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genetica Flashcards

1
Q

que sistemas afecta principalmente sx marfan

A

cardiaco, oftalmologico y esqueletico

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2
Q

hallazgos esqueleticos marfan

A

habito corporal alto y delgadp
dedos de manos y pies alargados aracnodactilia, anomalias esternon como torax en embudo o quilla, escoliosis, pies planos o laxitud articular

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3
Q

hallazgos oculares marfan

A

miopia intensa, degeneracion vitreoretiniana, anomalias de ligamento suspensorio, ectopia y catarata

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4
Q

herencia sx marfan

A

AD

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5
Q

anomalia genetica marfan

A

Mutacion gen FBN1

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6
Q

cromosoma afectado marfan

A

15q21.1

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7
Q

malformacion ocular mas asociada

A

ectopia lentis
que es anomalia de ligamento suspensorio de crisgtalino

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8
Q

criterios clinicos marfan

A

Ghent

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9
Q

signo steinberg marfan

A

cuando falange distal del pulgar se extiede mas alla de borde cubital de palma, hiperlaxitud

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10
Q

signo walker murdoch marfan

A

punta pulgar cubre toda la uña del quinto dedo cuando se envuelve alrededor muñeca contralateral

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11
Q

Fenotipo Síndrome Down

A

Braquicefalia
Facies plana
Epicanto
Puente nasal deprimido
Micrognatia
Protrusion lingual
Microtia
Implantacion baja de pabellones auriculares
Cuello corto
Piel redundante en nuca
Clinodactilia
Pliegue transverso unico
Signo sandalia
Retraso mental

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12
Q

CRITERIOS HALL SX DOWN

A

Fascies ancha y plana
Reflejo de moro ausente
Hipotonía muscular
Hiperflexibilidad
Exceso de piel nucal
Epicantus
Pelvis displásica
Pabellones auriculares redondos y pequeños
Hipoplasia falinge media de quinto dedo
Surco simiesco, surco de flexion palmar

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13
Q

Cariotipo SX down

A

47 XX o XY + 21

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14
Q

Etiología sindrome de down

A

75% NO DISYUNCION EN MEIOSIS I
5% TRASLOCACION ROBERTSONIANA

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15
Q

FR sindrome de down

A

Edad materna>35
Edad paterna >45
Hijo previo con cromosomopatía
Madre primigesta
Padres portadores de cromosomopatía
AHF cromosomopatía
Infertilidad con o sin perdida gestacional recurrente
Embarazo actual con dx de defecto estructural fetal
Embarazo múltiple

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16
Q

Pruebas bioquimicas cribado preonatal dx down en 1 trimestre

A

DUO TEST
Proteina asociada al embarazo tipo A + fraccion B de GCH

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17
Q

Marcador ultrasonografico mas sensible y esppecifico en 2 trim

A

Hipoplasia nasal

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18
Q

DX CERTEZA PRENATAL SX DOWN

A

Biopsia de vellosidades coriales con cariotipo fetal
precision mayor 99%
amniocentesis o cordocentesis

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19
Q

Cardiopatia congenita mas frecuente sx down

A

54% Defectos canal AV
33% CIV

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20
Q

Acondroplasia

A

Autosomico Dominante
Mutacion en factor de crecimiento de fibroblastos en 4p16.3

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21
Q

NF1

A

Autosomico dominante
Mutacion gen neurofibromina en locus 17q11.2

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22
Q

Sindrome de Qt largo

A

Autosomico dominante
Arritmia, muerte subita

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23
Q

Deficiencia alfa 1 antitripsina

A

Autosomco recesivo
Enfisema y cirrosis

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24
Q

Enfermedad de Huntington

A

Autosomica dominante
Alteracion huntigntina, expansion de triplete CAG en cromosoma 4p16.3
demencia, desorden de movimiento progresivo

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25
Sindrome de Noonan
Autosomico dominante Gen PTPN11 en 12q24 Hioocrecimiento, hipertelorismo, ptosis palpebral, implantacion baja pabellones, micrognatia, maloclusion dentaria, linfedema, pterigium colli
26
Drepanocitosis
Autosomica recesiva Gen cadena b de hemoglobina 11p.155 Sustitucion de acido glutamico por valina en posicion 6 Eritrocitos en forma de hoz Infecciones severas por encapsulados, disfuncion esplenica, anemia cronica, esplenomegalia, retardo desarrollo, manifestaciones aplasicas, hemoliiticas, vasooclusivas, dolor.
27
Tay Sachs
Autosomico recesivo Gangliosidosis GM2, deficiencia hexosaminidasa A Apatia, irritabilidad, hiperacusia, retardo intelectual, ceguera, convulsiones, espasticidad y opistotonos
28
FQ
Autosomica recesiva CFTR 7q13.2 Cloro en sudor > 60 mEq/l
29
Fenilcetonuria
Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa en cromosoma 12q22 Daño en SNC, retardo mental severo, orina con olor a raton Tamiz neonatal
30
Ataxia de Friedreich
Mutacion en expansion de triplete GAA en 9q13-q21 Metabolismo del hierro, ataxia, dismetria, pie vavo, ortejos en martilo, disminucion vibracion, hiporreflexia, arreflexia, cifoescoliosis, nistagmo, cardiomiopatia hipertrofica
31
Enfermedad de Gaucher
Autosomica recesiva Deficiencia de glucocerebrosidasa o glucosidasa B acida en 1q21. Retraccion cervical, paralisis de movimientos extraoculares, trismus, dificultad a la deglucion, apatia y espasticidad
32
Distrofia muscular de Duchenne
Recesiva ligada al X Gen grande de distrofina en Xp21 Dificultad en la marcha, pseudohipertrofia de pantorrillas, debilidad proximal, signo gowers, neumonia de repeticion, IC
33
Hemofilia A
Recesiva ligada al X Deficiencia de factor VII Sangrado espontaneo con traumatismos menores, hematomas musculares y hemartrosis
34
Deficiencia de G6PD
Recesiva ligada al X Gen Xq28 Hemolisis con exposicion a oxidantes
35
Raquitismo ligado al X
Dominante ligado al X Raquitiso hipofosfatemico
36
Incontinencia pigmenti
Dominante ligado al X Hiperpigmentacion cutanea con remolinos que se desarrolla despues de erupcion cutanea con vesiculas, involucra SNC
37
Sx Rett
Dominante ligado al X 6-18 meses Microcefalia, regresion de hitos del desarrollo, convulsiones Hipsarritmia, retraso psicomotor y epilepsia
38
Sx X fragil
Dominante ligado al X Gen Xp27.3 Expansion del triplete CGG asociado a metilacion de genes distales
39
Sx Melas
Herencia mitocondrial Encefalopatia mitocondrial con acidosis lactica y episodios similares a ACV Gen MTT1
40
Estimacion de riesgo de dx down en primer trimestre
Prueba doble PAPP-A Y BHCG
41
Estimacion del riesgo de Sx Down en segundo y tercer trimestre
Prueba triple: Estriol no conjugado, bHCG, alfa fetoproteina Prueba cuadruple: Prueba triple + Inhibina A
42
Hallazgos sonograficos en trisomia 21
Translucencia nucal 95% Ausencia de hueso nasal 60% Flucto del ducto venoso 66% Regurgitacion tricuspidea 55%
43
Trisomia 18 o sx edwards
47 XX o XY + 18, 18q11 Muy pocos sobreviven mas de 1 año Retraso mental, pondoestatural, hipertonia, occipucio prominente, pabellones auriculares malformados y de implanacion baja, micrognatia, camptodactilia, pie equino varo en mecedora
44
Trisomia 13 o sx Patau
47 XX o XY + 13 90% fallece Queilopalatosquisis, polidactilia, microftalmia, aplasia cutis, retraso psicomotor y pondoestatural, microcefalia, micrognatia, criptoorquidea
45
SX turner o monosomia X
45 X Unica monosomia viable, fenotipicamente mujeres Facies de esfinge, pterigium colli, higroma quistico, infantilismo sexual, hipocrecimiento, linfedema, cubito valgo, torax en coraza, nevos pigmentados y anomalias cardiacas como coartacion aortica
46
Sx Klinefelter 47 XXY
Hipogonadismo, ginecomastia, retraso del desarrollo, facies redonda, habito o segmento inferior largo, cifoescoliosis, osteoporosis, criptoorquidea e hipospadia
47
Cri du chat
Delecion del 5p o brazo corto en 46 XY LLanto como gato por hipoplasia traqueal, retraso mental, microcefalia, facies de una llena, puente nasal plano con hipoplasia de huesos nasales y micrognatia
48
Deleciones de cromosoma 22
Complejo CATCH 22 Sx Velocardiofacial Sx DiGeiorge Anomalia facial conotroncal
49
Sx Li Fraumeni
p53
50
Retinoblasotma
RB
51
Melanoma familiar
p16
52
Cancer colorrectal no poliposo hereditario
MLH1, MSH2
53
Sx Bloom
BLM
54
Poliposis adenomatosa familiar
APC
55
Glioblastoma
PTEN
56
Tumor de Wilms
WT1
57
LMC
9;22
58
Melanoma
12;22
59
Linfoma de celulas del manto
11;14
60
Sarcoma de Ewing
11;22
61
Linfoma folicular
14;18
62
Leucemia linfocitica aguda de celulas T
1;7
63
Linfoma de burkit
8;14
64
GCH
Tumor de celulas germinales enfermedad trofoblastica
65
Calcitonina
cancer medular tiroideo
66
catecolaminas
feocromocitoma
67
AFP
Hepatocarcinoma Tumores de celulas germinales gonadales
68
ACE
Adenocarcinoma de colon, pancreas, pulmon, mama y ovario
69
Fosfatasa acida
cancer prostata
70
enolasa neuroespecifica
neuroblastoma
71
DHL
linfoma sarcoma Ewing tumor de celulas germinales
72
APE
cancer prostatico
73
Ig monoclonal
Mieloma multiple
74
Ca125
Cancer ovarico
75
Ca 19-9
cancer de pancreas y colangiocarcinoma
76
CD30
Linfoma Hodkin, anaplasico de celulas grandes
77
CD25
Leucemia tricocitica, linfoma de celulas T del adulto

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