ENDOKRYN (3-5) Flashcards
Anemia mikrocytarna, noworodek/niemowlę, cechy hemolizy, nie ma ↓Fe - matka zawsze miała podobne wyniki jak on, ale niediagnozowana
Sferocytoza [AD]
GH - fałsz
U nastolatków jest stale wydzielana
GH
• brak u noworodków → ↓glc, ↑bilirubinę
• wpływa na lipolizę
• skorelowany z IGF-1 i mają istotny wpływ na rozwój postnatalny
• ↓ u dziecka → otyłość brzuszna i ↓masa mięśniowa
↑cz.T u 12l. - NIE ma
Suchej skóry i włosów
↑cz.T
- ↑HR, wole typ II, fascykulacje języka
Po czym odróżniamy prawdziwe i rzekome dojrzewanie przedwczesne
Powiększenie jąder w stosunku do powiększenia prącia [zbyt mała objętość wskazuje na rzekome dojrzewanie przedwczesne]
NIE
- powiększenie jąder
- powiększenie piersi
- poziom hh płciowych [bardziej gonadotropiny - na prawdziwe wskazuje np. ↑LH>5 po GnRH]
5l., ma pubarche, powiększenie prąca, jądra 2ml
Przedwczesne izoseksualne rzekome dojrzewanie płciowe [ponoć nie prawdziwe bo jądra <4ml]
Kwasica ketonowa
- glc > 15mM
- pH <7,3
- ↑WBC
NIE - ↑limfocyt, ↑CRP
Pierwszy rzut leczenia bezobjawowej ↑Ca2+
0,9% NaCl
Dziecko za małe, ma trójkątną twarz, problemy z karmieniem
Zsp. Silver-Russel
↓Na+, ↑K+, ↓Cl-, ↓glc, kwasica, nie przybiera na masie ciała
↓cz. nadN
Dziecko niskie, grube, rozstępy, czerwone, twarz cushinga, owłosienie karkowe
↑kortyzolemia
Triada Cushinga
↓HR
↑BP
szybki nieregularny oddech
Nieprawda o otyłości u dzieci
Spowolnienie wzrastania w otyłości prostej
Otyłość u dzieci
• GH ulega przemianie do IGF1, co w wieku prenatalnym odpowiada za wzrost
Leczenie przełomu nadN
Hydrokortyzon
NIE - deksametazon, prednizon
Chłopiec na WF ma objawy ↓glc - właściwe postępowanie
Pomiar glukozy, podanie 10g glukozy p.o., znowu pomiar po 10-15min i ewentualnie podanie drugi raz
Zespoły genetyczne
Dzieci z zsp. Prader-Willego od okresu noworodkowy ↑apetyt [↑apetyt zaczyna się od 2rż]
Zsp. genetyczne
• zsp. Prader-Willego - problemy z nauką
• zsp. Klinefeltera - zab. płodności
• zsp. Kallmana - ↓gon ↓trop
Noworodek płci ♀ z cechami wirylizacji - 1sze podejrzenie
WPN
W czym NIE wystąpi zsp. ↓fT3
Niedobory jodu u dzieci [↑fT3, ↓fT4]
↓fT3 • po przeszczepie szpiku • po operacji kardiochirurgicznej • głodzenie • sepsa
Dziewczynka otyła 12l. z subkliniczną tarczycą, bez Ab, normoechogeniczna
Postępowanie z wyboru = dietetyk
Zespoły, które mają predyspozycje do ↑glc
Wszystkie
- Downa
- B-Biedla
- Willego-Pradera
- Turnera
W jakim zespole NIE będzie ↑PTH
di-George’a
Podwyższony poziom Ca2+ będzie w każdym poza
Pierwotną ↓cz.PT
↑Ca2+
• przedłużone leżenie w łóżku
• neo
• tyreotoksykoza
W którym zespole genetycznym NIE będzie otyłości
Zsp. Noonan
Zespoły genetyczne z ↑↑BMI • Alstroma • Bardeta-Biedla • ↓leptyny • mutacja receptora dla melanokortyny
Nie spowoduje niskiego wzrostu
↑cz.PT
Spowoduje niski wzrost • ↓hh płciowych • ↓cz.T • ↑kortyzol • ↓GH
Wskazaniem do leczenia GH NIE jest
Zsp. Polanda
Wskazania do leczenia GH • zsp. Turnera • wieloosiowa ↓cz. przysadki • somatotropinowa ↓cz. przysadki • IUGR/SG
U chorego w zsp. Addisona - fałsz
Najczęściej ↑K+, ↓Na+, ↓glikemia, ↑Cl- [bo ↓Cl-]
Ch. Addisona
• podanie T4 jest niebezpieczne i może spowodować przełom nadN
• najczęściej jest autoimmunologiczna przyczyna
Gdzie NIE ma ↓gon ↓trop
Klinerfelter, Turner, Alstrome
Dziecko z hipoplazją n.II, ↓glc, mikroprącie
Wielohh ↓cz.przysadki
Objawy noworodka matki chorej na DM - FAŁSZ
↑Ca2+
Noworodek matki DM • RF • ↓glc • ↑bilirubinemia • poliglobulia
Poliuria i polidypsja - NIE
SIADH
Poliuria, polidypsja
- ↑Ca2+
- ↓K+
- DM
- moczówka
↑cz. T - leczenie
Przetrwała wrodzona ↑cz.T w wyniku ciągłej aktywacji TSH leczona jest tyreoidektomią [też: radiojodoterapia ablacyjna i długotrwałe tyreostatyki]
NIE
- stosujemy propyltiouracyl
- nie stosujemy tiamazolu
- coś o terapii jodem <5l.
- coś o radykalnej operacji >10rż
Zsp. Turnera - fałsz
Najczęstsza wada to wspólny pień i anomalia Ebsteina [dwupłatkowa z. aortalna i CoA]
Zsp. Turnera
• obecność chromosomu Y ↑ryzyko dysgeminoma
• ↓wzrost i niewydolność jajników
• X0 częściej Hashimoto
Nawadnianie w CCK
w 48h: bolus 20ml/kg i.v. [ogólnie wyrównanie w 36-48h, bolus w 1h 10-20ml/kg/h]
Co NIE predysponuje do otyłości
Marfan
Do IIIrz. cech płciowych NIE zaliczymy
Obecności macicy
IIIrz. cechy płciowe
- rozwój mm. pasa barkowego
- niski głos facetów
- coś z owłosieniem
- rozwój piersi
Przedszpitalne leczenie ciężkiej ↓glc
Glukagon i.m.
Cisawica, gdzie występuje
Pierwotna ↓cz. kory nadN
NIE
- wtórna ↓cz.kory nadN
- ↑insulinizm
Dziewczyna 7l., kwasica ketonowa, 20kg, odwodnienie 10% - wyrównaj w 2 doby
2500ml/d + insulina 2j.
[• dzienne zapotrzebowanie dla 20kg = 1500ml/d
• uzupełnienie odwodnienia 2kg = 1000ml/d
• insulina 0,1j./kg = 2j.]
U dotychczas zdrowej dziewczynki 6l., ↑ThIII, P II, przyspieszone wzrastanie i estrogenizacja sromu. Najwłaściwsze postępowanie
Przeprowadź badania hh (w tym test z GnRH) w celu potwierdzenia/wykluczenia centralnego przedwczesnego dojrzewania
Skala Tannera
- Jest 5 stopniowa
* ocenia telarche, pubarche, gonarche
Najczęstsza przyczyna zsp. Cushinga u 15l.
Gruczolak przysadki (jeśli nie jatrogenny)
↑cz.T
- ch.G-B
- wole nadczynne
- hashitoxicosis
Objaw Chvostka i Trosseuaeu
Chvostek [Uderzenie młoteczkiem neurologicznym w nerw twarzowy (ok. 2 cm do przodu od płatka ucha, tuż poniżej wyrostka jarzmowego) wywołuje gwałtowne skurcze mięśni twarzy]
Trosseau [zw. „ręka położnika” – objaw wywołuje się poprzez 3-minutowe uciśnięcie ramienia mankietem ciśnieniomierza napompowanym do 20 mm Hg powyżej ciśnienia skurczowego.]
Chłopiec ma wzrost na 90.centylu, 2 lata temu miał tak samo - BMI > 97 dla wieku. Co można stwierdzić?
Otyłość
Leczenie prawdziwego przedwczesnego dojrzewania
Długodziałający analog gonadoliberyny
Chłopiec niskorosły 5-6l., <3percentyla - najważniejsze
Oceń na siatce centylowej i odnieś do wzrostu rodziców
Dziewczynka, niskorosła, cafe au lait - problemy ze wzrokiem
TK / MRI - podejrzenie glejaka n. II [do 50% towarzyszy NF1]
MEN 2A
- Rak rdzeniasty tarczycy
- phaeochromacytoma
- gruczolak przytarczyc
13l.
• glc na czczo 105 mg/dl
• 120’ = 180mg/dl
Rozpoznaj preDM i oznacz peptyd C
NIE
- oznacz Ab p/wyspowe [wg mnie nie]
- rozpoznaj DM2
W trakcie rozwou płodowego najważniejszym czynnikiem stymulującym wzrost jest
IGF, a nie GH
W której z wymienionych chorób niski wzrost NIE jest 1szym niespecyficznym objawem
Zsp. Pradera Willego
1szym niespecyficznym objawem niski wzrost
• celiakia
• NN
• ↓cz. T
Grube dziecko z subkliniczną ↓cz.T
- dieta
- aktywność fizyczna
NIE - tyroksyna
↑cz.PT - fałsz
Zahamowanie wzrostu
↑cz.PT
- wydłużenie PQ
- torbiele kostne
↑ryzyka SIADH - NIE
Celiakia
SIADH • ch. neo • ciężkie zapalenie płuc • neurochirurg • wentylacja mechaniczna wcześniaków
O tężyczce utajonej świadczą
- Chvostek
- Trosseuaeu
- Lust [Uderzenie młotkiem neurologicznym w nerw strzałkowy wspólny (poniżej głowy kości strzałkowej) wywołuje skurcz mięśni strzałkowych i odwiedzenie stopy]
Najmniej prawdopodobny objaw WPN
↑glc
WPN
- ↓Na+, ↑K+, ↓BP, kw. metaboliczna
Przyczyny wtórnej niewydolności kory nadN - fałsz
WPN
Wtórna ↓cz.kory nadN
• uraz głowy
• nagłe odstawienie przewlekłych GKS p.o.
• napromieniowanie terapeutyczne OUN
• wrodzony zsp. przerwania szypuły przysadki (PSIS)
Który z objawów NIE jest typowy dla zsp. McCune-Albrighta
Opóźnione pokwitanie [przedwczesne rzekome]
McCune-Albright • cafe au lait • ↑cz.T [wole guzkowe nadczynne] • zmiany kostne [dysplazja włóknista] • ↑cz.PT [ACTH-zal. ↑cz.kory nadN, gruczolaki przysadki]
Co NIE jest spowodowane przez autonomiczny układ nerwowy w ↓glc
Drżenia mięśniowe
Autonomiczny układ nerwowy w ↓glc • potliwość • kołatanie • bladość • nudności
Terapia ludzkim rekombinowanym GH
Podawany jest w formie codziennych iniekcji s.c.
NIE
- rozpoznanie DM u pacjenta leczonego rhGH NIE wymaga przerwania leczenia
- dzieci z niskorosłością urodzone jako IUGR / SGA są leczone od 1rż [4rż]
- ch. rozrostowa dziecka, niezależnie od czasu, który upłynął od zakończenia leczenia jest bezwzględnym PW do leczenia rhGH [tylko czynny proces neo]
- rhGH może być stosowany u dzieci z zsp. Prader-Willego mimo nieprzestrzegania zaleceń dietetycznych i narastania otyłości
Pacjentka 8l. z otyłością skierowana do endokrynologa z podejrzeniem ↓cz.T z wynikiem TSH 5,5
Ponownie oznacz TSH i wykonaj fT4
Fałsz o WPN
Objawy wynikają z ↓ACTH [↑] i kortyzolu
WPN
• w zależności od postaci objawy pojawiają się w różnym wieku
• od grudnia 2016r. przesiew
Wskazania do diagnostyki otyłości genetycznej
- początek 1rż
- współwystępuję opóźnienie umysłowe
- hipogonadyzm
- barwnikowe zwyrodnienie siatkówki
NIE - otyłość w rodzinie
Fałsz o chorobie Addisona
↓Ca2+ [bo ↑Ca2+]
Powiększenie T jest wskazaniem do
Ustalenia etiologii wola
Definicja ↓glc u dziecka z DM1
70mg/dl
Thelarche precox - Fałsz
Przyspieszenie wzrastania
Thelarche precox • ↓gonadotropiny • niskie estrogeny • prawidłowe narządy wewnętrzne • powiększenie piersi do Th3
Fałsz o zsp. Turnera
Niemożliwa jest spontaniczna ciąża
Zsp. Turnera
- 30% objawy dojrzewania płciowego
- częstosć występowania 1:2500
- jest najczęstszą wrodzoną przyczyną ↓gon ↑trop u dziewczyn
- jeśli obecność części chromosomu Y to wzrost ryzyka gonadoblastoma
Kiedy u ♂ będziesz podejrzewał wielohh ↓cz. przysadki
- ↓glc
- mikropenis
- niedorozwinięta moszna i wnętrostwo
NIE - ↑glc, ↓Mg2+
Jaki test do diagnostyki przedwczesnego dojrzewania płciowego
TEST: Krótkodziałający analog GnRH
Do poradni zgłasza się pacjent - 5l. 3mce - owłosienie ok. łonowej, jądra 3ml, PIII, wzrost chłopca 97centyl, wiek kostny 8lat i 2mce - najbardziej prawdopodobne
WPN [bo rzekome przedwczesne dojrzewanie płciowe]
Kiedy mówimy o dojrzewaniu przedwczesnym?
♂ < 9rż
♀ < 8rż
Tarczyca
- leczenie wrodzonej ↓cz.T najpóźniej 14dż
- w zsp. Pendreda występuje wrodzona pierwotna ↓cz.T z wolem nieendemicznymi i głuchotą
- przesiew 3-5dż
- najczęstszą przyczyną wrodzonej ↓cz.T jest dysgenezja
Zsp. Turnera
- gotyckie podniebienie
- ↓GH
- niski wzrost
NIE - ↓gon ↓trop [↑trop]
POZ - dziewczynka 7l - piersi - co pierwsze
FSH, LH i od tego uzależniamy dalsze postępowanie
Co NIE sprzyja kwasicy ketonowej
Rozwijająca się ↓cz.T
Ryzyko CKK: • brak podania insuliny • terapia GKS • zakażenie GDO • brak badań moczu
w WPN nie będzie
zahamowania wzrostu
