Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

ENURM > Genetica > Flashcards

Genetica Flashcards

1
Q

Que otro nombre recibe el Gen

A

Cistron

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Es la unidad física fundamental en la herencia

A

Gen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Es el lugar concreto que ocupa un gen en el genoma humano (localización en un determinado segmento de un cromosoma concreto)

A

Locus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

son las distintas formas que puede adoptar la secuencia de un gen polimórfico. Si las dos copias de un gen son iguales, el individuo es homocigoto para ese gen; si son distintas (dos alelos diferentes),el individuo es heterocigoto.

A

Alelos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

son aquellos alelos que sólo se puede expresar si ambos alelos son iguales (homocigosis)

A

Alelos recesivos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Son aquellos alelos que se expresa con estar presente en un cromosoma (heterocigosis)

A

Alelos dominante

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Son aquellos alelos que se expresan independientemente de cuál sea el otro alelo del cromosoma homólogo

A

Alelos codominante

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

De que tipo son las alteraciones cromosómicas que pueden originar patologías

A

Estructurales y numéricas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

son anomalías cromosómicas numéricas en las que el número de cromosomas no es el euploide (46) y no es múltiplo de23

A

Aneuploidias

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

son anomalías múltiplo de 23

A

Poliploidia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

son las aneuploidías más frecuentes de la especie humana

A

Trisomias

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Cual es la trisomía más frecuente, Y sólo es vistan los abortos espontáneos

A

Trisomia 16

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Cual es la trisomía clínicamente más frecuente y es el unico que suele llegar a la edad adulta

A

Trisomía 21 o síndrome de Down

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

tipo de herencia en el que se implica las enfermedades crónicas más comunes del hombre: diabetes, enfermedad coronaria, artrosis, esquizofrenia, psicosis maniaco depresiva, epilepsi

A

herencia poligénica

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Cuáles son los encargados de producir la codificación de las proteínas de ARN

A

Gen estructural

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

A qué células afectan las enfermedades hereditarias

A

Afectan a las células germinales

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Es el proceso por el cual se pasa la información genética contenida en el ADN al ARN mensajero, que lleva dicha información del núcleo al citoplasma para sintetizar las cadenas pépticas

A

Transcripción

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Secuencia de ADN sobre la cual se unen la ARN polimerasa y los factores de transcripción para iniciar el proceso de transcripción

A

Gen Promotor

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

¿Las moléculas del complejo mayor de histocompatibilidad es-tán ubicadas en el brazo corto del?

A

CROMOSOMA 6. Los genes de este complejo se localizan en el brazo corto del cromosoma 6 humano. Los genes de clase II, se sitúan mas cen-troméricos y los de clase I más telomérico

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Las personas con síndrome de Down experimentan grados va-riables de deterioro. ¿Cuál de las siguientes condiciones se convierte en un riesgo mucho más alto de inicio temprano

A

Leucemia y enfermedad de Alzheimer. Tanto la Leucemia linfoblastica aguda como la Mieloide aguda tienen frecuencias similares.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Son considerados la unidad elemental de la herencia y es-tán compuestos por ADN

A

Genes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

El síndrome de Down se transmite a través del cromosoma

A

21

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

es la molécula de ADN, proteínas y ARN que contiene la información genética de una manera lineal. Es posible visualizarlo durante la mitosis y la meiosis.

A

Cromosoma

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

es el conjunto de los alelos que contiene un individuo. Es la información genética que define el fenotipo

A

Genotipo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

es la expresión de esa composición genética, que da lugar a las características observables de un individuo

A

Fenotipo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

es el patrimonio de DNA de un individuo. Está formado por 3.000 millones de nucleótidos.

A

Genoma

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

“proceso por el que se informa al individuo del riesgo de padecer una enfermedad, de la posibilidad de transmitir a las siguientes generaciones, así como de las opciones de manejo que tiene la situación tanto médica como psicológicamente

A

Consejo genetico

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Es el conjunto de posibles alelos que pueden presentarse en un gen determinado

A

Serie alelica

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

son polímeros formados por la unión de su estruc-tura fundamental, el nucleótido, mediante enlaces de tipo fosfodiéste

A

Acidos nucleicos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Como esta formado un nucleotido

A

una pentosa (azúcar), una base nitrogenada y un grupo fosfato

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Esta formado por una penosa (azucar), una base nitrogenada y un grupo fosfato

A

Nucleotido

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Cual es el azucar que contiene el ADN

A

2-desoxirribosa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Cual es el azucar que contiene el ARN

A

Ribosa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Cuales son los tipos de bases nitrogenadas

A

Purinas y pirimidinas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

que tipo de base nitrogenada son: guanina (G) y adenina (A) comunes para ADN y ARN

A

Purinas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Que tipo de base nitrogenada son: uracilo (U), exclusivo para ARN; timina (T ), exclusivo del ADN, y citosina (C) común a ADN y ARN

A

Pirimidinas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Qué se dice que las cadenas ADN son antiparalelas

A

Porque tiene la secuencia 5’-3’ en un sentido, una ascendente y otra descendente

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Como se unen entre sí las cadenas de ADN

A

Mediante puentes de hidrógeno que enlazan las bases púricas y pirimidínicas, que se complementan de la siguiente forma: la guanina se une a la citosina y la adenina a la timidina mediante 3 y 2 puentes de hidrogeno, respectivamente

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

son proteínas críticas en el empaquetamiento del ADN en la célula en forma de cromatina y cromosomas

A

Histonas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

A que pertenece la complementariedad de bases (adenina-uracilo, G-C)

A

al ARN

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

A que pertenece la complementariedad de bases (A-T, G-C)

A

al ADN

42
Q

Es el segmento de ADN que contiene la información necesaria para sintetizar una cadena peptídica.

A

Gen

43
Q

E. que lugar se se traduce el ARN en un péptido

A

En el ribosoma

44
Q

Cuantos tripletes o coronas existen para codificar a los aminoácidos en el ADN

A

64 tripletes o codones

45
Q

Codón que codifica la señal de inicio, que traduce para metionina

A

AUG

46
Q

Codonoes qué codifican la señal de fin de traducción del ARN

A

UAG, UGA y UAA

47
Q

Que significa cuando se dice que el código genético es degenerado

A

Quiere decir que cada aminoácido puede ser codificado por más de un triplete

48
Q

Es el paso de ARNm a proteína (sucede en el citoplasma a nivel del RER)

A

Traducción

49
Q

Cuáles son los mecanismo de regulación post transcripcional más importante

A

el splicing y el splicing alternativo

50
Q

Es la alteración en la secuencia de nucleótidos del ADN

A

Mutación

51
Q

es una variante genética que aparece en al menos 1% de una población. si esta en menos del 1% de la población se considera mutación

A

Polimorfismos

52
Q

Son ejemplos de polimorfismo

A

Los grupos sanguíneos AB0
El factor Rh
El complejo mayor de histocompatibilidad (MHC)

53
Q

Que tipo de mutación es aquella en la que hay pérdida o ganancia de cromosomas completos (cromosomopatías numéricas

A

Mutación genomica

54
Q

Que tipo de mutación es aquella en la que se afecta la estructura de un cromosoma dando lugar a cromosomopatías estructurales. Las más conocidas son la deleción , la traslocación (un fragmento de cromosoma se va al mismo cromosoma o a otro distinto) y la inversión

A

Mutación cromosomica

55
Q

es la técnica básica de la biología molecular

A

Reacción en cadena de polimerasa o PCR

56
Q

es el estudio de cambios heredables en la función génica que se producen sin un cambio en la secuencia del ADN

A

Epigenetica

57
Q

Durante esta fase se prepara la fabricación de ADN.

A

Fase G1

58
Q

Fase del ciclo celular en la que hay duplicación del ADN

A

Fase S

59
Q

Cual es el gen denominado Guardian del genoma

A

Gen p53

60
Q

En que cromosoma se encuentra el gen p53

A

se encuentra en el brazo corto del cromosoma 17 (17p13)

61
Q

Es el proceso de división celular por el que, a partir de una célula diploide (2n), se originan dos idénticas (cada una de ellas 2n

A

Mitosis

62
Q

Es el mecanismo de división por el cual una célula diploide (2n) da lugar a 4 células haploides (n). . Es el proceso fundamental para la formación de los gametos o células de la reproducción sexual

A

Meiosis

63
Q

Es el proceso por el que se forman los gametos. Ocurre mediante meio-sis.

A

Gametogenesis

64
Q

En la mujer; cual es la única célula que contiene dotación haploide, es decir 23 cromosomas.

A

El segundo corpúsculo polar

65
Q

Cuantos dias dura la esàpermatogenesis aproximadamente

A

74 dias

66
Q

Cuantas son las leyes de Mendel

A

3

67
Q

Cuando se cruzan dos variedades de individuos de raza pura, es decir, homocigotos para un determinado carácter, todos los descendientes de la primera generación serán iguales entre si

A

Primera ley de Mendel o Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación

68
Q

Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial.

A

Segunda ley de Mendel o Ley de segregación

69
Q

Esta ley se aplica cuando se contemplan dos caracteres distintos, cada uno de los cuales se transmite siguiendo las leyes anteriores, con in-dependencia del otro

A

Tercera Ley de Mendel o ley de la herencia independiente de caracteres

70
Q

Es la transmisión de unas determinadas características entre individuos, de una generación a otra

A

Herencia

71
Q

es la fuerza con que se manifiesta un determinado alelo penetrante. En una enfermedad son los diferentes grados de afectación de los individuos que la padecen

A

Expresividad

72
Q

Es la probabilidad de que se presente un determinado fenotipo (enfermedad) entre las personas que poseen ese alelo

A

Penetrancia de un alelo

73
Q

Es la herencia que se transmite en genes que se encuentran en los auto-somas o cromosomas no sexuales

A

Herencia autonómica

74
Q

Cual es la enfermedad autonómica dominante mas frecuente

A

hipercolesterolemia familia

75
Q

Mencione algunas enfermedad con herencia autonómica dominante

A

Síndrome de Marfan
Neurofibromatosis tipo 1 y tipo 2
Enfermedad de Alzheimer
Otoesclerosis

76
Q

Cual es la enfermedad monogénica autosómica recesiva más frecuente

A

La anemia drepanicitca o anemia falciforme

77
Q

De ejemplo de una enfermedad ligada a X recesiva

A

Hemofilia
Todas las hijas de un varón enfermo serán portadoras sanas. No se transmite nunca de padre enfermo a hijo varón enfermo (ya que el padre sólo transmite su cromosoma Y a los hijos varones

78
Q

Que es un rasgo polifónico

A

Es cuando cuando varios genes contribuyen al fenotipo final

79
Q

Que célula aporta mitocondrias durante la fecundación al cigoto

A

El ovocito, por ello el ADN mitocondrial lo transmite exclusivamente a la madre

80
Q

Cuales son los tipos de cromosomas atendiendo a si define el sexo o no

A

Cromosomas autosomico (22 pares) y cromosomas sexuales (XX, XY)

81
Q

Es el conjunto de cromosomas de una célula. Se refiere al número, forma y tamaño de los cromosomas de una determinada especie

A

Cariotipo

82
Q

Cuales son las anomalias cromossômicas estructurales mas frecuentes

A

Deleciones y Traslocaciones

83
Q

A que patología corresponde la siguiente anomalia: 5p15- brazo corto del cromosoma 5

A

síndrome del maullido de gato

84
Q

A que patología corresponde la siguiente anomalia: 22q11- brazo largo del cromosoma 22

A

Sindrome de Di George

85
Q

A que patología corresponde la siguiente anomalia: 13q14- brazo largo del cromosoma 13

A

Retinoblastoma

86
Q

Cuales son la primera y Segunda causa de retraso mental

A

1- Sindrome de Down

2- Sindrome de X frágil

87
Q

Cual es la unica monotonia compatible con la vida

A

Síndrome de Turner (45,X)

88
Q

A que sindrome corresponden las siguientes caracteristicas: talla corta, cuello corto y ancho, pterigium colli, implantación baja de las orejas y el pelo, cardiopatías congénitas

A

Síndrome de Turner (45,X)

89
Q

A que sindrome corresponden las siguientes caracteristicas: En sus células tienen un corpúsculo de Barr, característica propia de las células “femeninas”. Sintomatología: microrquidia, azoospermia y gineco-mastia, como consecuencia del hipogonadismo masculino primario. En algunos casos aparece retraso mental y conducta antisocial

A

Síndrome de Klinefelter (47, XXY)

90
Q

Cuál es la primera causa de retraso mental ligada al sexo

A

Sindrome de X frágil

91
Q

Quienes regulan el ciclo celular

A

los teloneros y el gen P53

92
Q

Aproximadamente cuantos genes tiene el genoma humano

A

Aproximadamente 30,000 genes

93
Q

Ley que se basa en la relación cuantitativa de los nucleótidos que forman la doble hélice del ácido desoxirribonucleico (ADN), establece que la cantidad de adenina (A) es igual a la cantidad de timina (T) y la cantidad de guanina (G) es igual a la cantidad de citosina (C)

A

ley de Chargaff

94
Q

Proceso mediante el cual una célula diploide origina dos células idénticas

A

Mitosis

95
Q

En qué fase del ciclo celular ocurre la síntesis de ADN

A

En la fase S

96
Q

Etapa en que ocurre el entrecruzamiento de las cromátidas

A

Paquiteno

97
Q

Con qué tipo de patrón de herencia Se heredan las siguientes características: El grupo O y el pelo lacio

A

Herencia autosómica recesiva

98
Q

Hemoglobinopatia de origen genético que afecta la estructura de la cadena beta de la hemoglobina

A

Falcemia

99
Q

Enfermedad caracterizada por hipotonía muscular, microcefalia, cara de luna llena, filtrum largo, versión de narinas, telecanto, profundo retraso mental y llanto característico

A

Cri Du Chat

100
Q

Ciencia que estudia los genes y los mecanismos que regulan la transmisión de los caracteres hereditarios

A

Genetica

ENURM (19 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions