Genetica Flashcards
Que otro nombre recibe el Gen
Cistron
Es la unidad física fundamental en la herencia
Gen
Es el lugar concreto que ocupa un gen en el genoma humano (localización en un determinado segmento de un cromosoma concreto)
Locus
son las distintas formas que puede adoptar la secuencia de un gen polimórfico. Si las dos copias de un gen son iguales, el individuo es homocigoto para ese gen; si son distintas (dos alelos diferentes),el individuo es heterocigoto.
Alelos
son aquellos alelos que sólo se puede expresar si ambos alelos son iguales (homocigosis)
Alelos recesivos
Son aquellos alelos que se expresa con estar presente en un cromosoma (heterocigosis)
Alelos dominante
Son aquellos alelos que se expresan independientemente de cuál sea el otro alelo del cromosoma homólogo
Alelos codominante
De que tipo son las alteraciones cromosómicas que pueden originar patologías
Estructurales y numéricas
son anomalías cromosómicas numéricas en las que el número de cromosomas no es el euploide (46) y no es múltiplo de23
Aneuploidias
son anomalías múltiplo de 23
Poliploidia
son las aneuploidías más frecuentes de la especie humana
Trisomias
Cual es la trisomía más frecuente, Y sólo es vistan los abortos espontáneos
Trisomia 16
Cual es la trisomía clínicamente más frecuente y es el unico que suele llegar a la edad adulta
Trisomía 21 o síndrome de Down
tipo de herencia en el que se implica las enfermedades crónicas más comunes del hombre: diabetes, enfermedad coronaria, artrosis, esquizofrenia, psicosis maniaco depresiva, epilepsi
herencia poligénica
Cuáles son los encargados de producir la codificación de las proteínas de ARN
Gen estructural
A qué células afectan las enfermedades hereditarias
Afectan a las células germinales
Es el proceso por el cual se pasa la información genética contenida en el ADN al ARN mensajero, que lleva dicha información del núcleo al citoplasma para sintetizar las cadenas pépticas
Transcripción
Secuencia de ADN sobre la cual se unen la ARN polimerasa y los factores de transcripción para iniciar el proceso de transcripción
Gen Promotor
¿Las moléculas del complejo mayor de histocompatibilidad es-tán ubicadas en el brazo corto del?
CROMOSOMA 6. Los genes de este complejo se localizan en el brazo corto del cromosoma 6 humano. Los genes de clase II, se sitúan mas cen-troméricos y los de clase I más telomérico
Las personas con síndrome de Down experimentan grados va-riables de deterioro. ¿Cuál de las siguientes condiciones se convierte en un riesgo mucho más alto de inicio temprano
Leucemia y enfermedad de Alzheimer. Tanto la Leucemia linfoblastica aguda como la Mieloide aguda tienen frecuencias similares.
Son considerados la unidad elemental de la herencia y es-tán compuestos por ADN
Genes
El síndrome de Down se transmite a través del cromosoma
21
es la molécula de ADN, proteínas y ARN que contiene la información genética de una manera lineal. Es posible visualizarlo durante la mitosis y la meiosis.
Cromosoma
es el conjunto de los alelos que contiene un individuo. Es la información genética que define el fenotipo
Genotipo
es la expresión de esa composición genética, que da lugar a las características observables de un individuo
Fenotipo
es el patrimonio de DNA de un individuo. Está formado por 3.000 millones de nucleótidos.
Genoma
“proceso por el que se informa al individuo del riesgo de padecer una enfermedad, de la posibilidad de transmitir a las siguientes generaciones, así como de las opciones de manejo que tiene la situación tanto médica como psicológicamente
Consejo genetico
Es el conjunto de posibles alelos que pueden presentarse en un gen determinado
Serie alelica
son polímeros formados por la unión de su estruc-tura fundamental, el nucleótido, mediante enlaces de tipo fosfodiéste
Acidos nucleicos
Como esta formado un nucleotido
una pentosa (azúcar), una base nitrogenada y un grupo fosfato
Esta formado por una penosa (azucar), una base nitrogenada y un grupo fosfato
Nucleotido
Cual es el azucar que contiene el ADN
2-desoxirribosa
Cual es el azucar que contiene el ARN
Ribosa
Cuales son los tipos de bases nitrogenadas
Purinas y pirimidinas
que tipo de base nitrogenada son: guanina (G) y adenina (A) comunes para ADN y ARN
Purinas
Que tipo de base nitrogenada son: uracilo (U), exclusivo para ARN; timina (T ), exclusivo del ADN, y citosina (C) común a ADN y ARN
Pirimidinas
Qué se dice que las cadenas ADN son antiparalelas
Porque tiene la secuencia 5’-3’ en un sentido, una ascendente y otra descendente
Como se unen entre sí las cadenas de ADN
Mediante puentes de hidrógeno que enlazan las bases púricas y pirimidínicas, que se complementan de la siguiente forma: la guanina se une a la citosina y la adenina a la timidina mediante 3 y 2 puentes de hidrogeno, respectivamente
son proteínas críticas en el empaquetamiento del ADN en la célula en forma de cromatina y cromosomas
Histonas
A que pertenece la complementariedad de bases (adenina-uracilo, G-C)
al ARN
A que pertenece la complementariedad de bases (A-T, G-C)
al ADN
Es el segmento de ADN que contiene la información necesaria para sintetizar una cadena peptídica.
Gen
E. que lugar se se traduce el ARN en un péptido
En el ribosoma
Cuantos tripletes o coronas existen para codificar a los aminoácidos en el ADN
64 tripletes o codones
Codón que codifica la señal de inicio, que traduce para metionina
AUG
Codonoes qué codifican la señal de fin de traducción del ARN
UAG, UGA y UAA
Que significa cuando se dice que el código genético es degenerado
Quiere decir que cada aminoácido puede ser codificado por más de un triplete
Es el paso de ARNm a proteína (sucede en el citoplasma a nivel del RER)
Traducción
Cuáles son los mecanismo de regulación post transcripcional más importante
el splicing y el splicing alternativo
Es la alteración en la secuencia de nucleótidos del ADN
Mutación
es una variante genética que aparece en al menos 1% de una población. si esta en menos del 1% de la población se considera mutación
Polimorfismos
Son ejemplos de polimorfismo
Los grupos sanguíneos AB0
El factor Rh
El complejo mayor de histocompatibilidad (MHC)
Que tipo de mutación es aquella en la que hay pérdida o ganancia de cromosomas completos (cromosomopatías numéricas
Mutación genomica
Que tipo de mutación es aquella en la que se afecta la estructura de un cromosoma dando lugar a cromosomopatías estructurales. Las más conocidas son la deleción , la traslocación (un fragmento de cromosoma se va al mismo cromosoma o a otro distinto) y la inversión
Mutación cromosomica
es la técnica básica de la biología molecular
Reacción en cadena de polimerasa o PCR
es el estudio de cambios heredables en la función génica que se producen sin un cambio en la secuencia del ADN
Epigenetica
Durante esta fase se prepara la fabricación de ADN.
Fase G1
Fase del ciclo celular en la que hay duplicación del ADN
Fase S
Cual es el gen denominado Guardian del genoma
Gen p53
En que cromosoma se encuentra el gen p53
se encuentra en el brazo corto del cromosoma 17 (17p13)
Es el proceso de división celular por el que, a partir de una célula diploide (2n), se originan dos idénticas (cada una de ellas 2n
Mitosis
Es el mecanismo de división por el cual una célula diploide (2n) da lugar a 4 células haploides (n). . Es el proceso fundamental para la formación de los gametos o células de la reproducción sexual
Meiosis
Es el proceso por el que se forman los gametos. Ocurre mediante meio-sis.
Gametogenesis
En la mujer; cual es la única célula que contiene dotación haploide, es decir 23 cromosomas.
El segundo corpúsculo polar
Cuantos dias dura la esàpermatogenesis aproximadamente
74 dias
Cuantas son las leyes de Mendel
3
Cuando se cruzan dos variedades de individuos de raza pura, es decir, homocigotos para un determinado carácter, todos los descendientes de la primera generación serán iguales entre si
Primera ley de Mendel o Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación
Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial.
Segunda ley de Mendel o Ley de segregación
Esta ley se aplica cuando se contemplan dos caracteres distintos, cada uno de los cuales se transmite siguiendo las leyes anteriores, con in-dependencia del otro
Tercera Ley de Mendel o ley de la herencia independiente de caracteres
Es la transmisión de unas determinadas características entre individuos, de una generación a otra
Herencia
es la fuerza con que se manifiesta un determinado alelo penetrante. En una enfermedad son los diferentes grados de afectación de los individuos que la padecen
Expresividad
Es la probabilidad de que se presente un determinado fenotipo (enfermedad) entre las personas que poseen ese alelo
Penetrancia de un alelo
Es la herencia que se transmite en genes que se encuentran en los auto-somas o cromosomas no sexuales
Herencia autonómica
Cual es la enfermedad autonómica dominante mas frecuente
hipercolesterolemia familia
Mencione algunas enfermedad con herencia autonómica dominante
Síndrome de Marfan
Neurofibromatosis tipo 1 y tipo 2
Enfermedad de Alzheimer
Otoesclerosis
Cual es la enfermedad monogénica autosómica recesiva más frecuente
La anemia drepanicitca o anemia falciforme
De ejemplo de una enfermedad ligada a X recesiva
Hemofilia
Todas las hijas de un varón enfermo serán portadoras sanas. No se transmite nunca de padre enfermo a hijo varón enfermo (ya que el padre sólo transmite su cromosoma Y a los hijos varones
Que es un rasgo polifónico
Es cuando cuando varios genes contribuyen al fenotipo final
Que célula aporta mitocondrias durante la fecundación al cigoto
El ovocito, por ello el ADN mitocondrial lo transmite exclusivamente a la madre
Cuales son los tipos de cromosomas atendiendo a si define el sexo o no
Cromosomas autosomico (22 pares) y cromosomas sexuales (XX, XY)
Es el conjunto de cromosomas de una célula. Se refiere al número, forma y tamaño de los cromosomas de una determinada especie
Cariotipo
Cuales son las anomalias cromossômicas estructurales mas frecuentes
Deleciones y Traslocaciones
A que patología corresponde la siguiente anomalia: 5p15- brazo corto del cromosoma 5
síndrome del maullido de gato
A que patología corresponde la siguiente anomalia: 22q11- brazo largo del cromosoma 22
Sindrome de Di George
A que patología corresponde la siguiente anomalia: 13q14- brazo largo del cromosoma 13
Retinoblastoma
Cuales son la primera y Segunda causa de retraso mental
1- Sindrome de Down
2- Sindrome de X frágil
Cual es la unica monotonia compatible con la vida
Síndrome de Turner (45,X)
A que sindrome corresponden las siguientes caracteristicas: talla corta, cuello corto y ancho, pterigium colli, implantación baja de las orejas y el pelo, cardiopatías congénitas
Síndrome de Turner (45,X)
A que sindrome corresponden las siguientes caracteristicas: En sus células tienen un corpúsculo de Barr, característica propia de las células “femeninas”. Sintomatología: microrquidia, azoospermia y gineco-mastia, como consecuencia del hipogonadismo masculino primario. En algunos casos aparece retraso mental y conducta antisocial
Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
Cuál es la primera causa de retraso mental ligada al sexo
Sindrome de X frágil
Quienes regulan el ciclo celular
los teloneros y el gen P53
Aproximadamente cuantos genes tiene el genoma humano
Aproximadamente 30,000 genes
Ley que se basa en la relación cuantitativa de los nucleótidos que forman la doble hélice del ácido desoxirribonucleico (ADN), establece que la cantidad de adenina (A) es igual a la cantidad de timina (T) y la cantidad de guanina (G) es igual a la cantidad de citosina (C)
ley de Chargaff
Proceso mediante el cual una célula diploide origina dos células idénticas
Mitosis
En qué fase del ciclo celular ocurre la síntesis de ADN
En la fase S
Etapa en que ocurre el entrecruzamiento de las cromátidas
Paquiteno
Con qué tipo de patrón de herencia Se heredan las siguientes características: El grupo O y el pelo lacio
Herencia autosómica recesiva
Hemoglobinopatia de origen genético que afecta la estructura de la cadena beta de la hemoglobina
Falcemia
Enfermedad caracterizada por hipotonía muscular, microcefalia, cara de luna llena, filtrum largo, versión de narinas, telecanto, profundo retraso mental y llanto característico
Cri Du Chat
Ciencia que estudia los genes y los mecanismos que regulan la transmisión de los caracteres hereditarios
Genetica
