Genética Flashcards
Cual es el gen afectado en la distrofia muscular de Duchenne y que tipo de mutación es:
DMD, la mutación es una deleción que lleva a la creación de un codón de STOP por tanto es una mutación sin sentido
Nombre una patología en la que haya heterogeneidad de locus y que es eso:
Amaurosis congénita de Leber, la heterogeneidad de locus se da cuando diferentes genes pueden llevar al desarrollo de la misma patología o característica
¿Cuáles son los tipos de mutación según el cambio en la morfología del ADN?
- De sustitución
- Inserciones o deleciones
- De expansión de trinucleótidos
El mecanismo en el cual se cambia una purina por una pirimidina o una pirimidina por una purina es:
Transversión
Una variación en un exòn afecta la estructura o cantidad de proteína
estructura
Que tipo de herencia tiene la patología en la cual hay pérdida de función de una enzima implicada en el proceso de fototransducción:
Autosómica recesiva
Explique el tratamiento utilizado para la fibrosis quística:
Terapia de moléculas pequeñas: pequeñas moléculas creadas que debido a su tamaño pasan fácilmente al organismo y se han usado 2 Ivacaftor y lumacaftor
Además se ha usado CRIPSR-Cas9
Las mutaciones según el origen son:
- Somáticas : se dan en determinado tejido y no son heredables
- Germinales : se dan en células sexuales y por tanto son heredables
La mutación en la cual se da origen a un codón de STOP es:
Mutación sin sentido
Las mutaciones se dan de manera mas frecuentes en regiones ______ del ADN
codificantes
Cuando aumenta la expansión de trinucleótidos a tal punto de sobrepasar el umbral de repetición veremos que a mayor número de repeticiones más severidad y a edad más temprana se dará la enfermedad. Este concepto se refiere a:
Anticipación genómica
El mecanismo en el cual se cambia una purina por otra purina o una pirimidina por otra pirimidina es:
Transición
Una variación en un intrón afecta la estructura o la cantidad de proteína?
Cantidad y estructura
Que tipo de herencia tiene la patología en la que no hay producción de distrofina necesario para que el músculo se una a tejidos cercanos y mantenga su integridad
Ligada al cromosoma X recesiva
La mutación de cual gen produce la fibrosis quística y que tipo de mutación es respecto a su efecto en la función de la proteína:
Mutación del gen CFTR y es una mutación de pérdida de función: o no se crea el poro de cloro o este es disfuncional
Cuales son los mecanismos de reparación del ADN?
- Mecanismo de reparación directa
- Mecanismo de reparación indirecta
- Mecanismo de reparación de ruptura de doble cadena
Cual es el único mecanismo de reparación del ADN que puede corregir lesiones por exposición a luz UV ?
reparación por escisión de nucleótidos
La mutación que no genera ninguna alteración es:
Mutación silenciosa
Tipo de herencia de la patología en la que hay un cambio de forma en los eritrocitos y que lleva a el desarrollo de hipoxia:
Autosómica recesiva
Cual es el tratamiento usado en la amaurosis congénita de Leber:
Se usó un adenovirus modificado que es de tipo NO integrador, es decir que no introduce el genoma viral dentro del genoma del huésped sino que al entrar a la célula da el gen terapéutico a la maquinaria de la célula para que se produzca la enzima afectada
Que tipo de herencia tiene la patología en la que hay una disminución de la masa de los núcleos basales y un aumento en los ventrículos
Autosómica dominante
La mutación del gen RPE65 que da pérdida de función da como resultado la patología, explique cómo la mutación lleva al desarrollo de la patología:
Amaurosis congénita de Leber: este gen impide la formación de la enzima que convierte el trans-retinal en cis-retinal por lo que no se da transducción de la señal y no llega esta a nivel cerebral
Los tipos de mutaciones según el efecto en la función de la proteína son:
- De ganancia
- De pérdida
- De cambio de función
La mutación de cual gen puede aumentar la posibilidad de desarrollar cáncer de mama y ovario
BRCA1/BRCA2