Genétique moléculaire

Question 1

Qesk’on essaie de mettre en lien ?

Answer 1

Relation gènes avec cmpt

Question 2

Chaque Individu a 2 allèles : 2 versions du meme gene

-> 1 version du pere et 1 de mere

Ex: Chore de Huntington : maladie dominante : Si un des parents à gêne muté avec cette maladie –> qeski se passe Avec transmission?

Answer 2

Y’a 50% de risque de transmettre à enfant car un parent présente mutation

Question 3

Qeske la Chorée de Huntington?

Quel gene défectueux ?

Answer 3

Affection neurodegenerative héréditaire autosomique dominante

Gene défectueux sur chromosome 4 4p16.3

-> Le gene code pour protéine huntingtine

Question 4

Diff chromosomes pourrait comprendre diff genes qui pourrait être associés à quoi?

Answer 4

A diff Perf intellectuelles, cmpts

Question 5

Mutations monogénique : intelligence :

Qesk’on a idenfié?

Answer 5

Patho associé à mutations génétiques et qui entraînent des profils cognitifs particuliers

Question 6

Qeske la notion de SNPs?

Answer 6

Variations intervenant sur gènes à des endroits qu’on a identifié

SNP: 17 mio Dans genome

Question 7

Qeski faut déterminer avec SNPs?

Answer 7

Déterminer relation SNP associé à diff cmpts, perf intellectuel et Personnalité

Question 8

Cb de % Les SNP expliquent La variance génétique ?

Answer 8

1%

Question 9

Explique les SNPs et Les substituons d’acides aminés dans hémoglobine

Answer 9

On a des variations sur hémoglobine qui conduit à production d’autres acides aminés -> Si on change une lettre par une autre lettre, ca change acides aminés produits

Question 10

Quand on dit qu’on a identifié gene d’obésité etc, on a pas vrm identifié gènes de fonction

En réalité , c’est quoi?

Answer 10

On doit dire que Sur obésité, on a diff de poid et on a identifié diff sur patrimoine génétique associé à diff de poid

=> Mise En commun de diff observés –> ces des gènes expliquant diff interind

Question 11

Etude : Genome wide association meta analysis of 78308 individual identifies new loci and genes influencing human intelligence

-> Etude association SNP et trait ( perf intellectuel)

336 SNP identifies ; > 50 genes

Rappel : méthode des jumeaux dits qu’on explique 54 % de variance génétique

Quel résultat ?

Answer 11

Quand on met tout ensemble, Les SNP , ca explique que 20% enfaite Et Pas 54% !

En réalité SNP expliquent 2-5% !!!

Auteurs disent que c’est pb technologique et qu’ils vont arriver à identifier part de variance expliqué par génétique

Question 12

Davies et al:

Travaille Sur GT et Gc en fonction de chromosomes :

Cattel : disait que

• GT: biologique
• GC: éducatif

Quel résultat ?

Answer 12

Génétique expliqué par GT aussi important pour Gc

=> En réalité : génétique explique presque rien!

Question 13

Houlihan : Genome - Wide associations:

NEM-4 : On raconte histoire et Sujet doit rapporter histoire Avec souvenirs

Eske y’a une épreuve associé aux variations sur gènes ?

Quel résultat ?

Answer 13

Ex: COMT: lié à fluency verbale mais explique 1-2% de variance !!

Question 14

A genome wide association study identifies genetic variants associated with Maths ability :

Pour maths : y’a 4 SNP sur gènes Sq31.2

Quel résultat ?

Answer 14

Les diff dans perf Maths seraient associées aux diff sur gènes mais c’est très faible –> explique 1-2% variance

Question 15

Les etudes génétiques moléculaires conduire Dans intelligence arrivé à conclusion que ?

Answer 15

Qu’on identifie aucun gène associé Dans intelligence !

C’est à cause de méthode de jumeaux qu’on véhicule image que Tout est expliqué par génétique

Question 16

Cloninger part d’idée que Recherche de nouveauté dépendant de système dopaminergique

Gene DRD4: 2 configurations

• bras long : 6-8 repetitions paires de bases
• bras court : 2-4 repetitions
  1) Identifié pour chacune personne Si possède bras court ou long
  2) Fait remplir questionnaire -> étude Niveau de perf Sur Recherche de nouveauté -> items sommés

Quel résultat ?

Answer 16

Les 2 groupes ne présentent pas meme niveau de perf Sur Recherche de nouveauté et que Moi de Recherche de nouveauté est + importante élevé pour version longue que courte

=> Fait d’avoir bras long ou court explique que 2-4% Sur score totale

Question 17

Récepteurs serotoninergiques:

Relation 5-HTTLPR : neuroticism

Relation 5-HT: évitement du danger

Relation HTR2C : dependance a récompense et persistance

Autres Hyp:

Quel résultat ?

Answer 17

Relations n’expliquent que 2-3% variance génétique

Question 18

Sérotonine ( 5-HTTLPR) et neuroticisme :

Quel conclusion ?

Answer 18

Les 3 facteurs : N, À, C qui auraient meme base de sérotonine et Les 2 Autres dopamine

Question 19

Schizophrenie:

Si 1 jumeau MZ et DZ est schizo, quelle risque pour l’autre jumeau d’Etre schizophrène ?

Answer 19

MZ: 45%

DZ: 17%

=> Ensemble explique 3-4% de variance

Question 20

Plomin et Von Stumm:

Explique le missing heritability

Answer 20

Intelligence : 50% de variance expliqué par génétique -> Quand on analyse, on arrive à 25% Quand on Regarde Sur Certains gènes, on arrive à 10%

=> Et donc partie entre 50% et 10% correspond à partie manquante d’heritabilité –> On continue à chercher à cause des méthodes de jumeaux qui disait que Oui , ca explique 50% , disait que c’était un pb méthodologique si on trouvait resultat diff

Question 21

Il y a donc un échec relatif d’expliquer par génétique car héritabilité manque

Quel autre notion pour expliquer Pk on échoue ?

Answer 21

Epigenetique : Pour combler la brèche entre innée et acquis ( Waddington)

Question 22

Qeske l’epigenetique ?

Answer 22

Changements héréditaires dans la fonction des gènes ( expression), sans modification de ADN

–> Les gènes sont allumées ou étains

Question 23

Dans l’epigenetique, 2 MZ partagerait meme sequence et gènes en réalité , qeski se passe ?

Answer 23

Les gènes ne sont pas lu de meme manière

=> On peut avoir meme ADN, meme sequence Mais gènes pas lu de meme manière et donc conséquences est que ca modifie expression de nos gènes -> pour dopamine par ex, La variation pourrait conduire à un autre Niveau de dopamine

Le gène va être tllmt coincé que ca va pas être lu par ex -> on a 2 jumeaux Avec meme patrimoine génétique sauf que 1 jumeau, un gène est rendu inaccessible et pour l’autre

-> Étudier séquençage de patrimoine génétique ne déterminé pas qu’elle vont être Les productions

Question 24

1/3 des MZ présentent des diff …?

Answer 24

Epigenetiques ( Fraga)

Question 25

Les diff epigenetiques augmentent Avec quoi?

Answer 25

L’âge des MZ

Question 26

Conclusion génétique moléculaire :

Answer 26

Identification gènes spécifiques liés aux diff inter sur cmpt

• gène = prédisposition; probabilité statistique, susceptibilité
• Génétique ne veut pas dire destinée
• Ensmeble de gènes … qui n’expliquent qu’une petite part de variance (1-2%)

Ex de taille :

• Héritabilité de taille = 80-90%
• Mais 180 SNP associé aux diff de taille qui expliquent 10% de variance

Question 27

Synthèse génétique quantitative - génétique moléculaire

Answer 27

3 Lois de génétique quantitative ( Turkheimer) + 1 loi moléculaire ( Chabris)

1) Tous Les traits sont véritables ( h^2 > 0)

• QI : heritable ( à partir de 7 ans)
• Héritabilité augmente avec âge
• Héritabilité depend du SES

2) H^2 > c ^2
3) Une part de variance n’est expliquée ni par G ni par E ( famille)
4) Trait : associé à un grand Nombre de variantes génétiques , n’expliquent qu’un petit % de variance