Enf. Neuromusculares (Miasténicas) Flashcards
Como se clasifican las miopatías?
PRIMARIAS: distrofias musculares
* Duchenne (infancia temprana)
* Becker (infancia tardia)
SECUNDARIAS:
* PM/DM
* Toxicas
* Medicamentosas
* Infecciosas
* Metabolicas
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
Características
La mas comun dentro de las distrofias musculares
Origen genetico (ligada al X)
Más frecuente en varones, independiente de raza
Incidencia 1:3300 nascidos vivos
Produce degeneracion muscular progresiva
DMD - Etiopatogenía
Delecion de 1 o más exones, duplicaciones o mutaciones puntuales en brazo corto de cromosoma X region p21
No codifica proteína Distrofina
DMD - Clínica
- Comienza tipicamente en niños 3-7 años
- Produce debilidad muscular en pelvis y hombros
- Afeccion progresiva
- Los musculos se hipertrofian (en realidad pseudohipertrofia)
- Contracturas musculares en brazos y piernas (dificultad para extension completa del membro)
- Marcha vacilante
- Caidas frecuentes
- Hiperlordosis, escoliosis
- Dificultad para ponerse de pie (Signo de Gowers)
- Dificultad para subir escaleras
- Cardiomegalia
- La mayoria muere < 20 años por insuficiencia respiratoria
Signo/Maniobra de Gowers
- Apoyan manos y rodillan en piso
- Posicion de 4 patas
- Elevan parte posterior del cuerpo
- Traen las manos que caminan sobre las piernas
- Eleva la parte superior del cuerpo
DMD - Dx
- Clínico
- Historico familiar
- Laboratorio (CPK muy elevada)
- Transaminasas elevadas
- Estudio genetico (delecion)
- Biopsia muscular (niveles de distrofina < 50%)
DMD - Tratamiento
Prednisona 0,75 mkd (mejoría a los 10 días con meseta a los 3 meses)
Deflazacort
Oxandrolona
Rehabilitacion con Kinesio
Pronostico: silla de ruedas y obito < 20 años por insuf respiratoria
Distrofia Muscular de Becker (DMB)
Similar a DMD pero con presentacion más tardía y leve (se produce distrofina pero en cantidades menores o no funcionales).
Herencia ligada al X
Niños 12 años de edad
Esperanza de vida 25-30 años
Mujeres raramente presentan sintomas
DMB - Clínica
Igual que DMD pero de progresion más lenta.
Desgaste inicia en musculos de piernas y pelvis, progresando a hombros y cuello, brazos y respiratorios.
DMB - Dx, Tratamiento y Pronostico
Dx y Tto igual que DMD
Pronostico: evolucion más lenta pero tambien letal
Enfermedad de Steinert
Distrofia Miotónica Tipo 1 o Enfermedad de Steinert es en realidad una canalopatía que produce Sme. Miotónico (incapacidad de relajar rapidamente un musculo recien contraído).
Steinert - Clínica
Musculares:
* Sme. Miotónico
* Alteraciones de la marcha
* Lentitud de movimientos
* Hipotrofia muscular tanto proximal cuanto distal
No musculares:
* Retraso mental
* Arritmias cardíacas (canalopatías)
* Calvicie en ambos sexos
* Cataratas
* Fascies tipica
Steinert - Etiopatogenía
Repetición de bases en tripletes CTG en ADN.
Cuanto más se repite, más expresion clínica tiene la enfermedad y más tempranos son los sintomas.
La proxima generacion tiene aumento de cantidad de repeticiones hasta que produce en una prole un Steinert Neonatal.
Steinert - Dx y Tto
Dx: clinico (confirma con genetico)
Tto:
* Quinina o procainamida (para el Sme. Miotonico)
* Marcapasos SN, entre otros sintomas
Miastenia Gravis - Definicion
Enfermedad neuromuscular autoinmune y cronica que cursa con grados variables de debilidad de musculos esqueleticos.
La debilidad aumenta durante la actividad y disminuye con el reposo.
Miastenia Gravis - Etipatogenia
Hay presencia de Ac que bloquean, alteran o destruyen Rc de acetilcolina en porcion post-sinaptica de placa motora.
Los Ac son IgG de akta afinidad con sintesis por LT CD4+ y citoquinas.
70% de los casos hay hiperplasia linfoide en Timo.
10% de los casos no hay Ac detectables, pero hay IgG anti-tirosin-kinasa especifica del musculo (MuSK).
Miastenia Gravis - Clasificación de Osserman y Genkins
Grado 1 (exclusivamente ocular)
Grado 2 (generalizada sin afectacion respiratoria)
* A (generalizada leve): comienzo lento.
* B (generalizada moderada-grave): comienzo gradual, alteracion de musculatura bulbar.
Grado 3 (aguda fulminante): debilidad generalizada aguda o subaguda con afectacion bulbar o respiratoria en < 6 meses. Pronostico grave.
Grado 4 (grave tardia): progresion generalizada trás años de fases 1 o 2
Miastenia Gravis - Clínica
Debilidad muscular fluctuante con empeoramiento tras ejercicio y mejoria con reposo o sueño.
Afecta cualquier musculo voluntario, mayor frecuencia ojos, parpados, faciales y deglucion.
Primeros sintomas (ptosis, diplopia, disfagia o disartria)
Miastenia Gravis - Diagnostico
- Clínico
- Serologico (Ac contra Rc acetilcolina o anti-musculo estriado)
- Test de tensilon (edrofonio EV) que bloquea dregradacion de acetilcolina y alivia transitoriamente los sintomas (en desuso).
- Electromiografia (disminucion PA muscular)
- TAC y RNM de timo
- Espirometría
Crisis Miastenica - Clínica
iAgravacion brusca de debilidad en musculatura resporatoria.
Presenta:
* Disnea
* Cianosis
* Taquipnea
* Nerviosismo
* Sudoracion
* Panico
* Broncorrea
PENSAR QUE SERÍA COMO UN BLOQUEO NEUROMUSCULAR PRE-IOT:
Facies inexpresiva
Musculos flacidos
No puede elevar la cabeza
Mandibula cae
Voz nasal
Disfagia
Reflejo de deglucion ausente
Riesgo de aspiracion
Crisis Miastenica - Factores desencadenantes
Farmacos:
* Aminoglucosidos
* Polimixina B
* Eritromicina
* Ampicilina
* Cloroquina
* Toxina botulinica
* Antiarritmicos (quinidina, procainamida, BB)
* Antiepileticos (fenitoina, carba)
* Depresores respiratorios (BDZ, opiaceos, barbituricos)
* GCC
* Litio
Progesterona
Crisis Miastenica - Tratamiento
- Ingreso hospitalario
- Monitoreo de Fx respiratoria
- Peak-flow seriados
- Aspiracion secreciones respiratorias
- IGIV 3-5 días (en los moderados)
- Plasmaferesis 7-9 ciclos (en los graves)
Crisis Colinergica
Cuadro desencadenado por sobredosis de medicacion anticolinesterasica.
Similar a crisis miastenica, con sibilancias, broncorrea, insuficiencia respiratoria, miosis, sialorrea, epifora, diarrea.
Conducta igual que crisis miastenica.
Diferenciacion de Crisis Miastenica x Crisis Colinergica (3)
Prueba del tensilon (edrofonio):
1. Asegurar VA
2. Administrar 2mg EV de edrofonio
3. Esperar para ver si hay recuperacion de fuerza muscular.
4. Si no hay respuesta se trata de una crisis colinergica.
5. Precaucion: tener a la mano jeringa de atropina cargada (edrofonio puede producir bradicardia, bloqueo cardiaco y asistolia).
Pruba del hielo:
1. Se coloca pack de hielo en los parpados.
2. El frio mejora contraccion muscular en crisis miastenica
Electromiografia:
* Patologico en crisis miastenica.
Miastenia Gravis - Tratamiento y Pronostico
- Anticolinesterasicos
- Inmunosupresores (prednisona, ciclosporina, azatioprina)
- Plasmaferesis
- IGIV
- Timectomía (si hay hiperplasia): mejora hasta el 25% de los pacientes
Pronostico: mortalidad 4-8% (en los timomas 30%)
Miastenia Gravis - Anticolinesterasicos
Utiles en inicio del tratamiento, no en prolongado (pueden favorecer lesion de UNM)
Sobredosis empeora el cuadro (y puede generar crisis colinergica)
Neostigmina, Edrofonio, Piridostigmina
Relativamente seguros, cuidado en cardiopatas, asmaticos y bloqueos cardiacos.
Miastenia Gravis - Inmunosupresores
Prednisona 1-1,5 mg/kg
Puede haber empeoramiento inicial
Azatioprina 100-200 mg/dia en 2-4 tomas (beneficio entre 6-12 meses)
Sme Miasteniforme de Eaton-Lambert - Definicion
Sme asociado a Ca de pequeñas celulas de pulmón, mama, prostata, recto, estomago y linfomas.
Hay trastorno de neutrotrasmision que afecta musculos del tronco, cinturas y extremidades inferiores.
Hay deficit de liberacion de acetilcolina en terminales nerviosas con aumento de IgG que reduce cantidad de canales ca++ voltaje-dependientes.
Sme Miasteniforme de Eaton-Lambert - Clínica
Dificultad para levantarse de la silla, subir escaleras y caminar.
Diplopia, ptosis palpebral, disatria y disfagia.
Reflejos osteotendinosis disminuidos o abolidos.
Sequedad bucal
Constipacion
Miccion dificultosa
Impotencia
Sme Miasteniforme de Eaton-Lambert - Dx y Tto
Casos primarios: buscar el Ca primario (principalmente pulmon)
Casos secundarios:
* Cloridrato de Guanidina 20 mkd cada 12h
* Diaminopiridina 20mg 5x por dia
* Piridostigmina
* Azatioprina
* Prednisona
