Génome 4: Anomalies génétiques Flashcards
Reste à faire: FC détaillé + QCM +++ (OP & Vitamine)
Quels sont les 4 niveaux d’organisation du génome ?
- Le niveau linéaire : la fibre d’ADN s’enroule sous forme de chromatine et de chromosome
(visible sur le caryotype) - Les boucles chromatiniennes : permet la mise en contact de différents domaines chromatiniens afin de moduler l’expression génique (2dimensions)
- Les domaines chromatiniens comportant plusieurs boucles de régulation chromatinienne (3D)
- Territoire chromosomique : au sein du noyau comportant plusieurs domaines chromatiniens (4D)
A quelles pathologies une cellule vivante est exposée ?
- Des agressions extérieures (radiations et agents génotoxiques de l’environnement)
- Des agressions endogènes (radicaux libres) = métabolisme naturel de l’organisme,
- Des erreurs de réplication
- Des accidents de recombinaison.
Par <3 !
Qu’est ce qu’une mutation ?
Une mutation désigne n’importe quel changement intervenu dans la séquence de l’ADN, sans préjuger de sa pathogénicité à l’échelle du gène ou du chromosome.
Quelles sont les 2 types de mutations possibles ?
- Mutation somatique
- Mutation germinale
Qu’est ce qu’une mutation somatique ?
Une mutation somatique a lieu dans une cellule somatique d’un tissu et elle sera présente dans les cellules filles au niveau de ce tissu.
Exemple : Implication dans les cancers.
Qu’est ce qu’une mutation germinale ?
Une mutation germinale a lieu au niveau d’un gamète parental,lors de la méiose, elle sera présente de façon « constitutionnelle » chez l’individu. Issu de ce gamète, puis transmissible de génération en génération et à l’origine des mutations «anciennes ».
Qu’est ce qu’un polymorphisme ?
Un polymorphisme est une mutation et peut se situer en région codante ou non codante.
Sur quoi repose la notion de polymorphisme ?
- Le caractère non pathogène de la variation
- La fréquence dans la population (> à 1% par définition).
Donner les principales catégories de polymorphisme :
- Les SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms)
- Les CNVs (Copy Number Variation)
- Les Polymorphisme de répétition (Autres polymorphismes : RFLP, …)
Qu’est ce qu’une macrolésions ?
Les macrolésions sont des anomalies à l’échelle du chromosome de nombre ou de structure (translocations, délétions, duplications).
Qu’est ce qu’une microlésion ?
Les microlésions sont des anomalies à l’échelle du gène. Comme:
* les substitutions d’1 nucléotide
* les insertions/délétions de quelques nucléotides
* les insertions/délétions de quelques 10aines de nucléotides
* Les insertions/délétions de quelque 100aines de nucléotides (A part : Mutations dynamiques).
Concernant les macrolésions du génome quel types d’anomalie peuvent exister ?
- Anomalies du nombre de chromosomes : perte ou gain d’un ou de plusieurs chromosomes entiers,
- Anomalies de la structure des chromosomes : remaniement structural des chromosomes (translocations, délétions, duplications, etc.)
Qu’est ce qu’une aneuploïdie ?
Les aneuploïdies concernent une paire de chromosomes ou plusieurs paires de chromosomes.
Exemple : Trisomie 21.
Ce sont les anomalies chromosomiques les plus fréquentes et la cause la plus fréquente de déficience intellectuelle.
Qu’est ce qu’une polyploïdie ?
Les polyploïdies concernent un lot complet de 23 chromosomes. Exemple : Triploïdie = 69 chromosomes. Ils sont responsables des fausses couches spontanées.
Qu’est ce que la mutation faux-sens ?
La mutation faux-sens n’est pas toujours responsable d’un effet pathogène. En effet, la modification d’acide α aminé au niveau de la protéine peut être tolérée par la cellule sans conséquence délétère.
