H17: Principes van overerving Flashcards
Stamboom kunnen tekenen met de correcte symbolen
zie cursus p. 160
Wat is een mendeliaanse overerving?
Wanneer een gen wordt overgeërfd volgens de wetten van Mendel
Wat zijn de wetten van Mendel?
- Splitsingswet
- Onafhankelijkheidswet
- Dominantiewet
Wat is de 1ste wet van Mendel? Verklaar.
De splitsingswet
De erfelijke eigenschappen worden bepaald door 2 allelen, waarvan er slechts 1 wordt doorgegeven aan het nageslacht: de ouderlijke allelen worden gesplitst. Dat noemen we segregatie.
Rechtstreeks gevolg van meiotische deling tijdens gametogenese.
Door wat wordt de uitkomst van een Mendeliaanse overerving bepaald? Hoe berekenen we dat?
Toeval. Het is volledig willekeurig.
We kunnen wel een inschatting maken adhv kansberekening.
Wat is de 2de wet van Mendel? Verklaar.
De onafhankelijkswet
Verschillende genen worden onafhankelijk van elkaar overgeërfd > splitsing gebeurt per chromosoom.
Bij genen die op hetzelfde chromosoom liggen kan ‘crossing over’ plaatsvinden.
Wat is de 3de wet van Mendel? Verklaar.
= dominantiewet
Bij heterozygoot genotype, zal het fenotype bepaald worden door één enkel allel.
Mutaties komen enkel tot uiting bij afwezigheid van een dominant/wildtype allel.
Voorbeeld
F1: Bij een kruising van pure homozygoten >
F2: Ontstaat er een generatie dragers (carriers). De mutante allelen zijn aanwezig in hun genotype maar komen niet tot uiting in het fenotype >
F3: Er ontstaat vervolgens een 3de generatie waarbij het mutante fenotype terug verschijnt. Die kans is telkens 25%
Hoe schrijven we dominante en recessieve allelen?
Dominant: hoofdletter
Recessief: kleine letter
Zorg voor letters die duidelijk verschillen! O, X, C niet goed bvb
Wat is intermediaire dominantie?
Sommige genen mengen tot hun fenotype
Wat is een kruisingsrooster? Synoniemen?
= recombinatierooster of vierkant van Punnett
Een hulpmiddel om genotypes van het nageslacht te voorspellen en de frequentie ervan.
Hoe vul je een kruisingsrooster in?
3 rijen en 3 kolommen
1ste rij: allelen van ouder A
1ste kolom: allelen van ouder B
Kruisingen van 2de en 3de rij/kolom breng je de allelen samen > 4 mogelijke genotypes/zygotes > 25% kans op elk genotype
Hoe kan je een fenotype voorspellen adhv een kruisingsrooster?
Eenmaal ingevuld kan je op basis van je kennis van het allel (dom/rec) het fenotype voorspellen.
Synoniem voor Mendeliaanse kenmerken?
Monogene kenmerken
Wat zijn monogene kenmerken?
Kenmerken waarvan het fenotype bepaald wordt door één enkel gen
Wat zijn de Mendeliaanse overervingspatronen?
- Autosomaal recessieve overerving
- Autosomaal dominante overerving
- X-gebonden recessieve overerving
- X-gebonden dominante overerving
- Y-gebonden overerving
Wat zijn de principes van autosomaal recessieve overerving?
- Het mutante allel ligt op chromosoon 1 tem 22
- Het mutante allel is recessief, het wild-type allel is dominant
- Enkel wie homozygoot is voor beide mutante allelen ontwikkelt het fenotype
Welk patroon zien we bij autosomaal recessieve overerving?
- Er zijn meer dragers (heterozygoten) dan homozygoten met het fenotype
- Voor een kind met een recessief fenotype MOETEN beide ouders minstens heterozygoot zijn
- Beide ouders heterozygoot? Kans op fenotype bij kind is 25%
- Autosomaal recessieve fenotypes zijn daarom relatief zeldzaam.
- Geen verschil tussen jongens/meisjes
De meeste mutante allelen zijn dominant/recessief?
Recessief
Wat is cosanguïniteit?
Als ouders verwant zijn aan elkaar. Verhoogt sterk de kans op autosomaal recessieve kenmerken en aandoeningen.
Wat is assortative mating?
Als beide ouders een gelijkaardig fenotype bezitten.
We gaan vaak op zoek naar een partner met een gelijkaardig fenotype. Dit vergroot ook de kans op het voorkomen van dat fenotype bij het nageslacht.
Wat zijn de principes van autosomaal dominante overerving?
- Het mutante allel ligt op chromosoom 1 tem 22
- Het mutante allel is dominant, het wild-type is recessief
- Vanaf één mutant allel, komt het fenotype tot uiting
Welk patroon zien we bij autosomaal dominante overerving?
- Geen dragers: één mutant allel > fenotype komt tot uiting
- Als één van de ouders een mutant allel bezit, is de kans 50% dat het wordt doorgegeven
- Er worden zelden generaties overgeslaan
- Geen verschil tussen jongens en meisjes
Hoe vaak komen homozygoten voor bij autosomaal dominante overerving?
Zelden. Het fenotype is dan ook ernstiger. Er treedt mogelijk embryonale/foetale dood op.
Wat zijn lethale allelen?
Allelen die tot de dood van het organisme leiden.
In theorie: elke potentieel dodelijke, erfelijke ziekte (dom/rec).
In praktijk: enkel mutante allelen die tot vroegtijdige embryonale dood leiden.
