Genétique moléculaire Flashcards
Qesk’on essaie de mettre en lien ?
Relation gènes avec cmpt
Chaque Individu a 2 allèles : 2 versions du meme gene
-> 1 version du pere et 1 de mere
Ex: Chore de Huntington : maladie dominante : Si un des parents à gêne muté avec cette maladie –> qeski se passe Avec transmission?
Y’a 50% de risque de transmettre à enfant car un parent présente mutation
Qeske la Chorée de Huntington?
Quel gene défectueux ?
Affection neurodegenerative héréditaire autosomique dominante
Gene défectueux sur chromosome 4 4p16.3
-> Le gene code pour protéine huntingtine
Diff chromosomes pourrait comprendre diff genes qui pourrait être associés à quoi?
A diff Perf intellectuelles, cmpts
Mutations monogénique : intelligence :
Qesk’on a idenfié?
Patho associé à mutations génétiques et qui entraînent des profils cognitifs particuliers
Qeske la notion de SNPs?
Variations intervenant sur gènes à des endroits qu’on a identifié
SNP: 17 mio Dans genome
Qeski faut déterminer avec SNPs?
Déterminer relation SNP associé à diff cmpts, perf intellectuel et Personnalité
Cb de % Les SNP expliquent La variance génétique ?
1%
Explique les SNPs et Les substituons d’acides aminés dans hémoglobine
On a des variations sur hémoglobine qui conduit à production d’autres acides aminés -> Si on change une lettre par une autre lettre, ca change acides aminés produits
Quand on dit qu’on a identifié gene d’obésité etc, on a pas vrm identifié gènes de fonction
En réalité , c’est quoi?
On doit dire que Sur obésité, on a diff de poid et on a identifié diff sur patrimoine génétique associé à diff de poid
=> Mise En commun de diff observés –> ces des gènes expliquant diff interind
Etude : Genome wide association meta analysis of 78308 individual identifies new loci and genes influencing human intelligence
-> Etude association SNP et trait ( perf intellectuel)
336 SNP identifies ; > 50 genes
Rappel : méthode des jumeaux dits qu’on explique 54 % de variance génétique
Quel résultat ?
Quand on met tout ensemble, Les SNP , ca explique que 20% enfaite Et Pas 54% !
En réalité SNP expliquent 2-5% !!!
Auteurs disent que c’est pb technologique et qu’ils vont arriver à identifier part de variance expliqué par génétique
Davies et al:
Travaille Sur GT et Gc en fonction de chromosomes :
Cattel : disait que
- GT: biologique
- GC: éducatif
Quel résultat ?
Génétique expliqué par GT aussi important pour Gc
=> En réalité : génétique explique presque rien!
Houlihan : Genome - Wide associations:
NEM-4 : On raconte histoire et Sujet doit rapporter histoire Avec souvenirs
Eske y’a une épreuve associé aux variations sur gènes ?
Quel résultat ?
Ex: COMT: lié à fluency verbale mais explique 1-2% de variance !!
A genome wide association study identifies genetic variants associated with Maths ability :
Pour maths : y’a 4 SNP sur gènes Sq31.2
Quel résultat ?
Les diff dans perf Maths seraient associées aux diff sur gènes mais c’est très faible –> explique 1-2% variance
Les etudes génétiques moléculaires conduire Dans intelligence arrivé à conclusion que ?
Qu’on identifie aucun gène associé Dans intelligence !
C’est à cause de méthode de jumeaux qu’on véhicule image que Tout est expliqué par génétique
Cloninger part d’idée que Recherche de nouveauté dépendant de système dopaminergique
Gene DRD4: 2 configurations
- bras long : 6-8 repetitions paires de bases
- bras court : 2-4 repetitions
1) Identifié pour chacune personne Si possède bras court ou long
2) Fait remplir questionnaire -> étude Niveau de perf Sur Recherche de nouveauté -> items sommés
Quel résultat ?
Les 2 groupes ne présentent pas meme niveau de perf Sur Recherche de nouveauté et que Moi de Recherche de nouveauté est + importante élevé pour version longue que courte
=> Fait d’avoir bras long ou court explique que 2-4% Sur score totale
Récepteurs serotoninergiques:
Relation 5-HTTLPR : neuroticism
Relation 5-HT: évitement du danger
Relation HTR2C : dependance a récompense et persistance
Autres Hyp:
Quel résultat ?
Relations n’expliquent que 2-3% variance génétique
Sérotonine ( 5-HTTLPR) et neuroticisme :
Quel conclusion ?
Les 3 facteurs : N, À, C qui auraient meme base de sérotonine et Les 2 Autres dopamine
Schizophrenie:
Si 1 jumeau MZ et DZ est schizo, quelle risque pour l’autre jumeau d’Etre schizophrène ?
MZ: 45%
DZ: 17%
=> Ensemble explique 3-4% de variance
Plomin et Von Stumm:
Explique le missing heritability
Intelligence : 50% de variance expliqué par génétique -> Quand on analyse, on arrive à 25% Quand on Regarde Sur Certains gènes, on arrive à 10%
=> Et donc partie entre 50% et 10% correspond à partie manquante d’heritabilité –> On continue à chercher à cause des méthodes de jumeaux qui disait que Oui , ca explique 50% , disait que c’était un pb méthodologique si on trouvait resultat diff
Il y a donc un échec relatif d’expliquer par génétique car héritabilité manque
Quel autre notion pour expliquer Pk on échoue ?
Epigenetique : Pour combler la brèche entre innée et acquis ( Waddington)
Qeske l’epigenetique ?
Changements héréditaires dans la fonction des gènes ( expression), sans modification de ADN
–> Les gènes sont allumées ou étains
Dans l’epigenetique, 2 MZ partagerait meme sequence et gènes en réalité , qeski se passe ?
Les gènes ne sont pas lu de meme manière
=> On peut avoir meme ADN, meme sequence Mais gènes pas lu de meme manière et donc conséquences est que ca modifie expression de nos gènes -> pour dopamine par ex, La variation pourrait conduire à un autre Niveau de dopamine
Le gène va être tllmt coincé que ca va pas être lu par ex -> on a 2 jumeaux Avec meme patrimoine génétique sauf que 1 jumeau, un gène est rendu inaccessible et pour l’autre
-> Étudier séquençage de patrimoine génétique ne déterminé pas qu’elle vont être Les productions
1/3 des MZ présentent des diff …?
Epigenetiques ( Fraga)
