Genetica

Question 1

Que otro nombre recibe el Gen

Answer 1

Cistron

Question 2

Es la unidad física fundamental en la herencia

Answer 2

Gen

Question 3

Es el lugar concreto que ocupa un gen en el genoma humano (localización en un determinado segmento de un cromosoma concreto)

Answer 3

Locus

Question 4

son las distintas formas que puede adoptar la secuencia de un gen polimórfico. Si las dos copias de un gen son iguales, el individuo es homocigoto para ese gen; si son distintas (dos alelos diferentes),el individuo es heterocigoto.

Answer 4

Alelos

Question 5

son aquellos alelos que sólo se puede expresar si ambos alelos son iguales (homocigosis)

Answer 5

Alelos recesivos

Question 6

Son aquellos alelos que se expresa con estar presente en un cromosoma (heterocigosis)

Answer 6

Alelos dominante

Question 7

Son aquellos alelos que se expresan independientemente de cuál sea el otro alelo del cromosoma homólogo

Answer 7

Alelos codominante

Question 8

De que tipo son las alteraciones cromosómicas que pueden originar patologías

Answer 8

Estructurales y numéricas

Question 9

son anomalías cromosómicas numéricas en las que el número de cromosomas no es el euploide (46) y no es múltiplo de23

Answer 9

Aneuploidias

Question 10

son anomalías múltiplo de 23

Answer 10

Poliploidia

Question 11

son las aneuploidías más frecuentes de la especie humana

Answer 11

Trisomias

Question 12

Cual es la trisomía más frecuente, Y sólo es vistan los abortos espontáneos

Answer 12

Trisomia 16

Question 13

Cual es la trisomía clínicamente más frecuente y es el unico que suele llegar a la edad adulta

Answer 13

Trisomía 21 o síndrome de Down

Question 14

tipo de herencia en el que se implica las enfermedades crónicas más comunes del hombre: diabetes, enfermedad coronaria, artrosis, esquizofrenia, psicosis maniaco depresiva, epilepsi

Answer 14

herencia poligénica

Question 15

Cuáles son los encargados de producir la codificación de las proteínas de ARN

Answer 15

Gen estructural

Question 16

A qué células afectan las enfermedades hereditarias

Answer 16

Afectan a las células germinales

Question 17

Es el proceso por el cual se pasa la información genética contenida en el ADN al ARN mensajero, que lleva dicha información del núcleo al citoplasma para sintetizar las cadenas pépticas

Answer 17

Transcripción

Question 18

Secuencia de ADN sobre la cual se unen la ARN polimerasa y los factores de transcripción para iniciar el proceso de transcripción

Answer 18

Gen Promotor

Question 19

¿Las moléculas del complejo mayor de histocompatibilidad es-tán ubicadas en el brazo corto del?

Answer 19

CROMOSOMA 6. Los genes de este complejo se localizan en el brazo corto del cromosoma 6 humano. Los genes de clase II, se sitúan mas cen-troméricos y los de clase I más telomérico

Question 20

Las personas con síndrome de Down experimentan grados va-riables de deterioro. ¿Cuál de las siguientes condiciones se convierte en un riesgo mucho más alto de inicio temprano

Answer 20

Leucemia y enfermedad de Alzheimer. Tanto la Leucemia linfoblastica aguda como la Mieloide aguda tienen frecuencias similares.

Question 21

Son considerados la unidad elemental de la herencia y es-tán compuestos por ADN

Answer 21

Genes

Question 22

El síndrome de Down se transmite a través del cromosoma

Answer 22

21

Question 23

es la molécula de ADN, proteínas y ARN que contiene la información genética de una manera lineal. Es posible visualizarlo durante la mitosis y la meiosis.

Answer 23

Cromosoma

Question 24

es el conjunto de los alelos que contiene un individuo. Es la información genética que define el fenotipo

Answer 24

Genotipo

Question 25

es la expresión de esa composición genética, que da lugar a las características observables de un individuo

Answer 25

Fenotipo

Question 26

es el patrimonio de DNA de un individuo. Está formado por 3.000 millones de nucleótidos.

Answer 26

Genoma

Question 27

“proceso por el que se informa al individuo del riesgo de padecer una enfermedad, de la posibilidad de transmitir a las siguientes generaciones, así como de las opciones de manejo que tiene la situación tanto médica como psicológicamente

Answer 27

Consejo genetico

Question 28

Es el conjunto de posibles alelos que pueden presentarse en un gen determinado

Answer 28

Serie alelica

Question 29

son polímeros formados por la unión de su estruc-tura fundamental, el nucleótido, mediante enlaces de tipo fosfodiéste

Answer 29

Acidos nucleicos

Question 30

Como esta formado un nucleotido

Answer 30

una pentosa (azúcar), una base nitrogenada y un grupo fosfato

Question 31

Esta formado por una penosa (azucar), una base nitrogenada y un grupo fosfato

Answer 31

Nucleotido

Question 32

Cual es el azucar que contiene el ADN

Answer 32

2-desoxirribosa

Question 33

Cual es el azucar que contiene el ARN

Answer 33

Ribosa

Question 34

Cuales son los tipos de bases nitrogenadas

Answer 34

Purinas y pirimidinas

Question 35

que tipo de base nitrogenada son: guanina (G) y adenina (A) comunes para ADN y ARN

Answer 35

Purinas

Question 36

Que tipo de base nitrogenada son: uracilo (U), exclusivo para ARN; timina (T ), exclusivo del ADN, y citosina (C) común a ADN y ARN

Answer 36

Pirimidinas

Question 37

Qué se dice que las cadenas ADN son antiparalelas

Answer 37

Porque tiene la secuencia 5’-3’ en un sentido, una ascendente y otra descendente

Question 38

Como se unen entre sí las cadenas de ADN

Answer 38

Mediante puentes de hidrógeno que enlazan las bases púricas y pirimidínicas, que se complementan de la siguiente forma: la guanina se une a la citosina y la adenina a la timidina mediante 3 y 2 puentes de hidrogeno, respectivamente

Question 39

son proteínas críticas en el empaquetamiento del ADN en la célula en forma de cromatina y cromosomas

Answer 39

Histonas

Question 40

A que pertenece la complementariedad de bases (adenina-uracilo, G-C)

Answer 40

al ARN

Question 41

A que pertenece la complementariedad de bases (A-T, G-C)

Answer 41

al ADN

Question 42

Es el segmento de ADN que contiene la información necesaria para sintetizar una cadena peptídica.

Answer 42

Gen

Question 43

E. que lugar se se traduce el ARN en un péptido

Answer 43

En el ribosoma

Question 44

Cuantos tripletes o coronas existen para codificar a los aminoácidos en el ADN

Answer 44

64 tripletes o codones

Question 45

Codón que codifica la señal de inicio, que traduce para metionina

Answer 45

AUG

Question 46

Codonoes qué codifican la señal de fin de traducción del ARN

Answer 46

UAG, UGA y UAA

Question 47

Que significa cuando se dice que el código genético es degenerado

Answer 47

Quiere decir que cada aminoácido puede ser codificado por más de un triplete

Question 48

Es el paso de ARNm a proteína (sucede en el citoplasma a nivel del RER)

Answer 48

Traducción

Question 49

Cuáles son los mecanismo de regulación post transcripcional más importante

Answer 49

el splicing y el splicing alternativo

Question 50

Es la alteración en la secuencia de nucleótidos del ADN

Answer 50

Mutación

Question 51

es una variante genética que aparece en al menos 1% de una población. si esta en menos del 1% de la población se considera mutación

Answer 51

Polimorfismos

Question 52

Son ejemplos de polimorfismo

Answer 52

Los grupos sanguíneos AB0 El factor Rh El complejo mayor de histocompatibilidad (MHC)

Question 53

Que tipo de mutación es aquella en la que hay pérdida o ganancia de cromosomas completos (cromosomopatías numéricas

Answer 53

Mutación genomica

Question 54

Que tipo de mutación es aquella en la que se afecta la estructura de un cromosoma dando lugar a cromosomopatías estructurales. Las más conocidas son la deleción , la traslocación (un fragmento de cromosoma se va al mismo cromosoma o a otro distinto) y la inversión

Answer 54

Mutación cromosomica

Question 55

es la técnica básica de la biología molecular

Answer 55

Reacción en cadena de polimerasa o PCR

Question 56

es el estudio de cambios heredables en la función génica que se producen sin un cambio en la secuencia del ADN

Answer 56

Epigenetica

Question 57

Durante esta fase se prepara la fabricación de ADN.

Answer 57

Fase G1

Question 58

Fase del ciclo celular en la que hay duplicación del ADN

Answer 58

Fase S

Question 59

Cual es el gen denominado Guardian del genoma

Answer 59

Gen p53

Question 60

En que cromosoma se encuentra el gen p53

Answer 60

se encuentra en el brazo corto del cromosoma 17 (17p13)

Question 61

Es el proceso de división celular por el que, a partir de una célula diploide (2n), se originan dos idénticas (cada una de ellas 2n

Answer 61

Mitosis

Question 62

Es el mecanismo de división por el cual una célula diploide (2n) da lugar a 4 células haploides (n). . Es el proceso fundamental para la formación de los gametos o células de la reproducción sexual

Answer 62

Meiosis

Question 63

Es el proceso por el que se forman los gametos. Ocurre mediante meio-sis.

Answer 63

Gametogenesis

Question 64

En la mujer; cual es la única célula que contiene dotación haploide, es decir 23 cromosomas.

Answer 64

El segundo corpúsculo polar

Question 65

Cuantos dias dura la esàpermatogenesis aproximadamente

Answer 65

74 dias

Question 66

Cuantas son las leyes de Mendel

Answer 66

3

Question 67

Cuando se cruzan dos variedades de individuos de raza pura, es decir, homocigotos para un determinado carácter, todos los descendientes de la primera generación serán iguales entre si

Answer 67

Primera ley de Mendel o Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación

Question 68

Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial.

Answer 68

Segunda ley de Mendel o Ley de segregación

Question 69

Esta ley se aplica cuando se contemplan dos caracteres distintos, cada uno de los cuales se transmite siguiendo las leyes anteriores, con in-dependencia del otro

Answer 69

Tercera Ley de Mendel o ley de la herencia independiente de caracteres

Question 70

Es la transmisión de unas determinadas características entre individuos, de una generación a otra

Answer 70

Herencia

Question 71

es la fuerza con que se manifiesta un determinado alelo penetrante. En una enfermedad son los diferentes grados de afectación de los individuos que la padecen

Answer 71

Expresividad

Question 72

Es la probabilidad de que se presente un determinado fenotipo (enfermedad) entre las personas que poseen ese alelo

Answer 72

Penetrancia de un alelo

Question 73

Es la herencia que se transmite en genes que se encuentran en los auto-somas o cromosomas no sexuales

Answer 73

Herencia autonómica

Question 74

Cual es la enfermedad autonómica dominante mas frecuente

Answer 74

hipercolesterolemia familia

Question 75

Mencione algunas enfermedad con herencia autonómica dominante

Answer 75

Síndrome de Marfan Neurofibromatosis tipo 1 y tipo 2 Enfermedad de Alzheimer Otoesclerosis

Question 76

Cual es la enfermedad monogénica autosómica recesiva más frecuente

Answer 76

La anemia drepanicitca o anemia falciforme

Question 77

De ejemplo de una enfermedad ligada a X recesiva

Answer 77

Hemofilia Todas las hijas de un varón enfermo serán portadoras sanas. No se transmite nunca de padre enfermo a hijo varón enfermo (ya que el padre sólo transmite su cromosoma Y a los hijos varones

Question 78

Que es un rasgo polifónico

Answer 78

Es cuando cuando varios genes contribuyen al fenotipo final

Question 79

Que célula aporta mitocondrias durante la fecundación al cigoto

Answer 79

El ovocito, por ello el ADN mitocondrial lo transmite exclusivamente a la madre

Question 80

Cuales son los tipos de cromosomas atendiendo a si define el sexo o no

Answer 80

Cromosomas autosomico (22 pares) y cromosomas sexuales (XX, XY)

Question 81

Es el conjunto de cromosomas de una célula. Se refiere al número, forma y tamaño de los cromosomas de una determinada especie

Answer 81

Cariotipo

Question 82

Cuales son las anomalias cromossômicas estructurales mas frecuentes

Answer 82

Deleciones y Traslocaciones

Question 83

A que patología corresponde la siguiente anomalia: 5p15- brazo corto del cromosoma 5

Answer 83

síndrome del maullido de gato

Question 84

A que patología corresponde la siguiente anomalia: 22q11- brazo largo del cromosoma 22

Answer 84

Sindrome de Di George

Question 85

A que patología corresponde la siguiente anomalia: 13q14- brazo largo del cromosoma 13

Answer 85

Retinoblastoma

Question 86

Cuales son la primera y Segunda causa de retraso mental

Answer 86

1- Sindrome de Down | 2- Sindrome de X frágil

Question 87

Cual es la unica monotonia compatible con la vida

Answer 87

Síndrome de Turner (45,X)

Question 88

A que sindrome corresponden las siguientes caracteristicas: talla corta, cuello corto y ancho, pterigium colli, implantación baja de las orejas y el pelo, cardiopatías congénitas

Answer 88

Síndrome de Turner (45,X)

Question 89

A que sindrome corresponden las siguientes caracteristicas: En sus células tienen un corpúsculo de Barr, característica propia de las células “femeninas”. Sintomatología: microrquidia, azoospermia y gineco-mastia, como consecuencia del hipogonadismo masculino primario. En algunos casos aparece retraso mental y conducta antisocial

Answer 89

Síndrome de Klinefelter (47, XXY)

Question 90

Cuál es la primera causa de retraso mental ligada al sexo

Answer 90

Sindrome de X frágil

Question 91

Quienes regulan el ciclo celular

Answer 91

los teloneros y el gen P53

Question 92

Aproximadamente cuantos genes tiene el genoma humano

Answer 92

Aproximadamente 30,000 genes

Question 93

Ley que se basa en la relación cuantitativa de los nucleótidos que forman la doble hélice del ácido desoxirribonucleico (ADN), establece que la cantidad de adenina (A) es igual a la cantidad de timina (T) y la cantidad de guanina (G) es igual a la cantidad de citosina (C)

Answer 93

ley de Chargaff

Question 94

Proceso mediante el cual una célula diploide origina dos células idénticas

Answer 94

Mitosis

Question 95

En qué fase del ciclo celular ocurre la síntesis de ADN

Answer 95

En la fase S

Question 96

Etapa en que ocurre el entrecruzamiento de las cromátidas

Answer 96

Paquiteno

Question 97

Con qué tipo de patrón de herencia Se heredan las siguientes características: El grupo O y el pelo lacio

Answer 97

Herencia autosómica recesiva

Question 98

Hemoglobinopatia de origen genético que afecta la estructura de la cadena beta de la hemoglobina

Answer 98

Falcemia

Question 99

Enfermedad caracterizada por hipotonía muscular, microcefalia, cara de luna llena, filtrum largo, versión de narinas, telecanto, profundo retraso mental y llanto característico

Answer 99

Cri Du Chat

Question 100

Ciencia que estudia los genes y los mecanismos que regulan la transmisión de los caracteres hereditarios

Answer 100

Genetica