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FHB-MI1 Neuro > Enf. Neuromusculares (Miasténicas) > Flashcards

Enf. Neuromusculares (Miasténicas) Flashcards

1
Q

Como se clasifican las miopatías?

A

PRIMARIAS: distrofias musculares
* Duchenne (infancia temprana)
* Becker (infancia tardia)

SECUNDARIAS:
* PM/DM
* Toxicas
* Medicamentosas
* Infecciosas
* Metabolicas

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2
Q

Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

Características

A

La mas comun dentro de las distrofias musculares
Origen genetico (ligada al X)
Más frecuente en varones, independiente de raza
Incidencia 1:3300 nascidos vivos
Produce degeneracion muscular progresiva

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3
Q

DMD - Etiopatogenía

A

Delecion de 1 o más exones, duplicaciones o mutaciones puntuales en brazo corto de cromosoma X region p21

No codifica proteína Distrofina

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4
Q

DMD - Clínica

A
  • Comienza tipicamente en niños 3-7 años
  • Produce debilidad muscular en pelvis y hombros
  • Afeccion progresiva
  • Los musculos se hipertrofian (en realidad pseudohipertrofia)
  • Contracturas musculares en brazos y piernas (dificultad para extension completa del membro)
  • Marcha vacilante
  • Caidas frecuentes
  • Hiperlordosis, escoliosis
  • Dificultad para ponerse de pie (Signo de Gowers)
  • Dificultad para subir escaleras
  • Cardiomegalia
  • La mayoria muere < 20 años por insuficiencia respiratoria
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5
Q

Signo/Maniobra de Gowers

A
  1. Apoyan manos y rodillan en piso
  2. Posicion de 4 patas
  3. Elevan parte posterior del cuerpo
  4. Traen las manos que caminan sobre las piernas
  5. Eleva la parte superior del cuerpo
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6
Q

DMD - Dx

A
  1. Clínico
  2. Historico familiar
  3. Laboratorio (CPK muy elevada)
  4. Transaminasas elevadas
  5. Estudio genetico (delecion)
  6. Biopsia muscular (niveles de distrofina < 50%)
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7
Q

DMD - Tratamiento

A

Prednisona 0,75 mkd (mejoría a los 10 días con meseta a los 3 meses)
Deflazacort
Oxandrolona
Rehabilitacion con Kinesio

Pronostico: silla de ruedas y obito < 20 años por insuf respiratoria

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8
Q

Distrofia Muscular de Becker (DMB)

A

Similar a DMD pero con presentacion más tardía y leve (se produce distrofina pero en cantidades menores o no funcionales).

Herencia ligada al X

Niños 12 años de edad

Esperanza de vida 25-30 años

Mujeres raramente presentan sintomas

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9
Q

DMB - Clínica

A

Igual que DMD pero de progresion más lenta.

Desgaste inicia en musculos de piernas y pelvis, progresando a hombros y cuello, brazos y respiratorios.

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10
Q

DMB - Dx, Tratamiento y Pronostico

A

Dx y Tto igual que DMD

Pronostico: evolucion más lenta pero tambien letal

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11
Q

Enfermedad de Steinert

A

Distrofia Miotónica Tipo 1 o Enfermedad de Steinert es en realidad una canalopatía que produce Sme. Miotónico (incapacidad de relajar rapidamente un musculo recien contraído).

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12
Q

Steinert - Clínica

A

Musculares:
* Sme. Miotónico
* Alteraciones de la marcha
* Lentitud de movimientos
* Hipotrofia muscular tanto proximal cuanto distal

No musculares:
* Retraso mental
* Arritmias cardíacas (canalopatías)
* Calvicie en ambos sexos
* Cataratas
* Fascies tipica

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13
Q

Steinert - Etiopatogenía

A

Repetición de bases en tripletes CTG en ADN.

Cuanto más se repite, más expresion clínica tiene la enfermedad y más tempranos son los sintomas.

La proxima generacion tiene aumento de cantidad de repeticiones hasta que produce en una prole un Steinert Neonatal.

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14
Q

Steinert - Dx y Tto

A

Dx: clinico (confirma con genetico)

Tto:
* Quinina o procainamida (para el Sme. Miotonico)
* Marcapasos SN, entre otros sintomas

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15
Q

Miastenia Gravis - Definicion

A

Enfermedad neuromuscular autoinmune y cronica que cursa con grados variables de debilidad de musculos esqueleticos.

La debilidad aumenta durante la actividad y disminuye con el reposo.

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16
Q

Miastenia Gravis - Etipatogenia

A

Hay presencia de Ac que bloquean, alteran o destruyen Rc de acetilcolina en porcion post-sinaptica de placa motora.

Los Ac son IgG de akta afinidad con sintesis por LT CD4+ y citoquinas.

70% de los casos hay hiperplasia linfoide en Timo.

10% de los casos no hay Ac detectables, pero hay IgG anti-tirosin-kinasa especifica del musculo (MuSK).

17
Q

Miastenia Gravis - Clasificación de Osserman y Genkins

A

Grado 1 (exclusivamente ocular)

Grado 2 (generalizada sin afectacion respiratoria)
* A (generalizada leve): comienzo lento.
* B (generalizada moderada-grave): comienzo gradual, alteracion de musculatura bulbar.

Grado 3 (aguda fulminante): debilidad generalizada aguda o subaguda con afectacion bulbar o respiratoria en < 6 meses. Pronostico grave.

Grado 4 (grave tardia): progresion generalizada trás años de fases 1 o 2

18
Q

Miastenia Gravis - Clínica

A

Debilidad muscular fluctuante con empeoramiento tras ejercicio y mejoria con reposo o sueño.

Afecta cualquier musculo voluntario, mayor frecuencia ojos, parpados, faciales y deglucion.

Primeros sintomas (ptosis, diplopia, disfagia o disartria)

19
Q

Miastenia Gravis - Diagnostico

A
  • Clínico
  • Serologico (Ac contra Rc acetilcolina o anti-musculo estriado)
  • Test de tensilon (edrofonio EV) que bloquea dregradacion de acetilcolina y alivia transitoriamente los sintomas (en desuso).
  • Electromiografia (disminucion PA muscular)
  • TAC y RNM de timo
  • Espirometría
20
Q

Crisis Miastenica - Clínica

A

iAgravacion brusca de debilidad en musculatura resporatoria.

Presenta:
* Disnea
* Cianosis
* Taquipnea
* Nerviosismo
* Sudoracion
* Panico
* Broncorrea

PENSAR QUE SERÍA COMO UN BLOQUEO NEUROMUSCULAR PRE-IOT:
Facies inexpresiva
Musculos flacidos
No puede elevar la cabeza
Mandibula cae
Voz nasal
Disfagia
Reflejo de deglucion ausente
Riesgo de aspiracion

21
Q

Crisis Miastenica - Factores desencadenantes

A

Farmacos:
* Aminoglucosidos
* Polimixina B
* Eritromicina
* Ampicilina
* Cloroquina
* Toxina botulinica
* Antiarritmicos (quinidina, procainamida, BB)
* Antiepileticos (fenitoina, carba)
* Depresores respiratorios (BDZ, opiaceos, barbituricos)
* GCC
* Litio
Progesterona

22
Q

Crisis Miastenica - Tratamiento

A
  • Ingreso hospitalario
  • Monitoreo de Fx respiratoria
  • Peak-flow seriados
  • Aspiracion secreciones respiratorias
  • IGIV 3-5 días (en los moderados)
  • Plasmaferesis 7-9 ciclos (en los graves)
23
Q

Crisis Colinergica

A

Cuadro desencadenado por sobredosis de medicacion anticolinesterasica.

Similar a crisis miastenica, con sibilancias, broncorrea, insuficiencia respiratoria, miosis, sialorrea, epifora, diarrea.

Conducta igual que crisis miastenica.

24
Q

Diferenciacion de Crisis Miastenica x Crisis Colinergica (3)

A

Prueba del tensilon (edrofonio):
1. Asegurar VA
2. Administrar 2mg EV de edrofonio
3. Esperar para ver si hay recuperacion de fuerza muscular.
4. Si no hay respuesta se trata de una crisis colinergica.
5. Precaucion: tener a la mano jeringa de atropina cargada (edrofonio puede producir bradicardia, bloqueo cardiaco y asistolia).

Pruba del hielo:
1. Se coloca pack de hielo en los parpados.
2. El frio mejora contraccion muscular en crisis miastenica

Electromiografia:
* Patologico en crisis miastenica.

25
Q

Miastenia Gravis - Tratamiento y Pronostico

A
  1. Anticolinesterasicos
  2. Inmunosupresores (prednisona, ciclosporina, azatioprina)
  3. Plasmaferesis
  4. IGIV
  5. Timectomía (si hay hiperplasia): mejora hasta el 25% de los pacientes

Pronostico: mortalidad 4-8% (en los timomas 30%)

26
Q

Miastenia Gravis - Anticolinesterasicos

A

Utiles en inicio del tratamiento, no en prolongado (pueden favorecer lesion de UNM)

Sobredosis empeora el cuadro (y puede generar crisis colinergica)

Neostigmina, Edrofonio, Piridostigmina

Relativamente seguros, cuidado en cardiopatas, asmaticos y bloqueos cardiacos.

27
Q

Miastenia Gravis - Inmunosupresores

A

Prednisona 1-1,5 mg/kg
Puede haber empeoramiento inicial

Azatioprina 100-200 mg/dia en 2-4 tomas (beneficio entre 6-12 meses)

28
Q

Sme Miasteniforme de Eaton-Lambert - Definicion

A

Sme asociado a Ca de pequeñas celulas de pulmón, mama, prostata, recto, estomago y linfomas.

Hay trastorno de neutrotrasmision que afecta musculos del tronco, cinturas y extremidades inferiores.

Hay deficit de liberacion de acetilcolina en terminales nerviosas con aumento de IgG que reduce cantidad de canales ca++ voltaje-dependientes.

29
Q

Sme Miasteniforme de Eaton-Lambert - Clínica

A

Dificultad para levantarse de la silla, subir escaleras y caminar.
Diplopia, ptosis palpebral, disatria y disfagia.
Reflejos osteotendinosis disminuidos o abolidos.
Sequedad bucal
Constipacion
Miccion dificultosa
Impotencia

30
Q

Sme Miasteniforme de Eaton-Lambert - Dx y Tto

A

Casos primarios: buscar el Ca primario (principalmente pulmon)

Casos secundarios:
* Cloridrato de Guanidina 20 mkd cada 12h
* Diaminopiridina 20mg 5x por dia
* Piridostigmina
* Azatioprina
* Prednisona

FHB-MI1 Neuro (17 decks)

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