP

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Bespreek deletie. Welke subcategorie bevat dit nog?

A

één of meer baseparen gaan verloren

Microdeletie = deletie van < 5miljoen baseparen. Verschillende genen kunnen hierbij verloren gaan.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Vanwaar komt de naam micro-deletie?

A

Deze deleties zijn niet zichtbaar via karyotypering met de lichtmicroscoop.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Bespreek insertie.

A

één of meerdere baseparen worden toegevoegd

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Bespreek duplicatie

A

één of meerdere baseparen worden herhaald

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Bespreek inversie.

A

een groepje baseparen wordt omgedraaid (leesrichting draait om)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Bespreek translocatie

A

Een deel van een chromosoom wordt uitgewisseld met een niet-homoloog chromosoom.

Ingrijpende mutatie!

2 soorten:
1. Ongebalanceerde translocatie: erfelijk materiaal gaat verloren/wordt gedupliceerd
2. Gebalanceerde translocatie: erfelijk materiaal blijft gelijk

vb: philadephia-translocatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Wat is een Philadelphia-translocatie?
Uitwisseling tussen de lange armen van chromosomen 9 en 22. Dragers hebben een grotere kans op leukemie.
26
Welke mogelijke oorzaken hebben mutaties?
1. Spontaan 2. Geïnduceerd 3. Kiembaanmutaties
27
Welke oorzaak hebben de meeste mutaties? | Verklaar?
Spontaan door de complexiteit van het DNA (vrij onstabiel) en de grote aantal celdelingen.
28
Waar zien we het vaakst spontane mutatie? Hoe noemen we dat? | Voorbeeld?
Op plaatsen waar basesequenties zich herhalen (stotterfrequenties). We noemen dat mutatie-hotspots. | CAACAACAA
29
Welk systeem heeft ons lichaam om mutaties te corrigeren? | Wat gebeurt bij het ouder worden?
**DNA-repair** > Een systeem van herstellende **enzymen** die in elke cel actief zijn. Ze herkennen foute basen, **knippen** ze eruit en herstellen het DNA. Corrigeert 99,9% van de fouten. Vb: BRCA1 en BRCA2 (BReast CAncer genes) | DNA-repair neemt af qua kwaliteit
30
Wat zijn geïnduceerde mutaties? Geef enkele voorbeelden.
Mutaties veroorzaakt door omgevingsfactoren (=mutagenen). - Tabaksrook - Sommige geneesmiddelen vb. chemo - Straling vb. UV, radioactiviteit - Sommige virussen vb. HPV en bacteriën vb. Heliobacter - industriële agentia, zware metalen
31
Wat is een somatische mutatie?
Een mutatie die aanwezig is in alle lichaamscellen. NIET overerfbaar
32
Wat is een kiembaanmutatie?
Een mutatie die aanwezig is in de kiembaancellen. WEL overerfbaar: zal in alle lichaamscellen van het nageslacht aanwezig zijn.
33
Is een mutatie een garantie voor ziekte?
Neen, kan wel leiden tot ziekte > functie bepaald eiwit verstoord
34
Wanneer leidt een mutatie tot een gewijzigde eiwitfunctie?
1. De mutatie vindt plaats in het exon van een gen 2. De mutatie wordt niet gecorrigeerd door DNA-repair 3. De mutatie leidt tot de selectie van een ander aminozuur tijdens de transcriptie. Aan al deze voorwaarden moet er voldaan zijn vooraleer er een gewijzigde eiwitfunctie is.
35
Wat is een exon?
Deel van RNA dat niet wordt weggesmeten.
36
Wat kan een gewijzigde eiwitfunctie inhouden?
1. Loss of function: functie gaat (gedeeltelijk) verloren 2. Gain of function: functie neemt toe of wijzigt
37
Welke types mutaties zijn er? | Type: het effect op de transcriptie
1. Synonieme mutatie 2. Vervangingsmutatie 3. Stopmutatie 4. Doorleesmutatie 5. Frameshiftmutatie
38
Wat is een synonieme mutatie?
Leidt tot de selectie van hetzelfde aminozuur. Heeft dus geen effect op structuur of functie.
39
Wat is een vervangingsmutatie?
Leidt tot de selectie van een ander aminozuur. Wel effect op structuur of functie.
40
Wat is een stopmutatie?
Leidt tot vroegtijdig afbreken van de eiwitsynthese omdat het stopcodon te vroeg werd ingevoegd.
41
Wat is een doorleesmutatie?
Leidt tot laattijdig afbreken van de eiwitsynthese omdat het stopcodon verloren gaat.
42
Wat is een frameshiftmutatie?
Het volledig leesraam wordt verschoven. Het eiwit zal hierdoor zeer sterk afwijken van het origineel.
43
Waarvan hangt het effect van het genotype op het fenotype af?
1. Het weefsel waarin deze mutatie optreedt 2. Het aantal cellen waarin deze mutatie optreedt 3. De rol die het tweede allel speelt 4. Omgevingsfactoren
44
# Waarvan hangt het effect van het genotype op het fenotype af? 1. Het weefsel waarin deze mutatie optreedt. Leg uit | Voorbeeld
Mutaties komen enkel tot uiting in het fenotype als de genen waarin ze zich bevinden tot expressie worden gebracht. | Vb: gen voor beenmerg maakt geen verschil in de huid, komt daar niet tot expressie
45
# Waarvan hangt het effect van het genotype op het fenotype af? 2. Het aantal cellen waarin deze mutatie optreedt. Leg uit. | Wat bij overgeërfde mutaties?
Mutaties komen enkel tot uiting in het fenotype als voldoende cellen de mutatie tot expressie brengen. | Overgeërfde mutaties: mutatie komt in ALLE cellen voor.
46
# Waarvan hangt het effect van het genotype op het fenotype af? 3. De rol van het tweede allel | Leg uit?
Mutaties komen enkel tot uiting in het fenotype bij afwezigheid van een dominant/wildtype allel. We zijn diploïd: elk gen heeft twee allelen, we hebben dus altijd een back-up.
47
Hoeveel van een gen heb je nodig voor de synthese van een eiwit & bepaling van het fenotype? | Welke uitzondering zien we hier?
De meeste eiwitten: 50%. - Enzymen en transportkanalen - We zien hier een **NORMAAL fenotype** met **drager**schap voor het mutante allel - Het **wild-type** allel is **DOMINANT** want het bepaalt het fenotype - Het **mutante** allel is **recessief** want het komt niet tot uiting. Maar! Structuureiwitten hebben meer dan 50% van een gen nodig. = **haploinsufficiëntie** - We zien hier een **AFWIJKEND fenotype** met **drager**schap voor het wild-type allel - Het **mutante** allel is **DOMINANT** want het bepaalt het fenotype - Het **wild-type** allel is **recessief** want het komt niet tot uiting.
48
# Waarvan hangt het effect van het genotype op het fenotype af? 4. Omgevingsfactoren. Leg uit. | Voorbeeld
Sommige omgevingsfactoren kunnen bepalen of een mutatie invloed heeft op het fenotype. Voorbeeld: gen dat codeert voor enzym die helpt bij synthese vitC > bij mens pseudogen > vitC via voeding om scheurbuik te voorkomen . | Voeding = omgevingsfactor
49
Wat is een pseudogen?
Een DNA-sequentie die lijkt op een gen maar niet meer functioneel is.
50
Welke populatie-effecten zien we van mutaties?
1. Biological fitness 2. Genetische diversiteit 3. Genetische flessenhals
51
Leg uit: biological fitness.
De geschiktheid om binnen een bepaalde omgeving nakomelingen te produceren, waaraan de eigenschappen worden doorgegeven. Sommige mutaties bevoordelen het organisme > meer nakomelingen > de eigenschappen komen steeds vaker voor. **Survival of the fittest** = natuurlijke selectie
52
# Geef een voorbeeld Hoe beïnvloeden omgevingsfactoren het voorkomen van bepaalde mutaties in een populatie? | Wat gebeurt er met de biological fitness?
In W-Europa mensen met hemochromatose (ijzeropstapeling) < in Middeleeuwen mensen met hemochromatose beter bestand tegen pest > meer overlevingskansen voor deze mensen > aandoeningen vaker voorkomend | Verhoogt
53
Geef een voorbeeld van een genetische aandoening waarbij de biological fitness verlaagt. | Waarom?
Homozygoten voor sikkelcelanemie | vroegtijdig overlijden > geen voortplanting
54
Wat is het belang van mutaties in de evolutie der soorten? | Evolultieleer van Darwin
Biological fitness resulteert in natuurlijke selectie van individuen met mutatie die hierdoor beter zijn aangepast > survival of the fittest = het best aangepaste genotype overleefd & wordt het meest doorgegeven
55
Leg uit: genetische diversiteit.
DNA experimenteert voortdurend om te zien of er voordeel uit gehaald kan worden. Het is de drijvende kracht achter de evolutie van de soorten op aarde. Keerzijde: erfelijke aandoeningen en kankers.
56
Leg uit: genetische flessenhals.
Verklaring voor de lage diversiteit bij de mens. Er zijn in de geschiedenis verschillende momenten geweest waarop de populatie sterk daalt > stammen we allemaal af van een kleine populatie. Dit fenomeen treedt ook op als een deel van de populatie wordt afgezonderd (= genetische isolatie). Vb door aardrijkskundige grenzen.
57
Wat is een DNA-fingerprint?
Methode om criminelen te identificeren. = Het unieke aantal herhalingen voor elk van de 12 loci vormt de DNA-vingerafdruk van een individu Concreet kijkt men naar 12 short tandem repeats in het niet-coderend DNA, waar kleine herhalingen van 2 tot 9 baseparen voorkomen.
58
Wat kan allemaal dienen als bron voor DNA-onderzoek?
Al het biologisch materiaal dat van de mens afkomstig is: bloed, haar, speeksel, sperma...
59
Wat doen forensische onderzoekers nadat ze staalafname gedaan hebben?
Polymerase kettingreactie (PCR) Ze verminigvuldigen het DNA duizenden keren om onderzoek te vergemakkelijken. "Kopies" nemen van het verzamelde DNA.
60
Wat is elektroforese?
1. DNA wordt door enzymen in stukjes geknipt. 2. De fragmentjes worden gelabeld met kleurstof. 3. Fragmentjes worden in een glazen buisje geplaatst met kunststofgel. 4. Er wordt een elektrische lading aangebracht 5. De lading zet de negatieve DNA-fragmenten in beweging 6. Dit creërt een uniek patroon per DNA-fingerprint Kleinere fragmenten bewegen sneller dan grote fragmenten.
61
Hoe gebeurt een ouderschapsbepaling?
Ook via elektroforese. Iedereen erft de helft van zijn STRs van vader en moeder. Bij elektroforese moet dus ongeveer 50% (er kunnen altijd kleine schrijffoutjes gebeuren) overeenkomen voor een ouderschapsbepaling.
62
Wat is genetica? | Definitie
= de studie van erfelijke informatie en de wijze waarop deze wordt overgedragen

Z Embryologie & Genetica (20 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions